Presentación que trata sobre las características físicas y mentales de las personas con síndrome de Down.

1. Síndrome de Down
Trisomía 21
Ana Lilia Martínez González
Febrero 2014

2. Historia
1866
Descrito por John Langdon Down.
1959
Jerome Lejeune descubrió falla en
cromosomas.
2000
Identificaron los 329 genes.

3. Definición
Alteración genética ocasionada por un cromosoma
extra en el par 21.
Causa mas común de discapacidad
intelectual.

4. Tipos
Regular
Translocación
Mosaicismo
Cromosoma extra en el par 21.
Cromosoma extra se transporta al par 14 o 19.
Células con 46 y 47 cromosomas.

5. Incidencia
Uno de cada 773 nacidos vivos tiene síndrome
de Down

6. Las características físicas más comunes son:
Características
• Hipotonía
• Nariz achatada
• Hiperlaxitud ligamentosa
• Pliege único en la palma de la mano
• Orejas, manos y dedos pequeños

7. Características
Las características mentales más comunes son:
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Discapacidad intelectual
• Comportamiento impulsivo
• Periodo de atención corto
• Aprendizaje lento

8. Lenguaje
Muchos tienen problemas para expresarse
verbalmente, por lo que se auxilian mucho
de señales y movimientos.

9. Diagnóstico
Inicialmente lo hace el doctor al observar
al niño.
Se verifica si tiene un soplo cardiaco.
Se hace examen de sangre para
confirmar el diagnóstico.

10. Esperanza de vida
Ha aumentado de 25 años en 1983 a un
promedio de 60 años actualmente.

11. Exámenes
• Radiografías de columna cervical o superior entre los 3 a 5
años.
• Exámenes de ojos cada año durante la niñez.
• Audiometrías cada 6 a 12 meses.
• Exámenes dentales cada 6 meses.
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad.
• Exámenes de tiroides cada año.

12. Riesgos de salud
Personas con este síndrome presentan mayores riesgos
como:
• Defectos cardiacos congénitos.
• Problemas respiratorios y audición.
• Demencia y Alzheimer.
• Leucemia infantil.
• Problemas de tiroides.
• Problemas de cadera y riesgo de dislocación.
• Problemas oculares como cataratas.
• Problemas dentales.

13. Riesgos Pulmonares
Problemas pulmonares pueden aparecer en cualquier
nivel del aparato respiratorio.
Necesitan acudir al médico de manera
constante.
Menos alveolos, más grandes, y conductos
alveolares ensanchados.

14. Complicaciones
Frecuentes

15. Neumonía
• Evaluación inmunitaria.
• Considerar bronocoscopía para evaluar
anomalías anatómicas. Ej: Bronquio traqueal.
• Evaluar función deglutoria para la disfagia.

16. Respiración alterada
en el sueño
• Polisomnograma si existen ronquidos, hipertrofia adenoide
o amigdalar, patrón pobre de sueño, obesidad e
hipertensión pulmonar.

17. Traqueobroncomalacia
• Respiración ruidosa, tos crónica, silbidos persistentes o
atípicos.
• Broncoscopía flexible

18. Bronquio traqueal
• Pacientes con neumonía recurrente o persistente del
lóbulo superior.

19. Hipertensión
pulmonar
• Pacientes con obstrucción de las vías respiratorias
superiores, o con hipoxia sin explicación.
• Ecocardiografía y consulta a cardiología.

20. Quistes subpleurales
• Se detectan en la tomografía computarizada de pulmón.
• Se controlan mediante observación.

21. Otros
• Laringomalacia
• Estenosis subglótica

22. Complicaciones menos
frecuentes
• Edema pulmonar post-obstrucción.
• Edema pulmonar por altitud.
• Hemorragia pulmonar.
• Enfermedad pulmonar intersticial.

23. http://www.fjldown.org.mx/sindrome_de_down/info_general/generalidades/
Fuentes
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-
Down/Hoja-de-Datos-Sobre-el-Sindrome-de-Down/
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=artic
le&id=2413:complicaciones-pulmonares-del-sindrome-de-down-durante-la-
infancia&catid=81:problemas-de-salud&Itemid=2050