Motivo de un sindrome genetico y sindrome de down

1. Síndromes Genéticos

2. Introducción
Síndrome: del griego syndromé
(concurso).Cuadro o conjunto sintomático;
serie de síntomas y signos que existen a un
tiempo y definen un estado morboso
determinado.

3. Esto ocurre por
• Radiación
• Genes defectivos
› Uno de la madre y uno
del padre
› Solo de la madre
› Solo del padre

4. Motivos de síndromes
genéticos
• Un número anormal de cromosomas.
• Duplicación de cromosomas
• Duplicación repetida de una parte de un
cromosoma
• Lesión de una región de un cromosoma

5. No disyunción
Es la falta de separación de un par de
cromosomas durante la meiosis.
La meiosis es el proceso en el que se forman las
células sexuales. Durante esto los pares de
cromosomas se separan, en algunos casos un
par de cromosomas sigue unido.

6. La no disyunción
en los seres
humanos puede
traer gametos con
un cromosoma más
o uno menos que la
condición normal.

7. Síndrome Down
También llamado Trisomía 21

8. Causa
La presencia de una copia de más del
cromosoma 21 (o trisomía 21).

9. La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2
años y apenas el 8% de los paciente sobreviven
después de los 40 años.

10. Incidencia
• En mujeres mayores
de 25 años es de
1/2000 productos.
• A los 35 años es
1/300 productos.
• A los 40 años es
1/100 productos.

11. El 4% de los casos es producto de una translocación no
balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

12. Características
• Estatura baja
• Cara redonda
• Lengua grande y
estriada
• Parpados gruesos
• Retardación mental

13. Este síndrome conlleva a su
vez:
• Cardiopatías
 Defectos del septo-auriculo-ventricular
 Defectos de cierre del seto ventricular
 Tetralogía de falot
• Alteraciones gastrointestinales:
 Atresia esofágica
 Celiaquía
• Trastornos
 Endocrinos: hipotiroidismo
 Visuales: astigmatismo y miopía
 Auditivos: hipoacusia

14. Análisis
• Sanguíneo para determinación de
Alfa-Fetoproteína, estirol y
gonadotropina corionica humana
(hCG).
• Antecedentes familiares.

15. Tratamiento
Existen programas de atención
temprana:
Orientados a la estimulación precoz
del sistema nervioso central.
Debe realizarse durante los
primeros 6 años de vida.

16. A pesar de tener dificultades mentales y
físicas con apoyo y tratamiento adecuado
muchos de los pacientes pueden vivir una
vida plena, activa y productiva.