Este documento proporciona información sobre los cromosomas. Define el cromosoma y explica que contiene el ADN organizado en forma de bastoncillos durante la división celular. Describe las partes de un cromosoma típico como las cromátidas, el centrómero y los brazos corto y largo. También explica los diferentes tipos de cromosomas según la posición del centrómero y la determinación cromosómica del sexo. Por último, brinda detalles sobre el cariotipo humano y las alteraciones crom

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES - PSICOLOGIA
INTEGRANTE:
MARIA GABRIELA VALERI CASTILLO
C.I.: 24.160.199
EXP. HPS – 132-00-4840
Cromosoma

2. Cromosoma
Concepto
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color
y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia
que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina,
es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza
como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el
proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno
de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma
entidad celular.

3. Partes de un Cromosoma
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
•Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
•Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro , es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina
también constricción primaria o centromérica.
•Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
•Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
•Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
•Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
•Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

4. Tipos de un Cromosoma
• Según la posición del centrómero se distinguen distintos tipos de
cromosomas:
TELOCÉNTRICO
El centrómero se
sitúa en el extremo
del cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
METACÉNTRICO
El centrómero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazos
tienen la misma
longitud.
SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
división toman
aspecto de L al ser
arrastrados.
El centrómero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de un
brazo es mucho
menor que la del
otro.

5. Determinación cromosómica del sexo.
Este sistema se compone de dos cromosomas
diferentes que se denominan X e Y. En las
especies con este sistema de determinación
sexual, los individuos de uno de los sexos,
denominado homogamético, tienen dos
cromosomas X; los individuos del otro sexo,
denominado heterogamético, tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los
cromosomas X e Y tienen una región homóloga,
generalmente pequeña, que se denomina
segmento apareante y son diferentes en el
resto, que se denomina segmento diferencial.

6. En la meiosis del sexo homogamético, los dos cromosomas X aparean constituyendo un bivalente y su segregación
es similar a la de los otros cromosomas (autosomas), de tal forma que todos los gametos resultantes son iguales en
lo que respecta a su dotación cromosómica (es por eso que se denomina sexo homogamético): todos ellos
contienen n cromátidas una de ellas se corresponde con el cromosoma X. Las siguientes figuras muestran esquemas
del cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo homogamético en una especie con 2n=8 cromosomas.

7. La sinapsis (apareamiento) de los dos cromosomas X e Y en la meiosis del sexo heterogamético se produce en
el segmento apareante, constituyendo un bivalente heteromorfo (los dos cromosomas que lo constituyen son
diferentes). En la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas X e Y a polos opuestos y
en la segunda anafase se separan a polos opuestos las dos cromátidas de cada cromosoma. El resultado es que
la mitad de los productos meióticos contienen un cromosoma (cromátida) X y la otra mitad un cromosoma
(cromátida) Y. Las siguientes figuras muestran esquemas del cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo
heterogamético en una especie con 2n=8 cromosomas.

8. En la mayor parte de los casos, el segmento apareante de los cromosomas X e Y ocupa una
posición distal. Tal como se indica en esta figura, si se formase un sobrecruzamiento en un
segmento apareante situado en posición intersticial se originarían cromosomas X e Y anómalos. Es
interesante que los cromosomas X e Y de Drosophila tengan su segmento apareante situado
intersticialmente y que, paralelamente, los machos de Drosophila no tengan sobrecruzamiento!

9. HOMOCIGOTO
CONCEPTO
 Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un
carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se
dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
 Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que
codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con
una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando
un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una
duplicación del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que
codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma
minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el
alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es
homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

10. HETEROCIGOTO
CONCEPTO
 Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de
los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
 Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del
par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el
mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un
gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará
heterocigota para ese gen.
 La condición de heterocigota se denomina heterocigosis.
 El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis)
está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada
persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar
2³³⁵⁰ gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el universo.

11. HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y,
por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada
al sexo.
 Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en
algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se
heredan ligadas el sexo.
 El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean
dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es del 50%.
 Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas
por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
 Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

12. CARIOTIPO
 El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el
número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación
cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
 En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes,
medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al
tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano
podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo
corto muy pequeño)
 Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en
metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición
del centrómero que define su morfología.

13.  Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición
del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte,
independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el
Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:
Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

14. En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959
Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el
síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana ha
ido desarrollándose como una ciencia médica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
– Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación
lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
– Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía:
3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías autosómicas:
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

15. Anomalías de los cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que
es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los
abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién
nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por
tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células
germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el
cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el
individuo será consciente de sus posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la
constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía
cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y
los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.