Jimena nació prematura con síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara que le causó muchos problemas de salud. A pesar de los pronósticos, con terapias y el apoyo de su familia ha logrado evolucionar y ahora asiste al colegio aunque sigue necesitando tratamiento. Su historia muestra que los niños con esta enfermedad pueden mejorar mucho si reciben amor y atención médica.

1. LA H
HISTORIA D
DE JIMENA
Esta es la historia a de Jimenna, una niiña bonita, encanta dora y feliz , a
la que le ha t
tocado luchar muc desde pequeñit pero q ue demue
cho ta estra
día aa día una gran fortaleza y un nas ganas tremenda as de vivir
r y de sup
perar
los oobstáculos aturaleza le ha impuesto .
s que la na
Jimena nació en el Hospitaal Universitario Central de As turias, el d
día 4
de a
abril de 20
007, a las 3
36 semana
as de gesttación.
Nació m
mediante cesárea p
porque, hacia el qu
h uinto mes los méd
s, dicos
viero
on que suu crecimieento no erra el apropiado. No o sabían ell motivo, o no
sieron dec pero a la 36 semana de
quis cir, ecidieron que Jime tenía que
ena
naceer. Peso 1.740 g y m
midió 43 cm
ms.
Nuestraa pequeña a era una niña diminuta pero
o con unos s grandes ojos
que parecían explorarlo todo. N
Nada haciaa presagiar que las cosas no iban
bien
n…

2. A los po
ocos días nos dijero
on que tenia una fisura en e
el paladar y un
fenootipo un ta ativo (ojos separados, micronagtia, ep
anto llama picantus…)) por
ue nos derivaron al departam
lo qu mento de ggenética.
Todas l prueba eran normales, incluido el cariotip hasta que,
las as e po,
por ondas Fish, descub ue Jimena tenía un defecto d e informa
brieron qu ación
en e
el brazo co
orto del cr
romosoma a 4.Sindrome de Wo olf Wirschhhorn.
Y ahí em
mpezó la locura…
mero, mirar en Int
Lo prim ternet, y llorar des
sesperado al leer que
os
nues niña se iba a morir, ent otras muchas lindezas. P
stra m tre m Pero, pese a la
e
anguustia terrible que ello nos prrovocaba, decidimos no rend dirnos y peelear
por la evoluc
ción de Jimena. NNuestra hi era en
ija ncantador y preciosa,
ra
merrecía todo nuestro e esfuerzo yy, sobretoddo, una op portunida d.
Jimena estuvo ca
asi dos meeses en la neonatal, no contro
a unidad n olaba
la fu
unción suc
cción‐deglución, y te
enia que c
comer porr sonda haasta que, p
poco
a pooco, comenzó a hacerlo por bboca.

3. Una vez en casa, apenas cogía peso y era un autentico calvario darle
biberones cada tres horas, con muy pequeña cantidad y poco a poco,
acostumbrarla a comer.
Comenzamos con las terapias, que fuimos completando a medida
que fuimos conociendo algo del síndrome: estimulación, natación,
fisioterapia, terapia ocupacional y más tarde equitación y logopedia. Su
estado no era bueno, mucha hipotonía y muy poco conectada al principio.
Pero, poco a poco, fue evolucionando, con mucho, mucho esfuerzo y
mucho, mucho trabajo.
Cuando tenia 11 meses tuvo la primera convulsión, pesaba poco
mas de cuatro kilos y vomitaba muchísimo.
A los tres meses de la primera tuvo una segunda con parada
respiratoria incluida, tuvo que ser ingresada en la UCI. Seguía comiendo
mal, e intentamos que ingiera muchas calorías para que subiera de peso,
aunque lo hacia y lo hace muy poco a poco.
En el mes de diciembre de 2008 tuvo una pequeña crisis como
consecuencia de la vacuna de la gripe, pero fue muy leve. A partir de ahí
ya no se dio ninguna convulsión más hasta el día de hoy.
Jimena cumplió 4 años en abril. Contra todo pronostico, Jimena
tiene muy buena salud. Se la operó de la fisura a los dos años y desde
entonces no volvió a vomitar. Sigue siendo muy poco comedora y no le
gusta masticar, aunque sabe hacerlo. Le encanta jugar, va al colegio, le
gustan mucho los niños, la música, bailar y es tremendamente cariñosa.
Entiende todo lo que se le dice y comenzó a caminar con tres años.
Sigue con sus terapias porque su evolución sigue siendo lenta pero
constante. El primer año de colegio ha sido muy positivo y ha mejorado
mucho. Tiene una educación combinada, centro ordinario y centro
específico donde le aplican las terapias aunque seguimos con las terapias
privadas.
Jimena aún no habla, sólo dice “mamá”, pero, en los últimos
tiempos “charlotea” a su manera y estamos intentando fomentar el área
de comunicación. Ella se hace entender perfectamente, pero queremos

4. que hable, y e
en ello estamos. Noo se si lo l
lograra pe
ero estam os intenta
ando
poner todos los med dios para
que así sea.
No hay
y que rend
dirse, por
muy trabajos que resulte o
y so r
por mucho sufrimiento que
prod
duzca.
No ti iene me edicación
salvo depakine en do
o osis muy
pequeñas, au unque ya nos han
plan
nteado retirar
r la
meddicación.
ne ningún otro tipo
No tien
de complicacción ni problema
p
orgá
ánico.
Es una niña muy, muy
a
feliz que nos alegra la vida, a
z s a
sus papas y a su hermanita
Carmmela, que ahora tiene dos
e
años s
Cada pe equeño avance de
nuesstra Jimena lo celeebramos,
hemmos apre endido a valorar
otra cosas…. Y aunque tener
as
un h con s
hijo síndrome de WH n es una “suerte” precisam
no a ” mente, no ha
os
ayuddado a mirar las co
osas con otro enfooque y valorar todo mucho más.
o
Jime no es a la “a
ena stá altura” de los otros niños de su edad pero es una
e s e d,
niña FELIZ qu disfruta con la v
a ue a vida y nos
sotros nos hemos e
s empeñado en
que sea así sieempre.
La histo
oria de nu
uestra peq
queña va d dirigida a a
aquellas f
familias qu
ue se
encu
uentran al principio o del camino, que s solo ven u un pozo nnegro sin f
final.
Esto niños p
os pueden mejorar mu ucho, uno mas que otros, p
os pero nunc se
ca
e a donde pueden ll
sabe legar. Luc had por ellos, se lo merecen