genetica

1. Sexo y Herencia
Prof. Ma. Rosario Castro M.
Curso: Genética
Facultad de Ciencias
UNALM

2. Determinación del sexo
del sexo
Determinación del sexo
del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)
heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)

3. Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
(llamados autosómicos)

4. Resultados experimentales de Bridge
Número de
cromosomas
X
3
4
4
3
Ploidía
autosomas
(A)
2
3
4
3
Número
total de
cromosomas
9
13
16
12
Razón
X/A
1,50
1,33
1,00
1,00
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra
3
2
1
2
1
1
3
2
1
3
2
3
12
8
4
11
7
10
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo

5. Sistema XY
Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Embrión
X:A = 1 X:A = 0,5
Tiempo
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo

6. Sistema XY
Sistema XY
Tiempo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Gónadas se convierten
en testículos
Gen Od
Inhibición
Actúa gen TDF
si está presente

7. Sistema XY
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gónadas se convierten
en ovarios
Gen Od
Sin TDF
se expresa

8. Diferenciación Sexual en Mamíferos
• Desarrollo
Médula
Corteza
• Desarrollo
del Sistema
Urogenital
en
Mamíferos
Corteza
Ovario Testículos

9. Desarrollo del Sistema Urogenital en Mamíferos
Gónada indiferenciada
Conducto de Wolf
Conducto mulleriano
ovario Testículos

10. Sistema XY
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY

11. Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)

12. Los Cromosomas Sexuales
Región
diferenciada
del X
del X
Región
diferenciada
del Y
Región de apareamiento
Región de
apareamiento

13. Tipos de herencia ligada al sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
X
Genes holándricos
Región
pseudoautosómica
Y
Y

14. Herencia ligada al X
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White

15. Alelos Rojo y blanco del gen que determina el color de ojos
de Drosophila.

16. P1
F1
x
y
Xw Y
X+ X+
F
2
1/2
1/2
y
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw

17. P1
F1
x
Cruce recíproco
Cruce recíproco
X+ Y
Xw Xw
F
2
1/2
1/2
y
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y

18. Herencia de los ojos rojos en Drosophila

19. Genes Ligados al Cromosoma X
Son los genes que se encuentran en la
región no homóloga del cromosoma X.
región no homóloga del cromosoma X.

20. Caracteres Ligados al X en los
Humanos
• Daltonismo
• Deficiencia de la G –6 PD
• Distrofia Muscular de Duchene
• Distrofia Muscular de Duchene
• Enfermedad de Fabry
• Hemofilia B
• Ictiosis
• Sindrome de Hunter
• Síndrome de Lesch - Nyhan

21. Herencia de la Hemofília

22. Ciclo de Vida de Drosophila
melanogaster

26. Compensación de dosis
Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr

27. Compensación de dosis
Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X

28. Compensación de dosis
Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
-Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal

29. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó

30. Gato Calico
Herencia ligada al X

31. Vellos en las Orejas
Herencia ligada al cromosoma Y

32. Síndrome de Feminización Testicular
(insensibilidad a los andrógenos)
Mujeres XY

33. Síndrome de Turner (X0)

34. Síndrome de Klinefelter (XXY)

35. Carácter influido o controlado
por el sexo
Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie

36. Herencia Influenciada por el Sexo
Herencia autosómica en el que el sexo influye en la
expresión de un fenotipo

37. Carácter limitado por el sexo
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: distribución del vello facial,
coloración del plumaje y el canto en aves,
cuernos de cabras y antílopes,...

38. Herencia limitada por el sexo
Ejm:
En aves de corral, las plumas del cuello y la cola son a
menudo muy diferentes en machos que en hembras. El
plumaje de gallo es más largo, curvado y punteagudo que
el de la gallina que es más corto y redondeado.
Genotipo Fenotipo
Hembras machos
HH Plumaje de gallina plumaje de gallina
Hh Plumaje de gallina plumaje de gallina
hh Plumaje de gallina plumaje de gallo