SE DESCRIBE A FONDO LAS ANOMALIAS CONGENITAS MAS COMUNES EN LA PRACTICA CLINICA EN EL AREA DE MATERNO INFANTIL

2. SISTEMA
CARDIOVASCULAR

3. COMUNICACIÓN
INTERVENTRICULAR

4. C IV
Se refiere a uno o más orificios en la
pared que separa los ventrículos
izquierdo y derecho del corazón. Es uno
de los defectos cardíacos congénitos
(presentes al nacer) más comunes y
puede ocurrir solo o con otras
enfermedades congénitas

8. C IV
Antes de que un bebé nazca, los
ventrículos izquierdo y derecho de su
corazón no están separados. A medida
que el feto crece, se forma una pared
para separa estos dos ventrículos. Si la
pared no se forma por completo, queda
un orificio, que se conoce como
comunicación interventricular o CIV.

9. TETRALOGÍA DE
FALLOT

10. T E T R A L O G ÍA D E
FALLOT
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía
congénita caracterizada por cuatro
malformaciones que dan lugar a la
mezcla de sangre venosa con la sangre
arterial con efectos cianotizantes (niños
azules). Esta enfermedad era conocida
antaño como Mal Azul (Maladie Bleue).

13. ESTENOSIS VALVULAR
PULMONAR

14. ESTENOSIS VALVULAR
PULMONAR
La estenosis valvular pulmonar es el
estrechamiento de la válvula pulmonar,
que es la válvula que permite que la
sangre pase de la cavidad inferior
derecha del corazón (el ventrículo
derecho) a los pulmones. Cuando esta
válvula está estenosada, el ventrículo
derecho tiene que esforzarse más y se
agranda.

16. C O M P L IC A C IO N E S

17. SISTEMA
NERVIOSO

18. ESPINA BÍFIDA
entidad de tipo
congénito caracterizada
por la ausencia de
cierre de uno o más
arcos vertebrales
posteriores, a lo que
pueden acompañar
otras anomalías
cutáneas, meníngeas y
nerviosas.

19. ESPINA BÍFIDA OCULTA
Se presenta
cuando el arco
vertebral no se
cierra (puede tener
un hoyuelo o un
mechón de pelo
por encima)

20. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
Engloba todos los defectos de cierre
del tubo neural. Pueden herniarse las
meninges, el neuroeje o ambos:
Meningocele
Mielomeningocele
Lipomeningocele

21. ESPINA BÍFIDA MENINGOCELE
Aquí podemos observar
alteración del cierre
posterior de los arcos
vertebrales,
produciéndose un
divertícu-lo o bolsa de
las meninges sin
compromiso medular, ni
radicular, recubierto de
una piel fina. Se
encuentra generalmente
a nivel Lum-bosacro y
cervical. No se acompaña
eventual-mente de

22. ESPINA BÍFIDA
MIELOMENINGOCELE
Es la malformación más
frecuente de las
Espinas Bífidas y se
distribuye
ampliamente a todo lo
largo del raquis,
aunque es mucho más
frecuente a nivel
lumbosacro.

23. Se caracteriza por:
Como se ve hay participación de médula, raíces nerviosas,
meninges y un tegumento protector, que se encarga de
proteger contra la infección.

24. ANENCEFALIA
La anencefalia es una grave
malformación congénita que cursa con
ausencia del cerebro, falta de la calota
craneana, de cuero cabelludo y
generalmente se asocia con compromiso
de otros órganos de la economía fetal.
Esta malformación aparece entre los 24 y
26 días después de la fecundación por
un defecto del cierre del tubo neural y es
incompatible con la vida.

25. SISTEMA
ÓSEO

27. DEFINICIÓN
 Es una dislocación de la articulación de la
cadera que está presente al nacer y es una
afección que se encuentra en bebés o niños
pequeños.

28. CAUSAS
 La cadera está conformada por una bola
y un receptáculo articulatorio. La bola,
llamada cabeza femoral, conforma la
parte superior del hueso del muslo
(fémur) y el receptáculo (acetábulo) se
forma en el hueso de la pelvis.
 En algunos recién nacidos, el receptáculo
está demasiado superficial y la bola
(fémur) puede salirse ya parcial o
completamente. Una o ambas caderas
pueden estar comprometidas .

29. La causa se desconoce. Los bajos niveles de
líquido amniótico en el útero durante el
embarazo pueden incrementar el riesgo
para el bebé de padecer esta enfermedad.
Otros factores de riesgo pueden abarcar:
 Ser primogénito.
 Ser de sexo femenino.
 Posición de nalgas durante el embarazo,
en la cual los glúteos del bebé están
abajo.
 Antecedentes familiares de este trastorno.

31. DEFINICIÓN
 Es una afección en la cual las rodillas se tocan,
pero no así los tobillos. Las piernas forman ángulo
hacia adentro.
 En esta situación las piernas adquieren una
apariencia en X típicamente simétrica, esta
postura es típica del niño entre los 3 y los 5 años
de edad, y suele acompañarse de una apariencia
de pie plano.
 Durante el desarrollo irá disminuyendo la postura
en valgo hasta una situación de discreto valgo que
será definitivo a partir de los 7 años.

32. CAUSAS
 Los bebés nacen con piernas arqueadas debido a su
posición doblada en el útero. Las piernas arqueadas
del bebé comienzan a enderezarse una vez que el
niño empieza a caminar (aproximadamente de 12 a
18 meses). Hacia los 3 años, el niño desarrolla
rodilla valga o piernas en X. Cuando el niño se para,
las rodillas se tocan, pero los tobillos están
separados.
Hacia la pubertad, las piernas se enderezan y la
mayoría de los niños pueden pararse con las rodillas
y los tobillos tocándose (sin forzar la posición).

33.  Las rodillas valgas también pueden
desarrollarse como resultado de un
problema médico o enfermedad, como:
Lesión de la tibia (sólo una pierna tendrá
rodilla valga).
Osteomielitis (infección del hueso).
Sobrepeso u obesidad.
Raquitismo (una enfermedad causada por
falta de vitamina D)

35. DEFINICIÓN
 “Genu varo” significa simplemente que las
rodillas se desvían hacia afuera (rodillas
apartadas) Utilizamos el término de rodillas
varas o "genu varo" a la postura en la que
cuando los tobillos se tocan, las rodillas
están separadas entre sí.
 Esta postura es típica del niño pequeño
hasta el primero segundo año de vida, y
especialmente si ha empezado a caminar
pronto, antes del año de vida.
 En general esta disposición en piernas
arqueadas se acompaña con una disposición
del pie hacia adentro. A esto se le llama un
PATRON ROTACIONAL en "intoeing".

36. CAUSAS
Su presentación en niños de hasta 3
años de edad es considerado normal,
pero si un niño es enfermizo, padece
raquitismo o sufre de alguna
enfermedad que impide la osificación
debida de los huesos, o tiene una mala
alimentación, el genu varo puede
persistir y permanecer mas allá de la
infancia. Así pues, la principal causa
de esta deformidad es el raquitismo.

37. Pero también, los problemas
óseos, las infecciones, y los
tumores pueden afectar el
crecimiento de la pierna,
algunas veces dando lugar a
un crecimiento arqueado de
un solo lado de las piernas.

39. DEFINICION
El pie zambo, también denominado pie
equinovaro o pie retorcido, es una
malformación congénita que afecta
principalmente a los músculos, tendones y
huesos de los pies, se trata de un defecto
de nacimiento en el que los pies se
muestran torcidos o invertidos hacia abajo,
quedándose rígidos y sin que puedan
recuperar la posición normal que deben
presentar los pies.

40. CAUSAS
 Hay diversas causas para el pie equinovaro:
 síndrome de Edward: un defecto genético con tres copias
del cromosoma 18
 Causas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando
diversos miembros de la familia poseen la condición.
 Influencias externas tales como comprensión intrauterina
por oligrohidroamnios (falta de liquido amniótico) o por
síndrome de banda amnióticas.
 Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento
tales como espina bífida quística.
 Esta malformación congénita está relacionada con el uso
de MDMA(extasis) durante el embarazo.

42. SISTEMA
GENITOURINARIO

43. HIPOSPADIA

44. HIPOSPADIA
Es una alteración congénita del pene en el cual el
orificio uretral se encuentra situado en la parte
ventral del mismo o en el periné. Además se
acompaña de una curvatura del eje mayor del
pene en sentido ventral llamada cuerda ventral y
presencia del prepucio solo en la región dorsal
del glande.

45. CAUSAS

46. EPISPADIAS

47. EPISPADIAS
Es una rara anomalía presente al nacer
(congénita) que se localiza en la
abertura de la uretra. En esta
afección, la uretra no se transforma en
un tubo completo y la orina sale del
cuerpo desde un lugar equivocado.

48. CAUSAS

49. AMBIGÜEDAD
SEXUAL

50. AMBIGÜEDAD SEXUAL
El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con
apariencia
confusa de sus genitales externos, incluyendo:
 Recién nacido de término con pene y criptorquidia bilateral.
 Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia.
 Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aún
cuando los
testículos estén descendidos.

51. CAUSAS
Pseudo hermafroditismo femenino
 Deficiencias enzimáticas [Hiperplasia suprarrenal congénita].
Pseudo hermafroditismo masculino
 Menor producción de andrógenos
 Menor respuesta a andrógenos
 Disminución de la Dihidrotestosterona
Hermafroditismo verdadero
 Y no detectado del mosaicismo
Disgenesia gonadal mixta
 Cromosómica

54. Se denomina labio
leporino, fisura labial al
defecto congénito que
consiste en una hendidura o
separación en
el labio superior. El labio
leporino se origina por
fusión incompleta de los
procesos maxilar y
nasomedial del embrión y es
uno de los defectos de
nacimiento más frecuentes
(aproximadamente,
constituye el 15% de las
malformaciones congénitas).

56. Esta malformación congénita es multifactorial como causa del
labio leporino tenemos:
Genética
 la exposición a pesticidas,
 malnutrición,
consumo de retinoides, que son cierto
 tipo de vitamina A,
 anticonvulsivos,
 alcohol, tabaco,
 fertilizantes,
 disolventes orgánicos
drogas ilegales como cocaína, crack, heroína, etc.

59. Se presenta sobre todo en familias con un historial de esta
anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un
pariente inmediato. Pero también puede presentarse en
familias sin los antecedentes ya mencionados .
Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos
químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden
provocar este defecto.

61. Tipo II: Existe una fístula desde el cabo
superior del esófago a la tráquea cervical

63. I:Es la atresia sin fístula o “atresia pura” no
existiendo comunicación con la vía aérea.

64. Tipo III: Presenta una
bolsa esofágica
superior ciega y una
comunicación entre el
extremo distal
esofágico y la tráquea
(fístula
traqueoesofágica)
generalmente
ubicada a escasos
centímetros de la
carina.

65. Tipo IV: Presenta
fístulas en
ambos cabos
esofágicos y su
observación es
poco frecuente.

66. Aproximadamente a las cuatro a ocho
semanas posteriores a la
concepción, se forma una pared
entre el esófago y la tráquea del feto
para separarlos en dos tubos
diferentes. Si la pared no se forma
correctamente, se desarrollan la
fístula traqueoesofagica y, o la
atresia esofágica.

68. La fístula traqueoesofágica es una
conexión anómala en uno o más
lugares entre el esófago (tubo que se
extiende desde la garganta al
estómago) y la tráquea (tubo que se
extiende desde la garganta hasta el
conducto del aire y los pulmones).

71. Es un defecto
congénito en el cual
se presenta
protrusión de los
intestinos u otros
órganos
abdominales del
bebé a través del
ombligo y estos
están cubiertos por
una capa de tejido
delgado y se puede

73. Es un defecto
congénito en el cual los
intestinos del bebé
protruyen o se salen
por fuera del cuerpo a
través de un defecto en
un lado del cordón
umbilical.

76. Es un defecto que está
presente al nacer
(congénito) que implica
ausencia u obstrucción
del orificio anal.

78. ERRORES
METABOLICOS

79. FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es
un error congénito del metabolismo causado por la
carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo
que se traduce en la incapacidad de metabolizar
el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado. Es una enfermedad congénita con un
patrón de herencia recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria tiene como
rasgo principal la herencia genética autosómica
recesiva, es decir, los padres son portadores de
los genes defectuosos y al ser traspasados de
ambos progenitores, la enfermedad se expresa en
los descendientes.

81. MANIFESTACIONES
Al nacer no se observa ninguna manifestación clínica
por lo que se hace necesario, para su detección, En
algunas ocasiones un lactante puede estar letárgico
o presentar un rechazo del alimento.
El síntoma más importante en pacientes no tratados es
el retraso mental que habitualmente es grave y
progresivo.
Suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claros que
el resto de sus familiares que no padecen la
enfermedad. Se observa la presencia de muchos
símbolos y signos neurológicos, que afectan
especialmente a los reflejos.
Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas y sin dieta
tienen hijos con retraso mental, microcefalia, bajo
peso para la edad gestacional y anomalías

83. HIPOTIROIDISMO

84. HIPOTIROIDISMO

85. CAUSAS

86. GALACTOSEMIA

87. GALACTOSEMIA
La galactosemia es una
enfermedad caracterizada por la
incapacidad de metabolizar la
galactosa en glucosa.

88. CAUSAS
Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa (galactosemia clásica, la forma más
común y la más grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.

89. Las personas con galactosemia son incapaces de
descomponer completamente el azúcar simple
galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el
azúcar que se encuentra en la leche.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los
derivados de la galactosa se acumulan en el
sistema del bebé. Estas sustancias dañan el
hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar
ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y
deben ser cuidadosos al consumir otros
alimentos que contengan galactosa.

90. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días
de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan
lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre
con la bacteria E. coli.
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo(estado de somnolencia)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómitos.

92. ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

93. ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
Contempla anomalías en el numero de
cromosomas de la especie humana.
Cualquier numero superior o inferior a
46 cromosomas.
Se dan por anomalías en la meiosis o en
la división celular.

94. SÍNDROME DE PATAU (13)
FRECUENCIA: (1 – 11.000)
NACIDO VIVOS
SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES
• Malformaciones faciales, paladar
y labio hendido.
• Defectos oculares
• Polidactília
• Pies con arco plantar en
mecedora
• Malformaciones en el SNC
• Defectos en el corazón

95. FRECUENCIA: (1 – 15,000)
 RCIU
 Trastornos de la maduración de
los sistemas
 Microcefalia
 Discapacidades mentales
 Puños apretados
 Dedos superpuestos
 Arco plantar escaso y talones
salientes
 Malformaciones cardiacas y
pulmonares
 Hipertelorismo
SÍNDROME DE EDWARDS (18)

96. SÍNDROME DE DOWN
(21)
 Cráneo ancho y plano
 Pliegues en las esquinas de
los parpados (epicanto)
 Manchas en el iris
 Lengua larga
 Hipotiroidismo
 Surco simiano, cuello corto
 Crecimiento físico, desarrollo
mental y el comportamiento
son retardados
 Defectos cardiacos congénitos

97. SÍNDROME DE
TURNER (X)
La monosomía con menores
porcentajes de aborto es la
monosomía de X (s. de Turner)
FRECUENCIA: 1 -10000
Supervivencia hasta la edad
adulta
Son pequeñas, de tronco
amplio, ovarios poco
desarrollados, aorta
adelgazada, inteligencia
normal, amenorrea,

98. SÍNDROME DE KLINEFELTER
(XXY)
• Las características del
síndrome se desarrollan
en la pubertad
• Estériles
• Retraso mental leve
• Algunos son mosaicos XY y
XXY
• Ginecomastia

99. GRACIAS…