2. Reseña histórica
• 1838- Juan Esquirol – Primero en describirlo
• 1846- Eduardo Sequín la denominó imbecilidad furfurácea
• 1866- El Dr. John Down describió los rasgos físicos e incluyó el término
mongolismo
• 1875- Feasier y Mitchel describieron la relación entre la edad materna y la
enfermedad (a la que llamaban idiotez de Kalmunch). Además describieron
la corta edad de los pacientes y su característica braquicefalia.
3. Reseña histórica
• 1959- Jerome Leujene descubrió la Trisomía 21 como causa
• 1961- Penrose et al. Descubrieron la trisomía por traslocación y mosaicismo
5. Trisómico puro
• 90-95 % de los casos
• Uno de los progenitores aportará dos cromosomas 21, por consiguiente el
huevo fertilizado poseerá tres. Y estos estarán presentes en todas la células de
las divisiones siguientes.
• Hay un error en la primera división celular y una recibe tres cromosomas 21
y otra sólo uno, está última no es viable y solo se reproduce la que tiene la
trisomía.
6. Traslocación
• Aproximadamente el 5% de los casos.
• Se produce una traslocación robertsoniana del brazo largo del cromosoma 21
a otro cromosoma.
• El material genético extra proporciona la misma dotación genética triple que
en una trisomía 21.
7. Mosaicismo
• Aproximadamente el 1% de pacientes.
• Se debe a la no disyunción del cromosoma 21 durante una etapa precoz de la
embriogénesis.
• Los síntomas, en estos casos, dependen del número de células anormales.
10. Factores intrínsecos
• Hijos de madres con Síndrome de Down tiene 50% de posibilidad de nacer
con el síndrome.
• Edad de la madre.
• 1:550 en hijos de madres menores de 20 años.
• 1:100 en hijos de madres mayores de 40 años
13. Cabeza
• Braquicefalia.
• Fontanelas granes. • Orejas: pequeñas y con el hélix
levemente plegado
• Nariz pequeña.
• Cabello fino y lacio
• Ojos: • Boca: macroglosia, lengua
geográfica, pequeño tamaño de la
• Fisura palpebral oblicua boca y falta de tonicidad muscular.
• Pliegues epicánticos.
14. • Manos: Pequeñas con dedos
• Cuello corto. relativamente cortos.
• Voz: el habla se produce • Presentan pliegue simiesco
tardíamente y resulta difícil la
articulación de las palabras. • Pies: Pequeña hendidura entre el
primero y el segundo dedo.
20. Otorrinolaringológicas
• 90% presentan perdida significativa de la audición.
• Puede ser neurosensorial o de conducción.
• Problemas obstructivos de las vías aéreas.
21. Dentales
• Retardo en la erupción dentaria.
• Posible debilitamiento de las encías con la consecuente pérdida dentaria.
