XIX Jornadas sobre Derecho y Genoma Humano (18-19 Abril 2012)

1. Itziar Astigarraga
XIX Jornadas de D
J d d Derecho y G
h Genoma H
Humano

2. Baja prevalencia (UE <1 casos/2.000 personas)
Agrupa 6.000- 8.000 ER
g p
Heterogeneidad: “Enfermedades de todo tipo”
Gran variabilidad clínica y complejidad
◦ Forma de presentación, edad, gravedad, pronóstico
Afectan al 6-8% de la población
6 8%

3. Investigar en todas y cada una de las ER
Necesidad de investigar en cada enfermedad
e incluso en cada grupo de personas
g p p
INVESTIGACIÓN Y MEDICINA
PERSONALIZADA

5. Consorcio internacional de investigación de ER
Iniciativa de la Unión Europea y el Instituto
Nacional de la Salud de Estados Unidos
Inicio Abril 2011
Aunar recursos y armonizar políticas que
aceleren la investigación

6. Reúne agencias reguladoras, investigadores, grupos
reguladoras investigadores
de pacientes, industria farmacéutica y sanitarios
Marco científico y político para guiar la investigación
yp
promover la colaboración
Objetivos: Proporcionar 200 nuevas terapias p
j p p para las
ER y herramientas de diagnóstico para la mayoría de
las ER para el año 2020

7. España: Uno de los países miembros de IRDiRC
ISCIII: Agencia gubernamental de financiación

8. 2007-2013:
2007 2013 presupuesto 53 000 M€
53.000
Investigación e innovación: Prioridad política
65 proyectos financiados de ER
Dotación económica > 313 Millones Euros

9. Identificando y movilizando una masa crítica
de expertos, el programa ofrece avance en:
Conocimiento del curso y mecanismos de ER
Tests diagnósticos, medidas preventivas y
terapéuticas
Alivio del impacto negativo de la enfermedad
sobre la calidad de vida de los pacientes y sus
familias

11. Proyecto
Internacional
2008-2011

13. 13 proyectos financiados: 1 coordinado en España (Barcelona, única participación)
“Escaso número de pacientes requiere colaboración transnacional y multidiciplinar”

14. TREAT HLH
TREAT-HLH ?

16. Datos de la presentación del director ISCIII en IRDiRC,
IRDiRC
J.J. Navas. Montreal octubre 2011

17. Burgos,
Noviembre 2010

18. 1. Francia (2005-2008)
2. Bulgaria
3. Portugal
4. Grecia
5.España 2009 (*)
6. República Checa 2010
7. Bélgica 2011
8. Reino Unido 2012
???? 2013

19. Aprobada por Consejo Interterritorial
6/2009
Líneas estratégicas de actuación
1. Información sobre ER
2. Prevención y detección precoz
3. Atención sanitaria
4. Terapias
5.
5 Atención socio-sanitaria
6. Investigación
7. Formación

20. 60 grupos de investigación

21. Plan de acción de la
Estrategia en Enfermedades
Raras en la CAV
Junio
J i 2011
PLAN PARA EL DESARROLLO
DE LA GENÉTICA
EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA
DEL PAÍS VASCO
2008 Junio 2011
2008-

22. Portal de información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos
Herramienta informática excelente para ER
p
◦ www.orpha.net
Fácil
Fá il acceso a i f
información muy útil
ió
◦ Para pacientes y familiares con ER
◦ Para conocer la investigación sobre ER
◦ Medicamentos huérfanos

26. Plataformas para la cooperación y redes
públicas para ER:
◦ EEUU: RDCRN- RD Clinical Research Network
◦ E ropean Clinical Research Infrastr ct res Net ork
European Infrastructures Network
◦ España: CIBERER
p

27. Cooperación internacional
Mismos requerimientos de calidad
◦ Éticos Eficacia y Seguridad
Éticos,
Dificultades
◦ Tamaño pequeño de la muestra
ó áf
◦ Dispersión geográfica
◦ Problemas de coordinación multi-lingual y cultural

29. Enfermedades Raras: Pocos pacientes
Para enfermedades crónicas, graves en las que
la inversión necesaria para desarrollar
productos sea superior a ventas previsibles
d i i ibl
Para enfermedades sin fármacos disponibles
en las que nuevos medicamentos puedan tener
beneficio muy significativo
◦ Ciertas infecciones en países en vías de desarrollo

30. Iniciativas políticas para favorecer desarrollo
◦ Congreso EEUU: Orphan Drug Action 1983
◦ Parlamento europeo: Regulación 141/2000
◦ Ministerio Sanidad: Estrategia en EERR 2009
◦ Gobierno Vasco: Plan de acción en la CAV 2011

31. Bull World Health Organ vol.84 no.9 Genebra Sept. 2006

32. Políticas de Medicamentos huérfanos: +++
Incentivos p desarrollo de Medicamentos para ER
Exclusividad de mercado
10 años tras autorización
Protocolo de asistencia Procedimiento centralizado
Asesoramiento científico gratis
g Acceso directo a EMEA
Investigación con fondos UE Reducción de impuestos
Wästfelt M, fadeel B, Henter J-I. A jouney of hope: lessons learned from studies on
rare diseases and orphan drugs. Journal of Internal Medicine 2006; 260: 1-10

33. Sashidher KS. The rise of orphan drugs. August 2011
h dh h f h d

34. George van Antwerp, junio 2011

35. Big Pharma steps into orphan drug market. Biomarket Trends, 2010; 30

37. Pocos pacientes= Poco mercado
Ensayos clínicos difíciles y costosos
Marketing muy limitado
◦ Expertos, asociaciones
Gran atractivo p industria farmacéutica
◦G
Grandes l b
d laboratorios, E bi
i E. biotecnología
l í
◦ Futuro ???

38. Cáncer infantil: ejemplo de ER
Programas de “Hermanamiento hospitalario”
Hermanamiento hospitalario
◦ Experiencia St. Jude. Memphis (EEUU)
18 centros asociados de 14 p
8 países
Objetivos:
1. Mejorar supervivencia de niños con cáncer
1994: Brasil. LLA 29% al 70%. El Salvador de 10 a 60% en 5a
2. Compartir conocimiento
3.
3 Mejorar calidad de la enfermería pacientes/ familias
4. Integrar actividad investigadora
Excelentes resultados: 17.000 niños tratados en 2010

39. Incremento de usuarios registrados >25.000 en 2010

41. UNIDAD DE HEMATO-ONCOLOGIA
CENTRO MATERNO INFANTIL
-ASUNCIÓN- PARAGUAY.
Dra. Angélica Samudio Elena Catá del Palacio
Dr. Diego Figueredo Mercedes Hernández Núñez-Polo
Núñez-
Antonio Pérez Martínez
Luis Madero López
INTERNATIONAL OUTREACH PROGRAM
ST JUDE CHILDREN´S RESEARCH
HOSPITAL
Miquela Caniza
Carmen Sandoval
Raúl Ribeiro