Este documento describe el síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Provoca retraso mental y rasgos físicos distintivos. El único tratamiento efectivo es la estimulación temprana del sistema nervioso central en los primeros años de vida. Las personas con síndrome de Down suelen vivir mejor en su hogar que en instituciones. El documento también cubre la prevalencia, factores de riesgo y trastornos similares pero genéticamente distintos.

1. EL SINDROME DE DOWN DOWN SYNDROME O SINDROME DE DOWN KIKO TOJA

2. DEFINICIÓN SINTOMAS TRATAMIENTO trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. -Retraso Mental. -Retraso del crecimiento. -Dermatoglifos atípicos. -Diástasis de músculos abdominales. -Hiperlaxitud ligamentosa. -Hipotonía. -Braquicefalia/región occipital plana. -Genitales hipotróficos. -Hendidura palpebral -Extremidades cortas. -Paladar ojival. -Oreja redonda de implantación baja.

3. ÍNDICE DE PREVALENCIA TENDENCIA A PADECER LA ENFERMEDAD Se ha estimdo que los fetos sin hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales . PREVENCIÓN No existe todavía, alguna prevención para este trastorno, solo algunas consideraciones a tomar, para disminuir el riesgo. Los especialista recomiendan siempre realizar un seguimiento genético a las personas que quieran tener hijo, que tengan en su familia antecedente son síndrome de down. Tener un hijo con síndrome Down es mayor en las mujeres a medida que va aumentando la edad, ya a los 35 años hacia delante, la posibilidad se hace significativa. Por otra parte, la familia que ya tiene un hijo con Síndrome de Down, aumente el riesgo de obtener otro hijo con este síndrome. Edad de la madre Incidencia del sindrome de Down Menos de 30 años Menos de 1 en 1.000 30 años 1 en 900 35 1 en 400 36 1 en 300 37 1 en 230 38 1 en 180 39 1 en 135 40 1 en 105 42 1 en 60 44 1 en 35 46 1 en 20 48 1 en 16 49 1 en 12

4. NO SE DEBE CONFUNDIR CON… - SÍNDROME DE KLINEFELTER: ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra del cromosoma X es adquirido por no de disyunción durante la gametogénesis de uno de los padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal. -SÍNDROME DE TURNER : El Síndrome de Turner se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que afecta a niñas en las que uno. Fue descrito en 1938 por Henry Turner, por lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía parcial o completa del cromosoma X. -SÍNDROME DE ANGELMAN : El síndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el Dr. Harry Angelman en Inglaterra, en 1965, con el nombre de “Síndrome del muñeco feliz” y descrito posteriormente por diversos autores. El médico H. Angelman identificó el síndrome, cuando él describió a varios niños en su práctica como poseedores de “cabezas planas, movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban y combates de la risa.”