2. Los cromosomas (del griego cuerpo con color, nombre que les
asignó Wilhelm von Waldeyer, en el año 1889) son corpúsculos,
por lo general filamentosos, presentes en el núcleo de la célula,
que aparecen cuando se produce la mitosis. Se dan de a pares.
La mitad paterna y la mitad maternos. Las personas de sexo
femenino cuentan con dos cromosomas X, los hombres tienen
uno X y el otro Y. Es el hombre el que determina el sexo del
bebé, ya que es el único que posee el cromosoma Y capaz de
crear un varón.
LOS CROMOSOMAS
CONCEPTO
Los cromosomas son una
secuencia del ADN, que
contiene el material genético y
se encuentra dentro del núcleo
3. PARTES DEL CROMOSOMA:
- Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su
cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e
información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
- Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos
(corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
- Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina
brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
- Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
- Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
- Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes
que se transcriben como ARN.
- Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
4. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
1- METACÉNTRICOS: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos o CROMÁTIDAS presentan igual
longitud.
Existen: 1, 3, 19, 20, X
SUBMETACÉNTRICOS: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Existen:2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 16, 17, 18
5. 3- ACROCÉNTRICOS: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Existen: 13, 14, 15, 21, 22
4- TELOCÉNTRICOS: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
No existen en el ser humano.
6. AUTOSOMAS: Estos son los que determinan las características fenoticas o físicas del individuo como lo son el color
de piel, de los ojos, estatura etc.
HETEROCROMOSOMAS: Son los responsables de determinar el sexo, pueden ser «X» o «Y» formando individuos de
sexo femenino cuando se aparean «XX» y masculino cuando sea «XY».
7. CONCEPTOS:
- HOMOCIGOTO Una célula es homocigoto para un gen en particular cuando alelos idénticos del gen están presentes en ambos
cromosomas homólogos. La célula u organismo en cuestión se llama homocigoto Un individuo que es homocigoto dominante
para una característica particular posee dos copias del alelo que codifica para la característica dominante.
- HETEROCIGOTO Es aquel que tiene dos genes diferentes en el locus correspondiente de cromosomas homólogos. Un
individuo heterocigoto para un rasgo particular ha heredado ungen para ese rasgo de un progenitor y el gen alternativo del
otro progenitor.
HERENCIALIGADA AL SEXO Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a
los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada
al sexo. También podemos decir que la herencia ligada al sexo noes más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma.
8. CAREOTIPO: El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula. El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n)
en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No
obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como
aberración cromosómica.
EL CARIOTIPO
EL CARIOTIPO HUMANO QUEDA FORMADO ASÍ:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi
metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos
brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos
con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos
(21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar
mediante genética mendeliana.
9. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO DOWN -Trisomía 21: Este se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el
par 21 (autosomas). Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO EDUARDS-Trisomia 18: La trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de
dos, copias del cromosoma 18 en las células de un feto, ya sea en su totalidad o parcial. Ocasiona diformismos
faciales, musculo esqueléticos y del cráneo, labios leporinos, anomalías en el cuello, gastrointestinales,
cardiovasculares y de las extremidades.
10. ALTERACIÓN DEL CARIOTIPO DE PATAU-Trisomia 13: El
síndrome de Patau es una condición que resulta de la
deformación genética y es reconocida por la presencia
de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es muy rara
y es el más severo de los desórdenes genéticos. Los
afectados por este síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses. Los fetos
afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples
que pueden ser detectadas antenatalmente por medio
de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de
amniocentesis o vellosidades coriales.
SUPER HEMBRA: Este síndrome aparece
esporádicamente y se dice que no es heredado ya
que el problema es generado justo en la división de
las células, dando lugar a un embrión con tres
cromosomas sexuales X.
11. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO TURNER: Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cual un bebé
femenino nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.XXX-
ALETRACIONES DEL CARIOTIPO KLINEFELTER: Este es causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X, se
pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY. La trisomía XXY es en la que el hombre se ve menos
afectado fenotípicamente.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO FRAGIL: Es un
síndrome desconocido para la población en
general, y no bien conocido para la mayoría de
profesionales relacionados con la salud y la
educación, por lo que su diagnostico suele ser
tardío y a veces erróneo.
