SEMANA 13 EXPOSICIÓN GENÉTICA USAT

1. 1 ANDONAIRE FERNÁNDEZ Adriana del Carmen
2 BALLENA SILVA José Roberto
3 DELGADO BARDALES Gianella Alexandra
4 ECHEANDÍA DIEZ María Fernanda
5 FLORES VILLALOBOS, Alexandra Katherine
6 PONCE PAUCAR Johnny Jesus Alberto
7 SORIANO VILLALOBOS Irene Marleny

2. SÍNDROME DE
DOWN

3. ETIOLOGÍA
• En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma
21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
• Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22.
• Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos
cromosomas 21.

4. • Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con
cariotipo normal y trisomía 21.
• No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La
realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado
asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende
del cariotipo del paciente.

5. Región crítica del síndrome de Down
INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco
CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa
inmunodeficiencia
SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento
prematuro, demencia y Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía
ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en
síntesis y reparación del DNA
DYRK Sobrexpresión causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

6. Principales manifestaciones clínicas

7. Característica
Psicológicas
Menor capacidad para
inhibirse
Menor capacidad de
respuesta y de reacción
frente al ambiente
Suelen mostrarse
colaboradores y suelen ser
cariñosos y sociables
trabajadores constantes y
tenaces, puntuales y
responsables

8. Sin una intervención sistemática su nivel de interacción social
espontáneo es bajo
En conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social
Suelen mostrarse dependientes de los adultos
Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situación de
hipotética integración
ALTERACIONES
OCULARES
HIPOTONIA
MUSCULAR
FLACCIDEZ
UMBRAL MÁS
ALTO DE LA
PERCEPCIÓN DEL
COLOR
CARDIOPATÍAS

9. El nivel lingüístico
va por detrás de
su capacidad
social y de su
inteligencia
general
Mejor puntuación
en pruebas
manipulativas que
verbales
Tienen dificultad
para dar
respuestas
verbales; dan
mejor respuestas
motoras
Tienen mejor
nivel de lenguaje
comprensivo que
expresivo

10. • El riesgo de recurrencia de la translocación:
3% si el portador es el padre
10 al 15% si la portadora es la madre.
• El riesgo depende sobre todo de la edad materna, pero también de los
cariotipos de ambos progenitores.
• El riesgo de recurrencia de la trisomía 21 y de otras trisomías
autosómicas tras el nacimiento de un niño con alguna de ellas es de
alrededor del 1%.
• En madres menores de 30 años el riesgo es cercano al 1,4%
• Los antecedentes de trisomía 21 en la familia, siempre que no sea en
un hijo previo, no parecen incrementar de forma significativa el riesgo
de tener un hijo con síndrome de Down, pero son una causa frecuente
de ansiedad materna.

11. Síndrome de Turner

12. ETIOLOGÍA
• Descrito por Henry Turner en 1938
• Mujeres muestran fenotipo característico
• Monosomía del cromosoma X (45, X)

13. Hallazgos Cromosómicos
• Monosomía X, 45 X: 50%
• Mosaicismo 45X/46XX: 20%
• Isocromosoma 46X(Xq): 15%
• Anillo: 46 Xr: 5%
• Deleción 46Xdel(Xp): 5%
• Otros: 5%

14. Manifestaciones Clínicas
• Baja estatura
• Infantilismo Sexual
• Disgenesia ovárica
• Fascies triangular
• Pabellones auriculares hacia afuera
• Cuello ancho
• Pterygum colli
• Tórax ancho y en coraza
• Linfedema de manos y pies
• Esterilidad y amenorrea
• Alt. cardiacas congénitas: Obstrucción de v. aórtica
y coartación aórtica.
• Defectos estructurales renales
• Pezones separados
• Implantación de pelo baja

15. Riesgo de recurrencia
• No se asocia con una edad paterna o materna avanzada.
• Suele ser esporádico
• Riesgo empírico de recurrencia para futuras generaciones no está
aumentado en relación a la población general.
• Solo algunas gestaciones de pacientes tienen menstruación
espontánea.

16. Síndrome de Klinefelter
• Aneuploideia de cromosomas sexuales
• Descrito en 1942 por Harry Klinefelter
• 1 de cada 500 0 1000 nacidos de sexo
masculino
• Generalmente el cariotipo presenta un
cromosoma x adicional

17. etiología
• El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de
un cromosoma X extra.
• Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
• Aproximadamente un 15% son mosaicos cromosómicos,
siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
• También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos.
• En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a
errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la
meiosis I ó II materna.
• Su incidencia aumenta con la edad materna avanzada

18. correlación genotipo – fenotipo y
principales manifestaciones clínicas
• Los valores de testosterona en adolecentes y
adultos son bajos
• Presencia de hipogonadismo primario e varones
• Testículos pequeños y atrofia de túbulos
seminíferos
• Presencia de ginecomastia (desarrollo de las
mamas, pelo corporal es reducido y masa muscular
disminuida)
• Son mas altos que el promedio con brazos y
piernas desproporcionalmente largos
• Reducción del CI verbal (10 a 15 puntos inferior a
los hermanos )

19. RECURRENCIA
•El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con
un hijo 47,XXY es del 1%.
•Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40
años.