Este es el primer número del Boletín Informativo de la Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn (AESWH). Es un boletín trimestral que tiene como objetivo principal, mantener informados a los socios de la AESWH, y a cualquier persona interesada en conocernos y saber más del SWH.

1. BOLETÍNAESWH Número 1
BOLETÍN
AESWH
Marzo 2015
“POR SU SONRISA, ABRIENDO CAMINO” EN ESTE NÚMERO
Este es el primer número del Boletín
Informativo de la Asociación Española
de Síndrome de Wolf- Hirschhorn
(AESWH). Es un boletín trimestral que
tiene como objetivo principal,
mantener informados a los socios de
AESWH de todo lo referente al
Síndrome de Wolf- Hirschhorn, estará
disponible en las redes sociales de la
AESWH, para facilitar el acceso a él, a
cualquier persona interesada en
conocernos y saber más acerca del
SWH.
Que es el Síndrome de Wolf-
Hirschhorn
El Síndrome de Wolf-
Hirschhorn es pertenece al grupo de
enfermedades catalogadas como raras
o poco frecuentes. Las enfermedades
raras (ER) son aquellas que tienen una
baja prevalencia, menor de 5 casos por
cada 10.000 habitantes en Europa, o lo
que es lo mismo, 1 caso por cada 2.000
habitantes.
Estas patologías poco
frecuentes afectan a un gran número de
personas, según la Organización
Mundial de la Salud (OMS), existen
alrededor de 7.000 enfermedades raras
que afectan al 7% de la población
mundial. Se estima que en España
existen más de 3 millones de personas
con alguna enfermedad poco frecuente.
El Síndrome de Wolf-
Hirschhorn es una enfermedad genética
y congénita causada por una
anormalidad cromosómica debida a
una micro-deleción distal del brazo
corto del cromosoma 4 (4p.16.3). Su
incidencia es de 1 por cada 50.000
recién nacidos, teniendo una mayor
incidencia en el sexo femenino.
Algunas de las
caracteristicas que acompañan al SWH
son: rasgos craneo-faciales (apariencia
casco guerrero griego), deficiencia pre-
natal, discapacidad intelectual,
convulsiones, anomalias esqueleticas,
defectos congénitos del corazón…
entre otras.
Sección: “Dejadme que os
cuente…”
Inauguramos la sección con el cuento “Bienvenidos a
Holanda”, que refleja los sentimientos vividos por las
familias al conocer el diagnóstico de sus pequeños.
Sección “Investigando”: Dr. César
Cobaleda Premio FEDER 2015.
El Dr. César Cobaleda y su equipo de investigación,
recogen el Premio en Investigación en Enfermedades
Raras en el Senado de Madrid.
I Boletín Informativo AESWH
por Verónica Zarco

2. BOLETÍNAESWH| NÚMERO 1 2
Bienvenidos a Holanda es un breve
relato escrito por Emily Perl Kingsley,
guionista del programa de televisión
Barrio Sésamo, en el que aborda la
experiencia de criar una persona con
discapacidad. Para ello, realiza una
comparación entre el nacimiento de un
hijo con una discapacidad y viajar a un
sitio distinto al que tú pensabas ir. Esta
pequeña historia es un ejemplo de
cómo se puede proyectar una
perspectiva diferente sobre la
discapacidad.
Si aún no has leído el relato de Emily
Perl Kingsley, aquí lo tienes.
A menudo me piden que describa la
experiencia de criar a un niño con una
discapacidad, que intente ayudar a la
gente que no han compartido esa
experiencia única e imaginar cómo se
sentirían. Es así...
Cuando vas a tener un bebé es como
planear unas estupendas vacaciones en
Italia. Compras un montón de guías y
haces planes maravillosos. El Coliseo. El
David de Miguel Ángel. Las góndolas de
Venecia. Puede que aprendas algunas
frases útiles en italiano. Es todo muy
emocionante.
Después de meses de ansiosa
anticipación, finalmente llega el día.
Preparas tus maletas y allá vas. Varias
horas más tarde el avión aterriza. La
azafata viene y dice: "Bienvenidos a
Holanda".
- ¿Holanda? - dices -. ¿Cómo que
Holanda? Yo me embarqué para Italia.
Se supone que estoy en Italia. Toda mi
vida he soñado con ir a Italia.
- Pero ha habido un cambio en la ruta de
vuelo. Han aterrizado en Holanda y aquí
se deben quedar.
Lo importante es que no te han llevado a
ningún lugar horrible, asqueroso y sucio,
lleno de pestilencia, hambruna y
enfermedad. Simplemente es un sitio
diferente.
Así que tienes que salir y comprarte
nuevas guías. Y tienes que aprender una
lengua completamente nueva. Y
conocerás a un grupo entero de
gente que nunca habrías conocido.
Simplemente es un sitio diferente.
Camina a un ritmo más lento que
Italia, es aparentemente menos
impresionante que Italia. Pero
cuando, después de haber estado un
rato allí, contienes el aliento y miras
alrededor, empiezas a notar que en
Holanda hay molinos de viento.
Holanda tiene tulipanes. Holanda
tiene incluso Rembrandts.
Pero todo el mundo que conoces está
muy ocupado yendo y viniendo de Italia y
todos presumen muy alto de que bien se
lo han pasado en Italia. Y, durante el
resto de tu vida, dirás "Sí, ahí era donde
se suponía que yo iba. Eso es lo que había
planeado."
Y ese dolor nunca, nunca, nunca, se irá,
porque la pérdida de ese sueño es una
pérdida muy importante.
Pero si te pasas la vida quejándote del
hecho de que nunca llegaste a Italia,
puede que nunca tengas libertad para
disfrutar de las cosas, muy especiales,
maravillosas, de Holanda.
“Dejadme que os
cuente…”:
¡Bienvenidos a
Holanda!
por Emily Perl Kingsley

3. BOLETÍNAESWH| NÚMERO 1 3
Gracias a la entrada en vigor
de la nueva reforma fiscal de
2015, desde el 7 de Enero es
posible solicitar las
deducciones por familia
numerosa y personas con
discapacidad, a través de
internet o telefónicamente.
Desde el pasado 3 de
Febrero ya es posible realizar
las solicitudes de manera
presencial en cualquier
oficina de la Aegencia
Tributaria. Según el último
censo realizado en 2013, en
España existen 553.458
familias numerosas, de las
cuales 78.807 tienen un hijo
con discapacidad. Son
muchas las familias que se
podrán beneficiar de esta
nueva ayuda. Hasta el
momento, 120.475
contribuyentes han
solicitado ya las nuevas
deducciones anticipadas. Del
total, 91.694 lo han hecho
por constituir familias
numerosas, 2.110 por tener
descendientes con
discapacidad y 26.669 por
contar con ascendientes a su
cargo. Casi todas las
peticiones (105.075) se han
hecho por Internet y unas
15.400 por teléfono, según
datos de la Agencia
Tributaria.
El pasado 5 de Marzo el Dr. César Cobaleda y su equipo de
Investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,
recibieron el Premio FEDER 2015 en la categoría de Premio a la
Investigación en Enfermedades Raras, por su investigación
centrada en el estudio de la plasticidad celular, estudiando los
mecanismos moleculares que participan en la patología del
Síndrome de Wolf-Hirschhorn(SWH).
La investigación del grupo de César Cobaleda se centra en el
estudio de la plasticidad y la identidad celular (es decir, cómo
cada célula llega a ser el tipo de célula que es) y cómo se definen
molecularmente estas características en condiciones fisiológicas
(desarrollo normal) y patológicas (cáncer y síndromes del
desarrollo). Para ello, como sistema de estudio, el grupo del
CBMSO se centra en el desarrollo de las células de la sangre, en condiciones normales, o patológicas (leucemias,
inmunodeficiencias…). Se utiliza como organismo modelo el ratón, generando animales modificados
genéticamente en los que se alteran los niveles y los tipos celulares de expresión de genes reguladores del
desarrollo de las células sanguíneas. Para saber más acerca de la Investigación que están llevando a cabo el Dr.
César Cobaleda y su equipo, no os perdáis el próximo Boletín de AESWH.
Primeros datos acerca de la
Deducción por familia
numerosa y con discapacidad
El Dr. César Cobaleda, premiado
en el Senado de Madrid.

4. BOLETÍNAESWH| NÚMERO 1 4
Empezamos nuevo año y nuevas
ilusiones, el 2015 nos trae una nueva
ayuda económica para todas aquellas
familias numerosas y con
discapacidad. Ayuda que siempre es
bienvendida, sobretodo en estos
momentos de crisis que atraviesa
España.
El 21 de Enero, la Trabajadora Social de
AESWH acudío a presentación
organizada por Atención al Paciente,
sobre Coordinación Socio Sanitaria.
El pasado 28 de febrero celebramos el
Día Mundial de las Enfermedades
Raras, la AESWH quiso celebrar ese dia
confeccionando un perfil
para la ocasión.
También en el mes de
febrero la AESWH acudió a
la Asamblea de socios de
FEDER realizada en
Madrid.
El 5 de Marzo tuvo lugar el acto oficial
de las Enfermedades Raras en el
Senado de Madrid. La Presidenta de
AESWH acudió al acto, junto a su hija
Maria, en representación de la
Asociación. Ese mismo dia se hizo
entrega de los Premio FEDER 2015,
entre los premiados se encuentra el Dr.
César Cobaleda, Investigador en
Enfermedades Raras y colaborador de
la AESWH.
Cristina Montero asistió, en
representación de AESWH, a la
presentación del Mapa Interactivo de
Hospitales de Referencia para las
Enfermedades Raras.
En este Trimestre…
Próximos eventos…
El próximo Trimestre viene cargado de noticias y
eventos. Entre los que destacamos:
 La celebración del Día Internacional del
Síndrome de Wolf-Hirschhorn el día 16 de
Abril, este día tendrán lugar numerosos actos
en las diferentes Comunidades Autónomas.
 Las IV Jornadas Médicas y encuentro de
familias, que tendrán lugar los días 1, 2 y 3
de Mayo.
Y MUCHO más, tendremos que esperar al
siguiente boletín para saber más!

5. BOLETÍNAESWH| NÚMERO 1 5
Nuestros pequeños, ya no son tan pequeños!!! Se hacen
mayores y en un día tan especial como es el de su cumpleaños
no queriamos dejar de recordarlos!! Desde la AESWH
queremos felicitarles y mandarles millones de besos y
abrazos!! En este trimestre cumplen años:
 6 de Enero: Lucía Martinez cumplió 6 añitos.
 12 de Enero:Noa Muñoz cumplió 1 añito.
 23 de Enero: Irene Chacón cumplió 11 añitos.
 23 de Enero: Yanira Zarate cumplió 9 añitos.
 20 de Febrero: Irene Cuesta cumplió 7 añitos.
 4 de Marzo: Cristina Quintana cumplió 11 añitos.
 8 de Marzo: Sofía Navarro cumplió 5 añitos.
 17 de Marzo: Paula Meilán cumplió 16 añitos.
Desde la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn esperamos que
hayais pasado un GRAN DÍA.
Este Boletín ha sido creado por la Asociación Síndrome de Wolf-Hirschhorn para cualquier duda o sugerencia , o si deseea
participar de algún modo con nosotros no dude en dirijase a areasocial@wolfhirschhorn.com. Estaremos encantados de
atenderle.
Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn G-86044922, Getafe 28909 (Madrid) // aeswh@hotmail.com//
www.wolfhirschhorn.com
¡¡ESTAMOS DE CUMPLEAÑOS!!