Una power point animada sobre genética clásica, mendeliana y no mendeliana. Se puede trabajar con alumnos de enseñanza media de la educación chilena. Se incluyen los dos principios de mendel.

1. Unidad II-segundo medio
Patrones dePatrones de
herenciaherencia
Power point Traducido, modificado
y adaptado por Gustavo Toledo C. de
Material disponible en la web.

2. UNIDAD I 2
GenéticaGenética
Campo fundado porCampo fundado por Gregor Mendel,Gregor Mendel, monjemonje
en un Monasterio en Brno (ahora enen un Monasterio en Brno (ahora en
república Checa) a finales de 1800república Checa) a finales de 1800
Trabajó conTrabajó con arvejasarvejas
Sabía poco de células y nada deSabía poco de células y nada de
cromosomas; sabía matemática.cromosomas; sabía matemática.
No fue apreciado por sus pares; su trabajoNo fue apreciado por sus pares; su trabajo
fue redescubierto después defue redescubierto después de CharlesCharles
DarwinDarwin, después de la muerte de Mendel, después de la muerte de Mendel

3. UNIDAD I 3
HerenciaHerencia
La Herencia es el proceso por el cual lasLa Herencia es el proceso por el cual las
características de los individuos soncaracterísticas de los individuos son
pasadas a sus descendientespasadas a sus descendientes
Los GenesLos Genes codifican estas característicascodifican estas características
un gen es una unidad de herencia queun gen es una unidad de herencia que
codifica información para la forma decodifica información para la forma de
una característica particularuna característica particular
La ubicación de un gen en unLa ubicación de un gen en un
cromosoma se llamacromosoma se llama locuslocus

4. UNIDAD I 4
AlelosAlelos
Los cromosomas homólogos transportanLos cromosomas homólogos transportan
la misma clase de genes para lala misma clase de genes para la
misma característicamisma característica
Genes para la misma característica seGenes para la misma característica se
encuentran en los mismos loci enencuentran en los mismos loci en
ambos cromosomas homólogosambos cromosomas homólogos

5. UNIDAD I 5
AlelosAlelos
Genes para una característicaGenes para una característica
encontrada en los cromosomasencontrada en los cromosomas
homólogos pueden no ser idénticoshomólogos pueden no ser idénticos
Versiones alternativas o formas de genesVersiones alternativas o formas de genes
encontradas en el mismo locus de unencontradas en el mismo locus de un
gen son llamadosgen son llamados alelosalelos

6. UNIDAD I 6
AlelosAlelos
Cada célula lleva dos Alelos por característica,Cada célula lleva dos Alelos por característica,
una en cada uno de los dos cromosomasuna en cada uno de los dos cromosomas
homólogoshomólogos
Cuando ambos cromosomas homólogosCuando ambos cromosomas homólogos
transportan el mismo alelo (forma alternativatransportan el mismo alelo (forma alternativa
del gen) en un locus de un gen dado, eldel gen) en un locus de un gen dado, el
organismo esorganismo es homocigotohomocigoto en ese locusen ese locus
Si dos cromosomas homólogos portanSi dos cromosomas homólogos portan
diferentesdiferentes Alelos en un locus dado, elAlelos en un locus dado, el
organismo esorganismo es heterocigotoheterocigoto en ese locus (unen ese locus (un
híbridohíbrido))

7. UNIDAD I 7
11 22 33 44 55 66 77 88 99 1010 1111 1212 1313 1414 1515 1616 1717 1818 1919 2020 2121 2222 2323 2424 2525 2626Loci:Loci:
Genes, Alelos, Loci y cromosomasGenes, Alelos, Loci y cromosomas
Cromosoma de un PadreCromosoma de un Padre
Cromosoma homólogo del otro padreCromosoma homólogo del otro padre
11 22 33 44 55 66 77 88 99 1010 1111 1212 1313 1414 1515 1616 1717 1818 1919 2020 2121 2222 2323 2424 2525 2626Loci:Loci:
Locus M tiene
un gen que
controla el
color de hoja.
La Planta es
homocigota
para este gen
Locus D tiene
un gen que
controla la
altura de la
planta. Esta es
homocigota
para este gen
Locus Bk
tiene un gen
que controla
la forma de la
fruta. Esta es
heterocigota
para este gen

8. UNIDAD I 8
Los Secretos del éxito de MendelLos Secretos del éxito de Mendel
Aspectos Importantes de la planta de arvejaAspectos Importantes de la planta de arveja
• Las flores de la arveja tienen estructurasLas flores de la arveja tienen estructuras
masculinas que producenmasculinas que producen polenpolen (gametos(gametos
masculinos) por meiosismasculinos) por meiosis
• Las flores de la arveja tienen estructurasLas flores de la arveja tienen estructuras
femeninas que producenfemeninas que producen óvulosóvulos (gametos(gametos
femeninos) por meiosisfemeninos) por meiosis
• Los pétalos de la planta de arveja encierranLos pétalos de la planta de arveja encierran
tanto a las partes masculinas comotanto a las partes masculinas como
femeninas de la flor y previenen la entradafemeninas de la flor y previenen la entrada

9. UNIDAD I 9
Semillas y flores de la arveja comestibleSemillas y flores de la arveja comestible
Flor intacta de la arvejaFlor intacta de la arveja Flor disecada que muestraFlor disecada que muestra
estructuras reproductivasestructuras reproductivas
estambresestambres
(macho)(macho)
produceproduce
polenpolen
estambresestambres
(macho)(macho)
produceproduce
polenpolen
CarpeloCarpelo
(femeninas)(femeninas)
produceproduce
óvulosóvulos
CarpeloCarpelo
(femeninas)(femeninas)
produceproduce
óvulosóvulos

10. UNIDAD I 10
Los Secretos del éxito de MendelLos Secretos del éxito de Mendel
El diseño experimental de Mendel fueEl diseño experimental de Mendel fue
simple y metódicosimple y metódico
• Estudió características que tienenEstudió características que tienen
formas diferentes, sin lugar a dudasformas diferentes, sin lugar a dudas
(como púrpura versus blanco)(como púrpura versus blanco)
• Estudió sólo un rasgo (característica) aEstudió sólo un rasgo (característica) a
la vezla vez

11. UNIDAD I 11
Definiciones 1Definiciones 1
¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!
RasgoRasgo—Una característica variable de un—Una característica variable de un
organismoorganismo
GenGen—un segmento del DNA cromosómico—un segmento del DNA cromosómico
que controla un rasgo específicoque controla un rasgo específico
LocusLocus—posición cromosómica donde reside—posición cromosómica donde reside
el DNA para una gen específicoel DNA para una gen específico
GenomaGenoma—Se refiere a todos los loci—Se refiere a todos los loci
estándar de una especieestándar de una especie

12. UNIDAD I 12
Definiciones 2Definiciones 2
¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!
AlelosAlelos—Formas diferentes o variantes de—Formas diferentes o variantes de
un genun gen
• ““color de la florcolor de la flor”” es un gen;es un gen;
• ““púrpurapúrpura”” es un alelo para el color de la flores un alelo para el color de la flor
• ““blancoblanco”” es otro alelo para el color de la flores otro alelo para el color de la flor
GenotipoGenotipo—Alelos de genes específicos de—Alelos de genes específicos de
un individuoun individuo

13. UNIDAD I 13
Definiciones 3Definiciones 3
homocigotohomocigoto—el mismo alelo Materno y—el mismo alelo Materno y
paternopaterno
• Padre da el alelo púrpura para el color de la florPadre da el alelo púrpura para el color de la flor
• Madre da el alelo púrpura para el color de la florMadre da el alelo púrpura para el color de la flor
heterocigotoheterocigoto—Alelos Materno y paterno—Alelos Materno y paterno
diferentediferente
• Padre da el alelo púrpura para el color de la florPadre da el alelo púrpura para el color de la flor
• Madre da el alelo blanco para el color de la florMadre da el alelo blanco para el color de la flor

14. UNIDAD I 14
Definiciones 4Definiciones 4
FenotipoFenotipo::
• Lista de caracteres exhibidos por unLista de caracteres exhibidos por un
individuoindividuo
DominanteDominante—alelo que es expresado 100%—alelo que es expresado 100%
en Heterocigotoen Heterocigoto
RecesivoRecesivo—alelo que no es expresado en—alelo que no es expresado en
HeterocigotoHeterocigoto
Dominancia incompletaDominancia incompleta— el Heterocigoto— el Heterocigoto
muestra un carácter intermediomuestra un carácter intermedio

15. UNIDAD I 15
Simbología GenéticaSimbología Genética
A menudo se usa letra inicial del aleloA menudo se usa letra inicial del alelo
DominanteDominante
• LetraLetra MAYÚSCULAMAYÚSCULA representa Dominanciarepresenta Dominancia
• LetraLetra minúsculaminúscula de lade la misma letramisma letra representarepresenta
RecesividadRecesividad
Si la flor púrpura Domina al blanco…Si la flor púrpura Domina al blanco…
• ““PP”” representa al alelo para el púrpurarepresenta al alelo para el púrpura
• ““pp”” representa al alelo para el blancorepresenta al alelo para el blanco

16. UNIDAD I 16
Fertilización cruzada de los padresFertilización cruzada de los padres
Planta puraPlanta pura
padrepadre
flor púrpuraflor púrpura
Planta puraPlanta pura
padrepadre
flor blancaflor blanca
Fertilización cruzadaFertilización cruzada
Todos los descendientesTodos los descendientes
con flor púrpuracon flor púrpura
Polen
Polen
P P
F1

17. UNIDAD I 17
Autofertilización para obtener FAutofertilización para obtener F22
F1
autofertilizaciónautofertilización
F2 F2 F2 F2
75% púrpura75% púrpura
25% blanco25% blanco

18. UNIDAD I 18
Genotipo vs FenotipoGenotipo vs Fenotipo
Fenotipo es cómo las vemos/comportarseFenotipo es cómo las vemos/comportarse
• FloresFlores púrpurapúrpura
• FloresFlores blancasblancas
Genotipo es lo que dicen nuestros genesGenotipo es lo que dicen nuestros genes
• FloresFlores blancasblancas / Flores/ Flores blancasblancas
• FloresFlores blancasblancas / Flores/ Flores PúrpurasPúrpuras
• FloresFlores PúrpurasPúrpuras/ Flores/ Flores PúrpurasPúrpuras

19. UNIDAD I 19
genotipo vs Fenotipo 2genotipo vs Fenotipo 2
genotiposgenotipos
• PP = homocigoto para florPP = homocigoto para flor púrpurapúrpura
• pp = homocigoto para florpp = homocigoto para flor blancablanca
• Pp = heterocigoto para el color de la florPp = heterocigoto para el color de la flor
Fenotipo a partir del genotipo:Fenotipo a partir del genotipo:
• PP = florPP = flor púrpurapúrpura
• Pp = florPp = flor púrpurapúrpura
• pP = florpP = flor púrpurapúrpura
• pp = florpp = flor blancablanca

20. UNIDAD I 20
¿Cómo la meiosis separa los alelos?¿Cómo la meiosis separa los alelos?
Los dos Alelos para una característica seLos dos Alelos para una característica se
separan durante la formación deseparan durante la formación de
gametos(meiosis)gametos(meiosis)
• los cromosomas homólogos se separan en lalos cromosomas homólogos se separan en la
anafase I de la meiosisanafase I de la meiosis
• Cada gameto recibe un cromosoma de cadaCada gameto recibe un cromosoma de cada
par de homólogos y, por lo tanto, sólo uno depar de homólogos y, por lo tanto, sólo uno de
los dos Alelos por característicalos dos Alelos por característica
La separación de Alelos en meiosisLa separación de Alelos en meiosis
conocida comoconocida como ““Ley de la segregaciónLey de la segregación””

21. UNIDAD I 21
Gametos de HomocigotosGametos de Homocigotos
A A A A
Padre homocigotoPadre homocigoto GametosGametos
Todos los gametos idénticosTodos los gametos idénticos
relacionados con este genrelacionados con este gen

22. UNIDAD I 22
Gametos de heterocigotosGametos de heterocigotos
A a A a
Padre heterocigotoPadre heterocigoto GametosGametos
Gametos 50/50Gametos 50/50
con respecto a este gencon respecto a este gen

23. UNIDAD I 23
pp
homocigoto
Recesivo
Homocigoto DominanteHomocigoto Dominante
X homocigoto RecesivoX homocigoto Recesivo
P
p
P
p
PadrepúrpuraPadrepúrpura
PP
homocigoto
Dominante
PadreblancoPadreblanco
NúcleoNúcleo
EspermatozoidesEspermatozoides
NúcleoNúcleo
óvuloóvulo
núcleonúcleo
EspermatozoidesEspermatozoides
NúcleoNúcleo

24. UNIDAD I 24
Pp
Pp
P espermatozoides + p óvulosP espermatozoides + p óvulos
lo mismo que p espermatozoides + P óvuloslo mismo que p espermatozoides + P óvulos
púrpuraFpúrpuraF11púrpuraFpúrpuraF11
P p
NúcleoNúcleo
EspermatozoidesEspermatozoides
NúcleoNúcleo
óvuloóvulo
++
p P
NúcleoNúcleo
óvuloóvulo
NúcleoNúcleo
espermatozoideespermatozoide
++

25. UNIDAD I 25
púrpurapúrpura
homocigotohomocigoto
DominanteDominante
(PP)(PP)
púrpurapúrpura
heterocigotoheterocigoto
(Pp)(Pp)
púrpurapúrpura
heterocigotoheterocigoto
(Pp)(Pp)
blancoblanco
homocigotohomocigoto
Recesivo (pp)Recesivo (pp)
Cruce entre Pp X PpCruce entre Pp X Pp
P
p
p
P
p
P
P
p
++
++
++
++
FF11 espermatozoidesespermatozoides FF11 óvulosóvulos
Hijos FHijos F22

26. UNIDAD I 26Usando cuadros de Punnett enUsando cuadros de Punnett en
cruces genéticoscruces genéticos
Usado por el genetista ReginaldUsado por el genetista Reginald PunnettPunnett
• Considera solo genes de interésConsidera solo genes de interés
• Lista genotipos de espermatozoides en laLista genotipos de espermatozoides en la
parte superiorparte superior
• Lista genotipos de óvulos en el ladoLista genotipos de óvulos en el lado
izquierdoizquierdo
• Los cuadros interiores se llenan conLos cuadros interiores se llenan con
genotipos de los cigotosgenotipos de los cigotos

27. UNIDAD I 27
Considere el Color de la florConsidere el Color de la flor
Presuma que el Color de la flor es afectadoPresuma que el Color de la flor es afectado
por sólo un gen (por sólo un gen (cruce monohíbridocruce monohíbrido))
Presuma que todos los Alelos son púrpurasPresuma que todos los Alelos son púrpuras
o blancoso blancos
púrpura (P) es Dominante al blanco (p)púrpura (P) es Dominante al blanco (p)
heterocigotosheterocigotos tendrán flores púrpuras comotendrán flores púrpuras como
los homocigoto Dominanteslos homocigoto Dominantes

28. UNIDAD I 28
P p
1(25%)
blanco
3 (75%)3 (75%)
púrpurapúrpura
frecuenciasfrecuencias
FenotiposFenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Haciendo un cuadro de Punnett:Haciendo un cuadro de Punnett:
heterocigoto X heterocigotoheterocigoto X heterocigoto
Óvulos de Planta heterocigotaÓvulos de Planta heterocigota
Polen de plantaPolen de planta
heterocigotaheterocigota
1111 22
P
p
pP
PpPP
pp
PP pppP Pp

29. UNIDAD I 29
Aplicación práctica: El Cruce de pruebaAplicación práctica: El Cruce de prueba
UnUn Cruce de pruebaCruce de prueba es usado para deducires usado para deducir
el genotipo de un organismo con unel genotipo de un organismo con un
fenotipo dominante (i.e., ¿es elfenotipo dominante (i.e., ¿es el
organismoorganismo PPPP oo PpPp?)?)
1.1. Cruzar al organismo con fenotipoCruzar al organismo con fenotipo
dominante (dominante (PP_) con un organismo_) con un organismo
homocigoto Recesivo (homocigoto Recesivo (pppp)…)…

30. UNIDAD I 30
Aplicación Práctica: El Cruce de pruebaAplicación Práctica: El Cruce de prueba
2. Si el organismo de Fenotipo Dominante2. Si el organismo de Fenotipo Dominante
es homocigoto Dominante (es homocigoto Dominante (PPPP), sólo se), sólo se
producirán descendientes con Fenotipoproducirán descendientes con Fenotipo
Dominante (Dominante (PpPp))
3.3. Si el organismo con fenotipo DominanteSi el organismo con fenotipo Dominante
es heterocigoto (es heterocigoto (PpPp), aproximadamente), aproximadamente
la mitad de los descendientes tendránla mitad de los descendientes tendrán
fenotipo Recesivo (fenotipo Recesivo (pppp))

31. UNIDAD I 31
p p
(50%)
blanco
(50%)(50%)
púrpurapúrpura
frecuenciasfrecuencias
FenotiposFenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Cruce de prueba:Cruce de prueba:
heterocigoto X homocigoto Recesivoheterocigoto X homocigoto Recesivo
Óvulos de homocigoto RecesivoÓvulos de homocigoto Recesivo
Polen de plantaPolen de planta
desconocida condesconocida con
FenotipoFenotipo
Dominante(heterocigoto)Dominante(heterocigoto)
22
P
p
pp
PpPP
pp
Pp pppP pp
22

32. UNIDAD I 32
p p
(100%)(100%)
púrpurapúrpura
frecuenciasfrecuencias
FenotiposFenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Cruce de prueba:Cruce de prueba:
homocigoto X homocigoto Recesivohomocigoto X homocigoto Recesivo
Óvulos de homocigoto RecesivoÓvulos de homocigoto Recesivo
Polen de plantaPolen de planta
desconocida condesconocida con
fenotipofenotipo
dominante(homocigoto)dominante(homocigoto)
P
Pp
PpPp
Pp
Pp PpPp Pp
P
44

33. UNIDAD I 33Caracteres de arvejasCaracteres de arvejas
estudiados por Mendelestudiados por Mendel
Tamaño de planta
Ubicación de flor
Color de la flor
Color del capi
forma del capi
Forma de semilla
Color de semilla

34. UNIDAD I 34Los Rasgos son heredadosLos Rasgos son heredados
independientementeindependientemente
Color de semilla (arvejas amarillas vs. arvejasColor de semilla (arvejas amarillas vs. arvejas
verdes) y Forma de la semilla (arvejas lisas vs.verdes) y Forma de la semilla (arvejas lisas vs.
Arvejas rugosas) fueron las característicasArvejas rugosas) fueron las características
estudiadasestudiadas
Fueron asignados símbolos a los alelos:Fueron asignados símbolos a los alelos:
• YY = amarillo (Dominante),= amarillo (Dominante), yy = verde (Recesivo)= verde (Recesivo)
• SS = liso (Dominante),= liso (Dominante), ss = rugoso (Recesivo)= rugoso (Recesivo)
Cruce de dos caracteres fue hecho entre dosCruce de dos caracteres fue hecho entre dos
variedades de raza pura por cada característicavariedades de raza pura por cada característica
• P:P: SSYYSSYY xx ssyyssyy

35. UNIDAD I 35
Los caracteres son heredadosLos caracteres son heredados
independientementeindependientemente
• Genes del color de la arveja y de la formaGenes del color de la arveja y de la forma
de la arveja (de la arveja (SS,, ss yy YY,, yy) se separan) se separan
independientemente durante la meiosisindependientemente durante la meiosis
((Ley de la distribución independiente deLey de la distribución independiente de
MendelMendel))
– Posibles Gametos de los padresPosibles Gametos de los padres SSYYSSYY sonson
SYSY,, SYSY,, SYSY, y, y SYSY (cada(cada SS puede combinarsepuede combinarse
con cadacon cada YY))
– Posible Gametos de los padresPosible Gametos de los padres ssyyssyy sonson sysy,,
sysy,, sysy, y, y sysy (cada s se combina con cada(cada s se combina con cada yy))

36. UNIDAD I 36Cruce dihíbrido:Cruce dihíbrido:
SSssYYyy X SX SssYYyy
SYSY
SSyy
ssYY
sysy
Padre SsYyPadre SsYy
autofertilizaciónautofertilización
1
4
1
4
1
4
1
4
SYSY SSyy ssYY sysy1
4
1
4
1
4
1
4
óvulos
espermatozoides
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
SSYYSSYY SSYSSYyy SSssYYYY SSssYYyy
SSSSyyYY SSSSyyyy SSsysyYY SSsyysyy
ssSYYSYY ssSYSYyy ssssYYYY ssssYYyy
ssSSyyYY ssSSyyyy ssyssyYY ssyyssyy

37. UNIDAD I 37Caracteres son heredadosCaracteres son heredados
IndependientementeIndependientemente
Mendel luego permitió que losMendel luego permitió que los
descendientes F1 se autofertilizarán:descendientes F1 se autofertilizarán:
SsYySsYy xx SsYySsYy
Los Gametos sonLos Gametos son ¼¼SSYY,, ¼¼SySy,, ¼¼sYsY,, ¼¼sysy dede
cada padrecada padre

38. UNIDAD I 38Los caracteres son heredadosLos caracteres son heredados
independientementeindependientemente
Resultados presentados en un Cuadro deResultados presentados en un Cuadro de
Punnett:Punnett:
• 9/16 arvejas lisas amarillas9/16 arvejas lisas amarillas
• 3/16 arvejas lisas verdes3/16 arvejas lisas verdes
• 3/16 arvejas rugosas amarillas3/16 arvejas rugosas amarillas
• 1/16 arvejas rugosas verdes1/16 arvejas rugosas verdes

39. UNIDAD I 39
Meiosis IIMeiosis I
YYSS
SS YY
yyss
ss yy
yySS
SS yy
YYss
YYss
SS yy yySS
YY YYssss
Distribución independienteDistribución independiente
SS
ss
YY
yy
SS
ss
YY
yy
YY
yy
SS
ss
YY YY
SS
ss
yy yySS
ss
Al azar uno u
otro
SS YY YYSS
ss yy yyss
Replicación
cromosoma

40. UNIDAD I 40
Genes en el mismo cromosomaGenes en el mismo cromosoma
La ley de laLa ley de la Distribución independienteDistribución independiente
de Mendel sólo opera para genesde Mendel sólo opera para genes
cuyos loci están encuyos loci están en diferentesdiferentes
cromosomascromosomas
Diferentes genes cuyos loci estánDiferentes genes cuyos loci están
localizados en ellocalizados en el mismomismo cromosomacromosoma
tienden a ser heredados juntostienden a ser heredados juntos
Las características cuyos genes tiendenLas características cuyos genes tienden
a distribuirse juntos se dice que estána distribuirse juntos se dice que están
ligadosligados

41. UNIDAD I 41
LinkageLinkage
Alelo
rojo, p
alelo
redondo, l
Alelo
púrpura, P
Alelo
largo, L
Gen para elGen para el
color de la florcolor de la flor
Gen para laGen para la
forma del polenforma del polen

42. UNIDAD I 42
RecombinaciónRecombinación
Genes en el mismo cromosoma noGenes en el mismo cromosoma no siempresiempre
se distribuyen juntosse distribuyen juntos
El Crossing overEl Crossing over en Profase I de la meiosisen Profase I de la meiosis
crea nuevas combinaciones de genescrea nuevas combinaciones de genes
Crossing over involucra el intercambio deCrossing over involucra el intercambio de
DNA entre las cromátidas deDNA entre las cromátidas de
cromosomas homólogos pareados encromosomas homólogos pareados en
sinapsissinapsis

43. UNIDAD I 43
roja
roja
púrpura
púrpura
redonda
redonda
larga
larga
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
LL
pp LL
ll
ll
PP
pp
PP
LL
pp LL
ll
ll
PP
pp
LL
LL
ll
ll
PP
PP
pp
pp
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
Crossing OverCrossing Over
CromátidasCromátidas
hermanashermanas
CromosomaCromosoma
replicadoreplicado
CromosomaCromosoma
replicadoreplicado
LL
LL
ll
ll
PP
PP
pp
pp
CromátidasCromátidas
hermanashermanas
CromosomasCromosomas
HomólogosHomólogos
PP
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
PP
pp
pp
LL
LL
ll
ll
pp LL
PP ll
LLPP
llpp
viejavieja combinación
nueva combinaciónnueva combinación
nueva combinaciónnueva combinación
vieja combinaciónvieja combinación
flor
Color
Polen
forma

44. UNIDAD I 44

45. UNIDAD I 45

46. UNIDAD I 46

47. UNIDAD I 47

48. UNIDAD I 48
Cromosomas sexuales y AutosomasCromosomas sexuales y Autosomas
Mamíferos y muchas especies deMamíferos y muchas especies de
insectos tienen un set deinsectos tienen un set de cromosomascromosomas
sexualessexuales que dictan el géneroque dictan el género
• Hembras tienen dosHembras tienen dos cromosomas Xcromosomas X
• Machos tienen unMachos tienen un cromosoma Xcromosoma X y uny un
cromosoma Ycromosoma Y
• Cromosomas SexualesCromosomas Sexuales se segreganse segregan
durante la meiosisdurante la meiosis
• [Los demás cromosomas (no sexuales)[Los demás cromosomas (no sexuales)
son llamadosson llamados autosomas]autosomas]

49. UNIDAD I 49

50. UNIDAD I 50
XX11 XX22
Determinación sexualDeterminación sexual
en mamíferosen mamíferos
óvulosóvulos
Padre machoPadre macho
YYXXmm
SS
PP
EE
RR
MM
Descendientes hembrasDescendientes hembras
Descendientes machosDescendientes machos
YY
XXmm
XXmmXX11 XX22XXmm
YY YYXX11 XX22
DETERMINACIÓNDETERMINACIÓN
DEL SEXO ENDEL SEXO EN
MAMÍFEROSMAMÍFEROS
XX11 XX22
Padres hembrasPadres hembras

51. UNIDAD I 51Genes ligados al sexo estánGenes ligados al sexo están
en el X o en el Yen el X o en el Y
Genes de los cromosomas sexuales estánGenes de los cromosomas sexuales están ligadosligados
al sexoal sexo
• Cromosoma X es mucho más grande que el Y yCromosoma X es mucho más grande que el Y y
porta más de 1000 genesporta más de 1000 genes
• Cromosoma Y es más pequeño y porta sólo 78Cromosoma Y es más pequeño y porta sólo 78
genesgenes
El X y el Y tienen muy pocos genes en comúnEl X y el Y tienen muy pocos genes en común
• Hembras (XX) pueden ser homocigotas oHembras (XX) pueden ser homocigotas o
heterocigotas para una característicaheterocigotas para una característica
• machos (XY) tienen sólomachos (XY) tienen sólo una copia (alelo) de losuna copia (alelo) de los
genes en el X o Ygenes en el X o Y

52. UNIDAD I 52¿Cómo los genes ligados al sexo¿Cómo los genes ligados al sexo
afectan a la herenciaafectan a la herencia
Los Patrones de herencia ligada al sexoLos Patrones de herencia ligada al sexo
fueron primeramente descubiertos en lafueron primeramente descubiertos en la
mosca de la fruta (mosca de la fruta (DrosophilaDrosophila) a) a
principios de 1900principios de 1900
Se descubrió que los genes del color deSe descubrió que los genes del color de
ojos son transportados por elojos son transportados por el
cromosoma Xcromosoma X
• RR = ojos rojos (Dominante)= ojos rojos (Dominante)
• rr = ojos blancos (recesivo)= ojos blancos (recesivo)

53. UNIDAD I 53Cómo los genes ligados al sexoCómo los genes ligados al sexo
afectan a la herenciaafectan a la herencia
Los alelos recesivos ligados al sexoLos alelos recesivos ligados al sexo
(específicamente ligados al(específicamente ligados al XX) ,muestran) ,muestran
su fenotipo más a menudo en machossu fenotipo más a menudo en machos
• Machos muestran fenotipo de ojos blancosMachos muestran fenotipo de ojos blancos
más a menudo que las Hembras en unmás a menudo que las Hembras en un
cruce Xcruce XRRXXrr xx XXrrYY
Los machos no tienen un 2º gen ligado a XLos machos no tienen un 2º gen ligado a X
(como las hembras) y no pueden(como las hembras) y no pueden
enmascarar a un gen Recesivoenmascarar a un gen Recesivo

54. UNIDAD I 54
25%25%
Hembra normalHembra normal Hembra portadoraHembra portadora Macho NormalMacho Normal
25%25% 25%25% 25%
Macho mutante
frecuenciasfrecuencias
FenotiposFenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Herencia ligada al sexo:Herencia ligada al sexo:
Color de ojos en moscas de la frutaColor de ojos en moscas de la fruta
Óvulos de HembrasÓvulos de Hembras XR Xr
EspermatozoidesEspermatozoides
de machosde machos
XXRRYY
1111
YXR
XRXrXRXR
YXr
XRXR XrYXRXr XRY
R r
R
hembras hembras
Machos Machos
11 11

55. UNIDAD I 55Excepciones de losExcepciones de los
principios de Mendelprincipios de Mendel
Supuestos de los principios de MendelSupuestos de los principios de Mendel
• Todos los genes están gobernados porTodos los genes están gobernados por
Alelos encontrados en unAlelos encontrados en un solo locussolo locus enen
un par de cromosomas homólogosun par de cromosomas homólogos
• HayHay dos Alelosdos Alelos (versiones de un gen )(versiones de un gen )
para cada característica o tipo de genpara cada característica o tipo de gen
• Un alelo esUn alelo es Dominante sobre el otroDominante sobre el otro, el, el
cual es Recesivocual es Recesivo

56. UNIDAD I 56
1.Dominancia incompleta1.Dominancia incompleta
Dominancia de un alelo sobre otro seDominancia de un alelo sobre otro se
rompe en las características de larompe en las características de la
dominancia incompletadominancia incompleta
Cuando el fenotipo heterocigoto esCuando el fenotipo heterocigoto es
intermedio entre los dos fenotiposintermedio entre los dos fenotipos
homocigotos, el patrón de herencia sehomocigotos, el patrón de herencia se
llamallama Dominancia incompletaDominancia incompleta

57. UNIDAD I 57
RR RR
(100%)(100%)
rosada (intermedia)rosada (intermedia)
frecuenciasfrecuencias
fenotiposfenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Dominancia incompletaDominancia incompleta
Óvulos de homocigotoÓvulos de homocigoto
RR, Padre flor rojaPadre flor roja
Polen dePolen de
homocigotohomocigoto R'R'
Padre flor blancaPadre flor blanca
R'
R'
R'R
R'RR'R
R'R
R'R R'RR'R R'R
rosada rosada
rosada rosada
11

58. UNIDAD I 58
(25%)(25%)(25%)(25%)
rojaroja blancablanca
RR R'R'
(50%)(50%)
rosadarosada
frecuenciasfrecuencias
fenotiposfenotipos
genotiposgenotipos
frecuenciasfrecuencias
Dominancia incompleta:Dominancia incompleta:
FF11 X FX F11
Óvulos de heterocigotoÓvulos de heterocigoto
RR’, padres flor rosada, Fpadres flor rosada, F11
Polen dePolen de
heterocigotoheterocigoto RR'
padres flor rosadapadres flor rosada
FF11
RR
R'R'
R'R
RR'RR
R'R'
RR R'R'RR' R'R
1111 22
roja rosada
rosada blanca

59. UNIDAD I 59
ABAB
AbAb
aBaB
abab
ABAB AbAb aBaB abab
ColorColor
de ojosde ojos
enen
hh
uu
mm
aa
nn
oo
ss
óvulosóvulos
eespermatozoideseespermatozoides
MadreMadre
AaBbAaBb
PadrePadre
AaBbAaBb
AABBAABB AABbAABb AaBBAaBB AaBbAaBb
negronegro café oscurocafé oscuro café oscurocafé oscuro café clarocafé claro
AAbBAAbB
café oscurocafé oscuro
AAbbAAbb
café clarocafé claro
AabBAabB
café clarocafé claro
AabbAabb
azulazul
aABBaABB aABbaABb aaBBaaBB aaBbaaBb
café oscurocafé oscuro café clarocafé claro café clarocafé claro azulazul
aABbaABb aABbaABb aaBbaaBb aabbaabb
café clarocafé claro azulazul azulazul celesteceleste

60. UNIDAD I 60
2.Alelos múltiples2.Alelos múltiples
Una especie puede tener más de dosUna especie puede tener más de dos
Alelos para una característica dadaAlelos para una característica dada
• Cada individuo aún porta dos AlelosCada individuo aún porta dos Alelos
para esa característicapara esa característica

61. UNIDAD I 61
Alelos múltiplesAlelos múltiples
Ejemplos deEjemplos de alelismo múltiplealelismo múltiple
• Miles de Alelos para el color de ojos enMiles de Alelos para el color de ojos en
moscas de la fruta, producen ojos cafémoscas de la fruta, producen ojos café
blanco, amarillo, anaranjado, rosado oblanco, amarillo, anaranjado, rosado o
rojorojo
• Los genes para los grupos sanguíneosLos genes para los grupos sanguíneos
en humanos producen tipos de sangreen humanos producen tipos de sangre
A, B, AB, y OA, B, AB, y O
– 3 Alelos en este sistema:3 Alelos en este sistema: IIAA
,, IIBB
e ie i

62. UNIDAD I 62
3.Codominancia3.Codominancia
Algunos Alelos son siempre expresadosAlgunos Alelos son siempre expresados
aún en combinación con otros alelosaún en combinación con otros alelos
Heterocigotos muestran Fenotipos deHeterocigotos muestran Fenotipos de
ambos alelos enambos alelos en codominanciacodominancia

63. UNIDAD I 63
CodominanciaCodominancia
Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneosEjemplo: Alelos de grupos sanguíneos
humanoshumanos
• Alelos IAlelos IAA
e Ie IBB
son codominantes,son codominantes,
mientras que tanto Imientras que tanto IAA
e Ie IBB
dominan a idominan a i
• La sangre tipo AB tiene un genotipo ILa sangre tipo AB tiene un genotipo IAA
IIBB

64. UNIDAD I 64
10%10%
40%40%
46%46%
4%4%
B o ABB o AB
A o ABA o AB
O,AB,O,AB,
A,BA,B
(universal)(universal)
ABAB
(universal)(universal)
B o OB o O
A o OA o O
OO
AB, A,AB, A,
B, OB, O
(universal)(universal)
AA
BB
ambosambos
NingunoNinguno
IIBB
IIBB
o Io IBB
ii
IIAA
IIAA
o Io IAA
ii
iiii
IIAA
IIBB
OO
ABAB
BB
AA
FrecFrecDona aDona aRecibe deRecibe deAnticuerposAnticuerposRBCsRBCsgenotipogenotipoTipoTipo
Grupos sanguíneos humanos ABOGrupos sanguíneos humanos ABO

65. UNIDAD I 65
4.Herencia Poligénica4.Herencia Poligénica
Algunas características muestran un rangoAlgunas características muestran un rango
de Fenotipos continuos en vez dede Fenotipos continuos en vez de
discretos, Fenotipos definidosdiscretos, Fenotipos definidos
• Ejemplos incluyen a la altura humana,Ejemplos incluyen a la altura humana,
color de piel, color del grano de trigocolor de piel, color del grano de trigo

66. UNIDAD I 66
Herencia PoligénicaHerencia Poligénica
Fenotipos producidos porFenotipos producidos por herenciaherencia
poligénicapoligénica están gobernados por laestán gobernados por la
interacción de más de dos genes en lociinteracción de más de dos genes en loci
múltiplesmúltiples
El color de piel humana es controlado porEl color de piel humana es controlado por
al menos 3 genes, cada uno con paresal menos 3 genes, cada uno con pares
de alelos con dominancia incompletade alelos con dominancia incompleta

67. UNIDAD I 67

68. UNIDAD I 68
PleiotropíaPleiotropía
Algunos Alelos de una característicaAlgunos Alelos de una característica
pueden crearpueden crear múltiplesmúltiples efectosefectos
fenotípicos (fenotípicos (pleiotropíapleiotropía))
• Los principios de MendelLos principios de Mendel especificanespecifican
sólo unsólo un Fenotipo posible para cualquierFenotipo posible para cualquier
aleloalelo

69. UNIDAD I 69
PleiotropíaPleiotropía
Ejemplo: El gen SRY en machosEjemplo: El gen SRY en machos
humanoshumanos
• El gen SRY estimula el desarrollo de lasEl gen SRY estimula el desarrollo de las
gónadas embrionarias en testículos, losgónadas embrionarias en testículos, los
cuales a su vez estimulan del desarrollocuales a su vez estimulan del desarrollo
de la próstata, vesículas seminales, penede la próstata, vesículas seminales, pene
y escrotoy escroto

70. UNIDAD I 70
Análisis de PedigreeAnálisis de Pedigree
Pueden ser diagramados los Registros dePueden ser diagramados los Registros de
la expresión de un gen en variasla expresión de un gen en varias
generaciones de una familiageneraciones de una familia
El análisis cuidadoso de este diagramaEl análisis cuidadoso de este diagrama
(un(un pedigreepedigree) puede revelar patrones) puede revelar patrones
de herencia de un carácterde herencia de un carácter
El análisis de Pedigree a menudo esEl análisis de Pedigree a menudo es
combinado con la tecnología de lacombinado con la tecnología de la
genética molecular para aclarar lagenética molecular para aclarar la
acción y expresión de un genacción y expresión de un gen

71. UNIDAD I 71
Cómo leer un PedigreesCómo leer un Pedigrees
= macho= macho = hembra= hembra
= padres= padres
oo = individuo que muestra el carácter= individuo que muestra el carácter
oo = Portador heterocigoto= Portador heterocigoto
de un carácter autosómicode un carácter autosómico
= descendientes= descendientes
11 22 33
I, II, III, IV, o VI, II, III, IV, o V = generación= generación

72. UNIDAD I 72
Un Pedigree RecesivoUn Pedigree Recesivo

73. UNIDAD I 73Pedigrees:Pedigrees:
Legado de la Reina VictoriaLegado de la Reina Victoria

74. UNIDAD I 74Desórdenes de herenciaDesórdenes de herencia
ligada al sexoligada al sexo
Se conocen Varios alelos defectuososSe conocen Varios alelos defectuosos
para características codificadas en elpara características codificadas en el
cromosomacromosoma
Los desórdenes ligados al sexo aparecenLos desórdenes ligados al sexo aparecen
más frecuentemente en machos y amás frecuentemente en machos y a
menudo saltan generacionesmenudo saltan generaciones
Ejemplos de desórdenes ligados al sexoEjemplos de desórdenes ligados al sexo
(Ligados a X)(Ligados a X)
• DaltonismoDaltonismo

75. UNIDAD I 75

76. UNIDAD I 76

77. UNIDAD I 77
No-DisyunciónNo-Disyunción
Incorrecta separación de cromosomas oIncorrecta separación de cromosomas o
cromátidas en meiosis, conocidacromátidas en meiosis, conocida
comocomo no-disyunciónno-disyunción
La Mayoría de los embriones que surgenLa Mayoría de los embriones que surgen
de gametos con número cromosómicode gametos con número cromosómico
anormal abortan espontáneamenteanormal abortan espontáneamente
Algunas combinaciones de Nº deAlgunas combinaciones de Nº de
cromosoma sobreviven hasta elcromosoma sobreviven hasta el
nacimiento o más allánacimiento o más allá

78. UNIDAD I 78

79. UNIDAD I 79

80. UNIDAD I 80
Incidencia del síndrome de DownIncidencia del síndrome de Down
1010 2020 3030 4040 5050
00
100100
200200
300300
400400
Edad de la madre (años)Edad de la madre (años)
Nuúmeropor1000nacidosNuúmeropor1000nacidos

81. UNIDAD I
FinFin