Este documento describe los beneficios y riesgos de la terapia génica. Explica que la terapia génica consiste en insertar genes funcionales ausentes para tratar enfermedades. Entre los beneficios se encuentra la capacidad de reemplazar células defectuosas. También detalla los diferentes tipos de terapia génica como la somática y la germinal, así como los procedimientos y aplicaciones como el tratamiento de enfermedades hereditarias y adquiridas.

1. “AÑO DEL DIALOGO Y RECONCILIACIÓN NACIONAL”
UNIVERSIDAD ANDINA
“NESTOR CACERES VELASQUEZ”
ESCUELA PROFESIONAL DE VETERINARIA Y ZOOTECNIA
“BENEFICIOS Y RIESGOS DE LA TERAPIA GENETICA”
Presentado por :
Curso :
Docente :
JULIACA-PUNO-PERU
2018

2. PRESENTACION
Un desafío importante para las ciencias médicas es la gran cantidad de
trastornos que son principalmente de origen genético o que implican una
predisposición genética a factores productores de enfermedades en el medio
ambiente. Estos trastornos incluyen una amplia variedad de enfermedades
debilitantes y fatales para las que existen pocos métodos efectivos de
tratamiento o prevención. Entre las enfermedades más comunes en las que las
anomalías genéticas juegan un papel son las malformaciones congénitas, los
trastornos metabólicos y el cáncer. Las variaciones genéticas también influyen
en las respuestas individuales a patógenos y drogas. La estructura y función de
la mayoría de los genes en animales son homólogas a las de los humanos, por
lo que muchas enfermedades genéticas que ocurren en humanos también
ocurren en animales. Las mutaciones genéticas generalmente causan
disfunciones bioquímicas similares, lo que resulta en cambios patológicos en el
órgano molecular, celular, y niveles de organismos. Por estas razones, el
conocimiento adquirido a través de la investigación en animales puede ser un
beneficio directo para la salud humana y animal.
Ha habido avances dramáticos en la ciencia de la genética en los últimos
años. Las técnicas de biología molecular han permitido comprender los
mecanismos subyacentes de la enfermedad genética a nivel de las moléculas de
ADN, ARN y proteína. La finalización de las secuencias del genoma del ser
humano, el ratón, el perro, el gato y una lista creciente de otras especies, así
como los avances en genómica y ciencias relacionadas representan el comienzo
de una nueva fase de comprensión en la que será posible delinear el programa
genético completo de tipos individuales de células y, en última instancia, de
tejidos completos. Además, estos avances ofrecen la posibilidad de corregir los
defectos genéticos y la susceptibilidad a enfermedades en pacientes animales y
humanos a través de terapia de reemplazo de genes, manipulación de vías
genéticas, ingeniería de células madre y administración de proteínas
recombinantes.
La realización de beneficios prácticos para la salud animal y humana dependerá
de una gran cantidad de investigaciones futuras. El creciente número y variedad
de modelos animales de enfermedades genéticas transgénicas, mutantes y de
origen natural son vitales para identificar nuevos genes que causan
enfermedades, para comprender los mecanismos celulares y moleculares de
enfermedades genéticas y para dilucidar los genes implicados en enfermedades
con enfermedades complejas. patrones de herencia. Un uso importante de tales
modelos es traslacional: ayudan a mover las estrategias de terapia génica de la
prueba de concepto en células y modelos de roedores hacia ensayos clínicos en
humanos al permitir la investigación y solución de problemas en la ampliación y
tratamiento de pacientes animales individuales.

3. INDICE

4. “BENEFICIOS Y RIESGOS DE LA TERAPIA GENETICA”
1. Terapia génica
La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en
el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de
tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a
cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el
tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al
principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero
hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
 Enfermedad letal sin tratamiento.
 La causa sea un único gen que esté ya clonado.
 La regulación del gen sea precisa y conocida.
2. Aplicaciones
Marcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo, no la curación del
paciente, sino hacer un seguimiento de las células, es decir, comprobar si en un
determinado sitio del cuerpo están presentes las células específicas que se han
marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos
clínicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de
cáncer (leucemia) y al que se le ha realizado un autotransplante recae se pueda
saber de donde proceden las células, si son de células trasplantadas o si son
células que han sobrevivido al tratamiento.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas
enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración
de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más
destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de
determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos
tumorales para potenciar la respuesta inmune.
3.Tipos de terapia génica
Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo,
por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho
paciente.

5.  Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al
que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un
gen a través de un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar
las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es
muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células
diana.
 Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una
biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya
transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de
terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de
las células infectadas. Esta técnica está casi completamente reducida a
células hematopoyéticas pues son células cultivables, constituyendo así
un material trasplantable.
Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente,
por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios.
No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se
lleva a cabo hoy en día.
4. Procedimiento
Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios
de terapia génica, una copia del gen funcional se inserta en el genoma para
compensar el defectivo. Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped,
se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación
homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de
terapia de sustitución.
Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden
ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros
organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que
también han sido utilizados para ello. Así mismo, el ADN puede ser introducido
en el paciente mediante métodos físicos (no biológicos) como electroporación,
biobalística.
Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se
trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez
dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional,
que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la
enfermedad.
5. Beneficios de la terapia génica animal
1. Tiene la capacidad de reemplazar celdas defectuosas.
Los seres humanos siempre han sido propensos a diversas condiciones de
salud, donde el descubrimiento de una cura aparentemente vendría con la

6. aparición de una nueva enfermedad. Normalmente, estamos constantemente
amenazados por tipos de patógenos más nuevos y más peligrosos, y aunque
muchas enfermedades pueden tratarse médicamente, no habría cura para los
trastornos genéticos a menos que reemplacemos las células defectuosas por
otras sanas. Bueno, esto es para lo que se desarrolló la terapia genética.
Genética Animal Básica
La terapia génica es un método para tratar enfermedades genéticas . Se basa
en el principio de que los genes defectuosos, aquellos con secuencias de ADN
mutadas, pueden ser reemplazados por el gen "correcto" dentro de una célula.
Por lo tanto, la enfermedad puede detenerse o curarse.
El proceso de terapia génica implica el uso de vectores. Los vectores, en la
mayoría de los casos, son virus que han sido modificados científicamente para
servir como transportadores del gen saludable. El vector funciona para insertar
el gen saludable en la célula con el fin de reemplazar el ADN mutado. Cada
vector lleva una forma "correcta" de la secuencia de ADN.
Dependiendo del tipo de célula que porta el gen mutado , se usan diferentes
vectores. Ejemplos de vectores de virus son el adenovirus y el retrovirus . El
adenovirus se usa para infectar células no divididas e inserta el gen sano en el
citoplasma. Por lo tanto, solo funciona durante un cierto período de tiempo antes
de que la célula lo degrade. El retrovirus se usa para infectar células en división
e inserta el gen sano en el núcleo de la célula. Dado que se incorpora al núcleo,
existe una cantidad de tiempo ilimitada para expresar el fenotipo del gen
saludable.
La terapia génica se puede administrar mediante procesos in vivo o ex vivo. El
proceso in vivo implica la inserción de genes sanos en las células en el sitio en
el que se encuentran en el paciente. Por ejemplo, los pacientes con fibrosis
quística pueden inhalar un vector de adenovirus para tratar de corregir el gen
defectuoso en sus pulmones. El proceso ex vivo implica la extracción de células
del paciente, la inserción de los genes sanos a través de vectores, y luego la
devolución de las células tratadas de nuevo en el paciente. Un ejemplo del
proceso ex vivo sería la eliminación de células madre del torrente sanguíneo.
Las células madre reciben la secuencia de ADN correcta y luego regresan al
torrente sanguíneo, por lo que a medida que se dividen producen células
sanguíneas con el gen que funciona correctamente.