3. CITOGENETICA
• Es el estudio de los cromosomas y las
enfermedades relacionadas, causadas por un
número y/o estructura anormales de los
cromosomas.
4. Los Cromosomas
Ayudan a mantener
una gran cantidad de
información en una
forma ordenada y
compacta en la célula.
5. Los Cromosomas :
En eucariotas tiene una
estructura filiforme, en forma
de cadena lineal, más o
menos alargada.
En procariotas en forma de
anillo circular cerrado, y están
compuestos por ácidos
nucleicos y proteínas.
6. ESTRUCTURA
Los cromosomas están
formados por dos cadenas de
ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, y se distinguen dos
partes que son idénticas las
CROMÁTIDAS, que se unen
por un punto llamado
CENTRÓMERO.
El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes que
se denominan BRAZOS.
7. TAMAÑO
Sufren grandes variaciones en su
tamaño a lo largo del ciclo
celular, pasando de estar muy
poco compactados (interfase) a
estar muy compactados
(metafase), los estudios sobre el
tamaño suelen realizarse en
metafase mitótica. Las
monocotiledóneas
(vegetales), los anfibios y
ortópteros (animales) poseen
cromosomas muy largos (10 a 20
micras). Las < una longitud
aproximada de 0,001 cm
8. CROMOSOMAS Los seres humanos tienen 46 cromosomas y están contenidos
dentro del núcleo de las células
AUTOSOMICOS
Los científicos han enumerado en
pares desde el 1 hasta el 22 (44)
El X Y corresponden al par
número 23
SEXUALES
El X y el Y, determinan el sexo
Las mujeres tienen XX
y los hombres tienen XY
La función del Y determina el
sexo masculino
9. Funciones de
Los Cromosas
Duplicación idéntica
(replicación): son capaces de
autoduplicarse y de
mantener sus características a
través de divisiones sucesivas.
Recombinación de la
información hereditaria en la
reproducción sexual, por
meiosis y singamia (Proceso de
unión de dos gametos o fertilización)
10. Los cromosomas se clasifican
según morfología en:
a) Metacéntricos, los dos brazos iguales.
b) Submetacéntricos, menos diferencia entre brazos
c) Acrocéntricos, uno de los brazos mucho más grande que el otro.
d) Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo. (este tipo de cromosomas no se
encuentran en el cariotipo humano).
11. CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO
Los organismos con más de 2 grupos de cromosomas se denominan
poliploides.
DIPLOIDES (2n)
Dos juegos de cromosomas, con un juego
de cromosomas materno y otro paterno
HAPLOIDES (n)
Solo juego de cromosomas
12. http://www.youtube.com/watch?v=Ba
9LXKH2ztU
• El Número de cromosomas es constante en
divisiones celulares sucesivas (mitosis).
En meiosis, las divisiones dan la mitad de
cromosomas (gametos)
Si hay errores en estos procesos, se producen
aberraciones.
Las fallas constituyen causas importantes de
pérdidas reproductivas y problemas que
incluyen el cáncer
14. CARIOTIPO
de un linfocito de una mujer
Cariotipo espectral
El análisis espectral de los
cariotipos (o SKY) se trata de
una tecnología de
citogenética molecular
Permite el estudio y visualización
de los 23 pares de forma
simultánea.
Se marcan con diferentes colores
fluorescentes.
identificación y diagnóstico de las
aberraciones cromosómicas
en citogenética prenatal así
como en células cancerosas.
Es el ordenamiento de los cromosomas de
una célula según su morfología
15.
16.
17. VARIACIÓN EN LOS CROMOSOMAS:
Las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos
básicos:
* numéricas
* estructurales
Ambos tipos pueden darse simultáneamente.
Las anomalías estructurales implican cambios en
la estructura de uno o varios cromosomas. pueden ser increíblemente
complejas.
18.
19. • DELECCION
• Una porción de un
cromosoma puede
perderse
• DUPLICACION puede
duplicarse;
• INVERSION puede
invertirse
• TRANSLOCACION
puede ser translocada
a un cromosoma no
homólogo
Variación cromosómica
estructural
24. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
• Síndrome de Down Trisomía 21Retraso
mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado
• Síndrome de Edwars Trisomía 18Anomalías en la
forma de la cabeza, boca pequeña, mentón
huido, lesiones cardiacas.
• Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15Labio
leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Notas del editor
Este Esta presentación, que se recomienda ver en modo de presentación, muestra las nuevas funciones de PowerPoint. Estas diapositivas están diseñadas para ofrecerle excelentes ideas para las presentaciones que creará en PowerPoint 2010.Para obtener más plantillas de muestra, haga clic en la pestaña Archivo y después, en la ficha Nuevo, haga clic en Plantillas de muestra.
