Este documento presenta información sobre el síndrome de Klinefelter, incluyendo sus causas, síntomas, estadísticas, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por tener un cromosoma X adicional (XXY). Algunos de los síntomas comunes incluyen talla alta, acumulación de grasa, ginecomastia y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas hormonales y de

1. Colegio Español Padre Arrupe.
 Tema: Síndrome de Klinefelter.
 Asignatura: Biología.
 Integrantes:
- Idalis Salmerón
- Paola Rosales
- Jacqueline Deras
- Miriam Rodríguez
 Docente: Ruth Evangelina Elías.
 Grado y sección: 1°”B”
Fecha de entrega: miércoles 13 de julio de 2016.

2. Introducción.
En el presente reporte se dará información relevante a cerca del síndrome de
Klinefelter, sus principales causas y síntomas, así como también los diferentes
tratamientos que se realizan para garantizarles una mejor vida a los pacientes
diagnosticados con este síndrome.
También se dará a conocer el año en que fue estudiado por primera vez y el
científico que decidió realizar este estudio.

3. Objetivos.
General:
1. Saber cómo poder identificar a una persona afectada con el
síndrome de Klinefelter, por medio de las diferentes
características físicas, sociales y cromosómicas que presentan
las personas afectadas.
Específicos:
1. Conocer los datos estadísticos que se tienen de este síndrome
a nivel mundial y nacional.
2. Conocer e identificar los diferentes tipos de tratamientos que
se dan a los pacientes con este síndrome y cuáles son las
pruebas utilizadas por los médicos para diagnosticar a un
paciente con síndrome de Klinefelter.

4. Síndrome de Klinefelter.
También denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético que solo
afecta a personas del género masculino. Muchos niños con síndrome de
Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que
ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con
mayor lentitud, impide que los testículos generen cantidades normales de
esperma y de la hormona testosterona. Sus bajos niveles hormonales y sus
problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las
personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando
sean adultas.
El ADN está contenido en cromosomas que se encuentran en el interior de las
células corporales. El género de una persona está determinado por sus
cromosomas sexuales. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter
nacen con células que tienen un cromosoma sexual de más, es decir, son XXY.
Este síndrome es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él,
pero no es hereditario. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la
división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre.
Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el

5. bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células.
Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que
incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de
salud.
El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. Una teoría postula
que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos
huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero
este hecho no se toma como definitivo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, q ue estudiaron
nueve pacientes con: ginecomast ia, testículos pequeños, azoospermia y
elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto
primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos
pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X".
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con
síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de
un sujeto con la enfermedad era (47, XXY).
Signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter.

6. Estas son las características más comunes en los varones XXY. No obstante,
no todas ellas aparecen en un mismo individuo :
 En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar
una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y
comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
 Talla elevada en la edad adulta.
 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de
pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al
sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en
forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan
caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más
anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
 Esterilidad.
 Ginecomastia unilateral o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de
pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
 Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de
la baja concentración de testosterona.
 Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY
por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y
pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos

7. suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin
embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
 Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres
femeninos perceptibles por el varón.
Desde el punto de vista social, los niños con síndrome de Klinefelter tienden a
tener personalidades dóciles y tranquilas. Es sumamente infrecuente que
ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los
demás niños. Suelen ser tímidos y sensibles y hay muchos que están menos
seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su
edad.
Puesto que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en
las tareas escolares y en el deporte, la sensación de que no encajan bien en su
grupo de referencia. Pero, cuando se convierten en adultos, la mayoría de
estos niños tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y otras
personas.
Estadísticas del Síndrome de Klinefelter.
Es un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de
cada 500 o 600 varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos
que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se
presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy
demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico.
Sin embargo, en El Salvador no se tiene ningún registro de algún caso
presentado a lo largo de los años.
Diagnóstico del Síndrome.
Este síndrome puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su
hijo lo padece hasta que crece o hasta que presenta retrasos en la pubertad.
Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen

8. empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento
y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales.
Existen dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico
de síndrome de Klinefelter:
1. Prueba hormonal: Se suele hacer extrayendo una muestra de
sangre para detectar posibles anomalías en las concentraciones
hormonales.
2. Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo): Se suele realizar
utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la
cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la
combinación XXY.
Tratamiento.
Como ocurre en la mayoría de afecciones, cuanto antes se inicie el tratamiento,
mayor será su eficacia.
 Tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona: actúa
incrementando las concentraciones de testosterona del niño hasta que
estén dentro de la normalidad. La testosterona adicional puede ayudar a
un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a
tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y
del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y
reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de
tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la
esterilidad.
 Servicios de apoyo educativo: pueden ayudar a niños y adolescentes
con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Muchos de

9. ellos van mejor en los estudios cuando reciben ayuda individualizada al
hacer las tareas escolares.

10. CONCLUSIÓN
Este síndrome afecta a muchos niños por lo cual es muy delicado tratar con
ellos, sabiendo toda esta información se puede aclarar que esta enfermedad se
puede ayudar, y hay más conocimientos en el entorno.