La aneuploidía es una mutación cromosómica que altera el número normal de cromosomas en una célula. El síndrome de Down o trisomía 21 se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa defectos congénitos, problemas de aprendizaje y rasgos faciales distintivos. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna.

2. Aneuploidía
Es una mutación cromosómica de tipo numérica que
altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con
esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos.
Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera:
número de veces que se repite seguido de la palabra
“somía” seguido del número de cromosoma
involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de
la no disyunción en meiosis I o II.

4. Trisomía
¿Qué es el síndrome de Down en niños?
El síndrome de Down es un trastorno genético. También se
llama trisomía 21. Incluye determinadas malformaciones
congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un
niño con síndrome de Down también puede tener defectos
cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de
estos problemas varía de un niño a otro.
El síndrome de Down es uno de las malformaciones
congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente
a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down
pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede
variar

5. ¿Qué niños corren riesgo de tener síndrome de Down?
La edad de una mujer al momento de tener un hijo es el único
factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome
de Down. El riesgo aumenta con cada año de edad, en especial
después de los 35. Pero las mujeres más jóvenes tienen más
probabilidades de tener bebés que las mujeres de más edad.
Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down
son hijos de mujeres menores de 35 años

6. Los síntomas pueden presentarse de
manera diferente en cada niño. Estos
pueden incluir:
•Ojos sesgados hacia arriba
•Orejas pequeñas levemente dobladas en
la punta
•Boca pequeña que hace parecer que la
lengua es grande
•Nariz pequeña con puente plano
•Cuello corto
•Manos pequeñas y dedos cortos
•2 arrugas en la mano en lugar de 3, una
que atraviesa la palma y otra alrededor de
la base del pulgar
•Baja estatura
•Articulaciones flojas
La mayoría de los niños con síndrome de
Down tendrán algunas de estas
características, pero no todas.
El síndrome de Down también puede
incluir:
•Defectos cardíacos
•Problemas intestinales
•Problemas de la vista
•Problemas de la audición
•Problemas de tiroides
•Afecciones sanguíneas, como leucemia, y
riesgo de contraer infecciones
•Problemas de aprendizaje

8. El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome
de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos
frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657,pero no
fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus
Patau.​ Los afectados por dicho síndrome mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término. Los fetos afectados
de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio
de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Síntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios
de los siguientes signos:
•Anomalías en el sistema nervioso
• Holoprosencefalia
• Discapacidad mental
• Dilatación de la bifurcación ventricular
• Alargamiento del surco posterior
•Anomalías cardíacas
• Ducto arterioso persistente
• Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot
•Anomalías de miembros
• Polidactilia
• Pie valgo
•Anomalías en abdomen
• Onfalocele
• Extrofia vesical
•Hipotonía muscular
•Anomalías de la cara
• Labio leporino / paladar hendido

10. El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia
adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero
(hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del
exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético y del azar.
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el
fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos
concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el
gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces,
con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995;
Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la
separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso.