Este documento trata sobre las mutaciones cromosómicas. Explica que son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto. Luego se enfoca en las monosomías, que son la pérdida de un cromosoma, causando un complemento cromosómico de 2n-1. Describe dos tipos específicos: el síndrome de Turner, que involucra la monosomía del cromosoma X, y el síndrome de Williams,

1. Las Mutaciones
Cromosómicas

2. ¿Qué son las mutaciones
cromosómicaas ?
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que
tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Las mutaciones cromosómicas o
cromosomopatías son alteraciones en el
número de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis)
o de las primeras divisiones del cigoto.

3. Monosomías!
¿Qué es una monosomía?
¿Cuándo se presenta?
Características
Tipos

4. 1. ¿Qué es la
monosomía?
En Genética, la pérdida de un cromosoma da
lugar a un complemento cromosómico 2n - 1
y tal condición se denomina monosomía.
En la especie humana se han documentado
muy pocas monosomías autosómicas más
allá del nacimiento. Los individuos con tales
dotaciones cromosómicas rara vez sobreviven
al mismísimo desarrollo embrionario y fetal.
Sin embargo, hay casos de supervivientes
con Monosomías parciales, en donde se
pierde sólo parte de un cromosoma.

5. ¿Cómo puede aparecer?
✢ Una posible causa de la aparición en un individuo con monosomía
del 21 sería a partir de la fecundación de un gameto afectado por la
traslocación de Robertson y un gameto normal.

6. Tipos De
Monosomías
✢En esta sección vamos a revisar dos tipos de monosomïas Sïndrome de Williams y Sïndrome de Turner

7. Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner o Monosomía X es una extraña enfermedad que afecta sólo a
las mujeres, es la única monosomía viable. Un ser humano femenino normal posee
dos cromosomas X (estos son los cromosomas sexuales del individuo), en un
individuo con Síndrome de Turner hay una pérdida completa de un cromosoma X del
par en sus células, quedando 45 cromosomas en total (45, X0).

8. ✢Otras características físicas
típicas del síndrome de Turner
son:
✢Baja estatura, "pliegues" en el
cuello que van desde la parte
superior de los hombros hasta los
lados del cuello
✢Línea del cabello bajo en la
espalda
✢Baja ubicación de las orejas
✢Manos y pies inflamados
Características del síndrome
La mayoría de de las mujeres con
síndrome de Turner son infértiles.
Corren el riesgo de tener problemas de
salud como hipertensión arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

9. Tratamientos
✢Aunque no hay cura para el síndrome de Turner,
algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los
síntomas. Estos incluyen:
✢Hormona del crecimiento humana. Si se administra
en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con
frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas
pulgadas.
✢Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus
siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el
desarrollo sexual secundario que normalmente comienza
en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el
desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los
proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una
combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que
no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT
también brinda protección contra la pérdida de masa
ósea.

10. SÍNDROME DE WILLIANS
El síndrome de Williams es una enfermedad
genética rara caracterizada por un trastorno del
desarrollo que asocia una malformación
cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular
supraaórtica, SVAS)
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000
nacimientos aproximadamente.
✢Uno de los 25 genes faltantes es el gen que
produce la elastina, una proteína que permite
que los vasos sanguíneos y otros tejidos
corporales se estiren. Es probable que la falta
de una copia de este gen ocasione el
estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel
elástica y articulaciones flexibles que se
observan en esta afección.

11. Síntomas
✢Enfermedad cardíaca
(estenosis, soplos cardíacos). -
Retraso en el desarrollo
psicomotor (sentarse, caminar,
movimientos de precisión).
✢Discapacidad intelectual de más
o menos relevancia y problemas
de concentración.
✢ Hipertensión.
✢Trastornos de alimentación y de
digestión en bebés.
✢Hipercalcemia pediátrica
(aumento de los niveles de calcio
en la sangre y orina).
✢ Trastornos del sueño en niños.
✢Hipersociabilidad y afectividad
alta. - Rasgos físicos comunes
(cara pequeña, labios gruesos,
nariz chata).