GENETICA Y CONDUCTA UNIVERSIDAD YACAMBU

1. CONCEPTOS DE GENETICA
FACILITADOR: ELABORADO POR:
Prof. Xiomara Rodríguez Geraima J. Espinoza
CI : V-07084002
HPS-131-00194V
Valencia Junio 2013

2. Es la estructura que resulta del
empaquetamiento del ADN y las
proteínas previo a la división celular
para su segregación posterior en las
células hijas.
Los cromosomas son
estructuras complejas ubicadas
en el núcleo de las células,
compuestos por cromatina.
Un cromosoma es una estructura
organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una
sola pieza de espiral de ADN que contiene
muchos genes, elementos reguladores y
otras secuencias de nucleótidos
La palabra ''cromosoma” proviene del
griego (croma, color) y (soma, cuerpo)
debido a su característica de ser muy
fuertemente teñidas por los colorantes
en particular.
Los cromosomas varían ampliamente
entre los diferentes organismos. La
molécula de ADN puede ser circular o
lineal, y puede estar compuesta de
10.000 mil millones de nucleótidos en
una cadena larga.
Son un componente del núcleo celular que sólo
aparecen cuando la célula está en división, ya sea
mitosis o meiosis.

3. Los cromosomas en realidad están formados por
dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se
mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se
distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre
de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO.
El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan
BRAZOS.

4. Tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso d
Eucariotas: forma de anillo circular cerrado.
Procariotas: están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
Pueden ser divididos en 2 grupos
Y los podemos clasificarlos en :
Memetacéntricos : el centrómero
ocupa una posición submedial.
Uno de los brazos tiene un
tamaño ligeramente superior
Telocéntricos : el centrómero
ocupa uno de los extremos del
cromosoma. Eso da lugar a un
cromosoma con un solo brazo
Acrocéntricos : el centrómero ocupa una
posición subterminal. Uno de los brazos
es muy largo y otro muy corto.

5. Cromosomas sexuales
En muchos organismos,
uno de los pares de los
cromosomas homólogos es
distinto al resto, realizando
la determinación genética
del individuo.
A estos cromosomas se les
llama cromosomas
sexuales o
heterocromosomas e
incluso gonosomas, porque
determinan el sexo por la
proporción de los dos
cromosomas homólogos.
Autosomas Cromosomas
sexuales
Son los cromosomas
que no intervienen en
la determinación del
sexo.

6. CÉLULASSEXUALES
Cromosomassexuales
En muchos organismos, uno de
los pares de los
cromosomas homólogos es
distinto al resto,
realizando la determinación del
sexo del individuo.
Los machos, siendo XY, darán
dos tipos de gametos,
uno con el cromosoma X y
otro con el cromosoma Y.
Sistema de determinación XY:
es propio del ser humano
y muchos otros animales.
Las hembras, siendo XX, darán
gametos iguales con
cromosoma X, sexo
homogamético Y
A estos cromosomas se les llama
cromosomas sexuales o
heterocromosomas, porque
determinan el sexo.

7. En un organismo la proteína producida por cada
alelo de un gen suele funcionar perfectamente. Así,
ambos alelos son funcionales e iguales y diremos
que el organismo es homocigoto para ese gen. Es
por ser ambos alelos iguales por lo que podemos
llamar al organismo “homocigoto” para ese gen.
Sin embargo, en el 15% de los genes
de cada organismo cada alelo
produce proteína con funcionalidad
significativamente distinta. Diremos
que para los genes en los que cada
uno de los dos alelos muestre
funcionalidad distinta el organismo
es "heterocigoto".

8. En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los
autosomas y los cromosomas sexuales y los
cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en
las mujeres XX y en los hombres XY.
Algunos genes que determinan para caracteres
no sexuales se trasmiten a la descendencia
ligados a los cromosomas sexuales,
fundamentalmente ligados al cromosoma X, por
lo que en estos casos se trata de una herencia
ligada al sexo.

9. En las últimas décadas las investigaciones sobre biología molecular y
genética han ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre
la determinación del sexo.
La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión
se diferencie como macho y se desarrollen testículos y
no ovarios. Este he-cho indica que existen genes propios
del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están
presentes en el X.
En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente
cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo
genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el
sexo heterogamético es el masculino (XY).
Durante la gametogénesis (formación de las gametas,
que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea,
son haploi-des) las hembras producen óvu-los que
llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la
mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X
y la otra mitad, un cromosoma Y.

10. EL CARIOTIPO
En el ADN se encuentra codificada toda nuestra
información genética. El ADN se encuentra en el núcleo
de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte
de unas estructuras que se denominan cromosomas.
El análisis de estos cromosomas recibe el
nombre de cariotipo.
Para realizar un cariotipo precisamos
de células llamadas linfocitos que
hemos obtenidos con una simple
extracción de sangre, pero también
es posible realizar el cariotipo en las
células del líquido amniótico durante
el embarazo.

11. 1. Alteraciones numéricas: El número de cromosomas es característico de cada especie. El
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos
23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas
sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos. La mujeres tienen dos cromosomas X, en
cambio el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en
dos categorías: Alteraciones numéricas y alteraciones estructurales.
La alteración numérica más conocida es el Síndrome de
Down. En los cariotipos de estos pacientes se pueden
observar tres cromosomas 21 en lugar los dos
habituales provocando diferentes grados de retraso
mental.
Existen otras alteraciones numéricas que generan
problemas reproductivos. Por ejemplo los varones con
Síndrome Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y.
Estos pacientes presentan fallo testicular que da lugar a
problemas de fertilidad.
Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner
sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X. La
ausencia de un cromosoma X provoca que no se
desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y
como consecuencia produce infertilidad.

12. 2. Alteraciones estructurales: Ciertas regiones cromosómicas se pueden
encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material
genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes
implicados.
Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las
inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos
cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica
se encontrará invertida con respecto a su posición normal.
Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas
como son baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

13. “ La prueba para saber si puedes
hacer un trabajo o no, no debería
depender de la organización de tus
cromosomas.”
Bella Abzug