El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra en los varones, lo que causa hipogonadismo e infertilidad. Los síntomas incluyen ginecomastia, talla alta, retraso en la pubertad y problemas de aprendizaje. El diagnóstico se realiza mediante análisis de cariotipo que muestra 47,XXY. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona.

1. Síndrome de klinefelter

2. Es una forma de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino
Síndrome de klinefelter
Fue descrito en 1942 por
Klinefelter y cols
En 1959 Jacobs y Strong demostraron
por vez primera el cariotipo 47,XXY.

3. ❋Su incidencia se reporta en 1 de cada 600 Rn varones.
❋Es causante de infertilidad en el 11% de los varones.
Epidemiologí
a
El resultado del cariotipo es 47,XXY
Etiología
La causa más frecuente es la no disyunción
Es de origen
❋ Materno en el 40 a 50% de los casos
❋ Paterno del 50 a 60%.
El cromosoma extra

4. La no disyunción ocurre con mayor frecuencia en
la meiosis I materna.
Etiología
La edad materna juega un papel importante
Aumento de riesgo de 2 a 3 veces más en las mujeres
>40 años.

5. Se podría considerar que el mayor problema es la deficiencia de andrógenos.
Características clínicas
❋ RN
✽Criptorquidia e hipospadias
✽Hipotonía en el 62% de los pacientes.
Se acompaña en raras ocasiones con
La presencia de testículos pequeños es sospecha de
síndrome Klinefelter.

6. ✽ Presencia de segmento inferior largo
✽ Talla alta con brazada larga
✽ Ginecomastia (bilateral, indolora)
✽ Retraso en la aparición de caracteres sexuales
secundarios.
✽ 80% tiene disminución del crecimiento del vello facial
de torax
❋ En la adolescencia
Apoya el dx de síndrome Klinefelter.
Características clínicas
✽Infertilidad
✽ Tronco corto

7. En la mayoría de los px se presenta
✽ Retraso en el lenguaje
✽ Dificultad en las habilidades de lecto escritura
Características clínicas

8. Se han descrito además en los niños con Sx Klinefelter
✽ Problemas de atención
✽ Alteraciones en el desarrollo emocional
✽ Problemas en la interacción social y son niños pasivos,
quietos, menos expresivos de la cara
✽ Deficiencia en las habilidades de aprendizaje, inmaduros
e inseguros.
Por lo que se recomienda una evaluación
temprana del neuro desarrollo, para identificar los
problemas en estas áreas y darles adecuado seguimiento y
manejo.
Características:

9. La disgenesia testicular
Disminución de la testosterona (hipogonadismo)
Elevación de las gonadotrofinas hipofisarias
Común denominador.
Al aumentar las
gonadotropinas
los túbulos seminíferos no
crecen
Sino que presentan
fibrosis
y hialinización
La obliteración de los
túbulos seminíferos
provoca azoospermia.

10. Que estimula a
las células de Leydig para secretar cantidades crecientes
de estradiol.
La masa de células de Leydig
es normal pero la función es
anormal
la velocidad de
producción de testosterona está reducida
y ocurre una
elevación compensadora de
la LH sérica

11. Diagnóstico
Si la FSH está elevada, la afección puede confirmarse mediante un frotis bucal en el que se
detectan corpúsculos de Barr (explicado por el cromosoma X extra).
El cariotipo demuestra alteraciones en el
número de los cromosomas
sexuales confirmando el diagnóstico.

12. Tratamiento
✽ La deficiencia de andrógenos debe tratarse
con reemplazo de testosterona.
✽ Si la ginecomastia representa un problema estético puede realizarse
mastectomía.

13. Gracia
s
Bibliografías
-Pediatría Martínez salud y enfermedad del niño y adolescente 8 a edición
-Nelson tratado de pediatría 21 a edición
-articulo síndrome de Down (trisomía 21) Merce Artigas López