Pertenece a Patologia general

1. TRASTORNOS METABOLICOS
• PROFRA.-LIC. EN ENFERMERIA CELIA CORONA
• ALUMNA.-ELVIA FLORES MORENO

2. METABOLISMO
Se llama metabolismo al conjunto de las reacciones
químicas que desarrollan las células cuando se encargan de la
degradación o de la síntesis de diferentes sustancias. Se trata
de múltiples procedimientos que posibilitan el crecimiento, la
subsistencia y la reproducción de cada célula.

3. Están formadas por átomos de distintos elementos, pero
principalmente del grupo compuesto por el carbono (C), el
hidrógeno (H), el oxígeno (O), el nitrógeno (N), el fósforo (P) y el
azufre (S). Se conocen como bioelementos. (CHONPS)
En base a estos 4 pilares químicos, surgen todas las
biomoléculas que forman cada una de nuestras células.

4. Lípidos
Están formados principalmente por átomos de carbono, hidrógeno
y oxígeno, y son fuentes importantes de energía para las células,
que son capaces de obtenerla a través de su oxidación.
Los principales tipos son los fosfolípidos -aquellos que forman las
membranas celulares-, pero también existen otros: las grasas, las
ceras, los esteroles y los triglicéridos.

5. Glúcidos o carbohidratos
Así como los lípidos, estas biomoléculas están formadas esencialmente por
carbono, hidrógeno y oxígeno.
Son empleadas por nuestras células para obtener energía y comunicarse,
también son los componentes estructurales de los tejidos.
Dependiendo del número de azúcares del que estén compuestos, los glúcidos
pueden ser: monosacáridos (1 azúcar), disacáridos (2 azúcares), oligosacáridos
(más de 3 azúcares) y polisacáridos (un gran número de azúcares, todos iguales
o diferentes).

6. Aminoácidos y proteínas
Están formadas fundamentalmente por átomos de carbono, hidrógeno, oxígeno
y nitrógeno, pero pueden asociarse también con otros átomos como el fósforo, el
azufre, el hierro, el magnesio, el níquel, el zinc y otros.
Nuestras células pueden producir un gran número de aminoácidos por sí solas,
pero hay otros que debemos obtener de los alimentos que ingerimos a diario,
bien sea de origen animal o vegetal.
Las proteínas representan cerca del 50% del peso seco de las células y son las
pequeñas “máquinas”(enzimas)que llevan a cabo todas las funciones celulares
y, por si fuera poco, también tienen funciones estructurales son producidas a
partir de la información contenida en los ácidos nucleicos.

7. Nucleótidos y ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos (ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico
(ARN)) son biomoléculas informativas. Son polímeros de otras moléculas más
pequeñas que se conocen como nucleótidos.
Están formados por átomos de carbono, nitrógeno, hidrógeno, fósforo y
oxígeno.
Las proteínas se forman gracias a la lectura de la secuencia de nucleótidos en
el ADN y a su transcripción a ARN, que después es traducido en forma de
aminoácidos ordenados muy especialmente en la secuencia proteica.

18. ¿Qué es una enfermedad metabólica?
• Los distintos compuestos que necesita nuestro organismo para
funcionar se generan en las miles de rutas metabólicas que tienen
lugar en el interior de nuestras células. Y estas reacciones
químicas son iniciadas, aceleradas y dirigidas por unas moléculas
proteicas llamadas enzimas.
• Cada una de estas enzimas, de las que en el cuerpo humano hay
más de 75.000 diferentes, estimula alguna fase de una ruta
metabólica. El problema es que, debido a errores genéticos, es
posible que una enzima concreta no se pueda sintetizar (o lo haga
de forma incorrecta), cosa que impedirá que la ruta metabólica se
complete.

19. 1. Obesidad
NOTA.-Dependiendo de cómo de alterada se vea la producción, de a qué
ruta metabólica afecte y en cuál de sus etapas (cada ruta metabólica
consta de diferentes pasos), estaremos ante un trastorno u otro.
La obesidad se diagnostica cuando el índice de masa corporal (IMC) supera un
valor de 30. Se trata de una enfermedad con innumerables repercusiones en
todo el cuerpo y un aumento enorme del riesgo de sufrir enfermedades
cardiovasculares, cáncer, diabetes, patologías óseas, trastornos emocionales,
etc.
Debe tratarse con cambios en el estilo de vida, mejoras en la dieta e incluso
atención psicológica si es necesario, se considera una enfermedad metabólica,
pues parece ser que se debería a problemas en las rutas metabólicas de
asimilación de nutrientes.

20. 2. Aterosclerosis
• Es una enfermedad metabólica en la que, a causa de trastornos
de origen genético en el metabolismo de las grasas, este
material graso se acumula en las paredes de los vasos
sanguíneos, provocando la formación de placa y
un endurecimiento de las arterias, haciendo que se vuelvan
rígidas y más estrechas. El flujo sanguíneo empieza a
ralentizarse.
• Es la principal causa de la insuficiencia arterial, la cual puede
provocar infartos de miocardio, insuficiencias cardíacas, ictus,
etc. De nuevo, no hay cura, pero los cambios en el estilo de
vida y/o los tratamientos farmacológicos (incluso si es
necesario, cirugía) pueden mejorar el pronóstico.

21. 3. Enfermedad de Tay-Sachs
• Es una enfermedad metabólica hereditaria (los dos genes dañados
de ambos padres) en la que, debido a errores en el metabolismo de
las grasas, no se dispone de una enzima que las degrada. Esto
provoca (en edades infantiles) que las sustancias grasosas se
acumulen en el cerebro del niño.
• Evidentemente, las grasas en el sistema nervioso central tienen
efectos tóxicos, lo que empieza a dañar a las neuronas, pudiendo
conducir a pérdida del control muscular, convulsiones, debilidad y,
con el tiempo, ceguera, parálisis y muerte.

22. 4. Diabetes
• La diabetes es una enfermedad endocrina y metabólica en la que, debido a
errores de origen genético (la diabetes de tipo 1) o de sobrepeso (la diabetes
de tipo 2), hay defectos en la síntesis o en la acción de la insulina, una
hormona que regula los niveles de azúcar en sangre.
• Debido a este trastorno en la producción de insulina, la glucosa no puede
metabolizarse correctamente y se encuentra circulando libremente por la
sangre. Además de la pérdida de peso, debilidad y fatiga, aparición de llagas,
visión borrosa, etc, la diabetes puede derivar, a largo plazo, en complicaciones
graves, como enfermedades cardiovasculares, depresión, daños renales e
incluso la muerte.
• No hay cura y se trata de una enfermedad crónica que requiere de tratamiento
de por vida, pues no se puede recuperar la normalidad en el metabolismo de
la glucosa, por lo que habrá que recibir inyecciones de insulina.

23. 5. Hipercolesterolemia
• Es una enfermedad metabólica en la que, debido a una combinación de
factores genéticos y de estilo de vida, los niveles de colesterol LDL (el
“malo”) en sangre están por encima de los normales y los del HDL (el
“bueno”), por debajo.
• El principal problema es que no da señales de su existencia hasta que es
demasiado tarde, cuando las acumulaciones de colesterol en los vasos
sanguíneos han causado una obstrucción de los mismos, cosa que puede
derivar en infartos o ictus. Por ello, si se sabe que hay antecedentes, hay que
hacerse analísis de sangre con frecuencia.

24. 6. Fenilcetonuria
Es una enfermedad metabólica heredable en la que, debido a un error
genético, la persona no dispone de la enzima que degrada la fenilalanina, un
aminoácido presente en alimentos ricos en proteína. Al no poder
metabolizarse, se acumula en el cuerpo.
Además de tener la piel muy clara y los ojos azules (el pigmento de la melanina
no puede sintetizarse, si no se degrada este aminoácido), provoca
discapacidad intelectual, olores extraños en la piel, el aliento y la orina,
retrasos en el desarrollo corporal, alteraciones del comportamiento, erupciones
cutáneas, microcefalia (cabeza pequeña en comparación con el resto del
cuerpo), trastornos neurológicos…

25. 7. Enfermedad de Wilson
• Enfermedad metabólica hereditaria en la que, debido a problemas para
metabolizar el cobre, este se acumula en el hígado, el cerebro y otros
órganos vitales. Se absorbe a través de los alimentos y es imprescindible
para mantener los nervios, piel y huesos saludables.
Las enzimas biliares se encargan de eliminarlo, y puede derivar en
insuficiencia hepática, problemas psicológicos, trastornos sanguíneos,
enfermedades neurológicas, etc.
Afortunadamente y pese a que no existe cura, hay tratamientos
farmacológicos que permiten fijar el cobre para que los órganos lo expulsen
al torrente sanguíneo y sea eliminado a través de la orina. Gracias a ello,
los afectados por esta enfermedad pueden llevar una vida normal,
evitando, eso sí, alimentos ricos en cobre, como el chocolate, mariscos,
nueces, hígado…

26. •PROFRA. CELIA