El documento resume las características del cariotipo humano, incluyendo su historia, nomenclatura y tipos principales de alteraciones cromosómicas. Describe que los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares y explica las diferencias entre euploidías como la poliploidia y aneuploidías como las monosomías, trisomías y otras. También describe varios tipos de alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

1. CARIOTIPO HUMANO
Genética Medica
Dra. Mónica García
María Fernanda Valdez Milla

2. HISTORIA
• 1956 Tjio y Levan desarrollaron técnicas de
análisis cromosómico.

3. 46
Cromoso-
mas
22 pares
autosómi-
cos
1 par
sexual

4. • 1960 Patau propuso subdividir los cromosomas en grupos de A – G
agrupando los mas parecidos .
• 1971 y 1975 Conferencias Citogenética en Paris
• 1976 se creo el Comité Permanente para la Nomenclatura de la
Citogenética Humana

5. ELABORACIÓN DE UN CARIOTIPO

6. NOMENCLATURA DE LOS
CROMOSOMAS
• Genomio: conjunto formado por un par de cromosomas
• Diploide: individuo, línea celular o célula que tiene 2 genomios completos
• Haploide: individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio
• Euploides: individuos que tienen juegos cromosómicos completos

7. SÍMBOLOS MAS UTILIZADOS
p q + -
cen del dup i
inv r t trob
ter

8. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Son de 2
tipos
Euploidias Aneuploidias

9. EUPLOIDIAS
Un individuo que posee un juego completo o mas de cromosomas
• Poliploidia: individuos que tiene mas que el numero diploide
Son euploidias:
• Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromosomas
• Tetraploide: 4n = 4(23) = 92 cromosomas
En los humanos la POLIPLOIDIA es LETAL

10. ANEUPLOIDIAS
Individuo con una cantidad mayor o
menor que el juego completo, pueden
afectar los autosomas y alosomas.
2n – 1, 2n + 1, 2n – 2, 2n + 2, 3n – 1, 3n +
2…
Son:
Monosomías
Trisomía
Tetrasomías
Pentasomías

11. MONOSOMÍAS
Falta 1 cromosoma de 1 par
2n – 1 = 45
Ejemplos
M. Cx X
Sd. de
Turner
M. Brazos
Cortos
Sd. De Wolf-
Hirshhorn
Sd. De Cri
du Chat

12. TRISOMÍAS
Individuo que tiene un cromosoma adicional, 3 cromosomas del
mismo tipo.
Las trisomías puede ser:
• Autosómicas
• Alosómicas

13. Trisomías
Autosómicas
Tri. 8/ Sd. de
Warkany
Tri. 13/ Sd.
de Patau
Tri. 18/ Sd.
de Edwards
Tri. 21/ Sd.
de Down
Tri. 22/ Sd.
Ojo de Gato

14. Trisomías
Alosómicas
Sd. de
Klinefelter
47,XXY
Mujer con
Triple X
47,XXX
Super
Hombres
47,XYY

15. TETRASOMÍAS
Ocurre cuando hay 4 cromosomas de un mismo tipo
2n + 2 = 48 cromosomas
Unicamente se dan en los ALOSÓMAS
• Super Macho: 48,XXXY
• Super Hembra: 48,XXXX

16. PENTASOMÍAS
Solo se conocen en los alosomas
2n + 3 = 49 cromosomas
• Super Hembra: 49,XXXXX
• Super Macho: 49, XXXXY

17. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Alteraciones en las cuales los cromosomas presentan un ERROR en
su estructura.
Pueden haber rompimientos, luego estas partes se vuelven a unir
causando cambios en su:
• Forma
• Tamaño
• Composición química

18. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Deleciones Microdeleciones Duplicaciones
Inversiones Translocaciones Isocromosomas
Cx. en Anillo
Fusiones y
Fisiones

19. DELECIONES O DEFICIENCIAS
Perdida de un segmento de un cromosoma, que al estar ausente
propicia que los genes recesivos se expresen, se conoce como
PSEUDO-DOMINANCIA.

20. Ejemplos:
• Sindrome de Cri du Chat/Maullido de Gato
Delecion de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5
46,XX,5p- 46,XY,5p-
• Sindrome de Wolf-Hirshhorn
46,XX,4p- 46,XY,4p-

21. MICRODELECIONES
Perdidas de segmentos muy pequeños que solo pueden ser
detectados con técnicas de alta resolución
Sindromes asociados:
• Sd. de Angelman
• Sd. de Di George: 46,XX,del22q11.2
• Sd. De Miller Dieker: 46,XX,del17p13.3
• Sd. De Prader-Will

22. DUPLICACIONES O ADICIONES
Repetición de un
segmento de un
cromosoma, también se
conocen como trisomías
parciales.

23. Ejemplo:
Hombre con duplicación en tándem directo desde q22 hasta q34 del cromosoma
7.
• Formula Simplificada: 46,XY,dup(7)(q22q34) o
46,XY,dir dup(7)(q22q34)
• Formula Detallada: 46,XY,dup(7)(pter->q34::q22->qter)

24. INVERSIONES
Un segmento del cromosoma se desprende, da un giro en un ángulo
de 180° y se inserta en el mismo cromosoma, de tal forma que los
genes aparecen en orden inverso.

25. Ejemplo:
Hombre con inversión en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunión q21 y q26
(inversión paracéntrica de brazo largo).
• Formula simplificada: 46,XY,inv(3)(q21q26)
• Formula Detallada: 46,XY,inv(3)(pter->q21::q26->q21::q26->qter)

26. TRANSLOCACIONES
Ciertas partes cromosómicas se desprenden y se reúnen con
cromosomas NO HOMOLOGOS.
Las translocaciones pueden ser de varios tipos:
• Simples
• Reciprocas
• Robertsonianas

27. TRANSLOCACIONES SIMPLES
Parte de un cromosoma se une a un cromosoma no homologo
intacto, lo que resulta con un cromosoma deficiente y otro afectado.

28. TRANSLOCACIONES RECIPROCAS
Aquellas en donde 2 cromosomas NO HOMOLOGOS intercambian
información.

29. TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Ocurre entre cromosomas acrocéntricos No HOMOLOGOS a nivel del
centrómero o cerca de el: los 2 cromosomas pierden sus brazos
cortos y se unen los brazos largos.

30. ISOCROMOSOMAS
Separación anormal de las cromatides durante la anafase,
produciendo perdida de un brazo con duplicación del otro. Resulta en
la división transversal del centrómero en vez de la división
longitudinal.

31. CROMOSOMAS EN ANILLO
Se forma cuando un cromosoma pierde sus regiones distales
dejando extremos cohesivos que buscan unirse.

32. FUSIONES Y FISIONES
Fusión: es la unión de 2 cromosomas en uno solo.
Fisión: es la división de 2 cromosomas en 2

33. GRACIAS