Conceptos relacionados con los Cromosomas: Definición, partes y tipos de los cromosomas, determinación cromosómica del sexo, definición de homocigoto y heterocigoto, herencia ligada al sexo y concepto de cariotipo y sus anomalías o alteraciones.

1. UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
ESCUELA DE PSICOLOGIA
CONCEPTOS RELACIONADOS
CON LOS CROMOSOMAS
Autor: Mariela Caldeira
CI. V-15071640
Exp. Nro. HPS-133-00088v
Barquisimeto, Febrero 2014

2. CROMOSOMAS
Son estructuras que contienen proteína y cromatina, y se encuentran en el núcleo
de las células que transportan fragmentos de ADN.
PARTES DE UN CROMOSOMA:
Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,
y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina tambiénconstricciónprimaria.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica
de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

3. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la
región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.
TIPOS DE CROMOSOMAS
Los cromosomas se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero (parte
central del cromosoma), en cuatro categorías:
Metacéntrico: Formado por brazos o cromatides iguales. El centrómero se
localiza a la mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntrico: Formado por brazos o cromatides desiguales, las
cromatides inferiores tienen mas longitud que las superiores.
Acrocéntrico: Formado por brazos o cromatides inferiores (telomeros) y
ciertos elementos morfológicos propios de ellos como la constricción
secundaria, el organizador nucleolar y los satélites que son formaciones
esferoidales separados del cuerpo del cromosoma por una constricción
secundaria.
Telocéntricos: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el
cariotipo humano).

4. DETERMINACION CROMOSOMICA DEL SEXO:
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de
organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana,
por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el
tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad
de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de
estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.En los seres
humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que
realice la fecundación.En el ser humano la determinación del sexo, es decir, que el
nuevo ser sea hombre o mujer; está controlado por el modo
en el que las
cromosomas sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del
hombre son (XY) y de la mujer son (XX).Y la unión de un óvulo, que siempre
contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un
cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino. La unión de
un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente
masculino.

5. HOMOCIGOTO
Cuando se dice que un organismo es homocigota con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es aa o AA).
Tales células u organismos se llaman homocigotas.
HETEROCIGOTO
Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son
diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
un alelo distinto (Ejemplo: un genotipo es Aa o aA).
HERENCIA LIGADA AL SEXO:
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en
los cromosomas sexuales y, por lo tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo
de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.Algunas
enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún
gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar, se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en
él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen

6. recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de
que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.Por ejemplo, el
daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al
sexo.Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el
cromosoma X.
CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.Los cromosomas de cada especie
poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del
centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de
particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies,
recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas
de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
ANOMALIAS DEL CARIOTIPO
1. ANOMALIAS NUMERICAS:
Aneuploidías: Son ganancias o pérdidas de cromosomas del conjunto diploide
normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía,tetrasomía etc. Las
aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular,
principalmente a causa de una no disyunción meiótica.

7. Euploidías: Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En
este caso estamos ante una triploidía (69 cromosomas), incompatible con la
vida y cuyo origen puede ser un error en la gametogénesis en la fecundación.
2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES:
Deleción: Es la pérdida de un segmento cromosómico.
Duplicación: Es la presencia de una copia adicional de un determinado
segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se
inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción.
Cromosoma en anillo: Rotura de ambos telómeros y posterior fusión de ambos
brazos cromosómicos.
Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos.
Las siguientes anomalías no suelen crear problemas fenotípicos en el individuo
portador, pero si crean problemas en la meiosis, pudiendo dar lugar a cariotipos
desequilibrados en la siguiente generación:
Inversión:
Es un cambio de 180 ° en la orientación de un segmento
cromosómico. Dependiendo de si contiene o no el centrómero podemos
hablar de inversión pericéntrica o paracéntrica. En el primer caso dará
origen a gametos viables desequilibrados mientras que en el segundo caso
dará origen a gametos no viables.
Translocación: Es el intercambio de material genético entre dos
cromosomas diferentes. Se habla de translocación equilibrada cuando el
intercambio es total y desequilibrada cuando se produce un defecto o
exceso de material cromosómico. Existen distintos tipos de translocación:

8. Recíproca:Rotura e intercambio de material.
Tándem:Rotura telomérica y adhesión a otro cromosoma.
Robertsoniana:
Dos
cromosomas
acrocéntricos
unidos
a
nivel
centromérico. Es la más frecuente y la que origina la trisomía 21 por
translocación.
De brazo único:Rotura a nivel centromérico de dos cromosomas no
acrocéntricos.
3. MARCADORES:
Son fragmentos cromosómicos, que acompañan a un cariotipo normal. En su
mayoría se componen de centrómero, lo que les confiere una cierta estabilidad,
más una porción de material que si es eucromático ocasionará una trisomía
parcial. También pueden ser inestables, apareciendo en mayor número y
originando distintas poblaciones celulares, en estos casos se les asocia a cierto
grado de infertilidad e incluso como origen de aneuploidías.
CARIOTIPO HUMANO