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Genética médica
HISTORIA DE LA GENÉTICA
Genética concepto
 Genos= raza, nacimiento u origen
 Ikos= relativoa
 La Genética es el estudio de la
transmisión y evolución de la
información genética codificada
en los organismos.
Historia de la Genética
 Dioses (SOL) ANTON creador
del germen de la vida
 Alma entra por la placenta
 Conocedoresde la
incubación de pájaros
 Médicos: Sun- Un
 Thot: dios de los médicos/
Serapis: dios de la salud/
imhotep: dios de la medicina
INDIA 1416 ANE
 Tratado Sanscrito: Garbha
Upanishad
 “por medio de la conjugación
de semen y sangre se origina el
embrión, después del coito, se
convierteen KALADA, tras siete
noches se convierte en
vesícula,en una quincena se
transforma en una masa
esférica.
100-300 DNE
 Los hindúes observan que ciertas
enfermedadesaparecen en las
familias.
 “El hombre no puede escapar a sus
orígenes”.
 Código de Manú
1000 ANE
 Babilonios y
Egipcios producen
frutos por
fecundación
artificial
Sócrates 420 ANE
 Hipotetiza que los padres no se
parecen a sus hijos.
 “Los hijos de grandes hombres de
estado generalmente son
perezosos y buenos para nada”.
400 ANE
 Hipócrates de cos afirma que
existía una especie de
semillasregadas por todo el
cuerpo y que se transmitían a
los hijos en el momento de la
procreación por lo que estos
se parecían a sus padres.
320 ANE
 Aristótelespropone la herencia de abuelos y
bisabuelos.
 el semen de los machos podía contener
partículas heredadas de generaciones
pasadas
 En la fecundación se producía una mezcla del
flujo masculino con lo que el llamo el semen
femenino (flujo menstrual) y a partir de esa
mezcla se formaba la carne y la sangre de los
individuos.
 La mayoría creía que los organismos simples nacen por generación
espontanea
SIGLO XVIII
 El holandés Antón van Leewenhoke(1632-
1723) descubre los espermatozoides
 teoría pre formacionista,
 el desarrollo de un embrión no es mas que
el crecimiento de un organismo que ya
estaba preformado. (homúnculo)
MENDEL y el nacimiento de la
GENETICA CLASICA
 1865.- Monje austriaco Gregory
Mendel publica el articulo
“Experimentos en la hibridación de
plantas”.
 Desarrolla principios fundamentales
de la genética y expone los
resultados de sus estudios con
guisantes.
 Propone términos como dominante,
recesivo y alelo
Leyes de Mendel
 1.- Ley de uniformidad
 Si cruza dos líneas puras (homocigotos)que se
diferencian en un solo carácter.
 Al cruzar una raza pura amarilla con una raza pura
verde los descendientes iban a ser todos amarillos.
 Al carácter que se manifiesta en F1 lo llamo
dominante y al otro recesivo
 F1 era un hibrido heterocigoto
Segunda ley .- segregación
 Realizo el segundo experimento auto
fecundó F1 consigo misma
 ¾ partes tenían un fenotipo amarillo y ¼
fenotipo verde
3ra ley de Mendel
 Combinación independiente de caracteres.-
 Cruzo dos plantas con dos caracteres diferentes
 Las plantas de línea pura acaban dando
plantas hibridas
 Auto fecundó F1 y obtuvo plantasde todo tipo.
 Tenemos las mismas cantidades y proporciones
que la primera ley para cada carácter
Hasta 1900 fueron olvidados
 Correns – Alemania
 Tshermack - Austria
 De Vries – Holanda
 Descubren la implicaciónde los
cromosomas en la herencia
1906
 Biólogo británico William Bateson
propone el termino “Genética”
 Al final de esta década Thomas
Hunt Morgan demuestra que los
genes residen en los cromosomas
Década 30
 Comienza la identificacióndel
entrecruzamiento comola causa
de la recombinación genética
 1941 Tatum y Beadle demuestran
que los genes codifican proteínas
La era del ADN
 1944 logran aislar el ADN como material
genético
 Avery, Mc Leod, Mc Carty. Lo denominaron
principio transformante.
 1952 Hershey y Chase demuestran que la
información genética de los organismos reside
en el ADN
 Un años después Watson y Crack descubren la
estructura en doble hélice del ADN
1958
 Meselson- Stahl demuestra que
el ADN se replica de modo
semi conservador, y en 1961, se
descubre su ordenamiento en
tripletas denominadas
codones
Gross, Jacob y Monod
 explican el funcionamiento del ARN
mensajero, lo que permitió formular el
dogma de la biología que no es mas que
el mecanismo que permite la biosíntesis
de las proteínas a partir de DNA.
 1970 se descubren las enzimas de
transcripción lo que permitió a los
científicos manipular el ADN
La era de la Genómica
 1972 Wualter Fiers y equipo
de laboratorio de la
Universidad de Ghet
determinaron por primera
vez la secuencia de un
gen: el que codifica el pelo
del bacteriografo y años
después la secuencia
completadel ARN de este
virus
1983
 La secuenciación de la reacción en
cadena de la polimerasa Banks
 1989 Collins y Lap-Chee Tsui secuenciaron
por primera vez un gen humano el que
codifica la proteína CFTR
 1995 se secuencia completo el genoma
de un ser vivo (Haemophilus influenzae)
1996
 Secuenciación del genoma de un eucariota
(Saccharomyces cerevisiae)
 Se da la primera clonación de un organismo
superior : la ovejaDolly en 1996 a partir del
cual se realizan investigaciones con células
madre.
 En 1998 de un multicelular(gusano
Caenorhabditiselegans)
 2003 Primera secuenciación completadel
genoma humano

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  • 2. Genética concepto  Genos= raza, nacimiento u origen  Ikos= relativoa  La Genética es el estudio de la transmisión y evolución de la información genética codificada en los organismos.
  • 3. Historia de la Genética  Dioses (SOL) ANTON creador del germen de la vida  Alma entra por la placenta  Conocedoresde la incubación de pájaros  Médicos: Sun- Un  Thot: dios de los médicos/ Serapis: dios de la salud/ imhotep: dios de la medicina
  • 4. INDIA 1416 ANE  Tratado Sanscrito: Garbha Upanishad  “por medio de la conjugación de semen y sangre se origina el embrión, después del coito, se convierteen KALADA, tras siete noches se convierte en vesícula,en una quincena se transforma en una masa esférica.
  • 5. 100-300 DNE  Los hindúes observan que ciertas enfermedadesaparecen en las familias.  “El hombre no puede escapar a sus orígenes”.  Código de Manú
  • 6. 1000 ANE  Babilonios y Egipcios producen frutos por fecundación artificial
  • 7. Sócrates 420 ANE  Hipotetiza que los padres no se parecen a sus hijos.  “Los hijos de grandes hombres de estado generalmente son perezosos y buenos para nada”.
  • 8. 400 ANE  Hipócrates de cos afirma que existía una especie de semillasregadas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la procreación por lo que estos se parecían a sus padres.
  • 9. 320 ANE  Aristótelespropone la herencia de abuelos y bisabuelos.  el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas  En la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que el llamo el semen femenino (flujo menstrual) y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.
  • 10.  La mayoría creía que los organismos simples nacen por generación espontanea
  • 11. SIGLO XVIII  El holandés Antón van Leewenhoke(1632- 1723) descubre los espermatozoides  teoría pre formacionista,  el desarrollo de un embrión no es mas que el crecimiento de un organismo que ya estaba preformado. (homúnculo)
  • 12. MENDEL y el nacimiento de la GENETICA CLASICA  1865.- Monje austriaco Gregory Mendel publica el articulo “Experimentos en la hibridación de plantas”.  Desarrolla principios fundamentales de la genética y expone los resultados de sus estudios con guisantes.  Propone términos como dominante, recesivo y alelo
  • 13. Leyes de Mendel  1.- Ley de uniformidad  Si cruza dos líneas puras (homocigotos)que se diferencian en un solo carácter.  Al cruzar una raza pura amarilla con una raza pura verde los descendientes iban a ser todos amarillos.  Al carácter que se manifiesta en F1 lo llamo dominante y al otro recesivo  F1 era un hibrido heterocigoto
  • 14. Segunda ley .- segregación  Realizo el segundo experimento auto fecundó F1 consigo misma  ¾ partes tenían un fenotipo amarillo y ¼ fenotipo verde
  • 15. 3ra ley de Mendel  Combinación independiente de caracteres.-  Cruzo dos plantas con dos caracteres diferentes  Las plantas de línea pura acaban dando plantas hibridas  Auto fecundó F1 y obtuvo plantasde todo tipo.  Tenemos las mismas cantidades y proporciones que la primera ley para cada carácter
  • 16. Hasta 1900 fueron olvidados  Correns – Alemania  Tshermack - Austria  De Vries – Holanda  Descubren la implicaciónde los cromosomas en la herencia
  • 17. 1906  Biólogo británico William Bateson propone el termino “Genética”  Al final de esta década Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
  • 18. Década 30  Comienza la identificacióndel entrecruzamiento comola causa de la recombinación genética  1941 Tatum y Beadle demuestran que los genes codifican proteínas
  • 19. La era del ADN  1944 logran aislar el ADN como material genético  Avery, Mc Leod, Mc Carty. Lo denominaron principio transformante.  1952 Hershey y Chase demuestran que la información genética de los organismos reside en el ADN  Un años después Watson y Crack descubren la estructura en doble hélice del ADN
  • 20. 1958  Meselson- Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semi conservador, y en 1961, se descubre su ordenamiento en tripletas denominadas codones
  • 21. Gross, Jacob y Monod  explican el funcionamiento del ARN mensajero, lo que permitió formular el dogma de la biología que no es mas que el mecanismo que permite la biosíntesis de las proteínas a partir de DNA.  1970 se descubren las enzimas de transcripción lo que permitió a los científicos manipular el ADN
  • 22. La era de la Genómica  1972 Wualter Fiers y equipo de laboratorio de la Universidad de Ghet determinaron por primera vez la secuencia de un gen: el que codifica el pelo del bacteriografo y años después la secuencia completadel ARN de este virus
  • 23. 1983  La secuenciación de la reacción en cadena de la polimerasa Banks  1989 Collins y Lap-Chee Tsui secuenciaron por primera vez un gen humano el que codifica la proteína CFTR  1995 se secuencia completo el genoma de un ser vivo (Haemophilus influenzae)
  • 24. 1996  Secuenciación del genoma de un eucariota (Saccharomyces cerevisiae)  Se da la primera clonación de un organismo superior : la ovejaDolly en 1996 a partir del cual se realizan investigaciones con células madre.  En 1998 de un multicelular(gusano Caenorhabditiselegans)  2003 Primera secuenciación completadel genoma humano