SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 50
Descargar para leer sin conexión
Asociación Universidad Privada San Juan Bautista
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela Profesional de Medicina Humana

Curso de Biología Celular y Molecular

El citoesqueleto
• Citoplasma:
• Representa la masa celular de la célula
• Mezcla de macromoléculas y moléculas pequeñas
• Contiene 70% de agua y de 15-20% de proteínas por
peso.

• Citoplasma de las células eucarióticas:
– Citosol:metabolismo
– Citoesqueleto: sostén y movimiento celular
Citoesqueleto
• Esqueleto interno de las células.
• Consiste en una red de fibras que le
dan forma la célula y conecta
distintas partes celulares.
• Tiene funciones de soporte.
• Esta relacionado con el movimiento
celular.
Funciones de del citoesqueleto
• División celular.
• Movimiento de
orgánulos
internos .
• Regulación
metabólica.
Citoesqueleto
Citoesqueleto: el esqueleto de la célula

=

Células necesitan un
citoesqueleto para:
•Crear forma
•Cambiar forma
•Permitir movimiento

dinámica
Citoesqueleto
• Esta estructura está en continuo
cambio y está formada por tres
componentes principales:
–LOS MICROFILAMENTOS
–FILAMENTOS INTERMEDIOS
–MICROTUBULOS
Distribución del filamentos
CITOESQUELETO: actina, intermedios y microtúbulos
Citoesqueleto
• Además de los tres principales componentes, el
citoesqueleto esta contiene un conjunto de
proteínas que interactúan con los sistemas de
filamentos.
• Estas proteínas reciben el nombre de proteínas
accesorias, las cuales se clasifican en:
– PROTEINAS REGULADORAS: alargamiento y/o
acortamiento de los filamentos principales.
– PROTEINAS LIGADORAS
– PROTEINAS MOTORAS: Motilidad, contracción y
cambios de forma, trasladan macromoléculas y
organoides de un punto a otro del citoplasma.
Microtubulos
• Son filamentos o tubos
rectos y largos que se
alargan o acortan
añadiendo o
removiendo
subunidades pareadas
de la proteína tubulina.
• 20 a 25 nanómetros de
diámetro
Polimerización de la Tubulina
Centrosoma y los microtubulos
•

•

Los microtúbulos son estructuras
polares: un extremo ( el extremo más)
es capaz de crecer a gran velocidad
mientras que el otro extremo ( el
extremo menos) tiene tendencia a
perder subunidades si ni esta
estabilizado.
En la mayoría de células, el extremo
menos de los microtúbulos esta
estabilizado mediante la unión a una
estructura que recibe el nombre e
centrosoma, y los extremos de
crecimiento rápido están entonces
libres para añadir más moléculas de
tubulina
Los micortubulos pueden encontrar el centro de la
célula
Microtubulos
•

•

Dan anclaje a organelos celulares
y actúan como guías o rieles para
su desplazamiento.
Además, los microtúbulos son la
base del movimiento de flagelos y
cilios de las células que presentan
tales estructuras, y como veremos
en la mitosis, también guían el
desplazamiento de los
cromosomas vía la organización a
partir de los centriolos.
Asociación de los microtubulos con
proteínas motoras
Kinesina
Proteinas motoras asociadas
Asociaciones de microtubulos: Cilios y Flagelos
Asociaciones de microtubulos: centriolos y
centrosomas
Células pigmentarias de peces.
Los microtúbulos se ensamblan a partir de centros
organizadores

Centrosoma

colchicina, vincristina, vinblastina: inhiben polimerización de
tubulina
taxol : inhibe depolimerización de los microtúbulos
Microfilamentos
• Se sitúan principalmente
en la periferia celular,
debajo de la membrana y
están formados por
hebras de la proteína
actina la cual, forma
parte del cortex celular.
• Asociados a los
filamentos de miosina,
son los responsables de
la contracción muscular.
Los filamentos de actina pueden determinar la forma
de la membrana celular
Organización de los monómeros de actina
Filamentos de actina: Microvellosidades y
esterocilios
Actina y miosina
Actina
Proteínas asociadas a filamentos de actina
Calponin homology–domain superfamily
Normalmente los filamentos de actina y los
microtúbulos actúan juntos polarizando la célula
Filamentos intermedios
 Formados polímeros
(proteinas) muy estables y
resistentes.
 Son abundantes en el
citoplasma de las células
sometidas a fuertes
tensiones mecánicas.
 Función consiste en
repartir las tensiones, que
de otro modo podrían
romper la célula.
Los FI son proteinas fibrosas que presentan dominios
establecidos
Organización molecular
Miosina es un ejemplo de filamento intermedio.
Toda miosina tiene 3 dominios:
•Cabeza
•Cuello
•Cola
con funciones diferentes

Asociadas con vesículas o
cara citoplasmática de
membrana celular

Empaquetadas lado por lado
formando un fino filamento
bipolar
Estructura de los filamentos
intermedios
Tipos de filamentos intermedios
 Neurofilamentos .
 Filamentos de desmina, en el músculo.
 Filamentos gliales, cerebro, médula espinal y sistema
nervioso periférico.
 Filamentos de vimentina tejido conjuntivo y en los vasos
sanguíneos.
 Queratinas epiteliales, (o filamentos de queratina o
también llamados tonofilamentos), en células epiteliales.
 Laminofilamentos, lámina nuclear, una delgada malla de
filamentos intermedios sobre la superficie interna de la
envoltura nuclear. Son los únicos que no se encuentran en
el citoplasma.
Relaciones entre dinámica y ensamblaje

FILAMENTOS INTERMEDIOS Y
ENFERMEDADES
• Hasta la fecha 86
distintas
enfermedades
humanas han sido
directamente
relacionadas con
los FIs.
Estas
enfermedades
obedecen a
mutaciones
de los genes
que codifican
este grupo de
proteínas
• Todas ellas
involucran
alteraciones en las
capacidades de las
proteínas para
poder realizar el
correcto ensamblaje
de los FIs.
Epidermolisis bullosa simple (EBS)
• Formación característica de
ampollas intraepidérmicas que
se debe a la citolisis en la región
subnuclear
de
los
queratinocitos basales.
• Presencia de tonofilamentos
agrupados de queratinas de las
células basales (K5 y K14). La
genética molecular confirmó
mutaciones en los genes KRT5 y
KRT14 como la alteración
subyacente en EBS.
EBS
• Los estudios de correlación
genética y fenotípica revelaron
que las formas más graves
obedecen a mutaciones en las
secuencias limítrofes de la ALFAhélice que parecen cruciales
durante el ensamblado de los
filamentos. Las mutaciones en
otras regiones de la hélice
central se toleran mejor.
• Demostró por primera vez que
los IF mantiene la integridad
mecánica para los tejidos
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,
Vol. 102, No. 42,

Mutaciones de desmina: Miopatías

Estas mutaciones alteran el ensamblaje a diferentes estados de la formación
de UGF: involucrado en las miopatías de los músculos esquelético, cardiaco y
liso
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of
America, Vol. 102, No. 42,

10 sec

Variación en las capaciddes de
ensamblaje de diferentes
mutantes de desminas.
Formación de “ramas” y aumento
de diametro

1 min

60 min
Desordenes de los Neurofilamentos:
Enfermedad Charcot Marie Tooth
• Los neurofilamentos (NF-L,H y –M) parecen ser los
responsables de la
mantención del calibre
axonal.
• CMT es causado por una
mutación heredable de la
sub unidad NFL afectando el
ensamblaje y transporte de
los neurofilamentos.
Muchas Gracias

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Histologia Bazo y Timo
Histologia Bazo y TimoHistologia Bazo y Timo
Histologia Bazo y Timo
Izu Valencia
 
La región basal y sus especializaciones en la
La región basal y sus especializaciones en laLa región basal y sus especializaciones en la
La región basal y sus especializaciones en la
Blaker Vasquez
 

La actualidad más candente (20)

Músculo liso
Músculo lisoMúsculo liso
Músculo liso
 
Tejido conectivo
Tejido conectivoTejido conectivo
Tejido conectivo
 
Reticulo endolplasmico charla.
Reticulo endolplasmico charla.Reticulo endolplasmico charla.
Reticulo endolplasmico charla.
 
Histologia Bazo y Timo
Histologia Bazo y TimoHistologia Bazo y Timo
Histologia Bazo y Timo
 
Histofisiologia del estomago y esófago
Histofisiologia del estomago y esófagoHistofisiologia del estomago y esófago
Histofisiologia del estomago y esófago
 
Cartilago
CartilagoCartilago
Cartilago
 
Orgánulos no membranosos
Orgánulos no membranososOrgánulos no membranosos
Orgánulos no membranosos
 
histologia del sistema digestivo 1, cavidad oral
histologia del sistema digestivo 1, cavidad oral histologia del sistema digestivo 1, cavidad oral
histologia del sistema digestivo 1, cavidad oral
 
Histología del Aparato Cardio Vascular. Escuela de Medicina ITESM
Histología del Aparato Cardio Vascular. Escuela de Medicina ITESM Histología del Aparato Cardio Vascular. Escuela de Medicina ITESM
Histología del Aparato Cardio Vascular. Escuela de Medicina ITESM
 
Tejido conectivo i
Tejido conectivo iTejido conectivo i
Tejido conectivo i
 
Clase de Histología: Tejidos
Clase de Histología: TejidosClase de Histología: Tejidos
Clase de Histología: Tejidos
 
Curso Histologia 04 Tejido Muscular
Curso Histologia 04 Tejido MuscularCurso Histologia 04 Tejido Muscular
Curso Histologia 04 Tejido Muscular
 
S1- LESION CELULAR.pptx
S1- LESION CELULAR.pptxS1- LESION CELULAR.pptx
S1- LESION CELULAR.pptx
 
Musculo liso
Musculo lisoMusculo liso
Musculo liso
 
Tejido conectivo generalidades
Tejido conectivo   generalidadesTejido conectivo   generalidades
Tejido conectivo generalidades
 
HISTOLOGIA DEL SISTEMA CIRCULATORIO
HISTOLOGIA DEL SISTEMA CIRCULATORIOHISTOLOGIA DEL SISTEMA CIRCULATORIO
HISTOLOGIA DEL SISTEMA CIRCULATORIO
 
La región basal y sus especializaciones en la
La región basal y sus especializaciones en laLa región basal y sus especializaciones en la
La región basal y sus especializaciones en la
 
Citoesqueleto
CitoesqueletoCitoesqueleto
Citoesqueleto
 
Clase 5 Tejido Muscular 2009
Clase 5 Tejido Muscular 2009Clase 5 Tejido Muscular 2009
Clase 5 Tejido Muscular 2009
 
celula
celulacelula
celula
 

Destacado

Pres 17-citoesqueleto
Pres 17-citoesqueletoPres 17-citoesqueleto
Pres 17-citoesqueleto
roberto142
 
Mapa conceptual de citoplasma
Mapa conceptual de citoplasmaMapa conceptual de citoplasma
Mapa conceptual de citoplasma
rafaelangelrom
 
Mapa conceptual membrana celular-
Mapa conceptual  membrana celular-Mapa conceptual  membrana celular-
Mapa conceptual membrana celular-
Adriana Velasco
 
Microtubulos
MicrotubulosMicrotubulos
Microtubulos
nildagd
 
Citoesqueleto
CitoesqueletoCitoesqueleto
Citoesqueleto
Vortick
 
Biología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
Biología - Citoesqueleto y Contracción MuscularBiología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
Biología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
David Sandoval
 

Destacado (20)

Pres 17-citoesqueleto
Pres 17-citoesqueletoPres 17-citoesqueleto
Pres 17-citoesqueleto
 
Clase1: Biología celular
Clase1: Biología celularClase1: Biología celular
Clase1: Biología celular
 
Microtubulos
MicrotubulosMicrotubulos
Microtubulos
 
Mapa conceptual de citoplasma
Mapa conceptual de citoplasmaMapa conceptual de citoplasma
Mapa conceptual de citoplasma
 
Organelos intracitoplasmaticos
Organelos intracitoplasmaticos Organelos intracitoplasmaticos
Organelos intracitoplasmaticos
 
TRANSPORTE A TRAVES DE LA MEMBRANA
TRANSPORTE A TRAVES DE LA MEMBRANATRANSPORTE A TRAVES DE LA MEMBRANA
TRANSPORTE A TRAVES DE LA MEMBRANA
 
MEMBRANA PLASMATICA
MEMBRANA PLASMATICAMEMBRANA PLASMATICA
MEMBRANA PLASMATICA
 
Tema 10 citosol ribosomas_etc
Tema 10 citosol ribosomas_etcTema 10 citosol ribosomas_etc
Tema 10 citosol ribosomas_etc
 
Mapa conceptual membrana celular-
Mapa conceptual  membrana celular-Mapa conceptual  membrana celular-
Mapa conceptual membrana celular-
 
Los orgánulos celulares.
Los orgánulos celulares.Los orgánulos celulares.
Los orgánulos celulares.
 
Microtubulos
MicrotubulosMicrotubulos
Microtubulos
 
Matriz citoplasmática y citoesqueleto
Matriz citoplasmática y citoesqueletoMatriz citoplasmática y citoesqueleto
Matriz citoplasmática y citoesqueleto
 
INST JOSE MARTI ORGANELOS MEMBRANOSOS BCM
INST JOSE MARTI ORGANELOS MEMBRANOSOS BCMINST JOSE MARTI ORGANELOS MEMBRANOSOS BCM
INST JOSE MARTI ORGANELOS MEMBRANOSOS BCM
 
Citoesqueleto
CitoesqueletoCitoesqueleto
Citoesqueleto
 
Reticulo Endoplasmico
Reticulo EndoplasmicoReticulo Endoplasmico
Reticulo Endoplasmico
 
08 Citoesqueleto
08 Citoesqueleto08 Citoesqueleto
08 Citoesqueleto
 
Biología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
Biología - Citoesqueleto y Contracción MuscularBiología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
Biología - Citoesqueleto y Contracción Muscular
 
Microfilamentos de Actina
Microfilamentos de ActinaMicrofilamentos de Actina
Microfilamentos de Actina
 
8 citoesqueleto
8 citoesqueleto8 citoesqueleto
8 citoesqueleto
 
Citoesqueleto
CitoesqueletoCitoesqueleto
Citoesqueleto
 

Similar a Capitulo 16 12 citoesqueleto 9

Clase 13. (A) Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
Clase 13. (A)  Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)Clase 13. (A)  Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
Clase 13. (A) Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
Daniel
 
Clase 10 Citoesqueleto
Clase 10 CitoesqueletoClase 10 Citoesqueleto
Clase 10 Citoesqueleto
guest2235e4
 
Clase 10 Citoesqueleto
Clase 10 CitoesqueletoClase 10 Citoesqueleto
Clase 10 Citoesqueleto
guest2235e4
 
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito riboTema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
pacozamora1
 

Similar a Capitulo 16 12 citoesqueleto 9 (20)

El citoesqueleto - grupo karolay
El citoesqueleto - grupo karolayEl citoesqueleto - grupo karolay
El citoesqueleto - grupo karolay
 
Motilidad y locomoción celular.
Motilidad y locomoción celular.Motilidad y locomoción celular.
Motilidad y locomoción celular.
 
Citoesqueleto
CitoesqueletoCitoesqueleto
Citoesqueleto
 
Estructuras nomembranosas
Estructuras nomembranosasEstructuras nomembranosas
Estructuras nomembranosas
 
CITOESQUELETO
CITOESQUELETOCITOESQUELETO
CITOESQUELETO
 
Clase 13. (A) Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
Clase 13. (A)  Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)Clase 13. (A)  Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
Clase 13. (A) Organelos No Membranosos (Citoesqueleto)
 
Citosol 4 y Citoesqueleto 5.pptx
Citosol 4 y Citoesqueleto 5.pptxCitosol 4 y Citoesqueleto 5.pptx
Citosol 4 y Citoesqueleto 5.pptx
 
Clase 10 Citoesqueleto
Clase 10 CitoesqueletoClase 10 Citoesqueleto
Clase 10 Citoesqueleto
 
Clase 10 Citoesqueleto
Clase 10 CitoesqueletoClase 10 Citoesqueleto
Clase 10 Citoesqueleto
 
El citoequeleto como unidad estructural de la celula
El citoequeleto como unidad estructural de la celulaEl citoequeleto como unidad estructural de la celula
El citoequeleto como unidad estructural de la celula
 
El citosol y las estructuras no membranosas de la célula 2013
El citosol y las estructuras no membranosas de la célula  2013El citosol y las estructuras no membranosas de la célula  2013
El citosol y las estructuras no membranosas de la célula 2013
 
Citoesqueleto y motilidad_celular
Citoesqueleto y motilidad_celularCitoesqueleto y motilidad_celular
Citoesqueleto y motilidad_celular
 
Membranas exposicion
Membranas exposicionMembranas exposicion
Membranas exposicion
 
Estructuras no membranosas de la célula
Estructuras no membranosas de la célulaEstructuras no membranosas de la célula
Estructuras no membranosas de la célula
 
Citoesqueleto y estructuras microtubulares
Citoesqueleto y estructuras microtubularesCitoesqueleto y estructuras microtubulares
Citoesqueleto y estructuras microtubulares
 
libro de medicina humama moorre
libro de medicina humama moorre libro de medicina humama moorre
libro de medicina humama moorre
 
Generalidades y Elementos del Citoesqueleto
Generalidades y Elementos del CitoesqueletoGeneralidades y Elementos del Citoesqueleto
Generalidades y Elementos del Citoesqueleto
 
Célula animal eucariota
Célula animal eucariotaCélula animal eucariota
Célula animal eucariota
 
Semana 07 (citoesqueleto)
Semana 07 (citoesqueleto)Semana 07 (citoesqueleto)
Semana 07 (citoesqueleto)
 
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito riboTema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
Tema 5 componentes de la célula eucariótica hialo cito ribo
 

Capitulo 16 12 citoesqueleto 9

  • 1. Asociación Universidad Privada San Juan Bautista Facultad de Ciencias de la Salud Escuela Profesional de Medicina Humana Curso de Biología Celular y Molecular El citoesqueleto
  • 2. • Citoplasma: • Representa la masa celular de la célula • Mezcla de macromoléculas y moléculas pequeñas • Contiene 70% de agua y de 15-20% de proteínas por peso. • Citoplasma de las células eucarióticas: – Citosol:metabolismo – Citoesqueleto: sostén y movimiento celular
  • 3.
  • 4. Citoesqueleto • Esqueleto interno de las células. • Consiste en una red de fibras que le dan forma la célula y conecta distintas partes celulares. • Tiene funciones de soporte. • Esta relacionado con el movimiento celular.
  • 5. Funciones de del citoesqueleto • División celular. • Movimiento de orgánulos internos . • Regulación metabólica.
  • 7. Citoesqueleto: el esqueleto de la célula = Células necesitan un citoesqueleto para: •Crear forma •Cambiar forma •Permitir movimiento dinámica
  • 8. Citoesqueleto • Esta estructura está en continuo cambio y está formada por tres componentes principales: –LOS MICROFILAMENTOS –FILAMENTOS INTERMEDIOS –MICROTUBULOS
  • 11. Citoesqueleto • Además de los tres principales componentes, el citoesqueleto esta contiene un conjunto de proteínas que interactúan con los sistemas de filamentos. • Estas proteínas reciben el nombre de proteínas accesorias, las cuales se clasifican en: – PROTEINAS REGULADORAS: alargamiento y/o acortamiento de los filamentos principales. – PROTEINAS LIGADORAS – PROTEINAS MOTORAS: Motilidad, contracción y cambios de forma, trasladan macromoléculas y organoides de un punto a otro del citoplasma.
  • 12. Microtubulos • Son filamentos o tubos rectos y largos que se alargan o acortan añadiendo o removiendo subunidades pareadas de la proteína tubulina. • 20 a 25 nanómetros de diámetro
  • 14. Centrosoma y los microtubulos • • Los microtúbulos son estructuras polares: un extremo ( el extremo más) es capaz de crecer a gran velocidad mientras que el otro extremo ( el extremo menos) tiene tendencia a perder subunidades si ni esta estabilizado. En la mayoría de células, el extremo menos de los microtúbulos esta estabilizado mediante la unión a una estructura que recibe el nombre e centrosoma, y los extremos de crecimiento rápido están entonces libres para añadir más moléculas de tubulina
  • 15. Los micortubulos pueden encontrar el centro de la célula
  • 16. Microtubulos • • Dan anclaje a organelos celulares y actúan como guías o rieles para su desplazamiento. Además, los microtúbulos son la base del movimiento de flagelos y cilios de las células que presentan tales estructuras, y como veremos en la mitosis, también guían el desplazamiento de los cromosomas vía la organización a partir de los centriolos.
  • 17.
  • 18. Asociación de los microtubulos con proteínas motoras Kinesina
  • 20. Asociaciones de microtubulos: Cilios y Flagelos
  • 21. Asociaciones de microtubulos: centriolos y centrosomas
  • 22.
  • 24. Los microtúbulos se ensamblan a partir de centros organizadores Centrosoma colchicina, vincristina, vinblastina: inhiben polimerización de tubulina taxol : inhibe depolimerización de los microtúbulos
  • 25. Microfilamentos • Se sitúan principalmente en la periferia celular, debajo de la membrana y están formados por hebras de la proteína actina la cual, forma parte del cortex celular. • Asociados a los filamentos de miosina, son los responsables de la contracción muscular.
  • 26. Los filamentos de actina pueden determinar la forma de la membrana celular
  • 27. Organización de los monómeros de actina
  • 28. Filamentos de actina: Microvellosidades y esterocilios
  • 31. Proteínas asociadas a filamentos de actina
  • 33.
  • 34. Normalmente los filamentos de actina y los microtúbulos actúan juntos polarizando la célula
  • 35. Filamentos intermedios  Formados polímeros (proteinas) muy estables y resistentes.  Son abundantes en el citoplasma de las células sometidas a fuertes tensiones mecánicas.  Función consiste en repartir las tensiones, que de otro modo podrían romper la célula.
  • 36. Los FI son proteinas fibrosas que presentan dominios establecidos
  • 38. Miosina es un ejemplo de filamento intermedio. Toda miosina tiene 3 dominios: •Cabeza •Cuello •Cola con funciones diferentes Asociadas con vesículas o cara citoplasmática de membrana celular Empaquetadas lado por lado formando un fino filamento bipolar
  • 39. Estructura de los filamentos intermedios
  • 40. Tipos de filamentos intermedios  Neurofilamentos .  Filamentos de desmina, en el músculo.  Filamentos gliales, cerebro, médula espinal y sistema nervioso periférico.  Filamentos de vimentina tejido conjuntivo y en los vasos sanguíneos.  Queratinas epiteliales, (o filamentos de queratina o también llamados tonofilamentos), en células epiteliales.  Laminofilamentos, lámina nuclear, una delgada malla de filamentos intermedios sobre la superficie interna de la envoltura nuclear. Son los únicos que no se encuentran en el citoplasma.
  • 41. Relaciones entre dinámica y ensamblaje FILAMENTOS INTERMEDIOS Y ENFERMEDADES
  • 42. • Hasta la fecha 86 distintas enfermedades humanas han sido directamente relacionadas con los FIs.
  • 43. Estas enfermedades obedecen a mutaciones de los genes que codifican este grupo de proteínas
  • 44. • Todas ellas involucran alteraciones en las capacidades de las proteínas para poder realizar el correcto ensamblaje de los FIs.
  • 45. Epidermolisis bullosa simple (EBS) • Formación característica de ampollas intraepidérmicas que se debe a la citolisis en la región subnuclear de los queratinocitos basales. • Presencia de tonofilamentos agrupados de queratinas de las células basales (K5 y K14). La genética molecular confirmó mutaciones en los genes KRT5 y KRT14 como la alteración subyacente en EBS.
  • 46. EBS • Los estudios de correlación genética y fenotípica revelaron que las formas más graves obedecen a mutaciones en las secuencias limítrofes de la ALFAhélice que parecen cruciales durante el ensamblado de los filamentos. Las mutaciones en otras regiones de la hélice central se toleran mejor. • Demostró por primera vez que los IF mantiene la integridad mecánica para los tejidos
  • 47. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 102, No. 42, Mutaciones de desmina: Miopatías Estas mutaciones alteran el ensamblaje a diferentes estados de la formación de UGF: involucrado en las miopatías de los músculos esquelético, cardiaco y liso
  • 48. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 102, No. 42, 10 sec Variación en las capaciddes de ensamblaje de diferentes mutantes de desminas. Formación de “ramas” y aumento de diametro 1 min 60 min
  • 49. Desordenes de los Neurofilamentos: Enfermedad Charcot Marie Tooth • Los neurofilamentos (NF-L,H y –M) parecen ser los responsables de la mantención del calibre axonal. • CMT es causado por una mutación heredable de la sub unidad NFL afectando el ensamblaje y transporte de los neurofilamentos.