1. Organización del
cromosoma eucariótico
1

2. El cromosoma eucariótico
Hagaexistenteparaelmodificar ely estilo
clic entre DNA, las histonas la
Relación
cromatina de título del patrón
Niveles declic para modificar DNA en los
• Haga empaquetamiento del el estilo de
cromosomas
texto
del patrón
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
–
Segundo nivel
• cromosómicos y su relación con la
Bandeos Tercer nivel
– Cuarto DNA
compactación del nivel
» Quinto nivel
Función y estructura de centrómeros y telómeros
El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del
DNA eucariótico
2

3. La célula eucariota
Haga clic para modificar el estilo
En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y
granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material
de título del patrón
oscuro, coloreado.
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
3

4. La célula eucariota
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades
discretas, los cromosomas.
El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases:
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Interfase
Mitosis
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Actividad celular sintética
y
núcleo discreto
Huso acromático
Cada célula hija posee dos copias de
cada cromosoma
(homólogos)
4

5. Empaquetamiento del DNA
Hagacaracterísticas comunes de la organización del material
clic para modificar el estilo
Una de las
genético es su alto grado de compactación: masa compacta que
de título del patrón
ocupa un espacio bien delimitado.
• Haga clic para modificar el estilo de texto
El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un
del patrón
núcleo ocupa unas 6µm.
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
5

6. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Contenido en moles % de
Histona
H1
H2A
Nº
residuos
Pm
Lys/Arg
Lys
Arg
H3
V.
213
21.000
27,7
1,4
19,78
129
13.900
10,9
9,3
1,17
125
135
13.774
15,2
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
15.273
9,6
6,1
2,49
Fosforilación
Fosforilación,
acetilación
Fosforilación,
acetilación
4
1
1
Acetilación,
13,3
0,72
metilación
0,1
fosforilación
Acetilación,
H4
102
11.236
10,8
13,7
0,79
metilación
fosforilación
cambio
evolutivo
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
H2B
Modificación
0,06

7. Haga clic para modificar de histonas.
Agrupamientos ("cluster") de genesel estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

8. Haga clic para modificar el estilo
Nucleosoma
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

9. Haga clic para modificar el estilo
Médula ("core") del Nucleosoma
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Formación del Solenoide
(papel de la histona H1)

10. Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
Doble hélice
de título del patrón
Nucleosoma (Octámero de Histonas)
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Solenoide (Histona H1)
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
Composición del Cromosoma
– Cuarto nivel
(Cromatina)
» Quinto nivel

Proteínas : básicas -> histonas
ácidas -> no histonas (~30%)

DNA

RNA (1%)
Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000
10

11. Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
11

12. Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
12

13. Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Existe una matriz proteica que
forma el esqueleto del cromosoma.
13

14. Empaquetamiento del DNA
Haga clic para modificar el estilo
Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos
denominados MARs (o SARs) del patrón
de título
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
14

15. Valor C
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

16. Especie con menor contenido en ADN de cada
Haga clic para modificar el estilo
grupo taxonómico
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

17. El cariotipo humano y de ratón
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Bandas cromosómicas (Bandas G)
Los genes tienden a localizarse en las
regiones entre bandas (>%G-C)
17

18. Centrómero y telómero
Haga clic para modificar el estilo
Telómero
Centrómero
de título del patrón
Elemento de DNA responsable de la
segregación en mitosis y meiosis (no
distingue entre cromosomas).
Elemento de DNA que sella los extremos de los
cromosomas y les confiere estabilidad.
Integridad estructural
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Está compuesto de proteínas de unión a
Asegura la replicación de los extremos del
los microtúbulos y puede poseer gran
cromosoma
del patrón
cantidad de DNA repetitivo
– Segundo nivel
• Tercer nivel
Papel en el apareamiento cromosómico y
la arquitectura tridimensional del núcleo
Envejecimiento celular y cáncer
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
18

19. El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
El problema de la replicación de
de título dellospatrón
extremos cromosómicos
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
19

20. El Telómero
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
20

21. 13 / 11 / 2008
Los números del genoma humano
Haga clicgenes estimado 20.000-25.000
Total de para modificar el estilo
de título del patrón
Genes identificados
19073
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Genes secuencia conocida
Descripción fenotípica
Otros
Genes mitocondriales
12527
374
6172
Genes con
– Segundo nivellocalización física
37
11419
717
• Tercer nivel
Genes localizados por cromosoma
1097
617
– Cuarto 429 532 683
nivel
» Quinto nivel
206
508
406
427
413
717
601
641
356
328
443
664
160
727
277
139
286
45
21

22. Características de los genes humanos que codifican proteínas.
Haga clic paraMediana Promedio elTamaño muestra
modificar estilo
Característica
de título del patrón
Tamaño exones
122 bp
145 bp
43.317
Tamaño intrones
1.023 bp
3.365 bp
27.238
400 bp
770 bp
689 (crom. 22)
300
463 (crom. 22)
1.100 bp
1.340 bp
1.804
(CDS)
367 aa
447 aa
Extensión genómica
14 kb
27 kb
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Número exones
7
8.8
3.501
del patrón
– Segundo nivel
3’ UTR
5’ UTR
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
240
» Quinto nivel
Secuencia codificadora
1.804
22

23. Los genes humanos varían enormemente
en tamaño y cantidad de exones
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
23

24. La densidad de genes no es homogénea
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21
24

25. La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
6p21.3
– Segundo nivel
BANDAS
• Tercer nivel
Claras nivel
– Cuarto
» en GC
Comparativamente ricas Quinto nivel
Sensibles a la DNAsa
Condensación tardía en el ciclo celular
Replicación temprana
Alta densidad génica
Pobres en secuencias repetidas
Xp21
G
oscuras
Comparativamente ricas en AT
Insensibles a la DNAsa
Condensación temprana en el ciclo celular
Replicación tardía
Baja densidad génica
Ricas en secuencias repetidas
25

26. Aunque es raro, existen genes solapados y anidados
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
26

27. El tamaño de los genomas
Haga buena correlaciónmodificar el estilo
clic para entre
No existe una
el tamaño del genoma y complejidad
de título del patrón
genética
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Existe una tamaño mínimo del genoma
necesario
para
incrementar
la
complejidad
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Se detecta una gran variación en el
tamaño del genoma dentro de un
mismo phylum
27

28. Secuencias de DNA repetitivas
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Generalmente, los genes son
codificados por secuencias únicas
de DNA
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Los genomas más grandes dentro
de un – Segundo nivel
mismo phylum no contienen
necesariamente más genes
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Una gran parte del ADN repetitivo
» los elementos
puede proceder de Quinto nivel
transponibles
28

29. Tipos de secuencias del genoma nuclear en Eucariotes
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Tipo de secuencias
Número de copias por
Que son?
genoma
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patróncopia o unos pocos
Secuencias únicas
1
Familia multigénica
– Segundo nivel
Genes que codifican proteínas
• Tercer nivel
Secuencias
medianamente
1000 a nivel
– Cuarto 100000 copias
» Quinto nivel
Genes que codifican para ARNr, ARNt,
eventualmente de genes de proteínas
repetidas
Secuencias
altamente repetidas
100000 a 1000000
No son genes,
Rol poco conocido

30. Contenido en repeticiones del genoma humano
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Elementos
H. sapiens
D. melanogaster
C. elegans
A. thaliana
• Haga clic para modificar el estilo de texto
LINE/SINE
33.40%
0.70%
0.40%
0.50%
del patrón
–
LTRSegundo nivel
8.10%
DNA
Total
1.50%
0.00%
4.80%
2.80%
0.70%
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
44.40%
3.10%
5.30%
5.10%
6.50%
10.50%
• Tercer nivel
30

31. ORGANIZACION
GENERAL DEL
GENOMA HUMANO
GENOMA
NUCLEAR
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
genes y secuencias
relacionadas
25%
GENOMA
MITOCONDRIAL
ADN extragénico
75%
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
35000 genes
proteínas
500 RNA
funcionales
– Segundo nivel
4 genes rRNA
>40 tRNA
Moderada o altamente
Repetido
30%
No codificante
22.5%
Codificante
2.5%
Repetidos en tándem
o agrupados
18%
Repetidos dispersos
12%
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Cortos
» Quinto nivel (SINEs)
Satélite
Largos (LINEs)
Minisatélites
Microsatélite
>500 otros
RNA funcionales
Intrones, secuencias
no traducidas
Secs. únicas o
bajo número de copias
45%
Pseudogenes
Fragmentos
génicos
31

32. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Tamano de un gen humano es ~27 kb
Tiene 9 exons, 2UTRs

33. •Los estudios realizados en los años 30 con microscopia óptica diferenciaron
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
dos tipos
de cromatina en el núcleo interfásico.
•Una forma altamente condensada denominada heterocromatina y el resto que esta
• Haga clic para modificar el estilo de texto
menos
del patrón condensada
denominada eucromatina.
La heterocromatina puede aparecer más densamente
– Segundo nivel
teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o
• Tercer nivel
menos densamente teñida que la eucromatina
– Cuarto nivel
(heteropicnosis negativa).
» Quinto nivel
Eucromatina (menos teñida) y
Heterocromatina (más teñida)

34. La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
diferencias:
Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del que la mayor parte de los genes activos se localizan en la
demuestran patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
eucromatina
– Cuarto nivel
Diferencias citológicas: A nivel estructural, en los nucleos interfásicos,
» Quinto nivel
existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la
heterocromatina que en la eucromatina

35. Haga clic paradescripción de genomas el estilo
Parámetros de modificar
deCantidad de ADN por núcleo (C)
• título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
•Tamaño total del ADN (pb), 1 um, mm, m
del patrón
•% de G+C
– Segundo nivel secuencia de ADN conocido
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
1 Da = 1.67x 10-12 pg
1 pg = 6.02 x 1011 Da = 0.965x109 pb
1µm = 6.18x105 Da = 3200 pb
1pb = 6.18x102 Da

36. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Tipos de genoma
Genoma
Virus
Bacterias
Levaduras
Plantas
Hombre
superiores
• Haga clic para modificar el estilo de texto
3
5
6
7
7
8
10
9
nuclear patrón pb (1
10 – 10
10 – 10
1.2x10 pb
10 – 10
3x10 pb
del
–100
– Segundo µm)
nivel
pb (1mm)
• Tercer nivel
mitocondrial
cloroplastos
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
pb (1 m)
(1 m)
5
1.8x10 –
5
6x10 pb
3
16x10 –
3
20x10 pb
5
1.5x10 pb
(50mm)

37. Haga clic para modificar el estilo
Especies
Tamaño del
Numero de
de título del patróngenes
genoma (Mb)
Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear
• Eucariotas para modificar el estilo de texto
Haga clic
125
25 500
del patrón
•Arabidopsis thaliana
•Caenorhabditis elegans
– Segundo nivel
•Drosophila melanogaster
• Tercer
•Homo sapiens nivel
– Cuarto nivel
•Sacharomyces cerevisiae
» Quinto nivel
97
180
3200
12.1
19 000
13 600
35 000
5 800
•Escherichia coli
•Mycoplasma genitalium
•Streptococcus pneumoniae
•Vibrio cholerae
4.64
0.58
2.16
4.65
4 400
500
2300
4 100
Bacteria

38. Estimación del tamaño de un genoma (C)
Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
El tamaño de un genoma es definido como la cantidad de DNA presente en los gametos de
una especie dada.
Como la cantidad de DNA es constante para una especieestilolede textovalor C.
• Haga clic para modificar el dada, se conoce como
del patrón
– Segundo nivel
Esta cantidad se puede expresar como:
• Tercer nivel
Unidad de peso: picogramos (1pg = 10
– Cuarto nivel
-12
g), o masa molecular (Dalton, 1 Da = 1.67 x 10
» Quinto la masa del átomo de hidrogeno)
es decir nivel
Número de bases: pares de bases (pb)
Unidad de distancia: micrometro, milímetro, metro
-24
g,

39. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
ElHaga clic para modificar el(por set haploide de cromosomas)
• valor C es la cantidad total de DNA en el genoma estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
Paradoja del valornivel
• Tercer C: describe la pérdida de relación entre el contenido de DNA
– Cuarto nivel
(valor C) de un organismo y su potencial capacidad de codificación.
» Quinto nivel
Paradoja del valor C refiere a la falta de correlación directa entre el tamaño del
genoma y la complejidad genética. Por ejemplo. Genoma de Xenopus laevis y humano

40. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Paradoja del valor “C”
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

41. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

42. Haga clic para modificar el estilo
Genoma de los organelos
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
En las eucariotas, el genoma de las mitocondrias y de los cloroplastos tiene características
del patrón
comunes:
– Segundo nivel
• El tamaño del Tercersiempre es pequeño es relación al del genoma nuclear.
• genoma nivel
– Cuarto nivel
• El genoma contiene un»pequeño número de genes.
Quinto nivel
• La biogénesis y la formación de un organelo están siempre bajo el doble control del genoma
nuclear y del mismo organelo.
• La herencia de estos órganos es “no mendeliana”, es decir que son heredados de un pariente

43. ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
NÚMERO
•El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica
consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee.
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
•El mejor momento para nivela cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los
– Segundo llevar
cromosomas • Tercer nivel máximo grado de contracción y tienen sus bordes
han alcanzado su
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica.
•El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del
cariotipo.

44. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
El Genoma Mitocondrial
se presenta bajo la forma
de un ADN circular de
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
eucariotas inferiores es
doble cadena, salvo en los
– Segundo nivel
lineal.
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
mtDNA en plantas es mas grande,
Arabidopsis thaliana tiene 367 kb

45. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
El Genoma Mitocondrial
:
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Una misma célula o una misma mitocondria puede contener genomas normales y genomas
del patrón
mutados, en este caso se conoce como heteroplasma. Por el contrario, si todos los genomas son
– Segundo nivel
idénticos al interior de una célula y a la vez al interior de todas las mitocondrias presentes en
•
Tercer nivel
la célula, se conoce como homoplasma.
– Cuarto nivel
Las mutaciones que»afectan al genoma mitocondrial pueden ser responsables de numerosas
Quinto nivel
enfermedades llamadas de envejecimiento.
La gran mayoría de genes necesarios para el funcionamiento de las mitocondrias se sitúan en
el genoma nuclear. Se dice que estos genes han sido transferidos.

46. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

47. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Los cromosomas extracromosómicos están presentes en un mismo organelo en
• Haga clic para modificar el estilo de texto
varios ejemplares:
del patrón
El Genoma Mitocondrial:
– Segundo nivel
Cada
• Tercer nivel
célula –puede contener muchas mitocondrias, de algunas decenas a
Cuarto nivel
algunos millares.
» Quinto nivel
Cada organelo contiene de 2 – 10 copias de mtDNA.

48. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Es un ADN circular de doble cadena.
El Genoma Cloroplástico
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

49. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón

El Genoma Cloroplástico:
Existen varios plastos por célula, de 20 a 40 en los vegetales superiores.
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Endel plasto, las copias de cpDNA son agrupadas en 10 a 20 nucleoides.
cada patrón
Por– Segundo nivel
ejemplo en la beterraga existen 40 plastos por célula, cada uno conteniendo de 4 a
• Tercer nivel
18 nucleoides, formados de 4 a 8 copias de cpDNA.
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
En Chlamydonomas hay un solo cloroplasto por célula, pero pueden contener de 5001500 copias de cpDNA agrupados en nucleoides.

50. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón

La herencia de los organelos es monoparental?
Las mitocondrias tienen una herencia o transmisión maternal en los animales.
para modificar
texto
• Haga clicprovienen casi exclusivamenteel estilo de las mitocondrias de
En el hombre, ellos
del ovocito, ya que
del patrón
los espermatozoides se ubican en el flagelo, y esto en general no penetra en el ovocito. Sin
– Segundo nivel
embargo en algunos mamíferos, una pequeña contribución Mitocondrial paternal (de
-3• Tercer nivel
-4
orden 10 ó 10 ) pueden ser observados.
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
En regla general en los vegetales, la herencia de las mitocondrias es igualmente maternal,
pero es biparental en la alfalfa; y paternal en la secuoya (conifera). Esta herencia es
biparental en la levadura. En lo que concierne a los cloroplastos, la herencia es más de tipo
maternal en los angiospermas y más frecuente de tipo paternal en los gimnospermas.

51. Haga clic para modificar el estilo
Diferencias genéticas del mtDNA respecto alpatrón (nDNA) humano:
de título del DNA nuclear
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
1.- herencia materna, el mtDNA se hereda exclusivamente de la madre
– Segundo nivel
2.- poliplasmia, esto es que en cada célula hay cientos o miles de moléculas del mtDNA
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
3.- segregación mitótica, durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar
entre las células hijas; en una persona normal, se tiene el mismo mtDNA (situación
llamada de homoplasmia), si en una célula se encuentran mtDNA normal y mutado se
habla de heteroplasmia y
4.- alta velocidad de mutación, siendo la tasa de mutación espontánea del mtDNA diez veces

52. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
WHAT ARE MITOCHONDRIAL DISEASES?
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
1. Nervous system Seizures, spasms, developmental delays, deafness, dementia, stroke
before age 40, visual system defects, poor balance, problems with peripheral nerves
– Segundo nivel
2. Eyes Drooping eyelids (ptosis), inability to move eyes from side to side (external
• Tercer nivel
ophthalmoplegia), blindness (retinitis pigmentosa, optic atrophy), cataracts
3. Heart Cardiomyopathy (cardiac muscle weakness), conduction block
4. Liver
– Cuarto nivel Liver failure (uncommon except in babies with mtDNA depletion syndrome)
5. Kidneys Fanconi's syndrome (loss of essential metabolites in urine), myoglobinuria
» Quinto nivel
6. Skeletal muscle Muscle weakness, exercise intolerance, cramps
7. Digestive tract Acid reflux, vomiting, chronic diarrhea, intestinal obstruction
8. Pancreas Diabetes

53. http://chloroplast.cbio.psu.edu/index.html
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

54. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
Organizacion del genoma
eucariotico
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

55. Haga clic para modificar el estilo
CROMOSOMA
de título del patrón

Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento): Nombre de los
• pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que seestilolade textonucleo
Haga clic para modificar el organiza cromatina del
celular en la mitosis.
del patrón
– Segundo nivel
Son los•portadores de la información en los organismos. Son estructuras celulares
Tercer nivel
–
Cuarto nivel
formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una
célula a otra.
» Quinto nivel
Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma
ordenada y compacta en la célula.

56. Estructura del cromosoma
Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
Telomeros
Centromero
• Haga clic para modificar el estilo de texto
Eucromatina
del patrón
– Segundo nivel
Heterocromatina
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Secuencias requeridas para una funcion apropiada del
cromosomas: Centrómero y telómero

57. Partes del cromosoma
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

58. Haga clic para modificar el estilo

de título del patrón
Clases de cromosomas:
Circulares
Lineares
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
Se distingue dos categorías de cromosomas:
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Autosomas
Cromosomas sexuales (llamados también: Heterocromosomas o Gonosomas)
En el hombre hay 46 cromosomas (22 pares de Autosomas y dos gonosomas)

59. Haga clic para modificar el estilo
Según la posición del centrómero, los cromosomas
de título del patrón
se clasifican en:
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
Metacéntricos (M): El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
– Segundo nivel
presentan igual longitud.
• Tercer nivel
Submetacéntricos (SM): La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
Acrocéntricos (A): Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos (T): Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo.

60. Haga clic para modificar el estilo
Clasificación de los cromosoma
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

61. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel
61

62. Haga clic parade cromosomas estilo
modificar el
Numero
de título del patrón
El número de cromosomas de las células somáticas siempre
especie
2n
Ratón
40
Conejo
44
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de
cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su
homólogo
– Segundo nivelprovienen
Cobayo
16
Rata
42
Hamster
Perro
Humano
• Tercer nivel
44
en
la
otra.
Los
cromosomas
homólogos
El número
cada uno de un progenitor. Es por estode cromosomas es fijo para cada espec
que
contienen información para los mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información, pues uno de los
– Cuarto nivel
progenitores ha podido
78
» Quintootro progenitor otro.
nivel
46
aportar un alelo para un gen y el
El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre
de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los
progenitores. El número total de cromosomas es el número
diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40.
62

63. Haga de genomas y numero de genes el estilo
Tamano clic para modificar en
de título del patrón
vegetales
Taille physique
Nombre
• Haga clic para modificardeel estilo de (n) Nombre
Génome (Mb)
chromosomes texto gènes
Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.
150
5
25.500
del patrón
Prunus persica (L.) Batsch
300
8
40.000
Espèce
Oryza sativa L.
450
Eucalyptus grandis W. Hill ex- Maiden
600
Brassica rapa L.
650
Quercus robur L. • Tercer nivel
900
Lycopersicon sculentum Mill.
980
– Cuarto nivel
Solanum tuberosum L.
1.540
Zea mays L.
» Quinto nivel 2.500
Lactuca sativa L.
2.730
Pisum sativum L.
5.000
Hordeum vulgare L.
5.200
Triticum aestivum L.
16.000
Tulipa fosteriana L.
30.000
Moyenne
~5.000
– Segundo nivel
Source : INRA (2003) ; Borém et al. (2003) ; Delseny, et al. (2004) ; Gibson & Muse (2004), pb = paire de
6
bases, 1Mb = 10 pb
12
11
10
12
12
12
10
9
7
7
21
12
-
25.000
50.000
50.000-75.000
40.100

64. Cariotipo
Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
Idiotipo
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

65. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

66. Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel