etapas de la anestesia (inducción, mantenimiento, recuperacion)
errores metabólicos LCBM 02.pptx
1. Errores metabólicos
López Ruiz Daniel Alejandro
21021406
Herrera Figueroa Paulina 21020670
Corrales Pérez Perla Lizbeth
21020137
Montoya Sánchez Esthefany Marialy
21020148
Meza Valdez Manuel Alberto
21020968
Martínez Sánchez Cristopher
21021048
2. ¿Qué son los errores metabólicos?
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco
comunes por los cuales el cuerpo es incapaz
de convertir los alimentos en energía de
manera apropiada. Dichos trastornos
generalmente son causados por defectos en
proteínas específicas (enzimas) que ayudan a
descomponer (metabolizar) partes del
alimento.
Un producto alimenticio que no se
descompone en energía se puede acumular
en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia
de síntomas. Se le conocen también como
enzimopatías congénitas.
3. ¿Qué consecuencias producen estos
errores?
El metabolismo es un conjunto complejo de
reacciones químicas que el cuerpo utiliza para
mantenerse con vida, como la producción de
energía. Unas enzimas especiales descomponen los
alimentos o determinadas sustancias químicas para
que el cuerpo pueda usarlas como combustible o
almacenarlas. Además, determinados procesos
químicos descomponen las sustancias que el
cuerpo ya no necesita o producen aquellas que le
hacen falta.
Cuando estos procesos químicos no funcionan
correctamente debido a una deficiencia hormonal
o enzimática, ocurre un trastorno metabólico.
4. Enfermedades metabólico hereditarias
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH)
también denominadas Errores innatos del
Metabolismo (EIM), son defectos de origen
genético que ocasionan disfunciones en algún
elemento de esta intrincada red. En los últimos
años, las técnicas genéticas de secuenciación
masiva han permitido describir una gran cantidad
de nuevos EIM.
Para que un defecto genético sea considerado
como un EIM sólo se requiere que la afectación de
enzimas específicas o vías bioquímicas sea
intrínseca al mecanismo fisiopatológico. En la
actualidad se reconocen algo más de 1.400 EIM
diferentes según IEMbase.
5. Enfermedades causadas por errores
metabólicos
Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que
se deben a diferentes defectos genéticos. Algunos
ejemplos de ellos son:
-Hipercolesterolemia familiar
-Enfermedad de Gaucher
-Síndrome de Hunter
-Enfermedad de Krabbe
-Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
-Leucodistrofia metacromática
-Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos
similares a un accidente cerebrovascular
-Enfermedad de Niemann-Pick
-Fenilcetonuria
-Porfiria
-Enfermedad de Tay-Sachs
-Enfermedad de Wilson
6. -Obesidad: Es una enfermedad compleja que consiste en
tener una cantidad excesiva de grasa corporal. La obesidad
no es solo un problema estético, es un problema médico
que aumenta el riesgo de enfermedades y problemas de
salud, como enfermedades cardíacas, diabetes, presión
arterial alta y determinados tipos de cáncer.
Por lo general, la obesidad es el resultado de factores
hereditarios, fisiológicos y del entorno combinados con la
dieta, la actividad física y las opciones de ejercicio. Es una
afección en la cual el cuerpo no puede usar bien la
insulina, una hormona que ayuda a mover el azúcar en la
sangre a las células para darles energía. La resistencia a la
insulina puede conducir a niveles altos de azúcar en la
sangre.
Principales enfermedades de los errores metabólicos en México
7. Diabetes mellitus: Se refiere a un grupo de
enfermedades que afecta la forma en que el
cuerpo utiliza la glucosa en la sangre. La
glucosa es una importante fuente de energía
para las células que forman los músculos y
tejidos. También es la principal fuente de
combustible del cerebro. La causa principal de
la diabetes varía según el tipo. Pero,
independientemente del tipo de diabetes que
se tenga, puede provocar un exceso de
glucosa en la sangre debido a que la insulina
no regula los niveles de azúcar en la sangre.
Las afecciones de diabetes crónica
comprenden diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2,
las afecciones de diabetes potencialmente
reversibles incluyen prediabetes y diabetes
gestacional.
Principales enfermedades de los errores metabólicos en México
8. Dislipidemia: Es una concentración elevada de
lípidos (colesterol, triglicéridos o ambos) o
una concentración baja de colesterol rico en
lipoproteínas (HDL). La concentración de las
lipoproteínas y, por lo tanto, de los lípidos, en
particular del colesterol de las lipoproteínas
de baja densidad (LDL) aumenta ligeramente
a medida que la persona va envejeciendo. Los
valores suelen ser algo más altos en los
hombres que en las mujeres, pero en estas
comienzan a elevarse después de la
menopausia. El incremento en la
concentración de las lipoproteínas debido a la
edad origina dislipidemia.
Principales enfermedades de los errores metabólicos en México
