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Cromosoma eucariotico

El documento describe la organización del cromosoma eucariótico, incluyendo el empaquetamiento del ADN en nucleosomas y cromatina, las diferencias entre eucromatina y heterocromatina, y la función y estructura de centrómeros y telómeros. También discute la complejidad de las secuencias de ADN eucariótico.

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Organización del cromosoma eucariótico 1
El cromosoma eucariótico Hagaexistenteparaelmodificar ely estilo clic entre DNA, las histonas la Relación cromatina de título del patrón Niveles declic para modificar DNA en los • Haga empaquetamiento del el estilo de cromosomas texto del patrón Diferencias entre eucromatina y heterocromatina – Segundo nivel • cromosómicos y su relación con la Bandeos Tercer nivel – Cuarto DNA compactación del nivel » Quinto nivel Función y estructura de centrómeros y telómeros El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico 2
La célula eucariota Haga clic para modificar el estilo En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material de título del patrón oscuro, coloreado. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3
La célula eucariota Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas. El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases: • Haga clic para modificar el estilo de texto Interfase Mitosis del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Actividad celular sintética y núcleo discreto Huso acromático Cada célula hija posee dos copias de cada cromosoma (homólogos) 4
Empaquetamiento del DNA Hagacaracterísticas comunes de la organización del material clic para modificar el estilo Una de las genético es su alto grado de compactación: masa compacta que de título del patrón ocupa un espacio bien delimitado. • Haga clic para modificar el estilo de texto El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un del patrón núcleo ocupa unas 6µm. – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 5
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Contenido en moles % de Histona H1 H2A Nº residuos Pm Lys/Arg Lys  Arg H3 V. 213 21.000 27,7 1,4 19,78 129 13.900 10,9 9,3 1,17 125 135 13.774 15,2 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 15.273 9,6 6,1 2,49 Fosforilación Fosforilación, acetilación Fosforilación, acetilación 4 1 1 Acetilación, 13,3 0,72 metilación 0,1 fosforilación Acetilación, H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79 metilación fosforilación cambio evolutivo • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel H2B Modificación 0,06
Haga clic para modificar de histonas. Agrupamientos ("cluster") de genesel estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo Nucleosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo Médula ("core") del Nucleosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Formación del Solenoide  (papel de la histona H1) 
Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo  Doble hélice de título del patrón Nucleosoma (Octámero de Histonas) • Haga clic para modificar el estilo de texto Solenoide (Histona H1) del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel Composición del Cromosoma – Cuarto nivel (Cromatina) » Quinto nivel  Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%)  DNA  RNA (1%) Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 10
Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 11
Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 12
Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma. 13
Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs) del patrón de título • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 14
Valor C Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Especie con menor contenido en ADN de cada  Haga clic para modificar el estilo grupo taxonómico de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
El cariotipo humano y de ratón Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Bandas cromosómicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las  regiones entre bandas (>%G-C) 17
Centrómero y telómero Haga clic para modificar el estilo Telómero Centrómero de título del patrón Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas). Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad. Integridad estructural • Haga clic para modificar el estilo de texto Está compuesto de proteínas de unión a Asegura la replicación de los extremos del los microtúbulos y puede poseer gran cromosoma del patrón cantidad de DNA repetitivo – Segundo nivel • Tercer nivel Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo Envejecimiento celular y cáncer – Cuarto nivel » Quinto nivel 18
El Telómero Haga clic para modificar el estilo El problema de la replicación de de título dellospatrón extremos cromosómicos • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 19
El Telómero Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 20
13 / 11 / 2008 Los números del genoma humano Haga clicgenes estimado 20.000-25.000 Total de para modificar el estilo de título del patrón Genes identificados 19073 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Genes secuencia conocida Descripción fenotípica Otros Genes mitocondriales 12527 374 6172 Genes con – Segundo nivellocalización física 37 11419 717 • Tercer nivel Genes localizados por cromosoma 1097 617 – Cuarto 429 532 683 nivel » Quinto nivel 206 508 406 427 413 717 601 641 356 328 443 664 160 727 277 139 286 45 21
Características de los genes humanos que codifican proteínas. Haga clic paraMediana Promedio elTamaño muestra modificar estilo Característica de título del patrón Tamaño exones 122 bp 145 bp 43.317 Tamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238 400 bp 770 bp 689 (crom. 22) 300 463 (crom. 22) 1.100 bp 1.340 bp 1.804 (CDS) 367 aa 447 aa Extensión genómica 14 kb 27 kb • Haga clic para modificar el estilo de texto Número exones 7 8.8 3.501 del patrón – Segundo nivel 3’ UTR 5’ UTR • Tercer nivel – Cuarto nivel 240 » Quinto nivel Secuencia codificadora 1.804 22
Los genes humanos varían enormemente en tamaño y cantidad de exones Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 23
La densidad de genes no es homogénea Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21 24
La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 6p21.3 – Segundo nivel BANDAS • Tercer nivel Claras nivel – Cuarto » en GC Comparativamente ricas Quinto nivel Sensibles a la DNAsa Condensación tardía en el ciclo celular Replicación temprana Alta densidad génica Pobres en secuencias repetidas Xp21 G oscuras Comparativamente ricas en AT Insensibles a la DNAsa Condensación temprana en el ciclo celular Replicación tardía Baja densidad génica Ricas en secuencias repetidas 25
Aunque es raro, existen genes solapados y anidados Haga clic para modificar el estilo de título del patrón A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 26
El tamaño de los genomas Haga buena correlaciónmodificar el estilo clic para entre No existe una el tamaño del genoma y complejidad de título del patrón genética • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum 27
Secuencias de DNA repetitivas Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Los genomas más grandes dentro de un – Segundo nivel mismo phylum no contienen necesariamente más genes • Tercer nivel – Cuarto nivel Una gran parte del ADN repetitivo » los elementos puede proceder de Quinto nivel transponibles 28
Tipos de secuencias del genoma nuclear en Eucariotes Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Tipo de secuencias Número de copias por Que son? genoma • Haga clic para modificar el estilo de texto del patróncopia o unos pocos Secuencias únicas 1 Familia multigénica – Segundo nivel Genes que codifican proteínas • Tercer nivel Secuencias medianamente 1000 a nivel – Cuarto 100000 copias » Quinto nivel Genes que codifican para ARNr, ARNt, eventualmente de genes de proteínas repetidas Secuencias altamente repetidas 100000 a 1000000 No son genes, Rol poco conocido
Contenido en repeticiones del genoma humano Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana • Haga clic para modificar el estilo de texto LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50% del patrón – LTRSegundo nivel 8.10% DNA Total 1.50% 0.00% 4.80% 2.80% 0.70% – Cuarto nivel » Quinto nivel 44.40% 3.10% 5.30% 5.10% 6.50% 10.50% • Tercer nivel 30
ORGANIZACION GENERAL DEL GENOMA HUMANO GENOMA NUCLEAR Haga clic para modificar el estilo de título del patrón genes y secuencias relacionadas 25% GENOMA MITOCONDRIAL ADN extragénico 75% • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 35000 genes proteínas 500 RNA funcionales – Segundo nivel 4 genes rRNA >40 tRNA Moderada o altamente Repetido 30% No codificante 22.5% Codificante 2.5% Repetidos en tándem o agrupados 18% Repetidos dispersos 12% • Tercer nivel – Cuarto nivel Cortos » Quinto nivel (SINEs) Satélite Largos (LINEs) Minisatélites Microsatélite >500 otros RNA funcionales Intrones, secuencias no traducidas Secs. únicas o bajo número de copias 45% Pseudogenes Fragmentos génicos 31
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Tamano de un gen humano es ~27 kb Tiene 9 exons, 2UTRs
•Los estudios realizados en los años 30 con microscopia óptica diferenciaron Haga clic para modificar el estilo de título del patrón dos tipos de cromatina en el núcleo interfásico. •Una forma altamente condensada denominada heterocromatina y el resto que esta • Haga clic para modificar el estilo de texto menos del patrón condensada denominada eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más densamente – Segundo nivel teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o • Tercer nivel menos densamente teñida que la eucromatina – Cuarto nivel (heteropicnosis negativa). » Quinto nivel Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida)
La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas Haga clic para modificar el estilo de título del patrón diferencias: Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas • Haga clic para modificar el estilo de texto del que la mayor parte de los genes activos se localizan en la demuestran patrón – Segundo nivel • Tercer nivel eucromatina – Cuarto nivel Diferencias citológicas: A nivel estructural, en los nucleos interfásicos, » Quinto nivel existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina
Haga clic paradescripción de genomas el estilo Parámetros de modificar deCantidad de ADN por núcleo (C) • título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto •Tamaño total del ADN (pb), 1 um, mm, m del patrón •% de G+C – Segundo nivel secuencia de ADN conocido • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 1 Da = 1.67x 10-12 pg 1 pg = 6.02 x 1011 Da = 0.965x109 pb 1µm = 6.18x105 Da = 3200 pb 1pb = 6.18x102 Da
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Tipos de genoma Genoma Virus Bacterias Levaduras Plantas Hombre superiores • Haga clic para modificar el estilo de texto 3 5 6 7 7 8 10 9 nuclear patrón pb (1 10 – 10 10 – 10 1.2x10 pb 10 – 10 3x10 pb del –100 – Segundo µm) nivel pb (1mm) • Tercer nivel mitocondrial cloroplastos – Cuarto nivel » Quinto nivel pb (1 m) (1 m) 5 1.8x10 – 5 6x10 pb 3 16x10 – 3 20x10 pb 5 1.5x10 pb (50mm)
Haga clic para modificar el estilo Especies Tamaño del Numero de de título del patróngenes genoma (Mb) Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear • Eucariotas para modificar el estilo de texto Haga clic 125 25 500 del patrón •Arabidopsis thaliana •Caenorhabditis elegans – Segundo nivel •Drosophila melanogaster • Tercer •Homo sapiens nivel – Cuarto nivel •Sacharomyces cerevisiae » Quinto nivel 97 180 3200 12.1 19 000 13 600 35 000 5 800 •Escherichia coli •Mycoplasma genitalium •Streptococcus pneumoniae •Vibrio cholerae 4.64 0.58 2.16 4.65 4 400 500 2300 4 100 Bacteria
Estimación del tamaño de un genoma (C) Haga clic para modificar el estilo  de título del patrón El tamaño de un genoma es definido como la cantidad de DNA presente en los gametos de una especie dada. Como la cantidad de DNA es constante para una especieestilolede textovalor C. • Haga clic para modificar el dada, se conoce como del patrón – Segundo nivel Esta cantidad se puede expresar como: • Tercer nivel Unidad de peso: picogramos (1pg = 10 – Cuarto nivel -12 g), o masa molecular (Dalton, 1 Da = 1.67 x 10 » Quinto la masa del átomo de hidrogeno) es decir nivel Número de bases: pares de bases (pb) Unidad de distancia: micrometro, milímetro, metro -24 g,
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón ElHaga clic para modificar el(por set haploide de cromosomas) • valor C es la cantidad total de DNA en el genoma estilo de texto del patrón – Segundo nivel Paradoja del valornivel • Tercer C: describe la pérdida de relación entre el contenido de DNA – Cuarto nivel (valor C) de un organismo y su potencial capacidad de codificación. » Quinto nivel Paradoja del valor C refiere a la falta de correlación directa entre el tamaño del genoma y la complejidad genética. Por ejemplo. Genoma de Xenopus laevis y humano
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Paradoja del valor “C” • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo Genoma de los organelos de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto En las eucariotas, el genoma de las mitocondrias y de los cloroplastos tiene características del patrón comunes: – Segundo nivel • El tamaño del Tercersiempre es pequeño es relación al del genoma nuclear. • genoma nivel – Cuarto nivel • El genoma contiene un»pequeño número de genes. Quinto nivel • La biogénesis y la formación de un organelo están siempre bajo el doble control del genoma nuclear y del mismo organelo. • La herencia de estos órganos es “no mendeliana”, es decir que son heredados de un pariente
ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y Haga clic para modificar el estilo de título del patrón NÚMERO •El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón •El mejor momento para nivela cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los – Segundo llevar cromosomas • Tercer nivel máximo grado de contracción y tienen sus bordes han alcanzado su – Cuarto nivel » Quinto nivel perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. •El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo.
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón El Genoma Mitocondrial se presenta bajo la forma de un ADN circular de • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón eucariotas inferiores es doble cadena, salvo en los – Segundo nivel lineal. • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel mtDNA en plantas es mas grande, Arabidopsis thaliana tiene 367 kb
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón El Genoma Mitocondrial : • Haga clic para modificar el estilo de texto Una misma célula o una misma mitocondria puede contener genomas normales y genomas del patrón mutados, en este caso se conoce como heteroplasma. Por el contrario, si todos los genomas son – Segundo nivel idénticos al interior de una célula y a la vez al interior de todas las mitocondrias presentes en • Tercer nivel la célula, se conoce como homoplasma. – Cuarto nivel Las mutaciones que»afectan al genoma mitocondrial pueden ser responsables de numerosas Quinto nivel enfermedades llamadas de envejecimiento. La gran mayoría de genes necesarios para el funcionamiento de las mitocondrias se sitúan en el genoma nuclear. Se dice que estos genes han sido transferidos.
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Los cromosomas extracromosómicos están presentes en un mismo organelo en • Haga clic para modificar el estilo de texto varios ejemplares: del patrón El Genoma Mitocondrial: – Segundo nivel Cada • Tercer nivel célula –puede contener muchas mitocondrias, de algunas decenas a Cuarto nivel algunos millares. » Quinto nivel Cada organelo contiene de 2 – 10 copias de mtDNA.
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Es un ADN circular de doble cadena. El Genoma Cloroplástico • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón  El Genoma Cloroplástico: Existen varios plastos por célula, de 20 a 40 en los vegetales superiores. • Haga clic para modificar el estilo de texto Endel plasto, las copias de cpDNA son agrupadas en 10 a 20 nucleoides. cada patrón Por– Segundo nivel ejemplo en la beterraga existen 40 plastos por célula, cada uno conteniendo de 4 a • Tercer nivel 18 nucleoides, formados de 4 a 8 copias de cpDNA. – Cuarto nivel » Quinto nivel En Chlamydonomas hay un solo cloroplasto por célula, pero pueden contener de 5001500 copias de cpDNA agrupados en nucleoides.
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón  La herencia de los organelos es monoparental? Las mitocondrias tienen una herencia o transmisión maternal en los animales. para modificar texto • Haga clicprovienen casi exclusivamenteel estilo de las mitocondrias de En el hombre, ellos del ovocito, ya que del patrón los espermatozoides se ubican en el flagelo, y esto en general no penetra en el ovocito. Sin – Segundo nivel embargo en algunos mamíferos, una pequeña contribución Mitocondrial paternal (de -3• Tercer nivel -4 orden 10 ó 10 ) pueden ser observados. – Cuarto nivel » Quinto nivel En regla general en los vegetales, la herencia de las mitocondrias es igualmente maternal, pero es biparental en la alfalfa; y paternal en la secuoya (conifera). Esta herencia es biparental en la levadura. En lo que concierne a los cloroplastos, la herencia es más de tipo maternal en los angiospermas y más frecuente de tipo paternal en los gimnospermas.
Haga clic para modificar el estilo Diferencias genéticas del mtDNA respecto alpatrón (nDNA) humano: de título del DNA nuclear • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 1.- herencia materna, el mtDNA se hereda exclusivamente de la madre – Segundo nivel 2.- poliplasmia, esto es que en cada célula hay cientos o miles de moléculas del mtDNA • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3.- segregación mitótica, durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas; en una persona normal, se tiene el mismo mtDNA (situación llamada de homoplasmia), si en una célula se encuentran mtDNA normal y mutado se habla de heteroplasmia y 4.- alta velocidad de mutación, siendo la tasa de mutación espontánea del mtDNA diez veces
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón WHAT ARE MITOCHONDRIAL DISEASES? • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 1. Nervous system Seizures, spasms, developmental delays, deafness, dementia, stroke before age 40, visual system defects, poor balance, problems with peripheral nerves – Segundo nivel 2. Eyes Drooping eyelids (ptosis), inability to move eyes from side to side (external • Tercer nivel ophthalmoplegia), blindness (retinitis pigmentosa, optic atrophy), cataracts 3. Heart Cardiomyopathy (cardiac muscle weakness), conduction block 4. Liver – Cuarto nivel Liver failure (uncommon except in babies with mtDNA depletion syndrome) 5. Kidneys Fanconi's syndrome (loss of essential metabolites in urine), myoglobinuria » Quinto nivel 6. Skeletal muscle Muscle weakness, exercise intolerance, cramps 7. Digestive tract Acid reflux, vomiting, chronic diarrhea, intestinal obstruction 8. Pancreas Diabetes
http://chloroplast.cbio.psu.edu/index.html Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Organizacion del genoma eucariotico • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo CROMOSOMA de título del patrón  Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento): Nombre de los • pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que seestilolade textonucleo Haga clic para modificar el organiza cromatina del celular en la mitosis. del patrón – Segundo nivel Son los•portadores de la información en los organismos. Son estructuras celulares Tercer nivel – Cuarto nivel formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra. » Quinto nivel Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula.
Estructura del cromosoma Haga clic para modificar el estilo  de título del patrón Telomeros Centromero • Haga clic para modificar el estilo de texto Eucromatina del patrón – Segundo nivel Heterocromatina • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Secuencias requeridas para una funcion apropiada del cromosomas: Centrómero y telómero
Partes del cromosoma Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo  de título del patrón Clases de cromosomas: Circulares Lineares • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel Se distingue dos categorías de cromosomas: • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Autosomas Cromosomas sexuales (llamados también: Heterocromosomas o Gonosomas) En el hombre hay 46 cromosomas (22 pares de Autosomas y dos gonosomas)
Haga clic para modificar el estilo Según la posición del centrómero, los cromosomas de título del patrón se clasifican en: • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Metacéntricos (M): El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos – Segundo nivel presentan igual longitud. • Tercer nivel Submetacéntricos (SM): La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. – Cuarto nivel » Quinto nivel Acrocéntricos (A): Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntricos (T): Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
Haga clic para modificar el estilo Clasificación de los cromosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 61
Haga clic parade cromosomas estilo modificar el Numero de título del patrón El número de cromosomas de las células somáticas siempre especie 2n Ratón 40 Conejo 44 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo – Segundo nivelprovienen Cobayo 16 Rata 42 Hamster Perro Humano • Tercer nivel 44 en la otra. Los cromosomas homólogos El número cada uno de un progenitor. Es por estode cromosomas es fijo para cada espec que contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los – Cuarto nivel progenitores ha podido 78 » Quintootro progenitor otro. nivel 46 aportar un alelo para un gen y el El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40. 62
Haga de genomas y numero de genes el estilo Tamano clic para modificar en de título del patrón vegetales Taille physique Nombre • Haga clic para modificardeel estilo de (n) Nombre Génome (Mb) chromosomes texto gènes Arabidopsis thaliana (L.) Heynh. 150 5 25.500 del patrón Prunus persica (L.) Batsch 300 8 40.000 Espèce Oryza sativa L. 450 Eucalyptus grandis W. Hill ex- Maiden 600 Brassica rapa L. 650 Quercus robur L. • Tercer nivel 900 Lycopersicon sculentum Mill. 980 – Cuarto nivel Solanum tuberosum L. 1.540 Zea mays L. » Quinto nivel 2.500 Lactuca sativa L. 2.730 Pisum sativum L. 5.000 Hordeum vulgare L. 5.200 Triticum aestivum L. 16.000 Tulipa fosteriana L. 30.000 Moyenne ~5.000 – Segundo nivel Source : INRA (2003) ; Borém et al. (2003) ; Delseny, et al. (2004) ; Gibson & Muse (2004), pb = paire de 6 bases, 1Mb = 10 pb 12 11 10 12 12 12 10 9 7 7 21 12 - 25.000 50.000 50.000-75.000 40.100
Cariotipo Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel Idiotipo – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel

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Cromosoma eucariotico

  • 1.
  • 2.
    El cromosoma eucariótico Hagaexistenteparaelmodificarely estilo clic entre DNA, las histonas la Relación cromatina de título del patrón Niveles declic para modificar DNA en los • Haga empaquetamiento del el estilo de cromosomas texto del patrón Diferencias entre eucromatina y heterocromatina – Segundo nivel • cromosómicos y su relación con la Bandeos Tercer nivel – Cuarto DNA compactación del nivel » Quinto nivel Función y estructura de centrómeros y telómeros El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico 2
  • 3.
    La célula eucariota Hagaclic para modificar el estilo En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material de título del patrón oscuro, coloreado. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3
  • 4.
    La célula eucariota Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas. El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases: • Haga clic para modificar el estilo de texto Interfase Mitosis del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Actividad celular sintética y núcleo discreto Huso acromático Cada célula hija posee dos copias de cada cromosoma (homólogos) 4
  • 5.
    Empaquetamiento del DNA Hagacaracterísticascomunes de la organización del material clic para modificar el estilo Una de las genético es su alto grado de compactación: masa compacta que de título del patrón ocupa un espacio bien delimitado. • Haga clic para modificar el estilo de texto El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un del patrón núcleo ocupa unas 6µm. – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 5
  • 6.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Contenido en moles % de Histona H1 H2A Nº residuos Pm Lys/Arg Lys  Arg H3 V. 213 21.000 27,7 1,4 19,78 129 13.900 10,9 9,3 1,17 125 135 13.774 15,2 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 15.273 9,6 6,1 2,49 Fosforilación Fosforilación, acetilación Fosforilación, acetilación 4 1 1 Acetilación, 13,3 0,72 metilación 0,1 fosforilación Acetilación, H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79 metilación fosforilación cambio evolutivo • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel H2B Modificación 0,06
  • 7.
    Haga clic paramodificar de histonas. Agrupamientos ("cluster") de genesel estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 8.
    Haga clic paramodificar el estilo Nucleosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 9.
    Haga clic paramodificar el estilo Médula ("core") del Nucleosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Formación del Solenoide  (papel de la histona H1) 
  • 10.
    Empaquetamiento del DNA Hagaclic para modificar el estilo  Doble hélice de título del patrón Nucleosoma (Octámero de Histonas) • Haga clic para modificar el estilo de texto Solenoide (Histona H1) del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel Composición del Cromosoma – Cuarto nivel (Cromatina) » Quinto nivel  Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%)  DNA  RNA (1%) Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 10
  • 11.
    Empaquetamiento del DNA Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 11
  • 12.
    Empaquetamiento del DNA Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 12
  • 13.
    Empaquetamiento del DNA Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma. 13
  • 14.
    Empaquetamiento del DNA Hagaclic para modificar el estilo Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs) del patrón de título • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 14
  • 15.
    Valor C Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 16.
    Especie con menor contenido en ADN de cada  Haga clic paramodificar el estilo grupo taxonómico de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 17.
    El cariotipo humanoy de ratón Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Bandas cromosómicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las  regiones entre bandas (>%G-C) 17
  • 18.
    Centrómero y telómero Hagaclic para modificar el estilo Telómero Centrómero de título del patrón Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas). Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad. Integridad estructural • Haga clic para modificar el estilo de texto Está compuesto de proteínas de unión a Asegura la replicación de los extremos del los microtúbulos y puede poseer gran cromosoma del patrón cantidad de DNA repetitivo – Segundo nivel • Tercer nivel Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo Envejecimiento celular y cáncer – Cuarto nivel » Quinto nivel 18
  • 19.
    El Telómero Haga clicpara modificar el estilo El problema de la replicación de de título dellospatrón extremos cromosómicos • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 19
  • 20.
    El Telómero Haga clicpara modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 20
  • 21.
    13 / 11/ 2008 Los números del genoma humano Haga clicgenes estimado 20.000-25.000 Total de para modificar el estilo de título del patrón Genes identificados 19073 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Genes secuencia conocida Descripción fenotípica Otros Genes mitocondriales 12527 374 6172 Genes con – Segundo nivellocalización física 37 11419 717 • Tercer nivel Genes localizados por cromosoma 1097 617 – Cuarto 429 532 683 nivel » Quinto nivel 206 508 406 427 413 717 601 641 356 328 443 664 160 727 277 139 286 45 21
  • 22.
    Características de losgenes humanos que codifican proteínas. Haga clic paraMediana Promedio elTamaño muestra modificar estilo Característica de título del patrón Tamaño exones 122 bp 145 bp 43.317 Tamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238 400 bp 770 bp 689 (crom. 22) 300 463 (crom. 22) 1.100 bp 1.340 bp 1.804 (CDS) 367 aa 447 aa Extensión genómica 14 kb 27 kb • Haga clic para modificar el estilo de texto Número exones 7 8.8 3.501 del patrón – Segundo nivel 3’ UTR 5’ UTR • Tercer nivel – Cuarto nivel 240 » Quinto nivel Secuencia codificadora 1.804 22
  • 23.
    Los genes humanosvarían enormemente en tamaño y cantidad de exones Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 23
  • 24.
    La densidad degenes no es homogénea Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21 24
  • 25.
    La densidad génicase correlaciona con el bandeo cromosómico Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 6p21.3 – Segundo nivel BANDAS • Tercer nivel Claras nivel – Cuarto » en GC Comparativamente ricas Quinto nivel Sensibles a la DNAsa Condensación tardía en el ciclo celular Replicación temprana Alta densidad génica Pobres en secuencias repetidas Xp21 G oscuras Comparativamente ricas en AT Insensibles a la DNAsa Condensación temprana en el ciclo celular Replicación tardía Baja densidad génica Ricas en secuencias repetidas 25
  • 26.
    Aunque es raro,existen genes solapados y anidados Haga clic para modificar el estilo de título del patrón A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 26
  • 27.
    El tamaño delos genomas Haga buena correlaciónmodificar el estilo clic para entre No existe una el tamaño del genoma y complejidad de título del patrón genética • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum 27
  • 28.
    Secuencias de DNArepetitivas Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Los genomas más grandes dentro de un – Segundo nivel mismo phylum no contienen necesariamente más genes • Tercer nivel – Cuarto nivel Una gran parte del ADN repetitivo » los elementos puede proceder de Quinto nivel transponibles 28
  • 29.
    Tipos de secuenciasdel genoma nuclear en Eucariotes Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Tipo de secuencias Número de copias por Que son? genoma • Haga clic para modificar el estilo de texto del patróncopia o unos pocos Secuencias únicas 1 Familia multigénica – Segundo nivel Genes que codifican proteínas • Tercer nivel Secuencias medianamente 1000 a nivel – Cuarto 100000 copias » Quinto nivel Genes que codifican para ARNr, ARNt, eventualmente de genes de proteínas repetidas Secuencias altamente repetidas 100000 a 1000000 No son genes, Rol poco conocido
  • 30.
    Contenido en repeticionesdel genoma humano Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana • Haga clic para modificar el estilo de texto LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50% del patrón – LTRSegundo nivel 8.10% DNA Total 1.50% 0.00% 4.80% 2.80% 0.70% – Cuarto nivel » Quinto nivel 44.40% 3.10% 5.30% 5.10% 6.50% 10.50% • Tercer nivel 30
  • 31.
    ORGANIZACION GENERAL DEL GENOMA HUMANO GENOMA NUCLEAR Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón genes y secuencias relacionadas 25% GENOMA MITOCONDRIAL ADN extragénico 75% • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 35000 genes proteínas 500 RNA funcionales – Segundo nivel 4 genes rRNA >40 tRNA Moderada o altamente Repetido 30% No codificante 22.5% Codificante 2.5% Repetidos en tándem o agrupados 18% Repetidos dispersos 12% • Tercer nivel – Cuarto nivel Cortos » Quinto nivel (SINEs) Satélite Largos (LINEs) Minisatélites Microsatélite >500 otros RNA funcionales Intrones, secuencias no traducidas Secs. únicas o bajo número de copias 45% Pseudogenes Fragmentos génicos 31
  • 32.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Tamano de un gen humano es ~27 kb Tiene 9 exons, 2UTRs
  • 33.
    •Los estudios realizadosen los años 30 con microscopia óptica diferenciaron Haga clic para modificar el estilo de título del patrón dos tipos de cromatina en el núcleo interfásico. •Una forma altamente condensada denominada heterocromatina y el resto que esta • Haga clic para modificar el estilo de texto menos del patrón condensada denominada eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más densamente – Segundo nivel teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o • Tercer nivel menos densamente teñida que la eucromatina – Cuarto nivel (heteropicnosis negativa). » Quinto nivel Eucromatina (menos teñida) y Heterocromatina (más teñida)
  • 34.
    La eucromatina yla heterocromatina son ADN pero presentan algunas Haga clic para modificar el estilo de título del patrón diferencias: Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas • Haga clic para modificar el estilo de texto del que la mayor parte de los genes activos se localizan en la demuestran patrón – Segundo nivel • Tercer nivel eucromatina – Cuarto nivel Diferencias citológicas: A nivel estructural, en los nucleos interfásicos, » Quinto nivel existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina
  • 35.
    Haga clic paradescripciónde genomas el estilo Parámetros de modificar deCantidad de ADN por núcleo (C) • título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto •Tamaño total del ADN (pb), 1 um, mm, m del patrón •% de G+C – Segundo nivel secuencia de ADN conocido • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 1 Da = 1.67x 10-12 pg 1 pg = 6.02 x 1011 Da = 0.965x109 pb 1µm = 6.18x105 Da = 3200 pb 1pb = 6.18x102 Da
  • 36.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Tipos de genoma Genoma Virus Bacterias Levaduras Plantas Hombre superiores • Haga clic para modificar el estilo de texto 3 5 6 7 7 8 10 9 nuclear patrón pb (1 10 – 10 10 – 10 1.2x10 pb 10 – 10 3x10 pb del –100 – Segundo µm) nivel pb (1mm) • Tercer nivel mitocondrial cloroplastos – Cuarto nivel » Quinto nivel pb (1 m) (1 m) 5 1.8x10 – 5 6x10 pb 3 16x10 – 3 20x10 pb 5 1.5x10 pb (50mm)
  • 37.
    Haga clic paramodificar el estilo Especies Tamaño del Numero de de título del patróngenes genoma (Mb) Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear • Eucariotas para modificar el estilo de texto Haga clic 125 25 500 del patrón •Arabidopsis thaliana •Caenorhabditis elegans – Segundo nivel •Drosophila melanogaster • Tercer •Homo sapiens nivel – Cuarto nivel •Sacharomyces cerevisiae » Quinto nivel 97 180 3200 12.1 19 000 13 600 35 000 5 800 •Escherichia coli •Mycoplasma genitalium •Streptococcus pneumoniae •Vibrio cholerae 4.64 0.58 2.16 4.65 4 400 500 2300 4 100 Bacteria
  • 38.
    Estimación del tamañode un genoma (C) Haga clic para modificar el estilo  de título del patrón El tamaño de un genoma es definido como la cantidad de DNA presente en los gametos de una especie dada. Como la cantidad de DNA es constante para una especieestilolede textovalor C. • Haga clic para modificar el dada, se conoce como del patrón – Segundo nivel Esta cantidad se puede expresar como: • Tercer nivel Unidad de peso: picogramos (1pg = 10 – Cuarto nivel -12 g), o masa molecular (Dalton, 1 Da = 1.67 x 10 » Quinto la masa del átomo de hidrogeno) es decir nivel Número de bases: pares de bases (pb) Unidad de distancia: micrometro, milímetro, metro -24 g,
  • 39.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón ElHaga clic para modificar el(por set haploide de cromosomas) • valor C es la cantidad total de DNA en el genoma estilo de texto del patrón – Segundo nivel Paradoja del valornivel • Tercer C: describe la pérdida de relación entre el contenido de DNA – Cuarto nivel (valor C) de un organismo y su potencial capacidad de codificación. » Quinto nivel Paradoja del valor C refiere a la falta de correlación directa entre el tamaño del genoma y la complejidad genética. Por ejemplo. Genoma de Xenopus laevis y humano
  • 40.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Paradoja del valor “C” • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 41.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 42.
    Haga clic paramodificar el estilo Genoma de los organelos de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto En las eucariotas, el genoma de las mitocondrias y de los cloroplastos tiene características del patrón comunes: – Segundo nivel • El tamaño del Tercersiempre es pequeño es relación al del genoma nuclear. • genoma nivel – Cuarto nivel • El genoma contiene un»pequeño número de genes. Quinto nivel • La biogénesis y la formación de un organelo están siempre bajo el doble control del genoma nuclear y del mismo organelo. • La herencia de estos órganos es “no mendeliana”, es decir que son heredados de un pariente
  • 43.
    ESTRUCTURA EXTERNA DELOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y Haga clic para modificar el estilo de título del patrón NÚMERO •El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón •El mejor momento para nivela cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los – Segundo llevar cromosomas • Tercer nivel máximo grado de contracción y tienen sus bordes han alcanzado su – Cuarto nivel » Quinto nivel perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. •El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo.
  • 44.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón El Genoma Mitocondrial se presenta bajo la forma de un ADN circular de • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón eucariotas inferiores es doble cadena, salvo en los – Segundo nivel lineal. • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel mtDNA en plantas es mas grande, Arabidopsis thaliana tiene 367 kb
  • 45.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón El Genoma Mitocondrial : • Haga clic para modificar el estilo de texto Una misma célula o una misma mitocondria puede contener genomas normales y genomas del patrón mutados, en este caso se conoce como heteroplasma. Por el contrario, si todos los genomas son – Segundo nivel idénticos al interior de una célula y a la vez al interior de todas las mitocondrias presentes en • Tercer nivel la célula, se conoce como homoplasma. – Cuarto nivel Las mutaciones que»afectan al genoma mitocondrial pueden ser responsables de numerosas Quinto nivel enfermedades llamadas de envejecimiento. La gran mayoría de genes necesarios para el funcionamiento de las mitocondrias se sitúan en el genoma nuclear. Se dice que estos genes han sido transferidos.
  • 46.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 47.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Los cromosomas extracromosómicos están presentes en un mismo organelo en • Haga clic para modificar el estilo de texto varios ejemplares: del patrón El Genoma Mitocondrial: – Segundo nivel Cada • Tercer nivel célula –puede contener muchas mitocondrias, de algunas decenas a Cuarto nivel algunos millares. » Quinto nivel Cada organelo contiene de 2 – 10 copias de mtDNA.
  • 48.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Es un ADN circular de doble cadena. El Genoma Cloroplástico • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 49.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón  El Genoma Cloroplástico: Existen varios plastos por célula, de 20 a 40 en los vegetales superiores. • Haga clic para modificar el estilo de texto Endel plasto, las copias de cpDNA son agrupadas en 10 a 20 nucleoides. cada patrón Por– Segundo nivel ejemplo en la beterraga existen 40 plastos por célula, cada uno conteniendo de 4 a • Tercer nivel 18 nucleoides, formados de 4 a 8 copias de cpDNA. – Cuarto nivel » Quinto nivel En Chlamydonomas hay un solo cloroplasto por célula, pero pueden contener de 5001500 copias de cpDNA agrupados en nucleoides.
  • 50.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón  La herencia de los organelos es monoparental? Las mitocondrias tienen una herencia o transmisión maternal en los animales. para modificar texto • Haga clicprovienen casi exclusivamenteel estilo de las mitocondrias de En el hombre, ellos del ovocito, ya que del patrón los espermatozoides se ubican en el flagelo, y esto en general no penetra en el ovocito. Sin – Segundo nivel embargo en algunos mamíferos, una pequeña contribución Mitocondrial paternal (de -3• Tercer nivel -4 orden 10 ó 10 ) pueden ser observados. – Cuarto nivel » Quinto nivel En regla general en los vegetales, la herencia de las mitocondrias es igualmente maternal, pero es biparental en la alfalfa; y paternal en la secuoya (conifera). Esta herencia es biparental en la levadura. En lo que concierne a los cloroplastos, la herencia es más de tipo maternal en los angiospermas y más frecuente de tipo paternal en los gimnospermas.
  • 51.
    Haga clic paramodificar el estilo Diferencias genéticas del mtDNA respecto alpatrón (nDNA) humano: de título del DNA nuclear • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 1.- herencia materna, el mtDNA se hereda exclusivamente de la madre – Segundo nivel 2.- poliplasmia, esto es que en cada célula hay cientos o miles de moléculas del mtDNA • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3.- segregación mitótica, durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas; en una persona normal, se tiene el mismo mtDNA (situación llamada de homoplasmia), si en una célula se encuentran mtDNA normal y mutado se habla de heteroplasmia y 4.- alta velocidad de mutación, siendo la tasa de mutación espontánea del mtDNA diez veces
  • 52.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón WHAT ARE MITOCHONDRIAL DISEASES? • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 1. Nervous system Seizures, spasms, developmental delays, deafness, dementia, stroke before age 40, visual system defects, poor balance, problems with peripheral nerves – Segundo nivel 2. Eyes Drooping eyelids (ptosis), inability to move eyes from side to side (external • Tercer nivel ophthalmoplegia), blindness (retinitis pigmentosa, optic atrophy), cataracts 3. Heart Cardiomyopathy (cardiac muscle weakness), conduction block 4. Liver – Cuarto nivel Liver failure (uncommon except in babies with mtDNA depletion syndrome) 5. Kidneys Fanconi's syndrome (loss of essential metabolites in urine), myoglobinuria » Quinto nivel 6. Skeletal muscle Muscle weakness, exercise intolerance, cramps 7. Digestive tract Acid reflux, vomiting, chronic diarrhea, intestinal obstruction 8. Pancreas Diabetes
  • 53.
    http://chloroplast.cbio.psu.edu/index.html Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 54.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón Organizacion del genoma eucariotico • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 55.
    Haga clic paramodificar el estilo CROMOSOMA de título del patrón  Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento): Nombre de los • pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que seestilolade textonucleo Haga clic para modificar el organiza cromatina del celular en la mitosis. del patrón – Segundo nivel Son los•portadores de la información en los organismos. Son estructuras celulares Tercer nivel – Cuarto nivel formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una célula a otra. » Quinto nivel Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula.
  • 56.
    Estructura del cromosoma Hagaclic para modificar el estilo  de título del patrón Telomeros Centromero • Haga clic para modificar el estilo de texto Eucromatina del patrón – Segundo nivel Heterocromatina • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Secuencias requeridas para una funcion apropiada del cromosomas: Centrómero y telómero
  • 57.
    Partes del cromosoma Hagaclic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 58.
    Haga clic paramodificar el estilo  de título del patrón Clases de cromosomas: Circulares Lineares • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel Se distingue dos categorías de cromosomas: • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Autosomas Cromosomas sexuales (llamados también: Heterocromosomas o Gonosomas) En el hombre hay 46 cromosomas (22 pares de Autosomas y dos gonosomas)
  • 59.
    Haga clic paramodificar el estilo Según la posición del centrómero, los cromosomas de título del patrón se clasifican en: • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Metacéntricos (M): El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos – Segundo nivel presentan igual longitud. • Tercer nivel Submetacéntricos (SM): La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. – Cuarto nivel » Quinto nivel Acrocéntricos (A): Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntricos (T): Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
  • 60.
    Haga clic paramodificar el estilo Clasificación de los cromosoma de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
  • 61.
    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 61
  • 62.
    Haga clic paradecromosomas estilo modificar el Numero de título del patrón El número de cromosomas de las células somáticas siempre especie 2n Ratón 40 Conejo 44 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo – Segundo nivelprovienen Cobayo 16 Rata 42 Hamster Perro Humano • Tercer nivel 44 en la otra. Los cromosomas homólogos El número cada uno de un progenitor. Es por estode cromosomas es fijo para cada espec que contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información, pues uno de los – Cuarto nivel progenitores ha podido 78 » Quintootro progenitor otro. nivel 46 aportar un alelo para un gen y el El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40. 62
  • 63.
    Haga de genomasy numero de genes el estilo Tamano clic para modificar en de título del patrón vegetales Taille physique Nombre • Haga clic para modificardeel estilo de (n) Nombre Génome (Mb) chromosomes texto gènes Arabidopsis thaliana (L.) Heynh. 150 5 25.500 del patrón Prunus persica (L.) Batsch 300 8 40.000 Espèce Oryza sativa L. 450 Eucalyptus grandis W. Hill ex- Maiden 600 Brassica rapa L. 650 Quercus robur L. • Tercer nivel 900 Lycopersicon sculentum Mill. 980 – Cuarto nivel Solanum tuberosum L. 1.540 Zea mays L. » Quinto nivel 2.500 Lactuca sativa L. 2.730 Pisum sativum L. 5.000 Hordeum vulgare L. 5.200 Triticum aestivum L. 16.000 Tulipa fosteriana L. 30.000 Moyenne ~5.000 – Segundo nivel Source : INRA (2003) ; Borém et al. (2003) ; Delseny, et al. (2004) ; Gibson & Muse (2004), pb = paire de 6 bases, 1Mb = 10 pb 12 11 10 12 12 12 10 9 7 7 21 12 - 25.000 50.000 50.000-75.000 40.100
  • 64.
    Cariotipo Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel Idiotipo – Cuarto nivel » Quinto nivel
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    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel
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    Haga clic paramodificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel

Notas del editor

  • #2 Servicios bioinformáticos Entra en la revolución bioinformática La revolución bioinformática esta aquí Predica con el ejemplo Aprenda a usar innovadora y eficientemente las herramientas bioinformáticas Existen herramientas bioinformáticas que han transformado la investigación y la docencia La revolución bionformática es una revolución tanto en contenidos como en la forma de la docencia, y ambos deben estar íntimamente integrados en la estructura de un curso moderno. Liderar esta innovación en España Ampliación negocio grupos de empresas biomédicas, hospitales y universidades La disponibilidad de ordenadores e internet en las aulas permite la introducción de numerosas innovaciones para la mejora de la docencia y gestión del curso La revolución bionformática es una revolución tanto en contenidos como en la forma de la docencia, y ambos deben estar íntimamente integrados en la estructura de un curso moderno
  • #11 DNA Nucleosoma Fibra cromatina (Solenoide) Andamio (Scaffold) Bucles de cromatina Cromátida
  • #22 Genes humanos identificados Conceptos clave Se han identificado apenas un tercio del total de genes Se han ubicado precisamente apenas un 15 % La densidad de genes no es homogénea en todos los cromosomas: hay cromosomas pequeños (19) con muchos genes y grandes (4) con poca carga gènica.
  • #24 Tamaño y contenido exónico Conceptos En procariotas los genes son mas o menos homogéneos en tamaño En eucariotas hay gran variación El gran tamaño de algunos genes tiene implicancias funcionales (transcribir el gen de la distrofina lleva 16 hs) Existe correlación inversa entre tamaño y cantidad de intrones
  • #25 La densidad de genes no es homogénea A: región del cromosoma 6 conteniendo el complejo HLA III (complejo MHC) B: gen de la distrofina (distrofia de Duchenne y Becker) Conceptos clave La densidad de genes no es homogénea Los genes de la parte A tienen intrones (no representados) Hay genes de distinto “tamaño”
  • #27 OGMP oligodendrocite myelin glycoprotein EVI2A y EVI2Bhomologos humanos de genes de ratón vinculados a leukemogenesis y localizados en sitios ectopicos de integración viral