El documento resume la historia, causas y características del Síndrome de Cromosoma X Frágil. Se describe que la condición se debe a la repetición excesiva del triplete CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que causa una discapacidad intelectual y comportamientos como autismo. Afecta aproximadamente 1 de cada 3,600 hombres y 1 de cada 4,000 mujeres, con síntomas que incluyen retraso en el lenguaje, ansiedad social y conductas repetitivas. No tiene cura, pero el tratamiento invol

1. SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL Lizbeth Ortiz Otero EDUC 2906 Profa. Ramos

2. Historia de El Síndrome de X Frágil En 1943, J. Purdon Martin y Julia Bell. expusieron que una forma particular de retardación mental estaba relacionada al cromosoma X. (Luego conocido como síndrome de X frágil). In 1969, Herbert Lubs desarrollo el examen cromosómico para X frágil. El examen no fue utilizado extensamente hasta finales de los 70. En 1991 el gen FMR1 que causa X Frágil fue identificado.

3. ¿Qué es? El Síndrome de X Frágil X Frágil es una familia de condiciones genéticas, las cuales pueden impactar a individuos y familias de varias formas. Estas condiciones genéticas se relacionan en que todas son causadas por cambios de genes en el mismo gen, llamado FMR1.

4. Síndrome X Frágil: Causas El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete C itosina- G uanina- G uanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se expande (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen , produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.

5. Localización del gen FMR1 y El Cromosoma X Frágil

6. El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que presentan un genotipo causante de enfermedad y que expresan el fenotipo patológico. Cuando esta proporción es inferior al 100 %, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta . Porcentaje de veces que el gen se expresa fenotípicamente como se espera que se haga. Es atributo del alelo en particular. Ejemplo: Mendel( hay individuos que tienen el gen, pero no la enfermedad. Diagrama de herencia ligada al cromosoma X dominante (madre afectada). La transmisión genética del SXF, en particular, sigue estos patrones mendelianos pero se torna más compleja, debido a la injerencia de otros factores, como su penetrancia incompleta, reducida en mujeres. Herencia

7. Síndrome X Frágil: Características Cara alargada Frente prominente Macroorquidismo (testículos grandes) Mentón pronunciado Orejas grandes Soplo cardiaco Línea o raya Simian Hiperextensibilidad de los dedos Piel laxa Pie plano Usualmente retardo en el lenguaje Síntomas de desatención En niños En Adultos

8. Línea Simian

9. Conductas Distinguibles Aleteo con los brazos Ecolalia Fraseología cómica Contacto visual pobre o evitación de la mirada Estrabismo Buen entendimiento de expresiones faciales Sociable y amigable, en ocasiones tímido Hiperactividad con déficit de atención Comportamiento tipo autista Respuesta negativa al tacto

10. Funcionamiento Intelectual Discrepancia verbal y en interpretación. Discapacidad intelectual, de un CI normal a un retardo metal severo. Trayectoria característica desarrollada. Dificultad en la función ejecutiva en las portadoras.

11. Síndrome X Frágil: Puntos Fuertes Disfrutan relacionándose con otras personas. Muy receptivos al trabajo en grupo. (Tareas de tipo cooperativo). Buen sentido del humor. Perseverantes. Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional). Buena capacidad de imitación. Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. Buena memoria visual y a largo plazo. Estilo de aprendizaje simultáneo. Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

12. Prevalecía Mutación Completa : 1 de 3600 Hombres 1 de 4000 Mujeres Premutación 1 de cada 700 Hombres 1 de cada 259 Mujeres

13. Síndrome de X Frágil: Autismo 4-7% de las personas con Autismo tienen síndrome de X frágil. Una minoría sustancial de personas con síndrome de X frágil tienen Autismo. Muchas personas con síndrome X frágil tienen un perfil de conductas características de estereotipo Autista.

14. Síndrome X Frágil: Déficit de Atención Poca concentración Impaciencia Inquietud Impulsividad Distracción Hiperactivo o Hipoactivo

15. Síndrome X Frágil: Daños Sociales Ansiedad Social Auto-agresión, se muerden las manos en respuesta de ansiedad o excitación. Juego simbólico y imitación retrasada. Conductas repetitivas y estereotipadas.

16. Síndrome X Frágil: Importancia del Diagnostico Derecho de estar informado que tiene el individuo y la familia. Elimina inseguridad y provee tranquilidad. Comienza el proceso de resolver malestares. Ventaja de vincularse con un apropiado soporte de información. Proceso que facilita el consejo genético. Provee información para las necesidades y da fortaleza. Indica la intervención terapéutica apropiada.

17. Tratamiento El síndrome de X frágil no tiene cura. Todos los niños afectados por el SXF requieren: terapia del habla y lenguaje terapia ocupacional El tratamiento involucra a múltiples profesionales incluyendo: maestras de educación especial logopedas terapeutas ocupacionales psicólogos consejeros genéticos médicos En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración disminuir las rabietas o inestabilidad emocional controlar síntomas de hiperactividad y la agresividad (si está presente)

18. Continuación Los niños con SXF requieren seguimiento médico cuidadoso, no sólo para ajustar su medicación, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral, que incluya terapias y ayuda de educación especial. Tratamientos: Estimulantes, Antipsicoticos, Electrocardiogramas, entre otros.

19. Conclusión Por medio de este trabajo, pude descubrir que hay un sinnúmero de condiciones causadas por el cromosoma X frágil. Además el saber como son y cuales son sus debilidades y virtudes me ayuda a poder en un futuro trabajar mejor con ellos.

20. Bibliografías En inglés FraXA.org The Fragile X Research Foundation. www.nfxf.org The National Fragile X Foundation. www.pennhealth.com University of Pennssylvania Health System http://ca.encarta.msn.com/encyclopedia_761570224_2/Autism. html#p29 En español www.wikipedia.com www.cedd.net Federación Española del Síndrome X Frágil Referencias ARCLIGHT Lesson Planning Guide for Students with Fragile X Syndrome ( www.nfxf.org )

21. Gracias Por su Atención