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Elaboración de un
idiograma humano
Introducción
Un idiograma es el conjunto de todos
los cromosomas ordenados en grupos
según:
Forma.
Tamaño
Posición del centrómero
Sirve para detectar anomalías que
pueden afectar al número o la
estructura de los cromosomas.
La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los
varones.
En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor a
menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños.
Introducción
Dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacéntricosmetacéntricos
(tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricossubmetacéntricos (con un brazo más
pequeño que otro) y acrocéntricosacrocéntricos (con
un brazo corto muy pequeño).
Al ordenar los comosomas se forman 7
grupos.
Introducción
Introducción
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3),
meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacéntricos
Grupo A Grupo B
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10,
11, 12 y además los cromosomas
X), submetacéntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos.
Introducción
Grupo C
Grupo D
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16,
17 y 18) submetacéntricos.
Introducción
Grupo E
Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
metacéntricos.
Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
acrocéntrico.
Introducción
Grupos F y G
Por acuerdo los cromosomas sexuales,
XX e YY, se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo
Introducción
Objetivos
Aprender a reconocer los
cromosomas humanos.
Elaborar un idiograma a partir de un
cariotipo.
Saber determinar las anomalías
cromosómicas más frecuentes.
Fotografía de cariotipo
humano (obtenida de libros,
hospitales, etc.) en metafase
que es cuando mejor se
aprecian los cromosomas.
Tijeras.
Pegamento.
Materiales
Materiales
Las fotos pueden tener mayor o menor
definición.
Las fotos se hacen con diversas técnicas de
bandeo que ayudan a reconocer los
cromosomas ya que cromosomas homólogos
tienen bandas iguales.
El bandeado suele ser falso o estar
retocado para ayudar a reconocer los
cromosomas.
El bandeado natural se aprecia mucho
menos.
Materiales
Las fotos pueden tener muy distinta
definición, ser esquemas e incluso, ser
en color.
Se cuentan los cromosomas
para responder a ciertas
preguntas, principalmente, si
el individuo presenta alguna
aneuploidía (trisomía,
monosomía, nulisomía.
Protocolo
Se recortan los cromosomas uno a uno
y se pegan sobre un papel con una
pauta que nos han dado o sin ella.
Protocolo
A
B
C
D E F
G
X Y
Así habremos construido un idiograma
Un ideograma es la representación
esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.
Los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo
largo hacia abajo
Protocolo
Protocolo
Se identifica el sexo del individuo
basándose en la pareja de cromosomas
sexuales.
A continuación vamos a ver varios
idiogramas de individuos sanos y con
aneuploidías (vistos en tema de CicloCiclo
celularcelular como anomalías de la meiosis).
Individuo sano: varón
Individuo sano: hembra
Individuo con síndrome de Down
Individuo con síndrome de Klinefelter
(XXY)
Individuo con síndrome de Edward
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Práctica 5 Elaboración de idiograma humano.

  • 2. Introducción Un idiograma es el conjunto de todos los cromosomas ordenados en grupos según: Forma. Tamaño Posición del centrómero Sirve para detectar anomalías que pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas.
  • 3. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Introducción
  • 4. Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricosmetacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricossubmetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricosacrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Al ordenar los comosomas se forman 7 grupos. Introducción
  • 5. Introducción Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos Grupo A Grupo B
  • 6. Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos. Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos. Introducción Grupo C Grupo D
  • 7. Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos. Introducción Grupo E
  • 8. Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos. Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntrico. Introducción Grupos F y G
  • 9. Por acuerdo los cromosomas sexuales, XX e YY, se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo Introducción
  • 10. Objetivos Aprender a reconocer los cromosomas humanos. Elaborar un idiograma a partir de un cariotipo. Saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
  • 11. Fotografía de cariotipo humano (obtenida de libros, hospitales, etc.) en metafase que es cuando mejor se aprecian los cromosomas. Tijeras. Pegamento. Materiales
  • 12. Materiales Las fotos pueden tener mayor o menor definición. Las fotos se hacen con diversas técnicas de bandeo que ayudan a reconocer los cromosomas ya que cromosomas homólogos tienen bandas iguales. El bandeado suele ser falso o estar retocado para ayudar a reconocer los cromosomas. El bandeado natural se aprecia mucho menos.
  • 13. Materiales Las fotos pueden tener muy distinta definición, ser esquemas e incluso, ser en color.
  • 14. Se cuentan los cromosomas para responder a ciertas preguntas, principalmente, si el individuo presenta alguna aneuploidía (trisomía, monosomía, nulisomía. Protocolo
  • 15. Se recortan los cromosomas uno a uno y se pegan sobre un papel con una pauta que nos han dado o sin ella. Protocolo A B C D E F G X Y
  • 16. Así habremos construido un idiograma Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo hacia abajo Protocolo
  • 17. Protocolo Se identifica el sexo del individuo basándose en la pareja de cromosomas sexuales. A continuación vamos a ver varios idiogramas de individuos sanos y con aneuploidías (vistos en tema de CicloCiclo celularcelular como anomalías de la meiosis).
  • 21. Individuo con síndrome de Klinefelter (XXY)
  • 25. Individuo con síndrome de Turner (monosomía X)