Este documento resume los principios de la herencia y las mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones pueden ser génicas o cromosómicas, y que estas últimas pueden ser estructurales o numéricas. También describe varios síndromes relacionados con aneuploidías como el Síndrome de Down y de Turner. Finalmente, cubre los tipos de cromosomas y el cariograma.

1. BIOLOGÍA II
BLOQUE 2: RECONOCES Y APLICAS LOS
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA

2. Tema 7. Padecimientos comunes relacionados al
número anormal de cromosomas (aneuploidía y
poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas
Mutaciones
Una mutación es cualquier modificación en la
información genética.

5. Mutaciones génicas
Se producen cuando una base del ADN es sustituida
por otra, lo que altera la codificación de la proteína
de dicho segmento de ADN
Puede abarcar uno o más tripletes
Ejemplos: Una base del gen de la hemoglobina se
sustituye por otra ocasionando la anemia falciforme

6. El gen que codifica la información para producir la
melanina esta alterado y no funciona, provocando el
albinismo

7. Mutaciones cromosómicas estructurales
Se producen cuando el cromosoma se altera en su
morfología
Inversión: Un segmento del cromosoma se separa y
luego se inserta en la dirección opuesta
Puede provocar
enfermedades
relacionadas con
desordenes del
comportamiento o
infertilidad

8. Duplicación: Los cromosomas presentan un
segmento repetido, esto ocasionado por una falla en
el entrecruzamiento

9. Deleción: El cromosoma afectado pierde un
fragmento, esta es la mutación cromosómica
estructural mas grave dado que se pierden genes
Esta condición
provoca la
enfermedad del
“maullido de gato”

11. Translocación: Los genes de un cromosoma se
ubican en otro que no les corresponde

12. Mutaciones cromosómicas numéricas
Se afecta el número total de cromosomas que recibe
el cigoto, se clasifican en euploidías y aneuploidías
Euploidía
Monoploidía, cuando las células presentan un solo
juego de cromosomas, poliploidía cuando se
presentan más de dos juegos

14. Aneuploidía
Ocurre cuando se afecta solo una parte del juego
cromosómico, puede suceder en autosomas y en los
cromosomas sexuales, se dividen en:
Monosomías: Si falta algún cromosoma en la pareja
de homólogos
Trisomías: Si se tienen tres cromosomas en lugar de
los 2 de la pareja de homólogos
Nulisomías: Se pierde la pareja de cromosomas, esta
es una condición letal

16. Agentes mutágenos
Las mutaciones ocurren en la naturaleza de manera
espontánea, aunque también se ha comprobado
que existen ciertos factores que aumentan la
probabilidad de que ocurran mutaciones inducidas
 Agentes físicos: Radiaciones, rayos X, rayos gamma,
radiaciones UV y altas temperaturas

18. Agentes mutágenos
 Agentes químicos: Moléculas parecidas a las bases
nitrogenadas que puedan ocupar su lugar, ejemplos:
formaldehído, peróxido de hidrógeno, ácido nitroso
y algunos alcaloides como la nicotina y la cafeína

20. Síndrome de Turner

21. Síndrome de Klinefelter

22. Síndrome de XXX o de la súper hembra

23. Síndrome XYY o el súper macho

24. Síndrome de Edwards

25. Síndrome de Down

26. Síndrome de Patau

28. Tipos de cromosomas

29. Cariograma

30.  La práctica debe contener:
Titulo
Introducción
Objetivos
Metodología
Resultados y discusión
Conclusiones

31. ¡GRACIAS POR SU
ATENCIÓN!