1. SÍNDROME DE TURNER
Carla Silva
Jazmín Fuentealba

2. CAUSAS
 Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas
,que resultan del proceso de fertilización donde
tanto como el espermatozoides y el ovulo aportan
23 cromosomas cada uno.
 La diferencias entre la mujer y el hombre esta en
cromosomas sexuales: hombre XY , la mujer XX,
pero hay en ocasiones donde ocurre un error en
formación de los ovulo o del espermatozoides, lo
que origina que pasean un cromosoma menos( lo
que se conoce monosomía),que en este caso es un
X.

3.  un 50% de niñas que padecen este síndrome es
por causa de monosomía y el otro tercio tiene dos
cromosomas X, con una parte faltante de una X.
 También otras niñas presentan un patrón de
mosaico, donde algunas celulas son
normales(46XX)y las otras presentan
monomíaX(45X0), lo que quiere de que este
cromosomas de perdió durante desarrollo
embrionario.

4. HISTORIA
 El síndrome de Turner, fue descrito por primera vez
el año 1930, por el Dr.Ullrich en Alemania. Alcanzó
su divulgación más tarde, a partir de reportes del
Dr. Henry Turner (1938), quien notó una serie de
características comunes en varias de sus pacientes
femeninas, y a él se debe el nombre de este
síndrome. Sin embargo, tardarían unos 20 años en
conocerse la causa de este trastorno genético, que
consiste en una monosomía X (cromosoma X
único).

5. HERENCIA
 En primer lugar no es una patología que se herede,
ya que resulta de un defecto en las células
progenitoras y su dotación de cromosomas
sexuales.
 Como este síndrome sólo afecta mujeres, que
resultan ser infértiles, ellas no pueden seguir
procreando. Mientras que (como se mencionó
antes) el hombre puede contener espermatozoides
cuya dotación de cromosomas sexuales esté
alterada (ausencia de cromosoma X).Por lo tanto,
un hombre que posee espermatozoides con una
dotación de cromosomas X defectuosa, podría dar
origen a niñas 45X0, genotipo característico del
Síndrome de Turner.

6. SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS
 Uno de las características fenotípicas más clásicas
de este síndrome se presenta al nacer, como
manos y pies hinchados, debido a un defecto en el
drenaje del sistema linfático. Además, presentan un
cuello ancho y unido por membranas
 Durante la gestación, es posible que el médico
realizando una ecografía fetal, haya detectado una
estructura llamada “higroma quístico”. Los cuales
corresponden a sacos de líquido ubicados en la
base del cuello y suelen desaparecer antes del
nacimiento, pero, en ciertos casos, permanecen
presente en el periodo neonatal.

7.  Sin embargo, cuando las niñas crecen la
característica más visible es la baja estatura. La
altura promedio es 1,43 m.
 La mayoría de las mujeres con este síndrome nace
con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios.
Como los ovarios producen estrógeno, un desarrollo
incompleto o su ausencia producen un desarrollo
sexual incompleto. En la etapa de pubertad se
hacen notar cambios en (senos, la menstruación,
vello púbico) los cuales no se desarrollan sin un
tratamiento de hormonas.

8.  Si es importante mencionar que en mujeres en
cuyo caso presentan mosaicismo podrían llegar a
quedar embarazadas .
 Hay otras complicaciones asociadas al síndrome
de Turner como problemas cardíacos, renales y de
tiroides.
 Otras características que se han observado con el
síndrome incluyen problemas de alimentación
durante la niñez, infecciones en el oído medio,
problemas esqueléticos .presentará los hombros
levemente caídos. Además ha habido otros
hallazgos médicos de este síndrome, como piel
seca, presión sanguínea alta, una mandíbula
pequeña ,diabetes y cataratas.

10. DIAGNOSTICO
 El síndrome de Turner puede diagnosticarse en
cualquier etapa de la vida y también antes del
nacimiento, si se realiza un análisis cromosómico
durante un examen prenatal. Además el médico
llevará a cabo un examen físico y buscará signos
de desarrollo insuficiente.
 Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Niveles hormonales en la sangre midiendo la
hormona luteinizante (LH) y la hormona
folículoestimulante (FLH), que suelen ser elevados.
 Ecocargiografía (ecografía del corazón).
 Cariotipado para observar los cromosomas.

12. TRATAMIENTO
No existe un tratamiento efectivo , pero si
tratamientos que pueden ayudar a una
mejor calidad de vida.
La hormona del crecimiento, ya sea sola o
con tratamiento hormonal, puede mejorar
el crecimiento y generalmente se observa
un aumento de la altura final de adulto.

13.  Por otro lado, la terapia de reemplazo de
estrógeno a menudo se inicia cuando la
niña cumple 12 ó 13 años de edad para
estimular el desarrollo de las características
sexuales secundarias, (como el desarrollo
de senos y periodos menstruales). Sin
embargo, esta terapia no revertirá la
infertilidad.
 Como ya se mencionó anteriormente para
defectos cardíacos que se presentan en
algunos casos se requerirá la cirugía de
corazón.

14. EN QUE LE AFECTA EN SU VIDA
 El síndrome de Turner es uno de las pocas
monosomías ,que son compatibles con la vida.
 Nacimientos sedan en 1/2000 a 1/5000 recién
nacidos vivos mujeres y la mayoría presenta
monosomía X.
 Muchas de estas niñas presentan problemas
físicos, por esta razón necesitan atención medica
apropiada, para llevar una vida normal y sana.
 Antes la esperanza de vida era hasta 40 años.
 La mayoría de los niñas no presenta retraso
mental.
 Algunas niñas presentan problemas en autoestima
.

15. CONCLUSION
 El síndrome de Turner es un trastorno genético no
hereditario, cuya alteración consiste en la ausencia total o
parcial de un cromosoma X, en consecuencia los únicos
afectados son mujeres.
 Podemos encontrar mujeres con el típico cariotipo 45, X0,
donde existe la ausencia total del cromosoma X. También
existe un porcentaje de mujeres con este síndrome que
son 46, XX, sin embargo, un cromosoma X está
incompleto, produciendo la mismas características de este
síndrome, quizás con menor gravedad.
 La causa de este síndrome se origina en la formación de
los gametos (óvulo o espermatozoide), donde se generan
células con cromosomas sexuales faltantes (parcial o
total). Si bien este error puede ocurrir tanto en el óvulo
como en el espermatozoide, suele ser un error que ocurre
en el gameto masculino.
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