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SISTEMA
CARDIOVASCULAR
COMUNICACIÓN
INTERVENTRICULAR
C IV

Se refiere a uno o más orificios en la
pared que separa los ventrículos
izquierdo y derecho del corazón. Es uno
de los defectos cardíacos congénitos
(presentes al nacer) más comunes y
puede    ocurrir  solo   o  con    otras
enfermedades congénitas
C IV
Antes de que un bebé nazca, los
ventrículos izquierdo y derecho de su
corazón no están separados. A medida
que el feto crece, se forma una pared
para separa estos dos ventrículos. Si la
pared no se forma por completo, queda
un orificio, que se conoce como
comunicación interventricular o CIV.
TETRALOGÍA DE
   FALLOT
T E T R A L O G ÍA D E
            FALLOT

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía
congénita caracterizada      por    cuatro
malformaciones que dan lugar a la
mezcla de sangre venosa con la sangre
arterial con efectos cianotizantes (niños
azules). Esta enfermedad era conocida
antaño como Mal Azul (Maladie Bleue).
ESTENOSIS VALVULAR
    PULMONAR
ESTENOSIS VALVULAR
         PULMONAR


La estenosis valvular pulmonar es el
estrechamiento de la válvula pulmonar,
que es la válvula que permite que la
sangre pase de la cavidad inferior
derecha del corazón (el ventrículo
derecho) a los pulmones. Cuando esta
válvula está estenosada, el ventrículo
derecho tiene que esforzarse más y se
agranda.
C O M P L IC A C IO N E S
SISTEMA
NERVIOSO
ESPINA BÍFIDA

     entidad     de      tipo
     congénito caracterizada
     por la ausencia de
     cierre de uno o más
     arcos        vertebrales
     posteriores, a lo que
     pueden       acompañar
     otras         anomalías
     cutáneas, meníngeas y
     nerviosas.
ESPINA BÍFIDA OCULTA

Se         presenta
cuando    el   arco
vertebral   no   se
cierra (puede tener
un hoyuelo o un
mechón de pelo
por encima)
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

Engloba todos los defectos de cierre
del tubo neural. Pueden herniarse las
meninges, el neuroeje o ambos:
Meningocele
Mielomeningocele
Lipomeningocele
ESPINA BÍFIDA MENINGOCELE
Aquí podemos observar
alteración    del    cierre
posterior de los arcos
vertebrales,
produciéndose           un
divertícu-lo o bolsa de
las        meninges     sin
compromiso medular, ni
radicular, recubierto de
una     piel   fina.    Se
encuentra generalmente
a nivel Lum-bosacro y
cervical. No se acompaña
eventual-mente          de
ESPINA BÍFIDA
MIELOMENINGOCELE
          Es la malformación más
            frecuente     de     las
            Espinas Bífidas y se
            distribuye
            ampliamente a todo lo
            largo     del    raquis,
            aunque es mucho más
            frecuente     a    nivel
            lumbosacro.
Se caracteriza por:




Como se ve hay participación de médula, raíces nerviosas,
meninges y un tegumento protector, que se encarga de
proteger contra la infección.
ANENCEFALIA
La    anencefalia     es     una    grave
malformación congénita que cursa con
ausencia del cerebro, falta de la calota
craneana,    de    cuero    cabelludo    y
generalmente se asocia con compromiso
de otros órganos de la economía fetal.
Esta malformación aparece entre los 24 y
26 días después de la fecundación por
un defecto del cierre del tubo neural y es
incompatible con la vida.
SISTEMA
  ÓSEO
DEFINICIÓN

 Es una dislocación de la articulación de la
  cadera que está presente al nacer y es una
  afección que se encuentra en bebés o niños
  pequeños.
CAUSAS
 La cadera está conformada por una bola
  y un receptáculo articulatorio. La bola,
  llamada cabeza femoral, conforma la
  parte superior del hueso del muslo
  (fémur) y el receptáculo (acetábulo) se
  forma en el hueso de la pelvis.

 En algunos recién nacidos, el receptáculo
  está demasiado superficial y la bola
  (fémur) puede salirse ya parcial o
  completamente. Una o ambas caderas
  pueden estar comprometidas .
La causa se desconoce. Los bajos niveles de
  líquido amniótico en el útero durante el
  embarazo pueden incrementar el riesgo
  para el bebé de padecer esta enfermedad.
  Otros factores de riesgo pueden abarcar:

 Ser primogénito.
 Ser de sexo femenino.
 Posición de nalgas durante el embarazo,
  en la cual los glúteos del bebé están
  abajo.
 Antecedentes familiares de este trastorno.
DEFINICIÓN
 Es una afección en la cual las rodillas se tocan,
  pero no así los tobillos. Las piernas forman ángulo
  hacia adentro.
 En esta situación las piernas adquieren una
  apariencia en X típicamente simétrica, esta
  postura es típica del niño entre los 3 y los 5 años
  de edad, y suele acompañarse de una apariencia
  de pie plano.
 Durante el desarrollo irá disminuyendo la postura
  en valgo hasta una situación de discreto valgo que
  será definitivo a partir de los 7 años.
CAUSAS
 Los bebés nacen con piernas arqueadas debido a su
  posición doblada en el útero. Las piernas arqueadas
  del bebé comienzan a enderezarse una vez que el
  niño empieza a caminar (aproximadamente de 12 a
  18 meses). Hacia los 3 años, el niño desarrolla
  rodilla valga o piernas en X. Cuando el niño se para,
  las rodillas se tocan, pero los tobillos están
  separados.

Hacia la pubertad, las piernas se enderezan y la
  mayoría de los niños pueden pararse con las rodillas
  y los tobillos tocándose (sin forzar la posición).
 Las rodillas valgas también pueden
  desarrollarse como resultado de un
  problema médico o enfermedad, como:
Lesión de la tibia (sólo una pierna tendrá
  rodilla valga).
Osteomielitis (infección del hueso).
Sobrepeso u obesidad.
Raquitismo (una enfermedad causada por
  falta de vitamina D)
DEFINICIÓN
 “Genu varo” significa simplemente que las
  rodillas se desvían hacia afuera (rodillas
  apartadas) Utilizamos el término de rodillas
  varas o "genu varo" a la postura en la que
  cuando los tobillos se tocan, las rodillas
  están separadas entre sí.

 Esta postura es típica del niño pequeño
  hasta el primero segundo año de vida, y
  especialmente si ha empezado a caminar
  pronto, antes del año de vida.

 En general esta disposición en piernas
  arqueadas se acompaña con una disposición
  del pie hacia adentro. A esto se le llama un
  PATRON ROTACIONAL en "intoeing".
CAUSAS
Su presentación en niños de hasta 3
  años de edad es considerado normal,
  pero si un niño es enfermizo, padece
  raquitismo    o   sufre    de    alguna
  enfermedad que impide la osificación
  debida de los huesos, o tiene una mala
  alimentación, el genu varo puede
  persistir y permanecer mas allá de la
  infancia. Así pues, la principal causa
  de esta deformidad es el raquitismo.
Pero también, los problemas
 óseos, las infecciones, y los
 tumores pueden afectar el
 crecimiento de la pierna,
 algunas veces dando lugar a
 un crecimiento arqueado de
 un solo lado de las piernas.
DEFINICION
El     pie zambo, también denominado pie
     equinovaro o pie retorcido, es una
     malformación     congénita    que    afecta
     principalmente a los músculos, tendones y
     huesos de los pies, se trata de un defecto
     de nacimiento en el que los pies se
     muestran torcidos o invertidos hacia abajo,
     quedándose rígidos y sin que puedan
     recuperar la posición normal que deben
     presentar los pies.
CAUSAS

 Hay diversas causas para el pie equinovaro:

 síndrome de Edward: un defecto genético con tres copias
  del cromosoma 18
 Causas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando
  diversos miembros de la familia poseen la condición.
 Influencias externas tales como comprensión intrauterina
  por oligrohidroamnios (falta de liquido amniótico) o por
  síndrome de banda amnióticas.
 Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento
  tales como espina bífida quística.
 Esta malformación congénita está relacionada con el uso
  de MDMA(extasis) durante el embarazo.
SISTEMA
GENITOURINARIO
HIPOSPADIA
HIPOSPADIA
Es una alteración congénita del pene en el cual el
  orificio uretral se encuentra situado en la parte
  ventral del mismo o en el periné. Además se
  acompaña de una curvatura del eje mayor del
  pene en sentido ventral llamada cuerda ventral y
  presencia del prepucio solo en la región dorsal
  del glande.
CAUSAS
EPISPADIAS
EPISPADIAS
Es una rara anomalía presente al nacer
  (congénita) que se localiza en la
  abertura de la uretra.         En esta
  afección, la uretra no se transforma en
  un tubo completo y la orina sale del
  cuerpo desde un lugar equivocado.
CAUSAS
AMBIGÜEDAD
  SEXUAL
AMBIGÜEDAD SEXUAL
El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con
   apariencia
confusa de sus genitales externos, incluyendo:


 Recién nacido de término con pene y criptorquidia bilateral.
 Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia.
 Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aún
  cuando los
   testículos estén descendidos.
CAUSAS
           Pseudo hermafroditismo femenino
 Deficiencias enzimáticas [Hiperplasia suprarrenal congénita].


           Pseudo hermafroditismo masculino
              Menor producción de andrógenos
                  Menor respuesta a andrógenos
            Disminución de la Dihidrotestosterona


               Hermafroditismo verdadero
               Y no detectado del mosaicismo


                  Disgenesia gonadal mixta
                        Cromosómica
Se                  denomina labio
     leporino, fisura       labial al
     defecto congénito           que
     consiste en una hendidura o
     separación                   en
     el labio superior. El labio
     leporino se      origina    por
     fusión incompleta de los
     procesos        maxilar        y
     nasomedial del embrión y es
     uno de los defectos de
     nacimiento más frecuentes
     (aproximadamente,
     constituye el 15% de las
     malformaciones congénitas).
Esta malformación congénita es multifactorial como causa del
labio leporino tenemos:
Genética
 la exposición a pesticidas,
 malnutrición,
consumo de retinoides, que son cierto
    tipo de vitamina A,
 anticonvulsivos,
 alcohol, tabaco,
 fertilizantes,
 disolventes orgánicos
drogas ilegales como cocaína, crack, heroína, etc.
Se presenta sobre todo en familias con un historial de esta
 anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un
 pariente inmediato. Pero también puede presentarse en
 familias sin los antecedentes ya mencionados .
Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos
   químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden
   provocar este defecto.
Tipo II: Existe una fístula desde el cabo
  superior del esófago a la tráquea cervical
I:Es la atresia sin fístula o “atresia pura” no
  existiendo comunicación con la vía aérea.
Tipo III: Presenta una
  bolsa        esofágica
  superior ciega y una
  comunicación entre el
  extremo          distal
  esofágico y la tráquea
  (fístula
  traqueoesofágica)
  generalmente 
  ubicada a escasos
  centímetros    de    la
  carina.
Tipo IV: Presenta
  fístulas      en
  ambos     cabos
  esofágicos y su
  observación es
  poco frecuente.
Aproximadamente a las cuatro a ocho
 semanas       posteriores     a     la
 concepción, se forma una pared
 entre el esófago y la tráquea del feto
 para separarlos en dos tubos
 diferentes. Si la pared no se forma
 correctamente, se desarrollan la
 fístula traqueoesofagica y, o la
 atresia esofágica.
La fístula traqueoesofágica es una
  conexión anómala en uno o más
  lugares entre el esófago (tubo que se
  extiende   desde     la   garganta al
  estómago) y la tráquea (tubo que se
  extiende desde la garganta hasta el
  conducto del aire y los pulmones).
Es    un    defecto
congénito en el cual
se           presenta
protrusión de los
intestinos u otros
órganos
abdominales       del
bebé a través del
ombligo    y    estos
están cubiertos por
una capa de tejido
delgado y se puede
Es un defecto
congénito en el cual los
intestinos del bebé
protruyen o se salen
por fuera del cuerpo a
través de un defecto en
un lado del cordón
umbilical.
Es un defecto que está
presente      al    nacer
(congénito) que implica
ausencia u obstrucción
del orificio anal. 
ERRORES
METABOLICOS
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es
un error congénito del metabolismo causado por la
carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo
que se traduce en la incapacidad de metabolizar
el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado. Es una enfermedad congénita con un
patrón de herencia recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria tiene como
rasgo principal la herencia genética autosómica
recesiva, es decir, los padres son portadores de
los genes defectuosos y al ser traspasados de
ambos progenitores, la enfermedad se expresa en
los descendientes.
MANIFESTACIONES
Al nacer no se observa ninguna manifestación clínica
   por lo que se hace necesario, para su detección, En
   algunas ocasiones un lactante puede estar letárgico
   o presentar un rechazo del alimento.

El síntoma más importante en pacientes no tratados es
   el retraso mental que habitualmente es grave y
   progresivo.

Suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claros que
  el resto de sus familiares que no padecen la
  enfermedad. Se observa la presencia de muchos
  símbolos y signos neurológicos, que afectan
  especialmente a los reflejos.

Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas y sin dieta
  tienen hijos con retraso mental, microcefalia, bajo
  peso para la edad gestacional y anomalías
HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO
CAUSAS
GALACTOSEMIA
GALACTOSEMIA

     La galactosemia es una
enfermedad caracterizada por la
incapacidad de metabolizar la
galactosa en glucosa.
CAUSAS
Existen 3 formas de la enfermedad:


 Deficiencia      de      galactosa-1-fosfatouridil
  transferasa (galactosemia clásica, la forma más
  común y la más grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
Las personas con galactosemia son incapaces de
  descomponer completamente el azúcar simple
  galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el
  azúcar que se encuentra en la leche.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los
 derivados de la galactosa se acumulan en el
 sistema del bebé. Estas sustancias dañan el
 hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar
  ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y
  deben ser cuidadosos al consumir otros
  alimentos que contengan galactosa.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días
   de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan
   lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre
   con la bacteria E. coli.


•   Convulsiones
•   Irritabilidad
•   Letargo(estado de somnolencia)
•   Poco aumento de peso
•   Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
•   Vómitos.
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
Contempla anomalías en el numero de
  cromosomas de la especie humana.
  Cualquier numero superior o inferior a
  46 cromosomas.
Se dan por anomalías en la meiosis o en
  la división celular.
SÍNDROME DE PATAU (13)
FRECUENCIA: (1 – 11.000)
  NACIDO VIVOS
SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES

•   Malformaciones faciales, paladar
    y labio hendido.
•   Defectos oculares
•   Polidactília
•   Pies con arco plantar en
    mecedora
•   Malformaciones en el SNC
•   Defectos en el corazón
FRECUENCIA: (1 – 15,000)
 RCIU
 Trastornos de la maduración de
  los sistemas
 Microcefalia
 Discapacidades mentales
 Puños apretados
 Dedos superpuestos
 Arco plantar escaso y talones
  salientes
 Malformaciones    cardiacas   y
  pulmonares
 Hipertelorismo


    SÍNDROME DE EDWARDS (18)
SÍNDROME DE DOWN
                         (21)
 Cráneo ancho y plano
 Pliegues en las esquinas de
  los parpados (epicanto)
 Manchas en el iris
 Lengua larga
 Hipotiroidismo
 Surco simiano, cuello corto
 Crecimiento físico, desarrollo
  mental y el comportamiento
  son retardados
 Defectos cardiacos congénitos
SÍNDROME DE
                 TURNER (X)

La     monosomía con menores
     porcentajes de aborto es la
     monosomía de X (s. de Turner)
FRECUENCIA: 1 -10000
Supervivencia     hasta   la   edad
  adulta
Son   pequeñas,    de     tronco
  amplio,     ovarios       poco
  desarrollados,           aorta
  adelgazada,       inteligencia
  normal,           amenorrea,
SÍNDROME DE KLINEFELTER
            (XXY)
• Las    características del
  síndrome se desarrollan
  en la pubertad
• Estériles
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GRACIAS…

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Anomalías congénitas

  • 1.
  • 4. C IV Se refiere a uno o más orificios en la pared que separa los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. Es uno de los defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) más comunes y puede ocurrir solo o con otras enfermedades congénitas
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8. C IV Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación interventricular o CIV.
  • 9. TETRALOGÍA DE FALLOT
  • 10. T E T R A L O G ÍA D E FALLOT La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre venosa con la sangre arterial con efectos cianotizantes (niños azules). Esta enfermedad era conocida antaño como Mal Azul (Maladie Bleue).
  • 11.
  • 12.
  • 13. ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR
  • 14. ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR La estenosis valvular pulmonar es el estrechamiento de la válvula pulmonar, que es la válvula que permite que la sangre pase de la cavidad inferior derecha del corazón (el ventrículo derecho) a los pulmones. Cuando esta válvula está estenosada, el ventrículo derecho tiene que esforzarse más y se agranda.
  • 15.
  • 16. C O M P L IC A C IO N E S
  • 18. ESPINA BÍFIDA entidad de tipo congénito caracterizada por la ausencia de cierre de uno o más arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden acompañar otras anomalías cutáneas, meníngeas y nerviosas.
  • 19. ESPINA BÍFIDA OCULTA Se presenta cuando el arco vertebral no se cierra (puede tener un hoyuelo o un mechón de pelo por encima)
  • 20. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA Engloba todos los defectos de cierre del tubo neural. Pueden herniarse las meninges, el neuroeje o ambos: Meningocele Mielomeningocele Lipomeningocele
  • 21. ESPINA BÍFIDA MENINGOCELE Aquí podemos observar alteración del cierre posterior de los arcos vertebrales, produciéndose un divertícu-lo o bolsa de las meninges sin compromiso medular, ni radicular, recubierto de una piel fina. Se encuentra generalmente a nivel Lum-bosacro y cervical. No se acompaña eventual-mente de
  • 22. ESPINA BÍFIDA MIELOMENINGOCELE Es la malformación más frecuente de las Espinas Bífidas y se distribuye ampliamente a todo lo largo del raquis, aunque es mucho más frecuente a nivel lumbosacro.
  • 23. Se caracteriza por: Como se ve hay participación de médula, raíces nerviosas, meninges y un tegumento protector, que se encarga de proteger contra la infección.
  • 24. ANENCEFALIA La anencefalia es una grave malformación congénita que cursa con ausencia del cerebro, falta de la calota craneana, de cuero cabelludo y generalmente se asocia con compromiso de otros órganos de la economía fetal. Esta malformación aparece entre los 24 y 26 días después de la fecundación por un defecto del cierre del tubo neural y es incompatible con la vida.
  • 26.
  • 27. DEFINICIÓN  Es una dislocación de la articulación de la cadera que está presente al nacer y es una afección que se encuentra en bebés o niños pequeños.
  • 28. CAUSAS  La cadera está conformada por una bola y un receptáculo articulatorio. La bola, llamada cabeza femoral, conforma la parte superior del hueso del muslo (fémur) y el receptáculo (acetábulo) se forma en el hueso de la pelvis.  En algunos recién nacidos, el receptáculo está demasiado superficial y la bola (fémur) puede salirse ya parcial o completamente. Una o ambas caderas pueden estar comprometidas .
  • 29. La causa se desconoce. Los bajos niveles de líquido amniótico en el útero durante el embarazo pueden incrementar el riesgo para el bebé de padecer esta enfermedad. Otros factores de riesgo pueden abarcar:  Ser primogénito.  Ser de sexo femenino.  Posición de nalgas durante el embarazo, en la cual los glúteos del bebé están abajo.  Antecedentes familiares de este trastorno.
  • 30.
  • 31. DEFINICIÓN  Es una afección en la cual las rodillas se tocan, pero no así los tobillos. Las piernas forman ángulo hacia adentro.  En esta situación las piernas adquieren una apariencia en X típicamente simétrica, esta postura es típica del niño entre los 3 y los 5 años de edad, y suele acompañarse de una apariencia de pie plano.  Durante el desarrollo irá disminuyendo la postura en valgo hasta una situación de discreto valgo que será definitivo a partir de los 7 años.
  • 32. CAUSAS  Los bebés nacen con piernas arqueadas debido a su posición doblada en el útero. Las piernas arqueadas del bebé comienzan a enderezarse una vez que el niño empieza a caminar (aproximadamente de 12 a 18 meses). Hacia los 3 años, el niño desarrolla rodilla valga o piernas en X. Cuando el niño se para, las rodillas se tocan, pero los tobillos están separados. Hacia la pubertad, las piernas se enderezan y la mayoría de los niños pueden pararse con las rodillas y los tobillos tocándose (sin forzar la posición).
  • 33.  Las rodillas valgas también pueden desarrollarse como resultado de un problema médico o enfermedad, como: Lesión de la tibia (sólo una pierna tendrá rodilla valga). Osteomielitis (infección del hueso). Sobrepeso u obesidad. Raquitismo (una enfermedad causada por falta de vitamina D)
  • 34.
  • 35. DEFINICIÓN  “Genu varo” significa simplemente que las rodillas se desvían hacia afuera (rodillas apartadas) Utilizamos el término de rodillas varas o "genu varo" a la postura en la que cuando los tobillos se tocan, las rodillas están separadas entre sí.  Esta postura es típica del niño pequeño hasta el primero segundo año de vida, y especialmente si ha empezado a caminar pronto, antes del año de vida.  En general esta disposición en piernas arqueadas se acompaña con una disposición del pie hacia adentro. A esto se le llama un PATRON ROTACIONAL en "intoeing".
  • 36. CAUSAS Su presentación en niños de hasta 3 años de edad es considerado normal, pero si un niño es enfermizo, padece raquitismo o sufre de alguna enfermedad que impide la osificación debida de los huesos, o tiene una mala alimentación, el genu varo puede persistir y permanecer mas allá de la infancia. Así pues, la principal causa de esta deformidad es el raquitismo.
  • 37. Pero también, los problemas óseos, las infecciones, y los tumores pueden afectar el crecimiento de la pierna, algunas veces dando lugar a un crecimiento arqueado de un solo lado de las piernas.
  • 38.
  • 39. DEFINICION El pie zambo, también denominado pie equinovaro o pie retorcido, es una malformación congénita que afecta principalmente a los músculos, tendones y huesos de los pies, se trata de un defecto de nacimiento en el que los pies se muestran torcidos o invertidos hacia abajo, quedándose rígidos y sin que puedan recuperar la posición normal que deben presentar los pies.
  • 40. CAUSAS  Hay diversas causas para el pie equinovaro:  síndrome de Edward: un defecto genético con tres copias del cromosoma 18  Causas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando diversos miembros de la familia poseen la condición.  Influencias externas tales como comprensión intrauterina por oligrohidroamnios (falta de liquido amniótico) o por síndrome de banda amnióticas.  Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento tales como espina bífida quística.  Esta malformación congénita está relacionada con el uso de MDMA(extasis) durante el embarazo.
  • 41.
  • 44. HIPOSPADIA Es una alteración congénita del pene en el cual el orificio uretral se encuentra situado en la parte ventral del mismo o en el periné. Además se acompaña de una curvatura del eje mayor del pene en sentido ventral llamada cuerda ventral y presencia del prepucio solo en la región dorsal del glande.
  • 47. EPISPADIAS Es una rara anomalía presente al nacer (congénita) que se localiza en la abertura de la uretra. En esta afección, la uretra no se transforma en un tubo completo y la orina sale del cuerpo desde un lugar equivocado.
  • 50. AMBIGÜEDAD SEXUAL El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo:  Recién nacido de término con pene y criptorquidia bilateral.  Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia.  Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aún cuando los testículos estén descendidos.
  • 51. CAUSAS Pseudo hermafroditismo femenino  Deficiencias enzimáticas [Hiperplasia suprarrenal congénita]. Pseudo hermafroditismo masculino  Menor producción de andrógenos  Menor respuesta a andrógenos  Disminución de la Dihidrotestosterona Hermafroditismo verdadero  Y no detectado del mosaicismo Disgenesia gonadal mixta  Cromosómica
  • 52.
  • 53.
  • 54. Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas).
  • 55.
  • 56. Esta malformación congénita es multifactorial como causa del labio leporino tenemos: Genética  la exposición a pesticidas,  malnutrición, consumo de retinoides, que son cierto  tipo de vitamina A,  anticonvulsivos,  alcohol, tabaco,  fertilizantes,  disolventes orgánicos drogas ilegales como cocaína, crack, heroína, etc.
  • 57.
  • 58.
  • 59. Se presenta sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente inmediato. Pero también puede presentarse en familias sin los antecedentes ya mencionados . Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto.
  • 60.
  • 61. Tipo II: Existe una fístula desde el cabo superior del esófago a la tráquea cervical
  • 62.
  • 63. I:Es la atresia sin fístula o “atresia pura” no existiendo comunicación con la vía aérea.
  • 64. Tipo III: Presenta una bolsa esofágica superior ciega y una comunicación entre el extremo distal esofágico y la tráquea (fístula traqueoesofágica) generalmente  ubicada a escasos centímetros de la carina.
  • 65. Tipo IV: Presenta fístulas en ambos cabos esofágicos y su observación es poco frecuente.
  • 66. Aproximadamente a las cuatro a ocho semanas posteriores a la concepción, se forma una pared entre el esófago y la tráquea del feto para separarlos en dos tubos diferentes. Si la pared no se forma correctamente, se desarrollan la fístula traqueoesofagica y, o la atresia esofágica.
  • 67.
  • 68. La fístula traqueoesofágica es una conexión anómala en uno o más lugares entre el esófago (tubo que se extiende desde la garganta al estómago) y la tráquea (tubo que se extiende desde la garganta hasta el conducto del aire y los pulmones).
  • 69.
  • 70.
  • 71. Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo y estos están cubiertos por una capa de tejido delgado y se puede
  • 72.
  • 73. Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical.
  • 74.
  • 75.
  • 76. Es un defecto que está presente al nacer (congénito) que implica ausencia u obstrucción del orificio anal. 
  • 77.
  • 79. FENILCETONURIA La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
  • 80.
  • 81. MANIFESTACIONES Al nacer no se observa ninguna manifestación clínica por lo que se hace necesario, para su detección, En algunas ocasiones un lactante puede estar letárgico o presentar un rechazo del alimento. El síntoma más importante en pacientes no tratados es el retraso mental que habitualmente es grave y progresivo. Suelen tener la piel, los ojos y el pelo más claros que el resto de sus familiares que no padecen la enfermedad. Se observa la presencia de muchos símbolos y signos neurológicos, que afectan especialmente a los reflejos. Las mujeres fenilcetonúricas embarazadas y sin dieta tienen hijos con retraso mental, microcefalia, bajo peso para la edad gestacional y anomalías
  • 82.
  • 87. GALACTOSEMIA La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.
  • 88. CAUSAS Existen 3 formas de la enfermedad:  Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)  Deficiencia de galactosa cinasa  Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
  • 89. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
  • 90. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. • Convulsiones • Irritabilidad • Letargo(estado de somnolencia) • Poco aumento de peso • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) • Vómitos.
  • 91.
  • 93. ANOMALIAS CROMOSÓMICAS Contempla anomalías en el numero de cromosomas de la especie humana. Cualquier numero superior o inferior a 46 cromosomas. Se dan por anomalías en la meiosis o en la división celular.
  • 94. SÍNDROME DE PATAU (13) FRECUENCIA: (1 – 11.000) NACIDO VIVOS SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES • Malformaciones faciales, paladar y labio hendido. • Defectos oculares • Polidactília • Pies con arco plantar en mecedora • Malformaciones en el SNC • Defectos en el corazón
  • 95. FRECUENCIA: (1 – 15,000)  RCIU  Trastornos de la maduración de los sistemas  Microcefalia  Discapacidades mentales  Puños apretados  Dedos superpuestos  Arco plantar escaso y talones salientes  Malformaciones cardiacas y pulmonares  Hipertelorismo SÍNDROME DE EDWARDS (18)
  • 96. SÍNDROME DE DOWN (21)  Cráneo ancho y plano  Pliegues en las esquinas de los parpados (epicanto)  Manchas en el iris  Lengua larga  Hipotiroidismo  Surco simiano, cuello corto  Crecimiento físico, desarrollo mental y el comportamiento son retardados  Defectos cardiacos congénitos
  • 97. SÍNDROME DE TURNER (X) La monosomía con menores porcentajes de aborto es la monosomía de X (s. de Turner) FRECUENCIA: 1 -10000 Supervivencia hasta la edad adulta Son pequeñas, de tronco amplio, ovarios poco desarrollados, aorta adelgazada, inteligencia normal, amenorrea,
  • 98. SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY) • Las características del síndrome se desarrollan en la pubertad • Estériles • Retraso mental leve • Algunos son mosaicos XY y XXY • Ginecomastia