Liceo de Coronado
Biología X Nivel, 2015
Definición:
 Es todo cambio en la información
hereditaria. Esto es, será una mutación todo
cambio que afecte al material ...
 Las mutaciones pueden producirse tanto en
células somáticas como en células
germinales.
 Las mutaciones sólo son hereda...
 Las mutaciones pueden ser: naturales
(espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias
q...
Tipos de mutaciones
1. Génicas, moleculares o puntuales.
2. Cromosómicas estructurales.
3. Cariotípicas, numéricas o genóm...
Mutaciones génicas
 Son aquellas que producen alteraciones en
la secuencia de nucleótidos de un gen o en la
secuencia de ...
 Las sustituciones provocan la alteración de
un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o ...
 Sin embargo, las mutaciones que impliquen
un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se
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Ejemplos:
 Albinismo.
 Melanismo.
 Progeria.
 Acondroplasia.
 Osteogénesis imperfecta.
 Anemia falsiforme.
 Heteroc...
Albinismo
Melanismo
Progeria
Osteogénesis imperfecta
Acondroplasia
Heterocromía
Síndrome de Marfán
Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se
pueden agrupar en dos tipos:
a) Las...
Ejemplos
 "Le cri du chat" (grito de gato) como
ejemplo de mutación cromosómica
estructural: En la especie humana, una
de...
Cromosoma Filadelfia
(causa leucemia mieloide crónica)
Mutaciones cariotípicas o genómicas.
 Corresponde a alteraciones en el individuo en el
número de cromosomas de la especie...
Poliploidías
 Consiste en que la serie haploide de cromosomas
se repite más de dos veces, si poseen tres series
haploides...
 Los individuos con número impar de series
haploides son estériles, pues no pueden
realizar la meiosis.
 La poliploidía ...
 La forma más común son los 4n, pero en
plantas pueden existir especies con números
impares de conjuntos cromosómicos; la...
Aneuploidías
 Consiste en existencia algún cromosoma de
más o de menos en el individuo.
 Si el individuo tiene algún cro...
 La aneuploidía se debe a un error durante la
reproducción de la meiosis, durante la
reproducción de los gametos, de mane...
Tipos de aneuploidías
 En los autosomas.
 En los cromosomas sexuales.
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de William (monosomía 7)
Aneuploidias en los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Mutaciones 2015
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Mutaciones 2015

  1. 1. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015
  2. 2. Definición:  Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético del individuo o de la especie.  Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales
  3. 3.  Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales.  Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales.  Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.
  4. 4.  Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
  5. 5. Tipos de mutaciones 1. Génicas, moleculares o puntuales. 2. Cromosómicas estructurales. 3. Cariotípicas, numéricas o genómicas.
  6. 6. Mutaciones génicas  Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen o en la secuencia de bases nitrogenadas. Existen varios tipos:  Sustituciones de pares de bases nitrogenadas (transiciones / tranversiones).  Pérdida o deleción.  Adición.
  7. 7.  Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función.
  8. 8.  Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes.
  9. 9. Ejemplos:  Albinismo.  Melanismo.  Progeria.  Acondroplasia.  Osteogénesis imperfecta.  Anemia falsiforme.  Heterocromía congénita  Síndrome de Marfan.  Otros….
  10. 10. Albinismo
  11. 11. Melanismo
  12. 12. Progeria
  13. 13. Osteogénesis imperfecta
  14. 14. Acondroplasia
  15. 15. Heterocromía
  16. 16. Síndrome de Marfán
  17. 17. Mutaciones cromosómicas Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. -Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
  18. 18. Ejemplos  "Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre alude al tipo de llanto particular de los bebés con este síndrome.
  19. 19. Cromosoma Filadelfia (causa leucemia mieloide crónica)
  20. 20. Mutaciones cariotípicas o genómicas.  Corresponde a alteraciones en el individuo en el número de cromosomas de la especie.  Se distinguen al menos dos tipos:  Poliploidías.  Aneuploidías.
  21. 21. Poliploidías  Consiste en que la serie haploide de cromosomas se repite más de dos veces, si poseen tres series haploides se llamaran triploides, si poseen cuatro, tetraploides, y así sucesivamente.  Se produce porque en la formación de las células sexuales no tiene lugar la meiosis.
  22. 22.  Los individuos con número impar de series haploides son estériles, pues no pueden realizar la meiosis.  La poliploidía es relativamente superior en los vegetales superiores, y a veces se produce intencionadamente o experimentalmente con el fin de obtener productos beneficiosos para el ser humano.
  23. 23.  La forma más común son los 4n, pero en plantas pueden existir especies con números impares de conjuntos cromosómicos; las cuales son estériles, pero pueden vivir por reproducción asexual, frecuentemente con la ayuda del ser humano (por ejemplo, el plátano que es triploide).
  24. 24. Aneuploidías  Consiste en existencia algún cromosoma de más o de menos en el individuo.  Si el individuo tiene algún cromosoma de más, tendrá tres cromosomas homólogos de alguno de los tipos, presenta trisomía.  Si el individuo tiene algún cromosoma de menos, tendrá solo uno, y por lo tanto presenta monosomía.
  25. 25.  La aneuploidía se debe a un error durante la reproducción de la meiosis, durante la reproducción de los gametos, de manera que a uno de los gametos pasa una pareja de cromosomas homólogos, mientras que al otro gameto no pasa ninguno.
  26. 26. Tipos de aneuploidías  En los autosomas.  En los cromosomas sexuales.
  27. 27. Síndrome de Down
  28. 28. Síndrome de Edwards
  29. 29. Síndrome de Patau
  30. 30. Síndrome de William (monosomía 7)
  31. 31. Aneuploidias en los cromosomas sexuales
  32. 32. Síndrome de Klinefelter
  33. 33. Síndrome de Turner

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