1. * SÍNDROME DE * DOWN

7. * CARDIOPATIAS * * Ocurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Las mas frecuentes son: * Defectos del septo-auriculo-ventricular. * Defectos de cierre del septo-ventricular. * Tetralogía de falot.

8. * ALTERACIONES * GASTROINTESTINALES * Atresia esofágica. * Atresia o estenosis duodenal. * Malformaciones anorrectales. * Celiaquía.

9. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo * Trastornos de la visión. Astigmatismo Cataratas congénitas Miopía. * Trastorno de la audición. Hipoacusia

10. * ANALISIS * * Análisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropina corionica humana). * Datos de edad materna. * Antecedentes personales y familiares.

11. * TRIPLE MARCADOR * 0.60 – 1.70 MOM BAJO ESTRIOL 0.20 – 5.00 MOM ALTO Gonadotropina coriónica humana (GhC) 0.30 – 2.00 MOM BAJO Alfa-Feto proteína (AFP) NORMAL ANORMAL ESTUDIO

12. * Realizar mediciones por ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal). * Amniocentesis de la 14-17 semana. * Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 semana. * ANALISIS *

13. * TRATAMIENTO * Programas de Atención Temprana Orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central Durante los seis primeros años de vida

15. * SÍNDROME DE * WERNER Ó TRISOMIA 8

21. * SINDROME DE * TURNER O X0

29. * CARACTERISTICAS * CLINICAS DE LOS SINDROMES

30. *Talla baja *Disgenesia gonadal *Infertilidad *Anomalías físicas *Ausencia de vello púbico. *Amenorrea. * Ojos resecos. * Tórax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. * Cuello unido por membranas. * Parpados caídos. * Resequedad vaginal. * La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas. * Carencia de arranques pubertales. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres. * Atrofia de la piel, aparición de canas y pérdida de pelo. * La grasa subcutánea se Acumula en el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias * Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos * Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos. * Ojos alargados. * Cuello corto. * Cabeza pequeña. * Cavidad oral pequeña. * Pies anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. * Anomalías Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeñas * Espina bifida. * Hipotonía. INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Años es 1 cada 300 productos. * A los 40 años es 1 cada 100 productos. SINDROME DE TURNER TRISOMIA 8 SINDROME DE DOWN

31. * EXAMENES DE * CONTROL EN EL EMBARAZO

35. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS

44. TRIPLE MARCADOR NEGATIVO NO MAS EXAMENES POSITIVO ULTRASONIDO verifique Edad Gestacional EDAD GESTACIONAL EQUIVOCADA >10 DIAS Antes 15 semanas Repita a las 16a semana TRIPLE MARCADOR Después 15 semanas CONSEJO GENETICO AMNIOCENTESIS para CARIOTIPO. EDAD GESTACIONAL CORRECTA Consejo Genético AMNIOCENTESIS para cariotipo

46. SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)

53. SINDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT (XXXX)

57. Trisomia 13 o Síndrome de Patau

60. DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR

61. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE

64. MICROFTALMIA ANOFTALMIA

68. CRIPTORQUIDIA UTERO BICORNE

71. Síndrome xyy ó 47xyy

74. ACNÉ INTENSO TALLA ALTA

76. SINOSTOSIS RADIO CUBITAL PROXIMAL CLINODACTILIA

78. Síndrome de XXX

82. * TRISOMIA 9 *

87. ESCOLIOSIS LORDOSIS

90. * DIAGNOSTICO * * Amniocentesis * Estudio citogenético en los niños. El cariotipo presenta en la mayoría de los casos mosaicismo celular (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas).