Determinación del sexo

7.979 visualizaciones

Publicado el

Publicado en: Educación
0 comentarios
2 recomendaciones
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
7.979
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
5
Acciones
Compartido
0
Descargas
78
Comentarios
0
Recomendaciones
2
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Determinación del sexo

  1. 1. Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríesDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 1 1
  2. 2. OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo •Determinación en Drosophila •Determinación en humanos •Herencia ligada al sexo •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo •Análisis de pedigríes o genealogías •Compensación de dosis •Drosophila •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de LyonDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 2 2
  3. 3. Determinación del sexo •Genética: •Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples •Ploidía (himenópteros) •Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) •Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) •Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 3 3
  4. 4. Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas •Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta •Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY •C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexualesDr. Antonio Barbadilla (llamados autosómicos) 4 Tema 4: Herencia del sexo 4
  5. 5. Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster Número de Ploidía Número Razón cromosomas autosomas total de X/A Sexo X (A) cromosomas 3 2 9 1,50 Metahembra 4 3 13 1,33 Hembra 4 4 16 1,00 Hembra 3 3 12 1,00 Hembra 2 2 8 1,00 Hembra 1 1 4 1,00 Hembra 2 3 11 0,67 Intersexo 1 2 7 0,50 Macho 1 3 10 0,33 Metamacho X/A = 0,5 Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo X/A = 1Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 5 5
  6. 6. Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 X:A = 0,5 Embrión Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivoDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 6 6
  7. 7. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Inhibición Actúa gen TDF Gen Od si está presente Gónadas se convierten en testículosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 7 7
  8. 8. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovariosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 8 8
  9. 9. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XYDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 9 9
  10. 10. Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples •X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> •Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 10 10
  11. 11. Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X X Región pseudoautosómica Y Genes holándricosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 11 11
  12. 12. Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo WhiteDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 12 12
  13. 13. P1 x X+ X+ Xw Y F1 y X+ Xw X+ Y 1/2 X+ Y 1/2 X X + + F 1/2 X + Xw Xw Y 2 1/2Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 13 13
  14. 14. Cruce recíproco P1 x Xw X w X+ Y F1 X+ X w Xw Y 1/2 X+ X w F y 2 1/2 Xw YDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 14 14
  15. 15. Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismoDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 15 15
  16. 16. Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 16 16
  17. 17. Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieDr. Antonio Barbadilla aa No calvicie No calvicie Tema 4: Herencia del sexo 17 17
  18. 18. Análisis de pedigríes o genealogías 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácterDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 18 18
  19. 19. Símbolos empleados en pedigríes Hombre Gemelos monogóticos Mujer Sexo no Matrimonio especificado Número Familia: 2 3 hijos de cada sexo 1 niña 1 niño (orden Individuos nacimiento) afectados Gemelos HeterocigotosDr. Antonio Barbadilla dicigóticos alelo autosómico recesivo Tema 4: Herencia del sexo 19 19
  20. 20. Símbolos empleados en pedigríes Portadora Matrimonio alelo recesivo consanguíneo ligado al sexo Fallecido I Numeración 1 2 para la Propositus II identificación de individuos 1 2 3Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 20 20
  21. 21. Análisis de pedigríes o genealogías • Recesivo autosómico: ­Se salta generaciones ­Igual distribución entre sexos ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos ­Dos padres normales producen hijos afectados •Dominante autosómico ­Aparece cada generación ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie ­Igual distribución entre sexos •Recesivo ligado al sexo ­Aparece más en machos ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al sexo ­Aparece cada generaciónDr. Antonio Barbadilla ­Machos afectados dan hijas afectadas ­Machos afectados provienen de madres4:afectadas Tema Herencia del sexo 21 21
  22. 22. Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 22 22
  23. 23. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 23 23
  24. 24. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 24 24
  25. 25. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Príncipe Albert Reina Victoria Familia real prusiana y rusa Juan Carlos I de España Dr. Antonio Barbadilla Familia real española Familia real británica Tema 4: Herencia del sexo 25 http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp 25
  26. 26. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 26 26
  27. 27. Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 27 27
  28. 28. Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del XDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 28 28
  29. 29. Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X ­Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó ­Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermalDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 29 29
  30. 30. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasDr. Antonio Barbadilla Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo 30 30
  31. 31. Compensación de dosis • Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos ­Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembrasDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 31 31

×