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  1. 1. BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS LICENCIATURA EN QUIMICO FARMACOBIOLOGO YESENIA TORIBIO GALLARDO MATRICULA 201245072 DESARROLLO DE HABILIDADES DE TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y COMUNICACIÓN DOCENTE: ROSA ELENA ARROYO CARMONA ENSAYO CUATRIMESTRE: 1° SECCIÓN: “A” “SINDROME DE KLINEFELTER” DHTIC 1
  2. 2.  INDICE  RESUMEN……………………………………………….. Pág. 3  INTRODUCCIÓN…………………………………………Pág. 3  DESARROLLO………………………………………….. .Pág. 4  Conociendo el síndrome de Klinefelter……….. Pág. 4  Características del paciente con (SK)……….... Pág. 4  Alteraciones Secundarias……………………..... Pág. 5  Diagnóstico: Prenatal……………………….....Pág. 5-6  Tratamiento……………………………………. Pág. 6-7  CONCLUSIÓN…………………………………………... Pág. 7  REFERENCIAS………………………………………..Pág. 8-11 DHTIC 2
  3. 3.  RESUMEN El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica frecuente en 1 de cada 500 hombres, los síntomas son variados y poco expresivos, aparecen en la mayoría de veces hasta en la pubertad o incluso se llega a diagnosticar hasta la edad adulta, una característica muy peculiar de este síndrome es que la mayoría que la padecen sufren azoospermia e infertilidad, pero afortunadamente este síndrome es tratable con un tratamiento adecuado permitiendo así llevar una vida normal por eso es necesario que desde una etapa temprano se lleve un buen control médico.  INTRODUCCIÓN El sexo en los seres humanos está determinado por cromosomas, en las mujeres XX y el los hombres XY, cuando existe algún tipo cambio o alteración en el material genético se da origen a una mutación, en la mutaciones existen dos grupos importantes que son: mutaciones numéricas y mutaciones estructurales, dentro de la numéricas se subdividen otros tipos donde se hacen presentes las aneuploidias que son aquellas que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo, el síndrome de Klinefelter es una trisomías sexuales, que forman parte de las aneuploidias, en este síndrome se presentan los cromosomas XXY, afectando únicamente a personas del sexo masculino y se debe a la presencia de uno o más cromosomas X extra. DHTIC 3
  4. 4.  DESAROLLO Conociendo el síndrome de Klinefelter. Klinefelter, Reifenstein y Albright describieron en 1942 un síndrome hallado en 9 varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de la hormona folículo estimulante (FSH) (5).Más tarde, Jacobs y Strong establecen el cariotipo característico de este síndrome al describir un paciente con síndrome de Klinefelter (SK) Aneuploidias con cariotipo 47, XXY es la anormalidad más común de cromosomas sexuales en los seres humanos sólo un tercio de los participantes con SK es diagnosticado. (13). La anomalía cromosómica dominante en casi todos los casos consiste en, por lo menos un patrón cromosómico XXY en como mínimo algunas de las células. La incidencia del síndrome de Klinefelter se estima entre 0.4% entre los neonatos varones (15). Las características del paciente que padece este síndrome son (3): Testículos y pene Ginecomastia pequeños. (Agrandamiento de las Tiene las piernas y brazos mamas). desproporcionalmente Retraso en el desarrollo. largos. discapacidades de Infertilidad. aprendizaje o cuestiones Vello púbico, axilar y facial académicas. escaso. dificultades psicosociales. Estatura alta. DHTIC 4
  5. 5. Hay muy pocos casos de síndrome de Klinefelter con baja estatura, y casi todos son debidos a la presencia de un isocromosoma X o por una deficiencia de la hormona de crecimiento (2). Los pacientes con síndrome de Klinefelter pueden tener alteraciones en el desarrollo que se caracterizan por leve pérdida de la coordinación motora y velocidad de movimientos, destreza y fuerza (4). En general los niños con síndrome de Klinefelter no poseen grandes habilidades atléticas y no participan en deportes junto con sus pares. Estos pacientes se encuentran en alto riesgo de presentar retraso en el lenguaje que les puede causar dificultades académicas durante los años escolares (7). Estudios anteriores de XXY los niños, sugieren que están en riesgo de ciertos trastornos de la comunicación de lenguaje oral y escrito. En este estudio, el lenguaje, la lectura y la ortografía habilidades de un grupo de 14 XXY niños identificados durante detección neonatal citogenï se compararon con un grupo de 15 niños del grupo control. Los dos grupos fueron de la misma edad, el grado, la raza, la paridad, peso al nacer, edad paterna y la educación, y el estatus socioeconómico (1). Otras manifestaciones o alteraciones secundarias clínicas asociadas son el mayor riesgo de padecer enfermedades (3) tales como: Trastorno de hiperactividad, déficit de atención y depresión. Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea, Osteoporosis y el síndrome de Sjögren. Cáncer de mama en hombres. Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura. Tumor de células germinativas extragonadales. Enfermedad pulmonar Venas varicosas DHTIC 5
  6. 6. Diagnostico prenatal Una manera de diagnosticar el síndrome de Klinefelter es de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas (6). Aunque el clásico cuadro clínico es conocida y fácilmente reconocible, la mayoría de los pacientes permanecen sin diagnosticar. La tasa de diagnóstico en la infancia es muy baja, y sólo el 10% de los casos se identifican antes de la pubertad, con un índice de comprobación durante la vida útil del 25 % (8). Para un diagnostico adecuado se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra (12). Un diagnostico se confirma por un análisis cromosómico neonatal, pero generalmente el síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido durante la época prepuberal ya que no tienen sintomatología clínica y los signos clínicos pueden estar ausentes, hasta llegar a la edad adulta en donde se hacen más presentes los síntomas (10). Tratamiento Afortunadamente, la mayoría de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY puede no sufrir todos los padecimientos. Por ejemplo la suministración de testosterona ayudando a promover el crecimiento de vello corporal, mejorar concentración, autoestima, estado de animo, energía, fuerza, impulso sexual (14). DHTIC 6
  7. 7. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY(11). Los cariotipos más frecuentes en nuestra población fueron: el clásico 47, XXY (83,7%) y el mosaico 47, XXY/46, XY (7,1%), muy similar a lo previamente descripto, en donde el cariotipo clásico se halló en el 80-90% de los pacientes con síndrome de Klinefelter (9).  CONCLUSIÓN Podemos decir que el síndrome de Klinefelter es muy difícil de notarlo ya que a veces son se presentan al 100% todos lo síntomas hasta en una edad adulta, por este motivo es necesario que desde en un recién nacido se le hagan los estudios correspondientes dando pie a el acceso a un buen tratamiento, en lo particular recomendaría que muy independiente de recibir un tratamiento medico también adquiera un tratamiento psicológico que le ayude a comprender mejor su situación, actualmente existen asociaciones que brindan ese tipo de ayuda por mencionar una (American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS) ) en estos tiempos y con ayuda de personas especializadas la persona que padece el síndrome de Klinefelter puede llegar a tener una vida normal. DHTIC 7
  8. 8.  Bibliografía: 1. Graham, J. & Bashir, A. & Stark, R. & Silbert, A y Walzer, S (1988) Oral and written Language abilities of XXY boys: Implication for Anticipatory Guidance: Pediatrics [online] Junio Vol.81 N°6, pág.795- 806, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: < http://pediatrics.aappublications.org/content/81/6/795.short> 2. Kelly, W. (1992) Síndrome de Klinefelter: Medicina Interna [Libro Digitalizado], Argentina: Editorial médica panamericana. 3. Lacobini, S. y Lotersztei, V. (2007) Síndrome de Klinefelter para no especialista: Revista IntraMed [en linea] Julio, Vol. 1 N°2, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=47853> 4. Mamayo, E. y Labarta, J. (2000) Síndrome de Klinefelter; una patología frecuente pero poco diagnosticada en la edad pediátrica: Hormona Factores Crecimiento [ en linea] Abril-Nov, Vol.4 N°2, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://sindromedeklinefelter.es/downloads/estudiohospitalinfantil.pdf> 5. Manning, M. y Hoyme, H. (2002) Diagnóstico y manejo del adolescente con Síndrome de Klinefelter: ADOLESCENT MEDICINE [en linea] Vol.13 N°2, Pág.367-375, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/1075.pdf> DHTIC 8
  9. 9. 6. Messina, MF. & Sgró, L. & Aversa, T. & Pecoraro, M. et al. (2012) A Characteristic Cognitive and Behavioral Pattern as a Clue to Suspect Klinefelter Syndrome in Prepubertal Age: Journal of the American Board of Family Medicine [en linea] Sep- Oct, Vol.25 N°5, Pág. 745-749 Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: < http://www.jabfm.org/content/25/5/745> 7. Moore, D. Y Jefferson, J. (2005) Síndrome de Klinefelter Manual de psiquiatría médica [Libro Digitalizado]: Madrid: Elsevier. 8. Muniesa, M. y Sánchez, C. (2011) Glaucoma juvenil y foseta papilar con desprendimiento: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología [en linea] Sep. Vol.09-10 Pág.2-4, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0365- 6691(11)00549-1.pdf> 9. Pacenza, N. & Pasqualini, T. & Gottlieb, S. & Constanzo, P. et al. (2010) Síndrome de Klinefelter en distintas edades; Experiencia multicéntrica: Revista argentina de endocrinología y metabolismo [online] Dic, Vol.47 n° 4, pág.29-39.Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851- 30342010000400005> DHTIC 9
  10. 10. 10. Pombo, M. y Argemí, J. (1997) Síndrome de Klinefelter Tratado de Endocrinología Pediátrica [Libro Digitalizado]: Madrid: Díaz de Santos 11. Rittler, M. & Altamirano, E. & Furforo, L. y Feld, V.(2000) Síndrome de Klinefelter de un recién nacido: variabilidad fenotípica: Revista del Hospital Infantil Ramón Sardá [versión impresa] Vol.19 N° 003, Pág.125-130 Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.redalyc.org/redalyc/pdf/912/91219306.pdf> 12. Tori, C. y Roe, C. (1999) Síndrome de Klinefelter con deficiencia parcial de hormona de crecimiento: Revista Medica Hered, [online]. Ene/mar, Vol.10 n°1, pág.38-42. Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018- 130X1999000100006&script=sci_arttext> 13. Verri, A. & Cremante, A. & Clerici, F. & Destefani, V y Radicioni, A.(2010) Klinefelter´s Syndrome and Psychoneurologic Function: Journal Molecular Human Reproduction [en linea] Marzo Vol.16 N°6, pág. 425-433, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://molehr.oxfordjournals.org/content/16/6/425.abstract> DHTIC 10
  11. 11. 14. Visootsak, J. y Graham, J. (2006) BioMed Central: Síndrome de Klinefelter: Orphanet Journal of Rase Diseases [en linea] Vol.1 Pág.42, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012: <http://viaclinica.com/article.php?pmc_id=1634840> 15. Yen, S. &. Jaffe, R. Y Barbier, L. (2001) Endocrinología de la reproducción: fisiología, fisiopatología y manejo clínico 4ta. Edición [Libro Digitalizado]: Síndrome de Klinefelter, Argentina: Editorial médica panamericana. DHTIC 11

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