La degeneración espinocerebelosa es una enfermedad genética degenerativa que causa la muerte de las neuronas del cerebelo, lo que afecta la coordinación muscular. Es causada por un defecto en el gen frataxina que interfiere con la producción de energía en las mitocondrias. Los síntomas incluyen pérdida de equilibrio, problemas de habla y movimientos lentos e inestables. Actualmente no existe cura, pero los síntomas pueden tratarse para mejorar la calidad de vida. Investigaciones continúan

1. 2013
FABIANA
“DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA”
HUANCA
DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA | FABIANA

2. “DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA” 2013
Tabla de contenido
1. INTRODUCCIÓN: ...................................................................................................................... 1
2. DEFINICIÓN: ............................................................................................................................. 1
3. CAUSAS: ..................................................................................................................................... 1
4. SÍNTOMAS: ................................................................................................................................ 2
5. diagnóstico: ......................................................................................................................... 3
6. Tratamiento: ........................................................................................................................ 4
7. Prevención: ........................................................................................................................... 4
8. Investigaciones: .................................................................................................................. 4
1. INTRODUCCIÓN:
El cerebro humano contiene alrededor de 140 billones de neuronas casi el 10%
son especializadas. El sistema nervioso está dividido en los sistemas, nervioso
central y periférico. En la cual sistema nervioso central lo componen el encéfalo y
la médula espinal. La médula espinal, el tronco encefálico y el cerebelo son las
que permiten coordinar y realizar los movimientos del cuerpo.
2. DEFINICIÓN:
Es una enfermedad genética degenerativa en la cual las neuronas del cerebelo
(zona que controla la coordinación muscular) se deterioran y mueren. En la
actualidad se han registrado aproximadamente 20mil casos con esta enfermedad.
3. CAUSAS:
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3. “DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA” 2013
Es causada por un defecto en ungen llamado frataxina localizado en el
cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiadas
copias del trinucleótido (GAA). Cuanto más el cuerpo repita esta secuencia de
ADN, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su
empeoramiento.
Esta anomalía interfiere con la producción de una proteína también llamada
frataxina. La mitocondria es la parte de la célula que produce energía para el
cuerpo. En un cuerpo sano la proteína frataxina ayuda a armar grupos de azufre y
hierro, que las mitocondrias requieren. En una persona con esta enfermedad no
tiene la cantidad necesaria de frataxina, por los cual sus células no pueden
producir la cantidad necesaria de energía.
De este modo las mitocondrias no utilizan el hierro como debería, por lo que el
exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El hierro reacciona con el oxígeno y
produce radicales libres que destruyen las células de los músculos y nervios.
4. SÍNTOMAS:
Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden aparecer
tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30. El primer síntoma en
aparecer es la pérdida de la coordinación y el equilibrio que conlleva a caídas
frecuentes.
 Dificultad para hablar
 Cambios en la visión
 Pérdida de reflejos en las piernas
 Marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas
 Bamboleo del tronco
 Movimientos lentos, inestables y espasmódicos de los brazos
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4. “DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA” 2013
 Nistagmo1
 Habla lento y retrasando las palabras
Entre las enfermedades que pueden causar degeneración espinocerebelosa se
encuentran:
 Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula
pituitaria (hipófisis)
 Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o
permanente.
 Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del
organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema
inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven
obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a
depender de las atenciones y cuidados de sus familiares.
5. diagnóstico:
Los médicos diagnostican degeneración espinocerebelosa realizando un
cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso
examen físico.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:
 Electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células
musculares.
 Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad en que los
nervios transmiten los impulsos.
 Tomografía computarizada que proporciona una imagen del cerebro y la
médula espinal.
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Movimientos pequeños y rápidos de los ojos.
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5. “DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA” 2013
 Pruebas genéticas.
6. Tratamiento:
Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso,
actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento. Sin embargo, muchos de los
síntomas pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mejorar su
calidad de vida. Incluyendo asesoría, logopedia, fisioterapia, como también
intervenciones ortopédicas y relacionadas a la diabetes.
7. Prevención:
Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que pretendan tener
hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genética para
determinar el riesgo.
8. Investigaciones:
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
(NINDS, por sus siglas en inglés) apoya y lleva a cabo una amplia gama de
investigaciones básicas y clínicas sobre la degeneración cerebelosa y
espinocerebelosa, incluyendo trabajo encaminado a encontrar las causas de las
ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y en última instancia, prevenirlas. Los
científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos
trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.
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