ENSAYO

1. BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
LICENCIATURA EN QUIMICO
FARMACOBIOLOGO
YESENIA TORIBIO GALLARDO
MATRICULA 201245072
DESARROLLO DE HABILIDADES DE TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y
COMUNICACIÓN
DOCENTE: ROSA ELENA ARROYO CARMONA
ENSAYO
CUATRIMESTRE: 1° SECCIÓN: “A”
“SINDROME DE KLINEFELTER”
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2.  INDICE
 RESUMEN……………………………………………….. Pág. 3
 INTRODUCCIÓN…………………………………………Pág. 3
 DESARROLLO………………………………………….. .Pág. 4
 Conociendo el síndrome de Klinefelter……….. Pág. 4
 Características del paciente con (SK)……….... Pág. 4
 Alteraciones Secundarias……………………..... Pág. 5
 Diagnóstico: Prenatal……………………….....Pág. 5-6
 Tratamiento……………………………………. Pág. 6-7
 CONCLUSIÓN…………………………………………... Pág. 7
 REFERENCIAS………………………………………..Pág. 8-11
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3.  RESUMEN
El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica frecuente en 1 de
cada 500 hombres, los síntomas son variados y poco expresivos, aparecen en la
mayoría de veces hasta en la pubertad o incluso se llega a diagnosticar hasta la
edad adulta, una característica muy peculiar de este síndrome es que la mayoría
que la padecen sufren azoospermia e infertilidad, pero afortunadamente este
síndrome es tratable con un tratamiento adecuado permitiendo así llevar una vida
normal por eso es necesario que desde una etapa temprano se lleve un buen
control médico.
 INTRODUCCIÓN
El sexo en los seres humanos está determinado por cromosomas, en las
mujeres XX y el los hombres XY, cuando existe algún tipo cambio o alteración en
el material genético se da origen a una mutación, en la mutaciones existen dos
grupos importantes que son: mutaciones numéricas y mutaciones estructurales,
dentro de la numéricas se subdividen otros tipos donde se hacen presentes las
aneuploidias que son aquellas que afectan sólo a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo, el síndrome de
Klinefelter es una trisomías sexuales, que forman parte de las aneuploidias, en
este síndrome se presentan los cromosomas XXY, afectando únicamente a
personas del sexo masculino y se debe a la presencia de uno o más cromosomas
X extra.
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4.  DESAROLLO
Conociendo el síndrome de Klinefelter.
Klinefelter, Reifenstein y Albright describieron en 1942 un síndrome hallado
en 9 varones con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de
la hormona folículo estimulante (FSH) (5).Más tarde, Jacobs y Strong establecen el
cariotipo característico de este síndrome al describir un paciente con síndrome de
Klinefelter (SK) Aneuploidias con cariotipo 47, XXY es la anormalidad más común
de cromosomas sexuales en los seres humanos sólo un tercio de los participantes
con SK es diagnosticado. (13).
La anomalía cromosómica dominante en casi todos los casos consiste en,
por lo menos un patrón cromosómico XXY en como mínimo algunas de las
células. La incidencia del síndrome de Klinefelter se estima entre 0.4% entre los
neonatos varones (15).
Las características del paciente que padece este síndrome son (3):
Testículos y pene Ginecomastia
pequeños. (Agrandamiento de las
Tiene las piernas y brazos mamas).
desproporcionalmente Retraso en el desarrollo.
largos. discapacidades de
Infertilidad. aprendizaje o cuestiones
Vello púbico, axilar y facial académicas.
escaso. dificultades psicosociales.
Estatura alta.
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5. Hay muy pocos casos de síndrome de Klinefelter con baja estatura, y casi
todos son debidos a la presencia de un isocromosoma X o por una deficiencia de
la hormona de crecimiento (2).
Los pacientes con síndrome de Klinefelter pueden tener alteraciones en el
desarrollo que se caracterizan por leve pérdida de la coordinación motora y
velocidad de movimientos, destreza y fuerza (4). En general los niños con síndrome
de Klinefelter no poseen grandes habilidades atléticas y no participan en deportes
junto con sus pares. Estos pacientes se encuentran en alto riesgo de presentar
retraso en el lenguaje que les puede causar dificultades académicas durante los
años escolares (7).
Estudios anteriores de XXY los niños, sugieren que están en riesgo de
ciertos trastornos de la comunicación de lenguaje oral y escrito. En este estudio, el
lenguaje, la lectura y la ortografía habilidades de un grupo de 14 XXY niños
identificados durante detección neonatal citogenï se compararon con un grupo de
15 niños del grupo control. Los dos grupos fueron de la misma edad, el grado, la
raza, la paridad, peso al nacer, edad paterna y la educación, y el estatus
socioeconómico (1).
Otras manifestaciones o alteraciones secundarias clínicas asociadas
son el mayor riesgo de padecer enfermedades (3) tales como:
Trastorno de hiperactividad, déficit de atención y depresión.
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea,
Osteoporosis y el síndrome de Sjögren.
Cáncer de mama en hombres.
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura.
Tumor de células germinativas extragonadales.
Enfermedad pulmonar
Venas varicosas
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6. Diagnostico prenatal
Una manera de diagnosticar el síndrome de Klinefelter es de forma
prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS). Ambos
son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de
anomalías genéticas (6).
Aunque el clásico cuadro clínico es conocida y fácilmente reconocible, la
mayoría de los pacientes permanecen sin diagnosticar. La tasa de diagnóstico en
la infancia es muy baja, y sólo el 10% de los casos se identifican antes de la
pubertad, con un índice de comprobación durante la vida útil del 25 % (8).
Para un diagnostico adecuado se procede a la realización de un cariotipo.
Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o
glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para
detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra
(12).
Un diagnostico se confirma por un análisis cromosómico neonatal, pero
generalmente el síndrome de Klinefelter suele pasar desapercibido durante la
época prepuberal ya que no tienen sintomatología clínica y los signos clínicos
pueden estar ausentes, hasta llegar a la edad adulta en donde se hacen más
presentes los síntomas (10).
Tratamiento
Afortunadamente, la mayoría de estos síntomas se pueden tratar, de modo
que el varón XXY puede no sufrir todos los padecimientos. Por ejemplo la
suministración de testosterona ayudando a promover el crecimiento de vello
corporal, mejorar concentración, autoestima, estado de animo, energía, fuerza,
impulso sexual (14).
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7. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos
satisfactorios llevados a cabo por fecundación in vitro utilizando material
espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY(11).
Los cariotipos más frecuentes en nuestra población fueron: el clásico 47,
XXY (83,7%) y el mosaico 47, XXY/46, XY (7,1%), muy similar a lo previamente
descripto, en donde el cariotipo clásico se halló en el 80-90% de los pacientes con
síndrome de Klinefelter (9).
 CONCLUSIÓN
Podemos decir que el síndrome de Klinefelter es muy difícil de notarlo ya que a
veces son se presentan al 100% todos lo síntomas hasta en una edad adulta, por
este motivo es necesario que desde en un recién nacido se le hagan los estudios
correspondientes dando pie a el acceso a un buen tratamiento, en lo particular
recomendaría que muy independiente de recibir un tratamiento medico también
adquiera un tratamiento psicológico que le ayude a comprender mejor su
situación, actualmente existen asociaciones que brindan ese tipo de ayuda por
mencionar una (American Association for Klinefelter Syndrome Information and
Support (AAKSIS) ) en estos tiempos y con ayuda de personas especializadas la
persona que padece el síndrome de Klinefelter puede llegar a tener una vida
normal.
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8.  Bibliografía:
1. Graham, J. & Bashir, A. & Stark, R. & Silbert, A y Walzer, S
(1988) Oral and written Language abilities of XXY boys: Implication for
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806, Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012:
< http://pediatrics.aappublications.org/content/81/6/795.short>
2. Kelly, W. (1992) Síndrome de Klinefelter: Medicina Interna
[Libro Digitalizado], Argentina: Editorial médica panamericana.
3. Lacobini, S. y Lotersztei, V. (2007) Síndrome de Klinefelter
para no especialista: Revista IntraMed [en linea] Julio, Vol. 1 N°2,
Obtenido en la world wide web el 15 de noviembre 2012:
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4. Mamayo, E. y Labarta, J. (2000) Síndrome de Klinefelter; una
patología frecuente pero poco diagnosticada en la edad pediátrica:
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5. Manning, M. y Hoyme, H. (2002) Diagnóstico y manejo del
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9. 6. Messina, MF. & Sgró, L. & Aversa, T. & Pecoraro, M. et al.
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7. Moore, D. Y Jefferson, J. (2005) Síndrome de Klinefelter
Manual de psiquiatría médica [Libro Digitalizado]: Madrid: Elsevier.
8. Muniesa, M. y Sánchez, C. (2011) Glaucoma juvenil y foseta
papilar con desprendimiento: Archivos de la Sociedad Española de
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wide web el 15 de noviembre 2012:
<http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0365-
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et al. (2010) Síndrome de Klinefelter en distintas edades; Experiencia
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<http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-
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10. 10. Pombo, M. y Argemí, J. (1997) Síndrome de Klinefelter
Tratado de Endocrinología Pediátrica [Libro Digitalizado]: Madrid: Díaz
de Santos
11. Rittler, M. & Altamirano, E. & Furforo, L. y Feld, V.(2000)
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12. Tori, C. y Roe, C. (1999) Síndrome de Klinefelter con
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Radicioni, A.(2010) Klinefelter´s Syndrome and Psychoneurologic
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11. 14. Visootsak, J. y Graham, J. (2006) BioMed Central:
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15. Yen, S. &. Jaffe, R. Y Barbier, L. (2001) Endocrinología de la
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[Libro Digitalizado]: Síndrome de Klinefelter, Argentina: Editorial médica
panamericana.
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