1. Concepto de Cromosoma
•
•
•
•
•
•
Wilhelm Waldeyer (1836-1921) en el año 1889 , asignó el nombre
cromosoma (del griego cuerpo con color) a los corpúsculos
filamentosos, presentes en el núcleo de la célula, que aparecen durante
la mitosis.
Están integrados por cientos de miles de genes, que son unidades
elementales encargadas de portar los caracteres hereditarios. Se
distinguen las siguientes características:
Se dan en pares. Un elemento paterno y uno materno.
Par del sexo femenino (XX) / par sexo masculino(XY), el hombre
determina el sexo, por poseer el cromosoma Y
Constan de ARN y ADN y tienen proteínas.
Sus formas son variadas, algunos forma de v,
como bastoncitos, y algunos son curvilíneos.

2. Partes del cromosoma
• Cromátida: unidades
longitudinales que forma el
cromosoma, unida a su
Cromátida hermana por el
Centrómero. Idénticas en
morfología e información .
• Centrómero: región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada
Cromátida en dos brazos (corto y
largo). El Centrómero, y
el cinetocoro, originan y controlan
movimientos cromosómicos en
fases de la mitosis y meiosis.

3. Partes del Cromosoma
• Brazo corto: resulta de la
división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo
q y se coloca en la parte
superior.
• Brazo largo: Resulta de la
división, por el centrómero, de la
cromátida. Se denomina brazo
p y se lo coloca en la parte
inferior.
• Telómero: porción terminal de
los cromosomas, cumple la
función específica de impedir la
fusión de los extremos
cromosómicos

4. Partes del cromosoma
• constricción primaria ó
centromérica.
• Constricción secundaria: la
región del
cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que
en algunos cromosomas
corresponde a la región
organizadora del
nucleolo, donde se sitúan
los genes que se transcriben
como ARN.

5. Clasificación de los cromosomas
Se distinguen 4 tipos de
cromosomas
• Se clasifican de acuerdo a la
posición del centrómero en:
• Metacéntricos: Centrómero está
ubicado en el centro, los brazos
p/q son de similar longitud.
• Submetacéntricos: Centrómero
desplazado del centro. (Los
brazos difieren en longitud).
• Acrocéntricos: Centrómero está
ubicado cerca a un extremo. (Un
brazo más grande que el otro)
• Telocéntricos: Centrómero en un
extremo, tiene solo tiene el brazo
largo.(El hombre no presenta
cromosomas telocéntricos

6. Determinación cromosómica del sexo
Sistema de determinación del sexo, es
un sistema biológico que determina
desarrollo de características sexuales en
un organismo. Existen cuatro sistemas
determinantes
Pares cromosómicos . Un elemento
padre y uno madre. sexo femenino (XX)
Sexo masculino(XY), el hombre
determina el sexo, por poseer el
cromosoma Y . Célula posee 23 pares.
• Determinación genética del sexo
(GSD): determinada por factores
contenidos en los cromosomas.
• Determinación cromosómica:
existencia de cromosomas
heteromórficos
• Determinación génica: existencia
de cromosomas homomórficos
• Determinación por haplodiploidía:
uno de los sexos posee la mitad de
la dotación cromosómica del otro
sexo
• Determinación ambiental (ESD):
determinada por factores
ambientales
• Determinación por temperatura
(TSD): determinado por
temperatura de incubación

7. Concepto de homocigoto y heterocigoto
•
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un mismo carácter, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos. Ej., color rojo en las flores o en el pelo negro.
•
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por
ser diploide tiene en cada cromosomas homólogo un alelo distinto, que posee
dos formas diferentes de un gen en particular; c/u heredada de cada
progenitor. Ej., un gen tamaño alto en una planta y otro el tamaño corto.
•
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.
•
Un genotipo homocigoto recesivo
surge cuando la secuencia
abarca dos alelos del atributo
recesivo.

8. Herencia ligada al sexo
•
la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del
cromosoma X, heredado del padre. Es la expresión en la descendencia de los
genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
•
Algunas enfermedades de la especie humana se dan por la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma, si este se localiza en un cromosoma sexual, las
enfermedades se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma
X, por tanto, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o
recesivos. En la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma
X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del
50%.
•
Ejemplo: Daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
determinadas por genes en el cromosoma X y. Estas anomalías se producen por
sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

9. La herencia ligada al sexo
•
Thomas H. Morgan,(1866-1945) y Boveri (1862-1915) Estudios sobre la
herencia .
A) Los cromosomas son los portadores de los genes.
B) Se demostró la relación entre un gen y un cromosoma .
C) Algunos caracteres se manifiestan como herencia particular ligada al
sexo, correlacionados con la segregación de los cromosomas sexuales
D) Existe la recombinación genética por recombinación de intercambios de
cromosomas.
• Los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto
recesivos como dominantes
• Es mucho más frecuente que los genes
estén en una parte del cromosoma X
que no tenga correspondencia en el Y..

10. Concepto de Cariotipo
• Conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y
dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en
cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas
observables.
• El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
• Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No
obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones
en los cariotipos, a lo cual se le conoce como alteración cromosómica.
• En la especie humana, la observación del cariotipo
permite detectar anomalías genéticas importantes,
llamados síndromes.

11. Alteraciones del Cariotipo
• Síndrome de Down o Trisomía 21, (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, el individuo cuenta con 3 cromosomas en el par nº 21.
• fenotipicamente se caracterizan por rasgos físicos peculiares.
• genotípicamente por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva, psíquica congénita.

12. Alteraciones del Cariotipo
• SÍNDROME DE TURNER: X0 (1 sólo
cromosoma sexual X) o monosomía
X
es
una
alteración
genética caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma X.
Es la única monosomía viable en
humanos, dado que la carencia de
cualquier otro cromosoma en la
especie humana es letal.
•
fenotípica y Genotípicamente, son
mujeres (ausencia de cromosoma
Y). Carecen de una parte o todo
un cromosoma X. En algunos casos
se produce mosaicismo, ya que, la
falta de cromosoma X, no afecta a
todas las células del cuerpo.
• La ausencia de cromosoma Y
determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma
X determina la falta de desarrollo
de caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto da un aspecto
infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en
1 de cada 2.500 niñas

13. Alteraciones del Cariotipo
•
•
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)
Anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo.
Alteración genética que se desarrolla por
separación incorrecta de cromosomas
homólogos en las meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, está determinado
por los cromosomas X e Y. Los hombres ,
tienen los cromosomas sexuales XY (46,
XY) y las mujeres tienen los cromosomas
sexuales XX (46, XX). En el síndrome de
Klinefelter, el hombre cuenta, con un
cromosoma X extra, dando lugar en el
75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
No obstante, aproximadamente un 20%
de los casos son mosaicos cromosómicos,
con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY),
y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
•
•
La anomalía cromosómica más
común en los
humanos, presentándose con una
incidencia de 1 en 500 en los recién
nacidos vivos varones.
Cromosoma X supernumerario, que
conduce a
fallo testicular primario, produce infe
rtilidad e hipo-androgenismo. El
síndrome de Klinefelter, es
considerado la causa más frecuente
en hombres de hipogonadismo.