Presentación de la reunión anual de la Alianza VHL - 2015. Resumen de la trayectoria de la asociación de la Enfermedad de von Hippel-Lindau. Proyectos de investigación y campañas de difusión y recaudación de fondos. Susi Martínez y Karina Villar.

1. Reunión anual
Susi Martínez Gómez
Karina Villar Gómez de las Heras
6 de junio de 2015

2. Guión…
• La enfermedad de von Hippel-Lindau - VHL
• La asociación Alianza VHL
Junta Directiva
Sedes
Objetivos
Registro de pacientes. Datos estadísticos
• Principales problemas
Derivaciones
Falta de investigación. Campañas propias
• Proyectos 2014-2015

3. • Incidencia: 1/36.000. Enfermedad rara
• Cancerosa familiar (se agrupa en familias, pero… hay un 20%
de casos “de novo”)
• Crónica
• Grave
• No existe tratamiento curativo
• Tumores: los mismos que aparecen en la población general,
pero con características diferenciales.
La enfermedad de von Hippel-Lindau
(mutación de novo:
20% de los pacientes)
Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas.
Villar Gómez de las Heras K. An Med Interna (Madrid). 2002; 19: 352-356.

4. Genética
Herencia autosómica dominante
Mutación del gen oncosupresor vHL (3p25)
 3 exones (213 aminoácidos)
 http://www.umd.be/VHL/ - 823 mutaciones (2006)
Penetrancia completa (>90% a los 65 años)
Expresividad variable:
Variabilidad fenotípica característica
incluso dentro de la misma familia
Mosaicismo genético. Incidencia desconocida

5. Lonser et. Al., Lancet 2003, 361:2059-67 y New England Journal of Medicine, 2004 350:2481-2486
y de G.P. James, Hastening the Road to Diagnosis, ref. APMO.

6.  Infradiagnosticada. Retrasos y errores diagnósticos
 Los primeros en tratar y diagnosticar al paciente VHL:
oftalmólogos y neurocirujanos.
Debutan con clínica oftalmológica o neurológica...
 Enfermedad muy severa
 Discapacidades múltiples
 Muertes prematuras
 Los tumores evolucionan muy lentamente a lo largo de los
años. También las metástasis de feocromocitomas y
tumores neuroendocrinos pancreáticos.
La enfermedad de von Hippel-Lindau

7. La enfermedad de von Hippel-Lindau
 Fácil “intervención”: Protocolo de seguimiento
 Proporciona un diagnóstico precoz
 Facilita las intervenciones programadas
 Sincronizar cirugías de los tumores (SNC, riñón)
 Tratamiento más eficaz y más eficiente: prevención de las
complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales…
Con el protocolo se está consiguiendo aumentar la
esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados

8. Protocolo de seguimiento

9.  Grupos de expertos que estudian la enfermedad de forma
integral:
 Estados Unidos (NIH)
 Francia (Dr. Stephane Richard)
 Alemania (Dr. Neumann)
 España (Dr. JM de Campos, Fundación Jiménez Díaz – Madrid)
 VHL Family Alliance. www.vhl.org
 Congresos internacionales VHL cada dos años. Madrid 2014.
 Becas en investigación VHL FA (www.vhl.org). Abierto a
investigadores de cualquier país.
 Ensayos clínicos para VHL. www.clinicaltrials.org:
 Ensayo clínico con pazopanib.
 Ensayo clínico con propranolol en hb de retina. CH Toledo
Investigación

10. • Fundación en el año 2001. Miembros de 3
familias afectadas
• Junta Directiva
• Socios, familias y amigos
• Médicos e investigadores colaboradores
La Alianza VHL

11. VHL Family Alliance
EURORDIS
Federación VHL- Europa
http://www.vhl-europa.org

12. Evolución del número de socios desde la fundación en 2001
jun-01; 9
dic-01; 28
nov-02; 44
abr-03; 49
nov-03; 55
jul-04; 63
jun-05; 70
jun-06; 74
may-07; 80
may-08; 87
nov-09; 95
may-10; 121
may-11; 148
may-12; 224
jun-13; 321
jun-14; 353
-30
20
70
120
170
220
270
320
370
Visita de Isabel Hontanilla (Niemann Pick) y
Begoña Martín (Enf. Neuromusculares)
La semilla del bambú

13. Junta Directiva
Presidenta: Susi Martínez - Barcelona
Vicepresidenta: Karina Villar - Toledo
Secretario: Angel Carlavilla - Valencia
Tesorera: Elisabeth Martínez - Barcelona
Vocales: Cristina Arnaldo - Tarragona
Mamen Ricarte y Ángeles Reig - Valencia
Susi
Karina
MamenÁngelCristina

14. • Voluntarios, socios y amigos
• Club de Atletismo von Hippel-Lindau Paiporta
• Colaboradores especializados (médicos, enfermeras...)
Dr. José María de Campos &
Ana Coral
Otros miembros

15. Sede y delegaciones

16. Principales objetivos:
• Dar a conocer la enfermedad entre los médicos y
los afectados, para conseguir un diagnóstico
precoz, facilitar un adecuado seguimiento y
garantizar el mayor nº de años libres de
incapacidad.
• Contribuir a encontrar una cura

17. Registro de pacientes…
Distribución geográfica de familias
con las que tenemos contacto
Responsable: Susi Martínez
Actualización en Junio de 2015

18. 6 - 15
14 - 31
4 - 12
18- 33
7 - 8
22 - 37
10 - 26
3 - 8
27 - 54
2 - 2
7 - 14
9 - 16
La primera cifra indica el nº de familias en la
CA, y la segunda, el nº de afectados
1 - 1
2 - 7
?
2 - 6
? ?
Actualizado a 1 de junio de 2015
1 - 3

19. Evolución 2007-2015
0
50
100
150
200
250
300
2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
53 59
69 75
94 104 121
132 139
115
128
145 154
183
200
239
261
277
Familias
Afectados
Contabilizamos a 4 personas cuyo lugar de residencia desconocemos
(1 por familia)

20. Total de familias: 139
Total afectados: 277 (media de 2/familia)
Menores de 18 años: 13
Menores de 12 años: 11
Datos globales

21. Datos por CCAA
ordenado de mayor a menor nº de familias
27
22
18
14
10 9 7 7 6 4 3 2 2 2 1 1
54
37
33 31
26
16 14
8
15
12
8
2
6 7
1 3
-5
5
15
25
35
45
55
Familias Afectados

22. 27
22
18
14
10 9
6 7
4
7
3 2 2 1 2 1
54
37
33 31
26
16 15 14
12
8 8 7 6
3 2 1
-5
5
15
25
35
45
55
Familias Afectados
Datos por CCAA
ordenado de mayor a menor nº de afectados

23. Datos estadísticos - 2015
• Población de España a 01/07/2014 (último dato
publicado): 46.464.053 (46.727.890 hab. en 2013)
• Prevalencia aproximada de enfermedad 1/36.000
En España habría 1.291 afectados
• Afectados conocidos por nosotros: 277
• Porcentaje de afectados localizados: 21,46% (20%
en 2014, 18% en 2013 y 15% en 2011)

24. • El mayor número de contactos siguen haciéndose a través
de Internet. Los afectados han contactado con nosotros a
partir de encontrar nuestra página web www.alianzavhl.org
y Facebook
• Un pequeño número ha sido remitido por determinados
especialistas concienciados.
• ¿No hay afectados enAragón, Ceuta y
Melilla?
Distribución geográfica de familias

25. Nuestros principales problemas
• Desconocimiento de la enfermedad por parte de
los médicos que han de tratarnos
• Falta de interés de las administraciones sanitarias
por solucionar el problema de la atención médica
de calidad
• Muchos afectados creen que la poca importancia
que dan sus especialistas a la enfermedad es
debido a que es “benigna”... “No se preocupe que
de esto no se morirá”... El problema es que el
médico tampoco conoce la enfermedad

26. “Mientras los políticos
discuten por unas líneas en
el suelo, nosotros nos
morimos por no poder
cruzarlas”
Nuestro mayor
problema:
derivaciones
2013, Año Español de las
Enfermedades Raras…
¿un chiste?

27. Centros de referencia para VHL (CSUR)
•De cómo hicimos expertos…que no interesan
al Ministerio
• Los CSUR se deciden en el seno del Consejo
Interterritorial del Sistema Nacional de Salud
Presidente: Ministro de Sanidad
Vocales: uno por cada comunidad autónoma
• No se cuenta con la asociación implicada
Y te enteras… navegando por la web del Ministerio

28. No es lo mismo una
enfermedad de tratamiento
médico que una que
requiere cirugías

29. Investigación…
Campañas de
Financiación
Recaudando fondos y convocando
subvenciones para financiar proyectos
de INVESTIGACIÓN

38. Fernando Ruiz Rico, hermano de afectado, ha donado a la
Alianza VHL la 1ª edición de su libro de cuentos
¡GRACIAS!

39. Convenios
2013-2014

40. Creación de un modelo de ratón de
hemangioblastoma por ingeniería genética

41. Estudio del efecto del propranolol en
cultivos celulares de pacientes con VHL

42. Obtención de cultivos celulares de hemangioblastos a
partir de excedentes de hemangioblastomas
procedentes de cirugía
ANIA – ASOCIACIÓN
DE NEURÓLOGOS

43. • Ministerio de Sanidad. Petición de cita para tratar el tema
de los médicos de referencia…Con otras asociaciones
que requieren tratamientos quirúrgicos (PHEIPAS, HHT)
• Consejerías de Salud para conseguir las derivaciones a
los médicos que conocen la enfermedad
• Seguir con la campaña de captación de socios
• Promoción de donaciones periódicas
Proyectos 2014-2015
• Derivaciones:

44. • Investigación:
o Finalizado el ensayo preclínico con tumores del SNC.
CSIC. Resultados preliminares: Congreso VHL 2014.
Pendiente de publicación. Dras Botella y Albiñana.
o Ensayo clínico con un fármaco para tumores de
retina. Comenzó en diciembre de 2014. CHTO. Dras
Jiménez y Soler.
o Protocolo para la obtención de cultivos primarios
de tumores VHL. CEIC CHTO - Abril 2015
Proyectos 2014-2015

45. • Creación de un Registro específico de la
enfermedad de von Hippel-Lindau. Promotor:
Alianza VHL
• Creación de un Biobanco, para facilitar la
investigación de la enfermedad a científicos
interesados
Proyectos 2014-2015
¡Gracias a todos nuestros voluntarios!

46. Gracias por vuestra atención