1. LA HISTORIA DE GUILLERMINA
Voy a tratar de ser lo más objetiva posible pero sepan entenderme…Soy la MAMA! Y
además una mama muy orgullosa su hija!
La historia de Guillermina en relación con el síndrome empieza como la de la mayoría,
con retraso en el crecimiento intrauterino. Nació el 6 de abril del 2006, de 37 semanas
con 2192 gr y 43 cm de largo. Como era tan chiquita estuvo en neonatología. Esto duró
solo una semana ya que se alimentaba bien y ganaba peso lentamente. Si bien crecía,
lo hacía muy lentamente. Fue por eso que su pediatra aconsejo hacerle todo tipo de
estudios para encontrar la causa: Análisis de sangre y orina, ecografías, radiografías,
resonancias de todo tipo y color, estudios genéticos y también del metabolismo…todos
con buenos resultado por lo cual se decidió avanzar un poco más en los estudios
genéticos y analizar todos los pares de cromosomas al mismo tiempo ya que Guille no
tenía ningún indicio de ningún síndrome en particular. Lo único distinto en su
desarrollo era su dificultad para ganar peso (Al año pesaba 6 kilos ).
Recién al año de vida apareció la primer convulsión, aun sin diagnostico. Fue algo muy
leve y no teníamos certeza de que haya sido una convulsión por lo cual no se la
medicó. Al mes de ese primer episodio, con fiebre alta apareció una nueva convulsión,
muy fuerte por la cual se la medicó con clobazán. Hasta ajustar la medicación tuvo dos
convulsiones mas, todas con fiebre pero al estar ya medicada fueron leves. En total
fueron 4 episodios y desde el año y medio no volvió a suceder. Sigue medicada solo
con clobazán y la dosis no se incremento desde esa época, hace ya 4 años. La
neuróloga pretende quitar la medicación pero para ello hay que estar seguros que ya
no tiene descargas en su cabecita para lo cual es necesario hacer un nuevo estudio del
sueño sin problemas.

2. Recién al año y medio y después de realizar el estudio genético de todos los pares de
cromosomas, descubrieron que el problema de Guille era la deleción del brazo corto
del par 4 (Síndrome de Wolf Hirchhorn). La genetista nos dijo cuales eran las
características del síndrome y cuáles eran los problemas que podría llegar a tener a
futuro. También nos dijo que no era un síndrome degenerativo y las cosas que Guille
no padecía, ya no las iba a padecer. El diagnostico nos golpeo fuerte tanto al papa
como a mí y empecé, como seguramente la mayoría de los papás, a buscar
información en la red y solo encontraba datos que me deprimían aun mas. Sobre todo
me deprimía el tema de la corta expectativa de vida que se tenía de los nenes con este
síndrome. Tal vez por este motivo decidí contar la historia de Guille… para no
encontrarnos solo con historias que nos deprimen. Si la historia de Guille sirve para
que una mamá o un papá se le encienda una luz de esperanza y este un poquito menos
triste, el fin esta cumplido!
Con el correr del tiempo podíamos ver que la evolución de Guille era buena. Al año y
10 meses camino por primera vez sola, sin que nadie la tenga que llevar de los bracitos
y a partir de ahí no paró más! No recuerdo exactamente cuándo empezó a hablar…
primero fueron palabras sueltas…luego palabras frase y muchas dislalias las cuales
fueron desapareciendo con el correr del tiempo y hoy ya puede mantener una
conversación normalmente… El comenzar el jardín, a los 3 años, ayudo mucho para
que ella aprenda a comunicarse con sus pares y con los mayores. También sirvió para
que deje de usar pañales también a los 3 años.
Guille hoy tiene 5 años y 3 meses, pesa 14 kilos, mide 1,05. La curva del peso esta
siempre por debajo del mínimo para la edad pero siempre en crecimiento y la altura
está en la media de una nena de su edad.
Guille no tiene problemas con la comida. Puede ingerir todo tipo de alimentos sin
inconvenientes. No come platos abundantes, poca cantidad de todo, durante todo el
día. Y al ser tan inquieta lo desgasta fácilmente. De bebé tenía menos tolerancia a los
alimentos y cada tanto devolvía lo que comía. Fue creciendo y esto desapareció.

3. Va a pre-escolar en un jardín común. Tiene una maestra integradora que va al jardín 2
horas tres veces por semana ya que es muy inquieta, tiene tiempos de atención cortos
y se pasea por todas las salitas. Sabe contar…sabe los colores…reconoce la inicial de su
nombre y las de sus compañeros.… Le encanta la música y cantar… tiene una memoria
terrible, tanto que a veces se acuerda de cosas que yo no! Todavía le cuesta un poco el
tema de la escritura y en eso estamos tratando de que se fortalezca. Si todo va bien el
año próximo comenzará la escuela primaria.
Guille tiene el seguimiento de una fonoaudióloga con la que realiza tratamiento neuro-
lingüistico y una terapista ocupacional para mejorar la motricidad tanto gruesa como
fina.

4. Más allá de lo que lo contado, lo principal es que Guille es una nena FELIZ y cuenta con
todo el cariñoso y la contención de toda la familia…papas, primos, tíos, abuelos,
bisabuelos y de todos los amigos que nos quieren y son felices con sus avances….
Y como dice mi amiga Silvina….Es una nena que donde va, no pasa
desapercibida…tiene un ángel especial!
María José, mamá de Guillermina
Buenos Aires, Argentina.