pequeNa investigacion, acerca de sindrome de kabuki

1. SINDROME DE
KABUKI
MARTHA GARAY
OSCAR LARA

2. HISTORIA
 El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad
extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies
característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del
que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.
 Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N.
Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje
Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje
de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
 Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen
japonés, también puede presentarse en pacientes de raza
caucásica; afecta por igual a ambos sexos

3. Las Causas del Síndrome Kabuki
 Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por
una microsupresión de un cromosoma, el cual es una duplicación
submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Una parte
muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un
cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis
rutinario de los cromosomas.
Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material
genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes
transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos.
Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o
rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación
en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación
esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder
obtener más información específica que nos ayudará en describir las
características de cada niño.

4. Características y sus Descripciones
 CARACTERÍSTICAS FACIALES:
 eversión palpebral inferior
 fisuras palpebrales largas
 cejas arqueadas
 pestañas largas
 escleróticas azules
 punta de la nariz plana
 paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado
 orejas malformadas
 fístula preauricular
 dentadura anormal

5.  Los niños con Síndrome Kabuki tienen características
faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y
pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana
y las orejas prominentes son las características más
notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el
paladar arqueado superior pueden causar dificultades al
hablar y al comer. Por lo general, los dientes son
irregulares y están separados. Puede que no tengan
algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista
puede corregir la mayoría de los problemas dentales.

6. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
 hipotonía
 problemas de alimentación
 convulsiones
 microcefalia
 anomalías visuales
 Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular.
Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi
todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un
número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas
de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de
los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante
la intervención temprana.

7. ARTICULACIONES HIPERMÓVILES
 La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la
actividad física son importantes para fortalecer los músculos.

8. ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS
 yemas de los dedos
 aumento en las asas cubitales
 ausencia del trirradio digital c
 ausencia del trirradio digital d
 aumento de las asas hipotenares

9. INCAPACIDAD INTELECTUAL
 leve a moderada
 La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una
incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos
pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar
ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los
niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o
están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de
matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que
otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la
escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a
escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de
enseñanza.

10. PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
 Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida
de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no
resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).

11. ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS
 dedo meñique corto
 falange media corta del dedo meñique
 escoliosis
 dislocación de la cadera
 dislocación de la rótula

12. ANOMALÍAS ANOMALÍAS
CARDIVASCULARES UROGENITALES
 Por lo menos el 30% de los niños  Una cantidad significativa de
con Kabuki tiene defectos niños tiene anomalías renales u
cardiacos. A la mayoría de otras del tracto urinario. Se
estos, se le descubren justo recomienda que se le haga a
después de nacer y se pueden todos los niños un ecosonograma
corregir con cirugía. Se del abdomen, al menos una
recomienda examinar a los niños vez, para descartar esta
al menos una vez para estas posibilidad.
condiciones.

13.  Se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas
o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del
seno), pubertad precoz (temprana), inmunidad
disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias
umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y
vitiligo vulgar (despigmentación).

14. F U E N T E.
 http://cyberpediatria.com/kabuki.htm