Se habla un poco de los orígenes de la genética y da una introducción a los métodos diagnósticos que se usan y cuales tipos de genética hay

1. Introducción a la Genética
Médica
#27 Samantha Alejandra Garay
González

2. 1.000 a. C.
• Los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las palmeras.
323 a. C.
• Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia.
100-300
• Se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la reproducción humana.
1676
• Se confirma la reproducción sexual en las plantas.
1677
• Se contempla el esperma animal a través del microscopio.
1838
• Se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células.

3. Hibridología
(1760-1863)
Publicación
de El origen
de las
especies de
Darwin
(1859)
Cromosomas
(1842)
Gregor
Mendel
(1822-1884)
Nacimiento
de la
Genética
(1900)

4. Hibridología (1760-1863)
Antes de que la genética existiera como ciencia,
principalmente durante la segunda mitad del siglo
XIX, la herencia se estudiaba a partir de lo que se
llama la hibridización o cruza de organismos entre
sí para analizar su descendencia.
Fue practicada por científicos naturales como
Kolreuter (l760 – 1766), Knight (1779), Gaertner
(l792 – 1850) y Naudin (1863).

5. “El Origen de las Especies” por
Charles Darwin, 1859
La teoría de Darwin de la evolución se basa en hechos e
inferencias (las cuales no mencionaré) que el biólogo
Ernst Mayr resumió de la siguiente manera:
• Cada especie es suficientemente fértil para que si
sobreviven sus descendientes y son capaces de
reproducirse, la población crecerá (hecho).
• Aunque hay fluctuaciones periódicas, las
poblaciones siguen siendo aproximadamente del
mismo tamaño (hecho).
• Los recursos, como los alimentos, son limitados y
son relativamente estables en el tiempo (hecho).
• Sobreviene una lucha por la supervivencia (hecho).
• Los individuos de una población varían
considerablemente de unos a otros (hecho).
• Gran parte de esta variación es hereditaria (hecho).

6. Gregor Mendel (1822-1884)
Trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja),
describió los patrones de la herencia en función de siete
pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete
variedades diferentes de esta planta. Observó que los
caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada
una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto
a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja
a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por
Mendel recibieron el nombre de genes.

8. Nacimiento de la Genética (1900)
El trabajo de Mendel pasó inadvertido por la comunidad científica de su
época, pero en 1900 aparecen publicados tres trabajos que de manera
independiente hacen referencia a Mendel. Estos trabajos fueron de los
investigadores Hugo de Vries, Tscherrnak y Correns.
De estos tres autores el más sobresaliente por su repercusión en las
ciencias naturales fue Hugo de Vries, quien a pesar de haber
redescubierto el trabajo mendeliano no pensaba que fueran válidos los
principios que establecía ya que él pensaba que en el problema del origen
de las especies el mendelismo no tenía una aplicabilidad universal.
Así, podemos marcar a 1900 como el año del nacimiento de la genética,
pues fue cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, y se modificó, la
manera de pensar y de experimentar de los científicos dedicados a los
problemas de la herencia

9. Weismann
y Sutton
(1903)
William
Bateson
(1906)
Johannsen
(1909)
East y
Nilsson-
Ehle (1909-
1910)
Escuela
Morganiana
(1908 -
1915)

10. Augusto Weismann y Sutton (1903)
Hacia finales del siglo XIX se había logrado
estudiar los cambios que ocurren en la meiosis y
su posible relación con la herencia; en particular
se destacan los trabajos de Weismann, pues
aunque resultaron equivocados a este respecto,
señalaron la importancia de relacionar a los
cromosomas con la herencia de los
caracteres. Fue después de la revalorización de
las leyes de Mendel, que en 1903 Sutton logra
aplicar la primera y la segunda leyes de Mendel al
comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis.

11. Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios
o genes, entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se
separan, llevando a los genes consigo, cada elemento del par pasa a
células diferentes, y que, por lo tanto, cada célula lleve sólo un
elemento del par, el de la madre o el del padre. Este comportamiento
satisface la primera ley de Mendel.
Ahora, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par
de cromosomas (digamos, el gene que determina si la semilla es lisa
o rugosa), mientras que otro factor (digamos, el gene que determina
si el tallo es largo o corto) se halla en otro par de cromosomas, y
durante la división celular meiótica éstos se separan azarosamente,
es decir, independientemente uno del otro, entonces la distribución
de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la
casualidad de la fertilización nos explican la segunda ley de Mendel,
y así, el hecho de que una planta tenga la semilla lisa o rugosa será
independiente del hecho de si su tallo es largo o corto.

12. William Bateson (1906)
William Bateson (1861-1926) se dio a conocer por
la introducción y defensa del mendelismo en
Inglaterra; también fue el que acuñó el término de
genética en 1906.
“Se denomina Genética al estudio científico de
cómo se trasmiten los caracteres físicos,
bioquímicos y de comportamiento de padres a
hijos.”

13. Gracias al redescubrimiento de estas leyes
mendelianas y su aplicabilidad para tratar los
problemas de la herencia se comienza a
desarrollar la genética moderna. Del
establecimiento de líneas de investigación que
utilizaban las leyes de Mendel es que se pudo
demostrar que este tipo de herencia, la
mendeliana, era universal.

14. Johannsen (1909)
Según el botánico, al tomar una semilla de Phaseolus
vulgaris (el frijol), ya fuera gorda o flaca, y hacerla
germinar; entre sus descendientes encontraríamos
semillas de todos los tipos, no sólo del tipo de la
semilla original. Fue el también quien en 1909
acuñaría los términos de gen, genotipo y
fenotipo. Este último se refiere a las características
que nosotros vemos, como pueden ser formas,
texturas, colores, etc., mientras que el genotipo se
refiere a lo que no podemos ver directamente sino
sólo a través de técnicas más complejas que es la suma
o el conjunto de todos los genes, o sea el genotipo.

15. East y Nilsson-Ehle (1909-1910)
Los botánicos E. M. East y H. Nilsson-Ehle
admiten que ciertos rasgos hereditarios no
discretos, sino cuantitativos, seguían
estrictamente las leyes de Mendel; por ejemplo, el
color rojizo del pericarpio (la envoltura) de la
semilla del maíz se debía a la colaboración de más
de un factor o gen. Fue así como se estableció la
posibilidad de que más de un gen interviniera
en la formación de un carácter
determinado.

16. Escuela Morganiana (1908 - 1915)
Thomas Hunt Morgan fundó la Escuela Morganiana (el grupo
de las moscas) en donde Morgan y sus estudiantes empezaron
con sus investigaciones. Mientras en aquella
época se acostumbraba a trabajar con plantas
en los estudios relacionados con la herencia,
esta escuela introdujo un animal como objeto
de estudio y como vehículo de los efectos que
causaban en el material hereditario elementos
externos como la radiación.
En 1915 este grupo publicó un libro, ahora ya
clásico, llamado El mecanismo de la herencia
mendeliana en donde exponen el resultado de sus
investigaciones.

17. Después del establecimiento de la teoría
cromosómica de la herencia se estableció la idea
de que ciertos factores externos, como la
radiación, pueden producir efectos sobre los
cromosomas sin lesionar al resto de la célula en
forma permanente. A esta nueva rama de la
genética se le conoce como mutagénesis.

18. Genética
Molecular
(1940)
ADN (1944) y
su Estructura
(1953)

19. Genética Molecular (1940)
A principios de la década de 1940, dos
genetistas estadounidenses,
George Wells Beadle y Edward Lawrie
Tatum trabajaron con los hongos Neurospora y
Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen
la formación de enzimas a través de las unidades
que los constituyen. Cada unidad (un polipéptido)
está producida por un gen específico. Este trabajo
orientó los estudios hacia la naturaleza química de
los genes y ayudó a establecer el campo de la
genética molecular.

20. ADN (1944)
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en
su totalidad por dos tipos de sustancias químicas: proteínas y ácidos
nucleicos. En parte debido a la estrecha relación establecida entre los
genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían
la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en
1944 Oswald Theodore Avery demostró que el ácido
desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función.
Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La
segunda no sólo adquirió las características de la primera, sino que
también las transmitió a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se
sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas
nucleótidos. Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo
fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases
que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A),
timina (T), guanina (G) y citosina (C).

21. Estructura del ADN (1953)
Los genetistas J. D. Watson y F. H. C. Crick aunaron sus
conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN.
Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios
para comprender cómo se copia la información hereditaria.
Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada
por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando
una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.
• Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas
de fosfato e hidratos de carbono que se alternan.
• Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los
escalones.
• Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un
enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la
cadena opuesta.
• La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la
citosina.

22. Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula
de ADN, sólo se necesita que las dos cadenas se
extiendan y se separen por sus bases (que están
unidas de forma débil); gracias a la presencia en la
célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada
cadena separada bases complementarias nuevas,
formando dos dobles hélices.
Si la secuencia de bases que existía en una cadena era
AGATC, la nueva contendría la secuencia
complementaria, o “imagen especular”, TCTAG. Ya
que la base de cada cromosoma es una molécula larga
de ADN formada por dos cadenas, la producción de
dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos
cromosomas idénticos.

23. Desde que se demostró que las proteínas eran
producto de los genes, y que cada gen estaba
formado por fracciones de cadenas de ADN, los
científicos llegaron a la conclusión de que debe
haber un proceso mediante el cual las bases
nitrogenadas transmitan la información que dicta
la síntesis de proteínas. Este proceso podría
explicar cómo los genes controlan las formas y
funciones de las células, tejidos y organismos.

24. 1956
•Son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano.
1966
•Se descifra el código genético completo del ADN.
1972
•Se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
1973
•Los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente.
1975
•Se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.
1977
•Los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar los mensajes químicos de las moléculas del ADN.
1978
•Se clona el gen de la insulina humana.

25. 1981
• Primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del análisis del ADN.
1982
• Se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento
de la rata en óvulos de ratona fecundados.
1982
• Se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
1983
• Se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.
1985
• Se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades víricas.
1986
• Se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniería genética.

26. 1987
•Propuesta para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por
100.000 genes y comercialización del primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico.
1990
•Primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos inmunológicos ("niños burbuja"). Se
ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y
metabólicas.
1995
•Se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: las bacterias Hemophilus influenzae y
Mycoplasma genitalium.
1996
•Por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces
cerevisiae". Por otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad
John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil genes conocidos.
1997
•Clonación del primer mamífero, una oveja llamada "Dolly".

27. Subdivisiones

28. Genética
Mendeliana
Citogenética
Cuantitativa
De
Poblaciones
Molecular
Mutagénesis

29. Genética de Poblaciones
Es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la
variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar
los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente
dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a
una población como un grupo de individuos de la misma
especie que están aislados reproductivamente de otros
grupos afines, en otras palabras es un grupo de organismos
que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos.
Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los
que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están
influidos por factores como la selección natural, la deriva
genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación
genética.

31. Árbol Genealógico
Un árbol genealógico o
genograma es una
representación gráfica que
enlista los antepasados y los
descendientes de un individuo
en una forma organizada y
sistemática, sea en forma de
árbol o tabla.
Puede ser ascendente,
exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o
descendente, exponiendo todos los descendientes.

32. Estudios Citogenéticos
El cariotipo prenatal, tanto en líquido amniótico
como en vellosidad corial, está indicado en
gestantes de avanzada edad, así como en caso de
alteraciones en el screening del primer trimestre,
presencia de alteraciones ecográficas o hijos
previos con anomalías cromosómicas. Además del
cariotipo, se puede realizar un FISH o QF-PCR
para descartar, en unas 48 horas, las alteraciones
mas frecuentes como el síndrome de Down.

33. Pruebas Moleculares y Bioquímicas
El análisis directo de ADN se realiza cuando se conoce la secuencia del gen
de interés. Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas de
ADN suelen ser el método más eficaz, en particular, si se desconoce el
funcionamiento de la proteína y no se puede desarrollar una prueba
bioquímica. Se puede realizar una prueba de ADN en cualquier muestra de
tejido, incluso con muestras muy pequeñas.
Para realizar las pruebas, se pueden usar diferentes tecnologías
moleculares, como la secuenciación directa, los ensayos de reacción
en cadena de la polimerasa (PCR) y la hibridación.
La técnica de PCR es un procedimiento usado para amplificar los
segmentos deseados de ADN a través de la repetición de los ciclos de
desnaturalización (separación del ADN de doble cadena inducida por
calor), el apareamiento (unión de cebadores específicos del segmento
deseado a una cadena parental de ADN) y la elongación (extensión de las
secuencias cebadoras para formar una nueva copia de la secuencia
deseada). Se pueden realizar otras pruebas sobre el producto amplificado.

34. Asesoramiento genético desde el punto de vista bioético

35. Bioética
La bioética surge como un intento de establecer
un puente entre ciencia experimental y
humanidades (Potter, 1971).
De ella se espera una formulación de principios
que permita afrontar con responsabilidad
(también a nivel global) las posibilidades
enormes, impensables hace solo unos años, que
hoy nos ofrece la tecnología.

36. Opinión personal
Personalmente creo que los avances que han ocurrido
en la genética han sido muy benéficos para nuestra
salud, además podrá ayudarnos a entender más el
origen de la vida y quizás algún día nos ayude también
a su creación.
Aunque muchas personas estarían en desacuerdo, yo
considero que no debemos tenerle miedo al progreso y
a lo desconocido, pues nuestro razonamiento y
nuestras ganas de descubrir más cosas es lo que nos
diferencia del resto de los seres vivos.