El documento presenta tres casos clínicos de pacientes con alteraciones en la pubertad. El primer caso es una niña con telarquia idiopática. El segundo caso es una adolescente con retraso puberal simple. El tercer caso es una niña pequeña con pubertad precoz central probablemente idiopática. Los casos incluyen exámenes físicos, pruebas complementarias y diagnósticos y tratamientos propuestos.

1. CASOS CLÍNICOS
PUBERTAD
Adela Repeto Rodríguez MIR2
Lucía Sentchordi Montané

2. CASO CLÍNICO 1
• TELARQUIA
• Botón mamario bilateral 2 meses
• Enrojecimiento e hinchazón genital
• Crecimiento normal
• Vida normal, no ingesta fármacos ni
cambios de alimentación
• Asintomática

3. CASO CLÍNICO 1

4. CASO CLÍNICO 1

5. En cuanto al caso expuesto….
1. Se sospecha una telarquia idiopática del
lactante
2. Indicaría revisión en 3 meses
3. Llama la atención la clínica florida
4. Sospecho que la edad ósea estará
adelantada

6. En cuanto al caso expuesto….
1. Se sospecha una telarquia idiopática del
lactante
2. Indicaría revisión en 3 meses
3. Llama la atención la clínica florida
4. Sospecho que la edad ósea estará
adelantada

7. PRUEBASPRUEBAS
COMPLEMENTARIASCOMPLEMENTARIAS
EDAD ÓSEA
ECOGRAFÍA PÉLVICA
- Útero: 41x13mm
- Tumoración ovario
izquierdo de 30x22mm,
econegativa, no capta
señal doppler
ANALÍTICA
- Test LHRH:
Pico FSH 1.1mUI/ml,
Pico LH 0.1mUI/ml
- Prolactina 11.4ng/ml,
hormonas tiroideas normales,
Estradiol 38pg/ml
GENITALES
ESTROGENIZADOS

8. PRUEBASPRUEBAS
COMPLEMENTARIASCOMPLEMENTARIAS
ECOGRAFIA ABDOMINAL
MARCADORES TUMORALES
Marcadores tumorales: alfa-
fetoproteína 2.7 ng/ml, hCG
(gonadotropina coriónica) < 2.00
U/L, Antígeno carcinoembrionario
(C.E.A.) < 0.5 ng/ml, Antígeno CA-
125 19.0 U/ml
GENITALES
ESTROGENIZADOS

9. • ¿Cuál es el diagnóstico de sospecha?
– Telarquia idiopática del lactante
–Pubertad precoz central
–Hiperplasia suprarrenal congénita
–Telarquia secundaria a quiste
folicular

10. CASO CLÍNICO 1

11. CASO CLÍNICO 1
• ¿Qué actitud tomarías?
–Iniciar tratamiento con triptorelina hasta
alcanzar la edad ósea de 12 años
–Administrar GH para alcanzar talla cercana
a la diana
–Extirpación quirúrgica de la tumoración
–Seguimiento ecográfico y observación
clínica

12. CASO CLÍNICO 1
• ¿Qué actitud tomarías?
–Iniciar tratamiento con triptorelina hasta
alcanzar la edad ósea de 12 años
–Administrar GH para alcanzar talla cercana
a la diana
–Extirpación quirúrgica de la tumoración
–Seguimiento ecográfico y observación
clínica

13. QUISTE FOLICULAR
Neoplasia más frecuente en la infancia
Origen germinal
Benignos
Causa importante de pubertad precoz periférica
• Manejo
–Signos ecográficos de hemorragia, tamaño > 5,5 cm, signos de pubertad
precoz...
• Cirugía
–Sin signos ecográficos de malignidad
• Seguimiento ecográfico cada 4/8 semanas hasta su resolución en
pacientes asintomáticas

14. En cuanto a la etiología de la telarquia
del lactante…
1. Activación transitoria eje hipotálamo-hipófiso-
gonadal
2. Sensibilidad aumentada de tejido mamario a
pequeñas cantidades de estrógenos
3. Contaminantes ambientales y/o alimentos con
actividad estrogénica
4. Fallo en la involución folicular con/sin formación
ovárica quística
5. Todas son ciertas

15. En cuanto a la etiología de la telarquia
del lactante…
1. Activación transitoria eje hipotálamo-hipófiso-
gonadal
2. Sensibilidad aumentada de tejido mamario a
pequeñas cantidades de estrógenos
3. Contaminantes ambientales y/o alimentos con
actividad estrogénica
4. Fallo en la involución folicular con/sin formación
ovárica quística
5. Todas son ciertas

16. CASO CLÍNICO 1
• EVOLUCIÓN
– Asintomática
– Regresión mamas hasta desaparición en sucesivas
revisiones.
– Normalización de genitales
– Crecimiento normal
– Desaparición tumoración ovario en sucesivas
revisiones ecográficas
– Alta a los 3 años 10 meses

17. CASO CLÍNICO 2
Niña 15 años 7 meses
Ausencia
desarrollo
mamario
De las más
bajas
MUY VELLUDA
NO MENARQUIA

18. CASO CLÍNICO 2
• ANTECEDENTES PERSONALES:
Embarazo y parto normales. PRN: 3480 gr. Screening metabólico
normal. No ingresos. Vacunas al día. No alergias conocidas.
Seguimiento en AP por hipercolesterolemia que resolvió con dieta.
Migrañas frecuentes que trata con ibuprofeno.
• No menarquia
• ANTECEDENTES FAMILIARES:
Madre 153 cm, sana. Menarquia 8a, pubertad frenada hasta los 13a.
Tía materna a los 15a.
Padre 170 cm. Desarrollo normal.
Hermano 22a, talla 170 cm. Desarrollo normal.
No dislipemia en ninguno de los familiares.
• Talla diana: 155 cm

19. Caso Clínico 2
• Exploración Física: P: 33,4 (P< < < 3) kg T: 149,5
cm (P< 3) Envergadura 153 cm.
• Exploración general normal. No bocio. Paladar
ojival.
• Vello abundante en MMSS y MMII, fino en cara
y labio superior. M1 P4-5 Ax2.
• Genitales externos normales prepuberales. Clítoris
y labios mayores y menores de tamaño infantil

20. SIN MENARQUIA

21. PREGUNTA
• Se define el retraso puberal como la
ausencia de desarrollo de caracteres
sexuales secundarios en niñas mayores de 15
años y en niños mayores de 16.
• La causa más frecuente de retraso puberal
es la enfermedad celiaca.
• El cariotipo no es útil para el diagnóstico del
retraso puberal
• El diagnóstico de retraso puberal simple es
de exclusión y debe establecerse con el
tiempo

22. PREGUNTA
• Se define el retraso puberal como la ausencia de
desarrollo de caracteres sexuales secundarios en
niñas mayores de 15 años y en niños mayores de
16.
• La causa más frecuente de retraso puberal es la
enfermedad celiaca.
• El cariotipo no es útil para el diagnóstico del
retraso puberal
• El diagnóstico de retraso puberal simple es
de exclusión y debe establecerse con el
tiempo

23. Retrasada (11,5-12 a para
EC de 15 a 7m)
Ovarios normales
No visualiza útero
RMNRMN
ppéélvica:lvica:
útero menor
para edad
NORMAL

24. HipogonadismoPUBERTADEvolución
FrecuenteRaraCriptorquidia
HipoplásicosInfantilesGenitales
RetrasadaRetrasadaEO puber
NormalRetrasadaEO pre
EunucoidesInfantilesProporciones
LentaLentaVC puber
NormalLentaVC pre
Posibles++++AF
BajaFrecuencia
Hipogonadismo
hipogonadotro
Retraso
puberal simple

25. Cintillas olfatorias
normales.
No masas ni adenomas.
Alterada: -4.5 DS
Pico FSH 7,3/ LH 13,2

26. A LA VISTA DE LAS PPCC
• Se trata de un retraso puberal simple
• Solicitaría estudio molecular de
hipogonadismo hipogonadotropo
• Iniciaría tratamiento sustitutivo
• Esperaría 6 meses para ver evolución
• 2 y 3 son correctas

27. A LA VISTA DE LAS PPCC
• Se trata de un retraso puberal simple
• Solicitaría estudio molecular de
hipogonadismo hipogonadotropo
• Iniciaría tratamiento sustitutivo
• Esperaría 6 meses para ver evolución
• 2 y 3 son correctas

28. Con respecto al tratamiento en elCon respecto al tratamiento en el
hipogonadismohipogonadismo hipogonadotropohipogonadotropo,,
indica la falsaindica la falsa
• Uno de los objetivos es la ganancia de
densidad mineral ósea adecuada.
• La terapia con esteroides persigue una
reproducción sexual adecuada.
• En el varón adolescente la mayor experiencia
en el tratamiento se tiene con testosterona
intramuscular.
• Las opciones de tratamiento son LH/FSH IM o
los esteroides sexuales a dosis crecientes.

29. Con respecto al tratamiento en elCon respecto al tratamiento en el
hipogonadismohipogonadismo hipogonadotropohipogonadotropo,,
indica la falsaindica la falsa
• Uno de los objetivos es la ganancia de
densidad mineral ósea adecuada.
• La terapia con esteroides persigue una
reproducción sexual adecuada.
• En el varón adolescente la mayor experiencia
en el tratamiento se tiene con testosterona
intramuscular.
• Las opciones de tratamiento son LH/FSH IM o
los esteroides sexuales a dosis crecientes.

30. TRATAMIENTO

32. En cuanto a la fisiopatología del
hipogonadismo hipogonadotropo,
¿cuál es la falsafalsa?
• Es secundario a una deficiente función gonadal
por insuficiente estímulo por escasa o nula
secreción gonadotropinas.
• Su origen es hipotalámico
• Puede existir una alteración en la liberación de
la GnRH secundaria a distintas mutaciones
• No tiene signos clínicos antes de la pubertad

33. En cuanto a la fisiopatología del
hipogonadismo hipogonadotropo,
¿cuál es la falsa?
• Es secundario a una deficiente función gonadal
por insuficiente estímulo por escasa o nula
secreción gonadotropinas.
• Su origen es hipotalámico
• Puede existir una alteración en la liberación de
la GnRH secundaria a distintas mutaciones
• No tiene signos clínicos antes de la pubertad

34. CASO CLINICO 3
• Niña 4 a 8 m remitida por telarquia en el último año
• No inicio de vello puberal, no cambios en sudoración
• Asintomática
• Aprecian crecimiento acelerado
• No ingesta de fármacos, no ingesta de ACO
• AP: Sin interés.
• AF: Madre 151.5 cm, menarquia 11a. Padre 165 cm. Talla
diana 152 cm
• Exploración Física:
– Peso: 15 kg (p11, -1.25 DE)
– Talla: 105 cm (p26, -0.65 DE)
– M3 P1 Ax0

35. La pubertad precoz central
A- Se considera precoz <8 años en niñas y < 9 años en
niños
B- Siempre es secundaria a patología del SNC al
originarse en la hipófisis
C- Se considera adelantada si aparece antes de los 10
años en niños y niñas
D- La causa más frecuente es el hamartoma
hipotalámico
E- En niños adoptados e inmigrantes hay que utilizar los
criterios de sus países de origen

36. Pruebas Complementarias
• EO: 5 a 9 m (EC 4 a 8 m)
• Hemograma y bioquímica : Normales
• T.S.H. 3.2 µU/ml, T4 libre 1.39 ng/dl Estradiol < 7 pg/ml
• Test de LHRH:
- FSH 2.6, 16.90, 22, 27.9, 29.6 mUI/ml
- LH 0.4, 10.50, 15, 11.7, 9.6 mUI/ml
• ECOGRAFÍA PÉLVICA: Utero 45 mm, ovarios normales
• RM HIPOFISARIA: Hipófisis de tamaño y morfología normales.
Tallo hipofisario centrado, de tamaño y morfología normales.
No se observan alteraciones hipotalámicas.

37. EDAD OSEA 5a 9m
EDAD OSEA 3 años
VC 10.8
cm/año
(+3.8DS)
Talla diana 152 cm

38. De lo expuesto anteriormente …
¿Qué datos van a favor de PUBERTAD
PRECOZ CENTRAL?
A- La clínica
B- El adelanto en la edad ósea
C- Los picos de gonadotropinas en el test de
LHRH
D- Los datos ecográficos
E- Todas son ciertas

39. De lo expuesto anteriormente …
¿Qué datos van a favor de PUBERTAD
PRECOZ CENTRAL?
A- La clínica
B- El adelanto en la edad ósea
C- Los picos de gonadotropinas en el test de LHRH
D- Los datos ecográficos
D- Todas son ciertas
- CRITERIOS ECOGRÁFICOS: Tamaño uterino >36 mm, relación
cuerpo/cuello 2:1, línea endometrial, quistes foliculares
- Estradiol basal >24 pg/ml, Testosterona >0,5 ng/ml
- CRITERIOS ECOGRÁFICOS: Tamaño uterino >36 mm, relación
cuerpo/cuello 2:1, línea endometrial, quistes foliculares
- Estradiol basal >24 pg/ml, Testosterona >0,5 ng/ml

40. • Inicia tratamiento con análogos GnRH
– Controles de LH, FSH suprimidos
– Regresión mamaria a M2
• 5 años 8 meses
– Talla: 110 cm (p17, -0.97 DE). M2 P1 Ax0
– V. crec.: 5 cm/año: (p6, -1.62 DE).
• 7 años
– Talla: 118 cm (p30, -0.54 DE). M2-3 bilateral, No vello.
– V. crec.: 8 cm/año: (p>99, 2.87 DE).
– UTERO: 54 X 45 X 46 MM. ENDOMETRIO 2 MM. OVARIOS NORMALES.
– Test de LHRH: Pico LH 3.1 mUI/ml
– EO: 7 años 6 meses ( EC 7 años)
• 8 años 6 meses.
– Peso: 23.4 kg (p15, -1.07 DE). Talla: 127.5 cm (p27, -0.64 DE)
– V. crec.: 3.6 cm/año: (p10, -1.34 DE).
– Examen general normal. M2, P1, Ax0
– Edad ósea 10 años (EC 8a6m)

41. Talla diana 152 cm

42. Con respecto a la clínica de la PPC
A - El comienzo suele ser brusco
B - El curso es rápido y la menarquia tiene lugar
un año después del inicio
C - Las de origen tumoral son más agresivas
D - La asimetría testicular es un hallazgo
habitual

43. El tratamiento con análogos de GnRH
A- Frena la pubertad al bloquear las gónadas
B- Persigue minimizar el impacto psicológico y
mejorar el pronóstico de talla
C- Se mantiene hasta edad ósea 12 años en
niñas y 13 años en niños
D- Precisa revisiones anuales para ajuste de
dosis
E- Está indicado en todas las niñas menores de 8
años

44. Caso clínico 4
• Varón 7 a 6 m remitido por peso y talla altos junto con
sudoración apocrina y vello pubiano desde los 6 años
• Cambio dentición 4 años
• Buen comedor, ansioso
• Asintomático
• AP: Sin interés
• AF: Madre talla 155 cm, menarquia 10 años. No velluda, no
problemas fertilidad. Padre talla 178 cm, pubertad normal. Un
abuelo talla alta, resto tallas medias. T diana 173.5 cm
• Examen Físico:
– P: 43.6 kg (+3 DE) T: 138 cm (+2.15 DE), IMC: 22.89 (+2.28 DE)
– Vello pubiano estadío 2, pene infantil, testes 3 ml

45. Talla diana 173.5 cm

46. Con respecto al caso expuesto…
A- Parece una pubertad precoz central puesto que el
niño tiene menos de 9 años y tiene vello
B- Podría tratarse de una pubertad precoz periférica
C- La causa más frecuente de pubertad precoz
periférica en el varón son los tumores testiculares
D- Se trata de una pubarquia precoz idiopática
E- El volumen testicular por debajo de 4 ml descarta
patología

47. Pubertad precoz periférica (GnRH
independiente)
• Sd McCuneAlbright
• HSC forma no clásica
(heterosexual)
• Quistes ováricos
• Tumores productores
estrógenos
• Ingesta exógena
estrógenos
• Hipotiroidismo
• Testotoxicosis
• HSC forma no clásica
• Tumores productores
andrógenos o β-hCG
(testiculares,
suprarrenales,
hepáticos)
• Hipotiroidismo
• Ingesta de andrógenos

48. Talla diana 173.5 cm
Edad ósea 11 años
(EC 7,5 años)

49. La pubarquia precoz idiopática
A- Es más frecuente en niñas
B- Cursa con aumento de DHEA-S
C- Se define por la aparición de vello sexual
antes de los 8 a en niñas y antes de los 9 a en
niños
D- La velocidad de crecimiento es normal
E- Todas son ciertas

50. ¿Qué pruebas complementarias
solicitarías?
A- Test de Synacthen
B- Ecografía testicular
C- Ecografía abdominal
D- Resonancia hipofisaria
E- Estudio molecular CYP21A2

51. Pruebas Complementarias
• Edad ósea 11 años (EC 7 a 7 m)
• TSH 4.6 mcU/ml, T4l 1.29 ng/dl, FSH 0.7
mUI/ml, LH 0.1 mUI/ml, Testosterona <0.2
ng/ml, DHEAS 61 mcg/dl, Androstendiona 2.5
ng/ml, ACTH 38.9 pg/ml, Cortisol 14.4 mcg/dl
• Test de Synacthen:
– Basal: 17OHP: 12 ng/ml
– Pico : 17OHP: 14.7 ng/ml

52. Hiperplasia suprarrenal congénita
forma no clásica
• Estudio molecular CYP21A: Homocigoto mut
Val 281Leu
• Padres y hermanos: Portadores de la
mutación en heterocigosis
• Ecografía abdominal: Normal
• Ecografía escrotal: Normal

53. Evolución
• Inicia tratamiento con hidrocortisona a 6 mg/m2/día a los 7
años 6 meses
– Mantiene VC elevada durante el primer año
– Presenta progresión lenta del vello pubiano (P2-3)
• A los 9 años 3 meses
– Testes 4-5 ml, pene engrosado, vello pubiano 2-3
– VC 4.7 cm/año (-0.53 DE)
– Edad ósea 12.5-13 años
• Se trata de una PUBERTAD ADELANTADA (MIXTA)
• Se decide suspender el tratamiento

54. Talla diana 173.5 cm
Hidrocortisona 6 mg/m2/día

55. La forma no clásica de la Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
A- Cursa generalmente con pubarquia precoz
B- El tratamiento con hidrocortisona es controvertido
C- Se incluye en el diagnóstico diferencial del
hirsutismo e irregularidades menstruales
D- Puede ser asintomática
E- Todas son correctas

56. Talla diana 159.5 cm