6°N

2.  Retraso en el desarrollo.
 Capacidad lingüística reducida.
 Escasa receptividad comunicativa.
 Escasa coordinación motriz.
 Problemas de equilibrio y movimiento.
 Ataxia.
 Estado permanente de alegría, risas y
sonrisas.
 Hipermotricidad.
 Déficit de atención.

4.  El síndrome suele ser diagnosticado en torno a
los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el
niño conductas y rasgos que evidencian la
enfermedad.
 Síntomas universales.
 Síntomas frecuentes.

5.  Grandes deleciones en el locus.
 Anormalidades en cromosomas.
 Disomía uniparental paterna.
 Mutaciones en la diana de la impronta
epigenética.
 Mutaciones en UBE3A.
 Desconocidos.

6.  A nivel molecular, un primer análisis del
cariotipo del individuo para detectar
anomalías cromosómicas es la primera
opción.
 Prueba de FISH.
 Test de metilación del ADN.
Con estos métodos se logra detectar si hay
una deleción en el cromosoma 15.

7.  Esta enfermedad solo puede curarse a través
de la terapia génica. Pero si no, solo se
pueden controlar algunos de sus síntomas.
 En el tratamiento se utilizan principalmente
intervenciones kinesiológicas y
fonoaudiológicas, como asimismo diversas
otras formas de terapia de apoyo
(musicoterapia, hidroterapia entre otras).

8. Marcos
Matías
Joaquín