Descargado 83 veces
Subido porJessica Karen Salazar Rojas
Sindrome de klinefelter xxy
El documento describe el síndrome de Klinefelter, una condición genética que ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional (escrito como XXY). Los hombres con este síndrome pueden experimentar infertilidad, desarrollo de senos, testículos pequeños, entre otros síntomas. El síndrome afecta aproximadamente a uno de cada 700 varones recién nacidos.
Sindrome de klinefelter xxy
- 1. Antofagasta 27 dediciembre del 2009 Universidad Central Síndrome de Klinefelter (Xxy) Nombre: Roberto Flores Araya. Asignatura: Bases Biológicas del C Psicología 1ª Vespertino.
- 2. INDICE Titulo …………………………………….....pag.1 Indicé ………………………………………..pag.2 Introducción y desarrollo del tema ………………………………………..pag.3-7 Bibliografía …………………..……………………pag.8 (2)
- 3. Los seres humanostienen 46 cromosomas, los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 700 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. El síndrome de Klinefelter es también llamado Klinefelter 47, a los que sufrían de esta anomalía cromosómica en el pasado se les consideraba retrasados y eran llamados los individuos 47, las revisiones efectuadas en instituciones mentales han demostrado una incidencia próxima de 1 en 50 pacientes varones con retraso mental. (3)
- 4. No obstante seobserva una gran variación clínica, y en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47, XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales. Por lo general se les detecta en el transcurso de un diagnóstico diferencial de casos de infertilidad, (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales. Los varones procedentes de este último grupo han sido controlados en su desarrollo mental. No se ha observado retardo mental, aunque muchos de ellos presentan deficiencias específicas en el CI verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y lentos en el proceso de la audición; obtienen beneficio de la terapia de la fonación y del lenguaje con esto pueden presentar un rendimiento escolar adecuado obviamente siendo tratados a tiempo. El desarrollo testicular varía desde túbulos hialinizados no funcionales hasta cierta producción de espermatozoides, frecuentemente se observa un incremento de la excreción urinaria de hormona foliculostimulante (FSH). El aspecto típico del individuo afectado consiste en una talla alta y aspecto eunucoide, con testículos pequeños y duros, también es común ginecomastia. (4)
- 5. Patogénesis: el cromosomaadicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo. Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotrofinas) es normal en ambos grupos. En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce un aumento en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, la ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis. (5)
- 6. Algunos pacientes consíndrome de Klinefelter presentan 3, 4 o incluso 5 cromosomas X junto con el cromosoma Y. En general, a medida que aumenta el número de cromosomas X también se incrementa la gravedad del retraso mental y de las malformaciones. Una vez más el desequilibrio genético anterior a la inactivación de X puede ser importante. Un reducido hasta uno de los cromosomas X o a otro cromosoma. Alteraciones genitales: Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico pasada la adolescencia. La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc. y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnóstico. En la edad puberal, la atrofia testicular es un signo constante, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo, contrastando con un desarrollo normal del pene y del relativamente normal desarrollo puberal. La histología del testículo demuestra atrofia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos, del 100% de los individuos que desarrollan este síndrome el 60% desarrolla la ginecomastia. (6)
- 7. La ginecomastia esel desarrollo de mamas, anormalmente grandes en los hombres y está relacionado con el exceso de crecimiento del tejido mamario, en lugar del exceso de tejido adiposo. La afección se puede dar en una o en ambas mamas y comenzar como una pequeña masa debajo del pezón que puede ser sensible. Frecuentemente, las mamas se agrandan de manera desigual. La ginecomastia durante la pubertad es común y generalmente desaparece en un período de meses. El desarrollo de las mamas en los recién nacidos puede estar asociado con el flujo de leche, esta afección usualmente dura un par de semanas, pero en raras ocasiones, puede persistir hasta que el niño tenga 2 años de edad. Las hormonas andrógenos y estrógenos. Los andrógenos son hormonas sexuales masculinas y corresponden a la testosterona, la androsterona y la androstendiona. Los andrógenos son hormonas esteroideas derivados del ciclopentanoperhidrofenantreno, cuya función principal es estimular el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos. Los estrógenos, hormonas sexuales esteroideas (derivadas del ciclopentanoperhidrofenantreno) de tipo femenino principalmente, producidos por los ovarios y, en menores cantidades, por las glándulas adrenales. (7)
- 8.