AUTISMO                                                                   AUTISMO                                     LAS ...
J. ARTIGAS-PALLARÉS          les podría aplicar el término de autistas, puesto    Tabla I. Trastornos generalizados del de...
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AUTISMO                                                                      Tabla VI. Algunos síntomas relacionados con l...
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AUTISMO                La valoración de una disfunción ejecutiva      do la prevalencia mínima del 8,1% del ST en         ...
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AUTISMO            Tabla VII. Funciones atribuidas al hemisferio izquierdo y al hemisferio derecho.      hable correctamen...
J. ARTIGAS-PALLARÉS          ría de un fracaso funcional del hemisferio           Tabla IX. Trastornos en los que se ha de...
AUTISMO            perger; aunque, sin duda, existen casos en los       aislamiento, las estereotipias y las conductas    ...
J. ARTIGAS-PALLARÉS          tra fuertes deficiencias pragmáticas, lo cual                      5 años mostraron autismo o...
AUTISMO                    syndrome: the case of the pinball wizard. Br J Psychiatry           Asperger’s syndrome: conver...
J. ARTIGAS-PALLARÉS            62. Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G. Autistic behaviour and           autism in tuberous ...
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Fronteras del autismo

  1. 1. AUTISMO AUTISMO LAS FRONTERAS DEL AUTISMO J.Artigas-Pallarés THE FRONTIERS OF AUTISM Summary. The limits of autism are unclear and therefore the concept of a spectrum of autism is currently accepted. This means that different clinical disorders share certain characteristics which, taken together make up a definite behavioural and cognitive phenotype defined as: 1. Alteration in social interac- tion; 2. Disorder of communication, and 3. Limited range of interests. However, other changes not included within the autistic spectrum may also be expressed in a similar manner. This relatively common situation may lead to confusion over the diagnosis and orientation of the patient. In this review we analyze the proximity, sometimes identical to autism and other diagnostic categories which are traditionally considered to be separate from autism. The following conditions are considered from this angle: mental retardation, attention deficit with hyperactivity, specific language disorders, Gilles de la Tourette syn- drome, disorders of non-verbal learning and genetic based behavioural phenotypes similar to autism. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24] [http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf] Key words. Asperger syndrome. Attention deficit hyperactivity disorder. Autism. Behaviour phenotypes. Gilles de la Tourette. Non-verbal learning disorder. Specific language disorder. INTRODUCCIÓN a la vista que no fue posible establecer unos grupos diagnósticos capaces de abarcar la El autismo se define por la concurrencia de de- complejidad y la variedad de situaciones en terminados criterios, para los cuales no existe las que se dan síntomas autistas. Con la inten- una propuesta unánimemente aceptada. La últi- ción de dar solución a este problema, se esta- ma versión del Manual diagnóstico y estadísti- bleció la categoría de trastornos generaliza- co de trastornos mentales (DSM-IV) [1] incluye dos del desarrollo no especificados. Sin em- el autismo dentro de un espectro clínico resumi- bargo, esta categoría es poco útil, puesto que do en la tabla I. Para referirse a este grupo de no se sustenta en criterios positivos. Ello hace trastornos, el DSM-IV utiliza la denominación que resulte imprecisa y con límites difíciles de trastornos generalizados del desarrollo. de establecer. Por otra parte, cuando se dicta- El trastorno autístico (TA) es la forma clá- mina este diagnóstico se proporciona poca o sica de autismo, cercana a la descrita por Kan- ninguna información. ner [2]. De acuerdo con el DSM-IV debe cum- No obstante, la practica clínica evidencia plir los criterios expuestos en la tabla II [1]. la existencia de muchos niños con trastornos En un análisis sobre el concepto de espec- ubicados dentro del espectro autista, pero que tro autista, tal como lo define el DSM-IV, salta únicamente tienen cabida en esta especie de cajón de sastre que son los trastornos genera- lizados del desarrollo no especificados. Gene- Recibido: 26.01.01. Aceptado: 01.02.01. ralmente, se trata de niños con trastornos por Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. Con- déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o sorci Hospitalari Parc Taulí. Sabadell, Barcelona, España. trastornos específicos del lenguaje (TEL), cu- Correspondencia: Dr. Josep Artigas. Apdo. Correos 379. yos síntomas exceden los límites propios de E-08200 Sabadell, Barcelona. Fax: +34 9372 76154. E-mail: jartigas@nacom.es dichos trastornos, especialmente en lo referen- © 2001, REVISTA DE NEUROLOGÍA te a la interacción social. Sin embargo, no se REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 211RNC_211_2101M20_Artigas.p65 211 10/04/01, 21:37
  2. 2. J. ARTIGAS-PALLARÉS les podría aplicar el término de autistas, puesto Tabla I. Trastornos generalizados del desarrollo (espectro autista). que las connotaciones de dicho diagnóstico comportarían una información distorsionada. Trastorno autístico: comporta un déficit importante en las tres Al margen de la conveniencia o no de uti- áreas siguientes: lizar la categoría diagnóstica de trastornos ge- Interacción social neralizados del desarrollo no especificados, su Lenguaje, comunicación y juego existencia, por sí misma, es testimonio de que Déficit expresado por repertorio limitado de intereses y hay un espacio diagnóstico próximo al autis- actividades, estereotipias y perseveración mo cuyos límites no se han establecido. Trastorno de Asperger: es el trastorno generalizado del desa- Esta revisión pretende mostrar la existen- rrollo que se da en niños sin retraso mental, generalmente cia de diversos trastornos del desarrollo que, torpes, sin retraso significativo del lenguaje y con sociabilidad deficiente sin pertenecer a ninguna de las categorías de- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro finidas dentro del espectro autista, en ocasio- lugar: se refiere a un niño con una conducta autística que no nes, rozan o caen de lleno dentro del espectro cumple todos los criterios diagnósticos de los trastornos an- teriores. autista. Si tenemos en cuenta el componente autista de estos niños, podrá comprenderse Trastorno de Rett: es un trastorno específico para el sexo femenino que cursa con microcefalia, regresión, falta de uti- mejor su relación con el entorno. lización de las manos, estereotipias manuales y retraso men- tal importante Las categorías diagnósticas que pueden si- tuarse en las fronteras del autismo se exponen Trastorno desintegrativo infantil: ocurre en niños previamen- te normales que sufren una regresión global entre los 2 y 10 en la tabla III. La figura 1 ilustra la relación años. Se manifiesta como un autismo grave con pérdida de las habilidades cognitivas entre estas entidades y el autismo. LÍMITES ENTRE EL AUTISMO Y EL RETRASO MENTAL tantes pueden mantener un contacto visual co- municativo, expresar sentimientos y disfrutar Alrededor del 75% de los enfermos autistas de las caricias. Sin embargo, existe un amplio presentan retraso mental [3]. En un estudio porcentaje de niños con retraso mental en los clásico de Wing [4] se puso en evidencia que la cuales el diagnóstico adicional de autismo no prevalencia del autismo aumenta de forma pro- deja de ser una decisión arbitraria, dada la porcional al grado de retraso mental. Para un dificultad para valorar los criterios de autis- cociente intelectual (CI) inferior a 20 la tasa de mo en estos casos. Parece obvio que, cuando autismo se eleva al 86%, en tanto que para un existe retraso mental, está afectada una parte CI de 50-70 la prevalencia es del 2%. Estas más o menos extensa del cerebro; por lo tan- cifras permiten entender que resulta difícil to, es comprensible que a mayor retraso, la establecer límites entre el retraso mental y el probabilidad de que se afecten simultánea- autismo, especialmente en grados graves de mente estructuras cerebrales relacionadascon deficiencia mental. Debe señalarse que en es- el autismo sea mayor. tos casos es muy difícil separar la deficiencia en la respuesta social del déficit intelectual. Sin embargo, es posible valorar la capacidad LÍMITES ENTRE EL AUTISMO empática que puede conservar un niño, a pesar Y LOS TRASTORNOS DE ATENCIÓN de presentar un retraso profundo. Es fácil ima- ginar que niños con deficiencias muy impor- El TDAH, a diferencia del retraso mental y al 212 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 212 10/04/01, 21:37
  3. 3. AUTISMO Tabla II. Criterios diagnósticos DSM-IV para el trastorno autista. Tabla III. Trastornos del desarrollo que pueden situarse en las fronteras del autismo. Para que se dé un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones del siguiente conjunto de trastor- Retraso mental nos: (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexi- bilidad. Además, deben cumplirse como mínimo dos elemen- Trastorno por déficit de atención/hiperactividad tos de (1), uno de (2) y uno de (3) Síndrome de Tourette Trastorno cualitativo de la relación, expresado como míni- mo en dos de las siguientes manifestaciones: Trastornos específicos del lenguaje Trastorno importante en muchas conductas de relación Trastorno del aprendizaje no verbal no verbal como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interac- Fenotipos conductuales de base genética próximos al autismo ción social Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales ade- cuadas al nivel evolutivo Tabla IV. Síntomas del síndrome de Asperger. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a com- partir placeres, intereses o logros con otras personas (p. Empatía pobre ej., conductas de señalar o mostrar objetos de interés) Interacción social ingenua, poco apropiada o asimétrica Falta de reciprocidad social o emocional Poca habilidad para hacer amigos Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: Lenguaje pedante o reiterativo Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje Pobre comunicación no verbal oral, que no se intenta compensar con medios alterna- tivos de comunicación, como los gestos o mímica Interés marcado en temas limitados En personas con habla adecuada, trastorno importante Torpeza motora en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico las formas leves de autismo, por lo tanto, se Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo aproxima al síndrome de Asperger. En la tabla IV se resumen los aspectos clínicos más Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, re- petidos y estereotipados, expresados como mínimo en relevantes del síndrome de Asperger, de acuer- una de las siguientes manifestaciones: do con la revisión de Wing a partir de los tra- Preocupación excesiva por un repertorio de intereses bajos originales de Asperger [5]. restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido El TDAH es el término utilizado por el DSM-IV para referirse al trastorno que com- Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales porta un déficit de la atención en un grado su- Estereotipias motoras repetitivas (p.ej., sacudidas de ficiente para generar dificultades en el apren- manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de dizaje. Puede ir acompañado o no de hiperac- todo el cuerpo, etc.) tividad. Se definen tres tipos de TDAH: 1. Con Preocupación persistente por partes de objetos predominio de falta de atención; 2. Con pre- Antes de los 3 años, deben producirse retrasos o alteraciones dominio de hiperactividad-impulsividad, y 3. en una de estas tres áreas: (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego simbólico El tipo combinado. El déficit de atención, del control motor y El trastorno no se explica mejor por un síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez de la percepción (DAMP) es el término utiliza- do en los países nórdicos para referirse al tras- torno de atención, e incluye: 1. Déficit de aten- igual que el síndrome de Tourette (ST) y el ción, 2. Problemas referidos al control motor, trastorno de aprendizaje no verbal, conecta con y 3. Problemas perceptivos [6]. Es evidente REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 213RNC_211_2101M20_Artigas.p65 213 10/04/01, 21:37
  4. 4. J. ARTIGAS-PALLARÉS que existe un solapamiento entre el TDAH y el DAMP, si bien cada uno pone mayor énfasis en determinados as- pectos. Puesto que el DAMP tiene en cuenta los problemas de control motor, podría con- siderarse conceptualmente más próximo al síndrome de Asperger. Tanto en un caso como en Figura 1. Ubicación de los trastornos del desarrollo que pueden situarse en las fronteras del autismo. DAMP: déficit de atención, del control motor y de el otro pueden presentarse de- la percepción; TANV: trastorno del aprendizaje no verbal; RM: retraso mental; terminados síntomas descritos FCBG: fenotipos conductuales de base genética próximos al autismo. también dentro del espectro autista. La tabla V se refiere a dichos síntomas. Tabla V. Síntomas autísticos en TDAH/DAMP. Las estereotipias motoras, muy frecuentes Estereotipias motoras en el autismo, no son en modo alguno exclusi- vas de dicho trastorno; pueden estar incluidas Preocupación por ciertos temas, objetos o partes de objetos en un contexto conductual en relación con la Peculiaridades del lenguaje hiperactividad motora propia del TDAH y del Anomalías en la pronunciación DAMP. Estas manifestaciones pueden relacio- narse con alteraciones de las vías mesolímbi- Pobre comunicación no verbal cas que contienen dopamina. Las estereotipias Trastorno semántico-pragmático de los niños hiperactivos que más se aproxi- Problemas de interacción social man a las propias del autismo son: aleteo de Ingenuidad manos, picar con los dedos, balanceo de la cabeza y repetición monótona de sonidos. A veces, adquieren cierta relevancia patro- nes de conducta obsesivos relacionados con un trastorno semántico-pragmático del len- escasa flexibilidad mental y mala tolerancia a guaje. De todos modos, este tema se analizará los cambios. En estos pacientes no es raro en- con mayor detenimiento en el apartado sobre contrar antecedentes en la familia de trastorno las relaciones entre autismo y los TEL. obsesivo-compulsivo o de ST. En este caso, no El lenguaje también puede estar afectado sólo son poco nítidos los límites entre TDAH en el ámbito prosódico o en la modulación del y TA, sino que también existe solapamiento volumen expresivo. Otras veces, el niño con con el ST. TDAH en su forma desatencional, en lugar de La comorbilidad entre TDAH y TEL es ser extremadamente charlatán, es sumamente muy común. Cuando se produce esta situa- callado y se aproxima al mutismo selectivo, ción, el lenguaje puede adquirir algunas de que se relaciona también con el síndrome de las características propias del autismo: ecola- Asperger [7]. Igualmente, la comunicación lias, pobre capacidad expresiva, deficiente derivada de la gesticulación no verbal puede comprensión verbal. Los problemas semánti- ser muy limitada o inapropiada. cos, unidos a una pobre habilidad para enten- Algunos niños con TDAH/DAMP son muy der el contexto social, pueden aproximarse a poco hábiles para la interacción social; en oca- 214 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 214 10/04/01, 21:37
  5. 5. AUTISMO Tabla VI. Algunos síntomas relacionados con lesiones fron- tales. Ausencia de empatía Conducta estereotipada Perserveraciones Rutinas Intereses restringidos Figura 2. Continuidad entre diversos niveles de autismo y TDAH/DAMP. Reacciones catastróficas ante cambios del entorno Conductas compulsivas siones va ligada a una gran ingenuidad y otras Pobre afectividad veces es por carencia de empatía. En su estu- Reacciones emocionales inapropiadas y repentinas dio, Clark y Feehan [8] encuentran en niños Falta de originalidad y creatividad diagnosticados de TDAH/DAMP una elevada Dificultad en focalizar la atención proporción de los mismos (entre el 65-80%) Poca habilidad para organizar actividades futuras con dificultades significativas para la interac- ción social y la comunicación. Los aspectos donde esto se pone más en evidencia son la empatía y la relación con los compañeros; ello servados en pacientes con lesiones frontales, ocurre a partir de dificultades para la comuni- que se observan de forma muy acusada tanto cación no verbal y el mantenimiento de una en pacientes autistas como en el TDAH, y que conversación. En otro estudio, Bonde [9] com- se ha denominado ‘metáfora frontal’ [14]. para la comorbilidad del autismo con: el dé- Estos síntomas se relacionan con una alte- ficit de atención, los problemas de control ración de la función ejecutiva, la cual agrupa motor y las dificultades en las funciones vi- una serie de funciones relacionadas con la ac- suomotoras y visuoespaciales. Este autor en- tividad de las áreas premotoras del lóbulo fron- cuentra que el autista activo es el más propen- tal. Puesto que el lóbulo frontal tiene conexio- so a la comorbilidad, en tanto que el autista nes con todo en córtex, la función ejecutiva no pasivo o solitario tiende a formas más puras puede considerarse circunscrita únicamente al de autismo. Estas características condicionan lóbulo frontal, si bien su disfunción representa que en casos graves de DAMP resulte impo- el paradigma de la lesión frontal. Las funcio- sible establecer un límite con el síndrome de nes ejecutivas nucleares son: planificación, Asperger [10,11]. flexibilidad, memoria de trabajo, monitoriza- Gillberg y Gillberg [12] y Wing [13] han ción e inhibición. sugerido que posiblemente exista un continuo A partir de un análisis más profundo, se ha entre el autismo con retraso mental grave, el propuesto que los mecanismos cognitivos que autismo clásico de Kanner y el TDAH/DAPM podrían explicar por sí mismos los distintos (Fig. 2) déficit relativos a la función ejecutiva son la El nexo neurocognitivo entre el síndrome memoria de trabajo y la inhibición [15]. de Asperger y el TDAH/DAMP quizás resida Los efectos cognitivos de una lesión del cór- en el trastorno de la función ejecutiva descrito tex prefrontal han sido categorizados por Fuster en ambos trastornos. [16] como: 1. Trastornos de la atención y per- La tabla VI resume algunos síntomas ob- cepción, 2) Trastornos de la movilidad, entre REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 215RNC_211_2101M20_Artigas.p65 215 10/04/01, 21:37
  6. 6. J. ARTIGAS-PALLARÉS ellos la hipocinesia e hipercinesia, y 3. Trastor- TDAH. De la capacidad para demorar una res- nos de la integración temporal. Estos déficit pue- puesta depende el desarrollo de cuatro funcio- den ser útiles para explicar tanto síntomas del nes ejecutivas importantes: autismo como del TDAH; además, el fallo en 1. Sentimiento del yo (memoria de trabajo no los mecanismos de inhibición también sugiere verbal) un modelo cognitivo para el ST. 2. Internalización del lenguaje (memoria de Si se piensa en los síntomas tanto del TDAH trabajo verbal) como del autismo, bastantes de ellos pueden 3. Autorregulación del afecto, motivación y ser explicados en ambos casos por una disfun- arousal ción ejecutiva. 4. Acción autodirigida (análisis y síntesis de Las pruebas utilizadas para demostrar la al- la conducta) teración en la función ejecutiva, tanto en el TA El fallo en estas funciones conduce al TDAH, como en el TDAH son: el test de cartas de Wis- pero también, una vez más, sirve para explicar consin (WCST, del inglés Wisconsin Card Sor- una parte de la conducta del espectro autista. ting Test), el test de Stroop, la prueba de la torre de Hanoi, el test de figuras familiares, el Trail Making Test B y pruebas de fluidez lingüística. LÍMITES ENTRE EL AUTISMO Diversos argumentos sustentan la hipótesis Y EL SÍNDROME DE TOURETTE de que el TDAH se relaciona con una alteración de la función ejecutiva. Las lesiones frontales El ST se define por la presencia de numerosos experimentales en animales o en pacientes hu- tics motores y vocales con una evolución cró- manos pueden producir hiperactividad, distrac- nica, que el DSM-IV establece en un año. Los tibilidad e impulsividad, solas o en combina- tics motores pueden ser simples y complejos. ción [17]. En una revisión sobre todos los traba- Los tics simples involucran únicamente a un jos que han medido la función ejecutiva en grupo muscular y tienen un inicio y un final pacientes con TDAH, Pennington [18] encuen- súbitos. Los tics complejos son prolongados, tra que 15 de 18 estudios identifican alteracio- afectan a diversos músculos y parecen más pro- nes de función ejecutiva en dichos pacientes. positivos. Si bien en un principio se pensó que Las pruebas que se mostraron más sensibles en era un trastorno muy raro, actualmente, si se la TDAH fueron la torre de Hanoi, el test de incluyen las formas leves, su prevalencia puede figuras familiares, el test de Stroop y el Trail considerarse muy alta pues se sitúa entre el 0,15 Making Test B. En la misma revisión, Penning- y el 1,1% de la población escolar [20]. ton analiza los estudios que han valorado la fun- En el ST existe una fuerte comorbilidad con ción ejecutiva en pacientes autistas y han com- el TDAH y con el trastorno obsesivo-compulsi- parado los resultados con sujetos normales. En vo; incluso cabe la posibilidad de que estos tras- este caso, los resultados son todavía más con- tornos puedan aparecer antes que los tics. Tam- cluyentes, puesto que 14 de 15 estudios mues- bién son frecuentes los trastornos de aprendizaje tran resultados indicativos de disfunción ejecu- y problemas de conducta [21]. La comorbilidad tiva en los sujetos autistas; asimismo, la prueba con el autismo es menos común, sin embargo, de la torre de Hanoi resultó el test más discrimi- existen casos en los que están presentes de for- nativo, seguido del WCST. ma evidente el ST y el autismo; o bien situacio- Según Barkley [19], la capacidad para inhi- nes límite en las que, al igual que sucede con el bir conductas se sitúa en el centro de gravedad TDAH, es muy difícil, si no imposible, decan- de la alteración de las función ejecutiva en el tarse por uno u otro diagnóstico. 216 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 216 10/04/01, 21:37
  7. 7. AUTISMO La valoración de una disfunción ejecutiva do la prevalencia mínima del 8,1% del ST en inherente al ST se complica por la presencia los TA [32,33]. En un trabajo más reciente, se conjunta de TDAH, donde hemos visto que afirma que, por lo menos, dos terceras partes también existe una alteración en la función eje- de los niños con ST presentan comorbilidad cutiva. Posiblemente pueda aplicarse también con problemas de empatía/autismo, entre ellos el mismo argumento para el trastorno obsesi- el síndrome de Asperger [34]. vo-compulsivo relacionado con el ST. Sin em- bargo, los estudios que han valorado la función ejecutiva en el ST, controlando en la medida en LÍMITES ENTRE EL AUTISMO que ha sido posible los problemas comórbidos, Y LOS TRASTORNOS ESPECÍFICOS han mostrado únicamente una relación débil DEL LENGUAJE entre la función ejecutiva y ST. No obstante, el ST comparte algunos sínto- El trastorno del lenguaje forma parte de los cri- mas con el autismo. Son manifestaciones co- terios diagnósticos del TA. Por el contrario, en munes a ambos trastornos la ecolalia y la pali- referencia al síndrome de Asperger, el DSM-IV lalia, así como las conductas obsesivo-com- no sólo no menciona la necesidad de que exista pulsivas, las conductas motoras anormales y un problema del lenguaje, sino que, por el con- las estereotipias. trario, incluye como criterio necesario para el Barabas y Matthews [22] describieron en diagnóstico la inexistencia de retraso significa- 1983 el caso de un paciente que presentaba tivo en el lenguaje, entendido como la falta de ambos trastornos. Estos autores ya intuyeron uso de palabras simples más allá de los 2 años o que podían existir mecanismos neuroquími- de frases comunicativas pasados los 3 años. cos relacionados entre los dos trastornos. Ante Sin embargo, no debe deducirse de la defi- la sospecha de una relación entre el síndrome nición del DSM-IV que no existe relación en- de Asperger y los TA se comunicaron nuevos tre el lenguaje y el síndrome de Asperger; en casos con dicha combinación [23,24], e inclu- realidad, prácticamente siempre está presente so se llegó a pensar que la aparición de un ST alguna alteración del lenguaje en dicho síndro- en el autismo era un dato de buen pronóstico me. Lo que ocurre es que los aspectos formales [25]; impresión que no fue confirmada poste- del lenguaje no están alterados, aunque sí lo riormente. En algunos casos, la aparición del están los aspectos pragmáticos, es decir, el uso ST relacionada con el autismo coincidió con la del lenguaje en relación con el contexto. retirada de medicación neuroléptica [26,27]. La falta de coherencia del lenguaje como Actualmente, podemos pensar que en estos vehículo de expresión ligado a un contexto casos ya existía un ST latente, controlado por social no es, por supuesto, privativa del síndro- la medicación neuroléptica prescrita para el me de Asperger, puesto que también aparece, autismo, y que al retirarse ésta se descompensó de forma más grave, en el TA. la sintomatología del síndrome. Con la des- Llegados a este punto, debemos introdu- cripción de series más amplias se empezaron a cirnos en la relación entre el déficit pragmá- plantear especulaciones sobre la relación ge- tico del lenguaje y los TEL. El punto crítico nética entre ambos síndromes [28-30]. Más de la cuestión surge a partir del momento en recientemente se ha propuesto que la base ge- que incluimos en el concepto del lenguaje no nética de dicha combinación podría relacio- sólo lo que el individuo dice –a partir de con- narse con un punto frágil en 16q 22-23 [31]. tenido de sus palabras–, sino que también te- En estudios en series amplias se ha sugeri- nemos en cuenta la intencionalidad contenida REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 217RNC_211_2101M20_Artigas.p65 217 10/04/01, 21:37
  8. 8. J. ARTIGAS-PALLARÉS en las palabras. Es decir, el lenguaje tiene dos las palabras; se sigue con la comprensión de dimensiones: una no social, ligada estricta- las palabras en el contexto de la frase, y, por mente al sentido literal de las palabras y la ultimo, se descifra el contenido intencional. sintaxis; y otra social derivada de la función Sin embargo, este planteamiento ha sido cues- de las palabras en relación con el contexto tionado por Gibbs [36] a partir de la observa- social en el que se generan las mismas. En los ción del tiempo de reacción, puesto que pue- estudios clásicos sobre el lenguaje se han den interpretarse tan rápidamente algunas for- considerado estas dimensiones como indepen- mas del lenguaje figurado como del lenguaje dientes una de otra. Por lo tanto, un individuo literal. Por otro lado, Givon [37] argumentó con un TEL podría presentar un déficit única- que el lenguaje pragmático es anterior al len- mente en los aspectos formales del lenguaje. guaje semántico y sintáctico correcto, e in- Si entramos en el contexto clínico, existiría cluso permanece intacto durante el resto de la una separación entre los trastornos del len- vida. Lejos de ser primario, el lenguaje for- guaje y los de la cognición social, o sea, los mal es una ampliación del lenguaje no verbal trastornos autísticos. Sin embargo, este plan- instaurado previamente. Diversos estudios han teamiento posiblemente no sea argumentable demostrado que la cognición social está muy de acuerdo con los estudios recientes sobre la ligada al lenguaje y que los niños con un tras- interacción entre lenguaje y desarrollo de las torno del lenguaje están claramente desfavo- habilidades sociales. recidos en la comunicación social [38]. La teorías clásicas sobre la comprensión del Por lo tanto, las alteraciones del lenguaje se lenguaje estuvieron muy influenciadas por las relacionan tanto con TA, como con el síndro- ideas de Grice [35]. Este autor proponía que se me de Asperger, aunque de forma distinta. Ello establecía una complicidad entre el que habla y nos lleva a encontrar nuevas fronteras del au- el que escucha en el sentido de asumir mutua- tismo, las que se ubican en los límites de los mente unos principios implícitos en el diálogo. trastornos del lenguaje. Todos los individuos Las intenciones atribuidas al que habla son: con TA tienen problemas de lenguaje, pero – Trata de ser lo más informativo posible y todos los sujetos con TEL también presentan proporcionar la cantidad de información algo de autismo [39]. adecuada, ni excesiva, ni escasa. – Trata de ser veraz. – Intenta ser relevante. LÍMITES ENTRE EL AUTISMO – Intenta ser breve y claro. Y LOS TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE NO VERBAL Cuando el que habla rompe con uno de estos principios, lo hace para tratar de crear un efec- La mayoría de niños que padecen trastornos to especial, en lugar de mentir. Si dice: ‘¡qué del aprendizaje muestran dificultades en el día tan maravilloso!’, cuando está lloviendo, lenguaje, la lectura, la escritura o en la capaci- hace frío y no se puede salir a la calle, utiliza dad de atención. El 80% de los niños con tras- una ironía intencionada. tornos del aprendizaje tienen afectadas sus Según este modelo, la interpretación del habilidades verbales en mayor o menor grado discurso se basa en un análisis combinado del [40]. Por otra parte, estas dificultades llaman contenido literal de las frases y el contexto en fácilmente la atención a partir de los primeros el cual se han pronunciado. Por lo tanto, el años de escuela. No es extraño que así sea, proceso se iniciaría en la descodificación de pues lo primero que se le exige al niño es que 218 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 218 10/04/01, 21:37
  9. 9. AUTISMO Tabla VII. Funciones atribuidas al hemisferio izquierdo y al hemisferio derecho. hable correctamente, que a- Conducta Hemisferio izquierdo Hemisferio derecho prenda a leer y escribir, y que esté atento en clase. Por lo Estilo cognitivo Procesamiento secuencial; Procesamiento simultáneo, observación y análisis holístico o gestáltico tanto, cuando las dificultades de detalles del aprendizaje vienen deter- Percepción/ Procesamiento y producción Procesamiento de estímulos minadas por el fallo en habili- cognición de lenguaje no verbales (tono de voz, ruidos ambientales, formas dades no verbales, el proble- complejas, diseños); percep- ma pasa más desapercibido. ción visuoespacial; síntesis de la información Globalmente, los trastor- nos del aprendizaje pueden Habilidades Lectura: relación Razonamiento matemático, académicas sonido-símbolo, alineación de los números dividirse en: trastornos del identificación en los cálculos de palabras, cálculo aprendizaje verbal o TEL, tras- matemático tornos del aprendizaje no ver- Motor Secuenciación de movimientos; Mantenimiento del gesto bal y trastornos de la función ejecución de movimientos y la postura y gestos siguiendo una orden ejecutiva como el TDAH. He- mos revisado someramente los Emociones Expresión Expresión de las emociones de las emociones positivas negativas; percepción de las TEL y el TDAH, así como su emociones relación con el autismo, ahora nos referiremos a los trastorno Tabla VIII. Características del trastorno de aprendizaje no de aprendizaje no verbal. verbal. Si consideramos que un 65% del significa- Social do se transmite a partir de claves no verbales, como el tono de voz, la expresión de la cara y Falta de habilidades para la comprensión de la comunica- ción no verbal el lenguaje corporal, es evidente que cuando Dificultades la comprensión social y en la interacción social un niño no puede descifrar esta información se encuentra muy desfavorecido como alumno y Académico como compañero. Existen varios datos que su- Problemas en matemáticas, comprensión lectora y caligrafía gieren que un niño con trastornos de aprendi- Problemas en organización, resolución de problemas zaje no verbal va a tener dificultades que se y razonamientos complejos incrementarán a medida que se vaya haciendo Favorecido en atención y memoria verbal y auditiva mayor, y que incluso superarán las dificultades Visuoespacial de dichos [41,42]. Se estima que este tipo de Dificultad en la evocación visual trastornos afectan a 1 de cada 10 niños con trastornos del aprendizaje [43]. Falta de percepción espacial y relaciones espaciales A los trastornos de aprendizaje no verbal Motor también se les denomina disfunción del he- Falta de coordinación misferio derecho, puesto que las deficiencias Dificultades en habilidades motoras finas de los niños que los presentan encajan con las Emocional funciones atribuidas al hemisferio derecho. La tabla VII muestra las funciones relaciona- Frecuentes rabietas, se agobia con facilidad das con la actividad del hemisferio derecho. Miedo a los lugares desconocidos y cambios de rutina Los síntomas observados en los trastornos de Propenso a la depresión y la ansiedad a medida que se va aprendizaje no verbal, referidos en la tabla haciendo mayor VIII, encajan con los síntomas que se espera- REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 219RNC_211_2101M20_Artigas.p65 219 10/04/01, 21:37
  10. 10. J. ARTIGAS-PALLARÉS ría de un fracaso funcional del hemisferio Tabla IX. Trastornos en los que se ha descrito el trastorno de aprendizaje no verbal. derecho. Los niños con trastorno de aprendizaje no Síndrome velo-cardio-facial [45,46] verbal muestran, al igual que los autistas, difi- Neurofibromatosis tipo 1 [47] cultades para adaptarse a situaciones nuevas o complejas. La novedad provoca en ellos ansie- Síndrome de Tourette [48] dad, por lo cual les puede incomodar estar en Síndrome de Turner [49] casa de un amigo, ir de colonias o simplemente Leucodistrofia metacromática [50] pasar las vacaciones en un lugar desconocido. Síndrome de Asperger [51] Suelen ser muy charlatanes, pero con ma- las habilidades pragmáticas, circunstancia que Hidrocefalia [52] les crea dificultades para participar en el juego Síndrome de Williams [53] conversacional. El discurso es monótono, sin Secuela de traumatismo craneal [54] inflexiones de la voz y con tendencia al monó- logo; fácilmente aburren al interlocutor. La falta Tabla X. Fenotipos conductuales de base genética, relacio- de comprensión social puede convertirles en nados con el autismo. sujetos de burla por parte de sus compañeros, Síndrome X frágil pues se muestran ingenuos y desorientados ante las bromas. A veces, pueden reírse en situacio- Síndrome Angelman nes inapropiadas debido a la falta de compren- Síndrome de Williams sión del contexto, o pronunciar frases que pue- Esclerosis tuberosa den molestar por no detectar la reacción del interlocutor. La dificultad en procesar la información emocional les afecta al entendimiento de sí parte de los niños con trastorno de aprendiza- mismos; por ello, pueden caer fácilmente en la je no verbal cumplen los criterios del DSM-IV depresión, aislamiento y pérdida de la autoes- para el síndrome de Asperger. Sin embargo, tima. También muestran dificultades para si- no todos los niños con trastorno de aprendi- tuar en su punto justo una recriminación; ello zaje no verbal muestran un déficit social tan provoca que reaccionen de forma extraordina- grave como en el síndrome de Asperger. In- riamente inconsolable ante una ligera crítica. cluso cabe la posibilidad de que sean extraor- Las sensaciones emocionales pueden llegar a dinariamente sociables y empáticos, siempre bloquearles, dada su dificultad para procesar y cuando el vehículo de comunicación sea el esta información. lenguaje. Visto desde la vertiente del síndro- Los trastornos de aprendizaje no verbal pue- me de Asperger, una parte de los niños con den aparecer en distintas entidades y, en algu- síndrome de Asperger encajan dentro de las nos casos, representan el fenotipo cognitivo características neuropsicológicas del trastor- propio de la misma. La tabla IX resume las no de aprendizaje no verbal [44]. alteraciones en las que se ha descrito este tras- Ante la ausencia de estudios mediante téc- torno de aprendizaje no verbal. nicas de neuroimagen y genética molecular que Los síntomas sociales y emocionales esta- permitan discriminar entidades más específi- blecen una proximidad muy grande entre los cas, parece razonable admitir que el trastorno trastornos de aprendizaje no verbal y el sín- de aprendizaje no verbal es un trastorno próxi- drome de Asperger. Puede afirmarse que una mo, pero no superponible al síndrome de As- 220 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 220 10/04/01, 21:37
  11. 11. AUTISMO perger; aunque, sin duda, existen casos en los aislamiento, las estereotipias y las conductas que es admisible establecer tanto el diagnós- explosivas son formas de comportamiento que tico de síndrome de Asperger, como el de tras- comparten los autistas y los pacientes con este torno de aprendizaje no verbal. síndrome. El fenotipo conductual del síndrome de An- gelman se aproxima en varios aspectos al au- ALGUNOS FENOTIPOS tismo. La capacidad de atención acostumbra a CONDUCTUALES DE BASE GENÉTICA ser extraordinariamente reducida, lo cual difi- QUE PUEDEN ESTAR PRÓXIMOS culta mucho la interacción social puesto que AL AUTISMO impide captar información sobre el pensamien- to de los demás. A ello se une la gran impulsi- La tabla X incluye determinados síndromes de vidad, que genera constantemente conductas base genética que, además del retraso mental, disociadas del contexto. Otros síntomas como pueden aproximarse al autismo o quedar in- las conductas obsesivas y las estereotipias, muy cluidos de lleno en él. propios del autismo, son prevalentes en este Aunque el síndrome X frágil no suele ex- síndrome. En un estudio reciente sobre una presarse como un cuadro autista, un 25% de población de 49.000 habitantes, se detectaron los pacientes presentan todas la características cuatro casos de síndrome de Angelman que propias del autismo. Sin embargo, lo más co- cumplían criterios de TA [57]. mún de autismo en este síndrome es el retraso Desde el punto de vista genético, las aproxi- mental relacionado con ciertas características maciones entre autismo y síndrome de Angel- conductuales (evitar la mirada, dificultades man son muy interesantes. En un estudio gené- pragmáticas en el lenguaje, defensa táctil, con- tico entre 100 autistas, las anomalías del cro- ductas obsesivas y estereotipias) que también mosoma 15, que es el implicado en este se manifiestan en el autismo. síndrome, mostraron ser la causa simple más Posiblemente, las conductas próximas al común. Las anomalías genéticas detectadas autismo que presentan los pacientes con sín- fueron deleciones y duplicaciones proximales drome X frágil están en gran parte motivadas del 15q. Entre los genes candidatos de esta zona por los problemas de integración sensorial. Se se incluye el gen de la ubiquitin-proteinoligasa ha demostrado una respuesta dermoeléctrica (UBE3A), responsable del síndrome de An- alterada como respuesta a estímulos visuales, gelman [58]. auditivos, táctiles, olfativos y vestibulares. Los El síndrome de Williams presenta un feno- pacientes con este síndrome desencadenan tipo conductual más alejado del autismo, que el respuestas de mayor amplitud y con un menor resto de los trastornos genéticos citados en esta grado de habituación que los individuos de revisión. El paciente con este síndrome tiende a control [55]. La respuesta dermoeléctrica es ser hipersociable y suele gozar de excelentes una medida de la reactividad sensorial, que, a habilidades lingüísticas. De entrada, estas ca- su vez, repercute de forma importante en la racterísticas situarían al síndrome de Williams conducta social [56]. Por lo tanto, los proble- en el extremo opuesto al autismo; sin embargo, mas de integración sensorial pueden explicar, un análisis más detenido lleva a considerar que, por lo menos, una parte de las conductas próxi- a pesar de su excelente capacidad para conectar mas al autismo de los pacientes con el síndro- con otras personas, existen importantes déficit me X frágil. La sobrestimulación del entorno, subyacentes en la comunicación. El lenguaje, el hecho de evitar la mirada, la tendencia al aunque con buenas cualidades formales, mues- REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224 221RNC_211_2101M20_Artigas.p65 221 10/04/01, 21:37
  12. 12. J. ARTIGAS-PALLARÉS tra fuertes deficiencias pragmáticas, lo cual 5 años mostraron autismo o conductas próxi- condiciona una baja capacidad comunicativa. mas al autismo [62]. El autismo en la esclerosis La reducida capacidad de percepción visual de tuberosa puede variar de grave a leve, tipo la globalidad que padecen los pacientes con este Asperger, etc. y generalmente se acompaña de síndrome también contribuye a disociarlos del gran hiperactividad, otra de la características entorno. Las claves sociales transmitidas a par- conductuales propias de la esta entidad. tir de lenguaje no verbal se detectan con dificul- El mecanismo que subyace en la relación tad. Por lo tanto, no sorprende que en el estudio entre autismo y esclerosis tuberosa todavía no llevado a cabo por Udwin [59] dos terceras par- se ha esclarecido, sin embargo, parece que tes de los pacientes con síndrome de Williams se estaría directamente vinculado a la alteración consideraran, a la edad adulta, socialmente ais- genética de esta enfermedad, antes que consi- lados y con gran dificultad para mantener las derado como secundario a daño cerebral oca- amistades. También se han descrito casos en los sionado por las crisis epilépticas propias de la que pacientes con este síndrome podían consi- enfermedad [63]. La asociación de autismo y derarse autistas por cumplir todos los criterios esclerosis tuberosa plantea la cuestión de si la diagnósticos [60,61]. mutación genética de esta entidad ocurre du- La esclerosis tuberosa se relaciona estre- rante estadios críticos para el desarrollo; y chamente con el autismo. Un 40% de los niños además en zonas del cerebro relacionadas con diagnosticados de esta entidad antes de los el autismo [64]. BIBLIOGRAFÍA 1. American Psychiatric Association. Diagnostic and sta- 13. Wing L. The relationship between Asperger’s syndrome tistical manual of mental disorders. 4 ed. Washington: and Kanner’s autism. In Frith U, eds. Autism and Asperg- American Psychiatric Association; 1994. er’s syndrome. Cambridge: University Press; 1991. 2. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv 14. Damasio AR, Maurer RG. A neurological model for child- Child 1943; 2: 217-50. hood autism. Arch Neurol 1978; 35: 777-86. 3. Gilberg C, Coleman M. The biology of the autistic syn- 15. Cohen JD, Servan-Schreiber D. Context, cortex, and dromes. 2 ed. London: MacKeith Press; 1992. dopamine: a connectionist approach to behavior and 4. Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction biology in schizophrenia. 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  14. 14. J. ARTIGAS-PALLARÉS 62. Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G. Autistic behaviour and autism in tuberous sclerosis. Indian J Pediatr 1998; 65: attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based 615-7. study. Dev Med Child Neurol 1994; 36: 50-6. 64. Smalley SL. Autism and tuberous sclerosis. J Autism 63. Sitholey P, Aga VM, Agarwal V, Prasad M. Childhood Dev Disord 1998; 28: 407-14. LAS FRONTERAS DEL AUTISMO AS FRONTEIRAS DO AUTISMO Resumen. Los límites del autismo son poco precisos Resumo. Os limites do autismo são pouco precisos y por ello, actualmente, se acepta el concepto de e por isso, no momento, se aceita o conceito de es- espectro autista, el cual indica que distintas entida- pectro autista, que indica aquelas entidades clíni- des clínicas comparten unas características que, en cas diferentes que compartilham algumas caracte- conjunto, configuran un fenotipo conductual y cog- rísticas que, em geral, configuram um fenotipo de nitivo definido por: 1. Alteración en la interacción conduta e cognitivo definidos por: 1. Alteração na social; 2. Trastorno de la comunicación, y 3. Es- interação social;W 2. Distúrbios de comunicação, pectro restringido de intereses. Sin embargo, otras e 3. Espectro restringido de interesses. Porém, alteraciones no incluidas dentro del espectro autis- outras alterações não incluídas dentro do espectro ta pueden expresarse de forma muy similar a los autista podem expressar-se de um modo bem pare- trastornos autísticos. Esta situación, que no es in- cido aos distúrbios autistas. Esta situação que não frecuente, puede crear confusiones en cuanto al diag- é incomum, pode criar confusões tanto para o diag- nóstico y a la orientación del paciente. En esta revi- nóstico quanto para a orientação do paciente. Nesta sión se analiza la proximidad, y a veces identidad, revisão é analisada a proximidade e às vezes a iden- que se establece entre el autismo y otras categorías tidade que se estabelece entre o autismo e outras diagnósticas tradicionalmente consideradas sepa- categorias diagnósticas tradicionalmente separa- radas del autismo. Dentro de esta línea se abordan das do autismo. Dentro desta linha são abordadas las siguientes entidades: retraso mental, trastorno as seguintes entidades: retardo mental, déficit de por déficit de atención/hiperactividad, trastornos atenção e hiperatividade, distúrbios específicos da específicos del lenguaje, síndrome de Gilles de la linguagem, síndrome de Gilles de laGilles de la Tourette, trastorno de aprendizaje no verbal y feno- Tourette, distúrbio do aprendizagem não verbal e tipos conductuales de base genética próximos al fenotipos de conduta de base genéticas próximos ao autismo. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24] autismo. [REV NEUROL CLIN 2001; 2: 211-24] [http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf] [http://www.revneurol.com/RNC/b010211.pdf] Palabras clave. Autismo. Fenotipos conductuales. Palavras chave. Autismo. Déficit de atenção e hipe- Síndrome de Asperger. Síndrome de Gilles de la Tou- ratividade. Distúrbio de aprendizagem não verbal. rette. Trastorno del aprendizaje no verbal. Trastor- Distúrbio específico da linguagem. Fenotipos de con- no específico del lenguaje. Trastorno por déficit de duta. Síndrome de Asperger. Síndrome de Gilles de atención/hiperactividad. la Tourette. 224 REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 211-224RNC_211_2101M20_Artigas.p65 224 10/04/01, 21:37

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