Tema 12 alteraciones del material genético

ALTERACIONES DEL
MATERIAL GENÉTICO
TEMA 12

TEMARIO SELECTIVIDAD
• Alteraciones del material genético: Mutaciones
génicas, genómicas y cromosómicas.
• 8.- La mutación como fuente de variabilidad genética.
Implicaciones de las mutaciones en la evolución y
aparición de nuevas especies.
• 9.- Mutaciones Génicas: sustitución, delección, adición
(bases). Cromosómicas: deleción, duplicación e
inversión de un segmento, translocación de un
segmento entre cromosomas no homólogos.
Genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidía (trisomías
21, síndrome de Turner).
• 10.- Agentes mutágenos.

CONCEPTO
• Una de las características del material
genético (ADN) es la gran fidelidad con la
que se transmite de generación en
generación, sin embargo en ocasiones
puede sufrir cambios que se transmiten a
la descendencia. Estos cambios se
denominan mutaciones.

CONCEPTO
• Las mutaciones se definen como
cambios o variaciones del material
genético de las células, que aparecen
de forma brusca y aleatoria. La
frecuencia con que aparecen es muy
pequeña.

MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
• El origen evolutivo de los organismos es un hecho
científico que nadie discute en la actualidad. La
evolución biológica es el proceso de transformación
de unas especies en otras mediante una serie de
variaciones que se han ido sucediendo, generación
tras generación, a lo largo de millones de años.
• Lamarck fue uno de los primeros que trato de explicar
los mecanismos evolutivos. En 1801 elaboro una teoría
de la evolución según la cual, los seres vivos
evolucionan a través del tiempo, en un proceso continuo,
de formas más simples a otras más complejas. Se
apoyaba en dos hechos: 1) La función crea el órgano,
2) La herencia de los caracteres adquiridos.
Consideraba que el uso de un órgano lo desarrolla y el
desuso conduce a su eliminación gradual, y que estos
cambios adquiridos se transmitían a la descendencia.


• Darwin en 1859 en su libro el origen de
las especies recoge las pruebas que
avalan la teoría de la evolución de las
especies basada en el papel que ejerce la
selección natural, que permite que los
individuos mejor adaptados
sobrevivan.

• La teoría de Darwin se resume en cuatro puntos:
• 1)Capacidad reproductiva alta. La mayoría de las especies tienen
una gran capacidad reproductora, y producen una gran cantidad de
descendientes, la mayor parte de los cuales no llegaran a la edad
adulta y no se reproducirán.
• 2)Lucha por la existencia. El crecimiento de una población está
limitado por los recursos (alimento, luz, espacio, etc.), al existir más
individuos de los que pueden sobrevivir con estos recursos, se
establece entre ellos una lucha por la existencia.
• 3)Variabilidad individual. Dentro de una especie existe gran
variabilidad individual, de tal manera que algunos individuos
presentan características que los diferencian del resto.
• 4)Supervivencia del más apto. Algunas de estas características
individuales dan al poseedor una mayor capacidad de sobrevivir
hasta la madurez y reproducirse y así transmitir a sus
descendientes esas características.
• De generación en generación se van acentuando las características
favorables y después de muchos años de selección natural los
individuos de una población pueden diferir de sus antecesores, si
estas diferencias son muy importantes, pueden originar una nueva
especie.

• Darwin no pudo explicar cómo se
crea la variabilidad individual en
una misma población y cómo se
transmiten los caracteres a la
descendencia.

• En 1947 se enuncio la teoría sintética o neodarvinista, se la llamo
así porque integra en una única teoría las aportaciones de tres
disciplinas: la genética, la paleontología y la sistemática. Fue
defendida por: Dobzhansky (genético), Mayr (zoólogo) y Simpson
(paleontólogo).
• -Rechaza la teoría de Lamarck que postulaba sobre la herencia de
los caracteres adquiridos.
• -Considera que, en la evolución, la unidad no es el individuo sino
la población, que se define como un conjunto de individuos de la
misma especie unidos por lazos de apareamiento y parentesco.
• -Se aceptan los principios darvinistas de la variabilidad de los
individuos y de la selección natural y se aporta la explicación de
dicha variabilidad.
• -La evolución se produce de manera gradual como
consecuencia de pequeños cambios que van surgiendo en una
población, con lo que el proceso para que aparezca una nueva
especie es muy largo.
• -La variabilidad de los individuos se debe fundamentalmente a
dos razones: las mutaciones y la recombinación genética que
tiene lugar en la meiosis.

• En los individuos con reproducción asexual se debe
únicamente a las mutaciones, y en los organismos
con reproducción sexual se debe a las mutaciones y
sobre todo a la recombinación genética que ocurre
en la meiosis. Esta se produce por la combinación al
azar de los cromosomas homólogos y por el
sobrecruzamiento que se produce entre las
cromátidas homólogas.
• Cualitativamente la mutación es más importante que
la recombinación, ya que la mutación da lugar a
nuevos genes, mientras que la recombinación
únicamente origina agrupaciones distintas de los
mismos genes. Por consiguiente la mutación
constituye la base de la variabilidad. Sin mutación
no habría evolución.

IMPORTANCIA EVOLUTIVA
• Algunas mutaciones son perjudiciales
para los individuos que las padecen
pudiendo llegar a ser letales, otras por el
contrario son beneficiosas aumentando
la probabilidad de supervivencia del
organismo estas constituyen la base de la
evolución, otras son neutras no producen
ni beneficio ni perjuicio.

IMPORTANCIA EVOLUTIVA
• Por todo esto las mutaciones son una fuente de
variación para la población, al hacer que
existan diferencias entre los individuos.
• Cuando hay cambios ambientales puede ser
que los individuos mutados tengan una mayor
posibilidad de sobrevivir en las nuevas
condiciones. En esto consiste la selección
natural.
• Las mutaciones permiten la evolución.

TIPOS
• Las mutaciones se manifiestan en las células en
las que se producen y en su descendencia, por
eso sólo son heredables cuando afectan a las
células germinales (gametos); si afectan a las
células somáticas, sólo aparecerá en aquella
parte del cuerpo que se forma por división de
esas células, en ellas se pueden producir
lesiones, tumores etc. pero en este caso no
pasan a la descendencia.

TIPOS
• Por esto, se pueden clasificar en dos
tipos, atendiendo al tipo de célula
afectada:
– Mutación somática. Afecta a células
somáticas y no se transmite a la
descendencia.
– Mutación germinal. Afectan a células
germinales, se transmiten a la
descendencia y tienen importancia
evolutiva.

TIPOS
• Según la causa que las produce pueden
ser:
– Espontáneas: aparecen de forma natural, por
errores en la replicación del ADN, en la
meiosis, etc.
– Inducidas: aparecen de forma artificial por la
acción de algún agente físico o químico
denominados agentes mutágenos que
alteran la estructura o la composición del
ADN. Ej: radiaciones o sustancias químicas.

TIPOS
• Según el nivel al que se dan, o la
extensión del material genético afectado,
se diferencian tres tipos:
– Mutaciones puntuales o génicas.
– Mutación cromosómica
– Mutaciones genómicas

TIPOS
– Mutaciones puntuales o génicas:
Cuando el cambio ocurre a nivel
molecular, al alterarse la secuencia de
nucleótidos de un gen.

TIPOS
– Mutación cromosómica: Cuando el
cambio afecta a la secuencia de genes
de un cromosoma.

TIPOS
– Mutaciones genómicas: Cuando el
cambio afecta al número de
cromosomas.

MUTACIONES GENICAS

• Son las que se producen a nivel molecular. El
error afecta a la secuencia de nucleótidos de
un solo gen por ello también se denominan
puntuales.
• Si la mutación afecta a una región intrónica o a
otra región no esencial del ADN, no tendrá
consecuencias, será una mutación silenciosa.
Pero si afecta a una región exónica, aunque
sólo se trate del cambio de un nucleótido,
supondrá una alteración en la secuencia de
un gen, que se puede traducir en una
modificación en la secuencia de aminoácidos
de una proteína.

MUTACIONES GENICAS
• Algunas mutaciones (pocas) son
beneficiosas ya que mejoran el gen haciendo
que la nueva proteína pueda realizar mejor
su función. En estos casos son esenciales para
la evolución, los individuos portadores de la
mutación poseen ventajas adaptativas respecto
a sus congéneres y con el paso del tiempo
gracias a la selección natural el gen mutado
sustituirá al gen original.
• Las mutaciones no siempre se manifiestan,
pues por regla general, los genes mutados
son recesivos respecto a los alelos
normales, por lo que para que se manifiesten
tienen que estar en homocigosis.

TIPOS MUTACIONES GENICAS
• Las mutaciones génicas pueden ser de
dos tipos:
– Mutaciones producidas por
sustituciones de bases. Se producen
al sustituir una base por otra distinta.
– Mutaciones producidas por pérdida o
inserción de nucleótidos. Se originan
por la pérdida o adición de algún
nucleótido en la molécula de ADN.

MUTACIONES GENICAS:
Mutaciones producidas por
sustituciones de bases
• Se producen al sustituir una base por otra distinta.
• Pueden ser a su vez de dos tipos:
– Transiciones: cuando se sustituye una base por
otra del mismo tipo, es decir una base púrica por
otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
– Transversiones: cuando se sustituye una base por
otra de distinto tipo, es decir una púrica por una
pirimidínica o viceversa. Esto es posible porque las
bases pueden presentar formas tautómeras (son
formas en las que cambia la posición de alguno de
los átomos de hidrógeno) que permiten
apareamientos atípicos.

MUTACIONES GENICAS:

MUTACIONES GENICAS:
• Estas mutaciones afectan a un solo nucleótido y por
consiguiente sólo se vera afectado un codón, como el
código genético está degenerado puede que no tenga
consecuencias ya que puede originar otro codón
sinónimo que codifique el mismo aminoácido. Puede
ocurrir que el nuevo codón codifique un aminoácido
diferente, en este caso salvo que dicho aminoácido
forme el centro activo de un enzima no tendrá
consecuencias graves. Si el nuevo triplete es un
codón sin sentido la nueva proteína será más corta.
Si la mutación afecta al codón sin sentido haciendo
que aparezca un codón normal, se producirá una
proteína más larga, en estos casos las consecuencias
serán más graves.

MUTACIONES GENICAS:
producidas por pérdida o
inserción de nucleótidos
• Se originan por la pérdida (delección) o
adición (inserción) de algún nucleótido en la
molécula de ADN.
• Son más graves que las anteriores puesto que a
partir del punto de inserción o de deleción
todos los tripletes estarán cambiados y por lo
tanto el mensaje (proteína) será totalmente
diferente.

MUTACIONES GENICAS:
producidas por pérdida o
inserción de nucleótidos

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS
• Errores de lectura no corregidos
producidos durante la replicación del
ADN.
• Lesiones fortuitas.
• Transposiciones.
• La acción de determinados agentes
mutagénicos que alteran el ADN.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Errores de lectura
• Debidos a:
• Cambios tautoméricos. Cada base
puede aparecer de dos formas, una
normal y otra rara. Normalmente están en
equilibrio pero durante la replicación
puede producirse errores de lectura. Ej: la
forma rara de C se complementa con A en
lugar de G.
• La tautomería da lugar a transiciones.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Errores de lectura
• Debidos a:
• Cambios de fase. Deslizamiento del
filamento que se está formando sobre el
molde, apareciendo bucles.
• Puede dar lugar a adiciones y
delecciones.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Agentes mutágenos
• Son una serie de factores físicos y
químicos que aumentan la frecuencia de
mutación. Los agentes mutágenos más
importantes son:
– Mutágenos químicos
– Mutágenos físicos

REPARACIÓN MUTACIONES
GENICAS
• Corrección de pruebas de la ADN-polimerasa. La
enzima, con actividad exonucleasa, comprueba si el
nucleótido añadido es el correcto. Si no es así lo cambia
por el correcto.
• Reparación por escisión del ADN. Una endonucleasa
corta el fragmento, la exonucleasa elimina el fragmento,
la ADN-polimerasa I sintetiza el fragmento correcto y
una ADN ligasa lo une.
• Reparación sin escisión. Enzimas fotorreactivas que
eliminan los dímeros de timina.
• Sistema SOS. Se introducen base al azar para que la
polimerasa no se bloquee.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
• Son alteraciones en la secuencia normal de
genes que componen un cromosoma, pueden
afectar al número de genes o al orden en que se
encuentran los mismos en el cromosoma.
• Pueden ser de cuatro tipos:
• Deleción
• Duplicación
• Inversión
• Translocación:

MUTACIONES CROMOSOMICAS:
Deleción
• Es la pérdida de un fragmento del
cromosoma por rotura del mismo; el
fragmento perdido puede contener
decenas de genes. Si la pérdida es
grande puede tener efectos letales.

Deleción

Duplicación
• Es la repetición de un fragmento del
cromosoma. La duplicación de un
cromosoma suele estar relacionada con la
deleción de otro cromosoma.

Duplicación

Inversión
• Es el cambio de orientación de un
fragmento del cromosoma, sin
cambiar su posición en el
cromosoma. En este caso no hay
pérdida ni ganancia de genes sólo
cambia el orden. Si la inversión
incluye el centrómero se denomina
pericéntrica y sino paracéntrica.

Inversión

Translocación
• Es el cambio de posición de un fragmento del
cromosoma, que se traslada a otro lugar del
mismo cromosoma o a otro cromosoma
homólogo o no. Puede ser:
– Recíproca. Cuando se produce por intercambio de
segmentos entre dos cromosomas no homólogos,
esta es la más frecuente.
– Transposición o no recíproca. Cuando un
segmento de un cromosoma se traslada a otro lugar
del mismo cromosoma o a otro cromosoma diferente,
sin reciprocidad.

Translocación

EFECTOS MUTACIONES
CROMOSOMICAS
• Las deleciones y duplicaciones producen un
cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos.
• Sin embargo las inversiones y
translocaciones no suelen tener efecto
fenotípico, pues el individuo tiene los genes
correctos, aunque de las translocaciones
pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas
durante la gametogénesis o la aparición de
descendientes con anomalías.

EFECTOS MUTACIONES
CROMOSOMICAS
• "Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo
de mutación cromosómica estructural: En la
especie humana, una deleción particular en el
cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat"
(grito de gato) que se caracteriza por
microcefalia, retraso mental profundo y
detención del crecimiento. El nombre alude al
tipo de llanto particular de los bebés con este
síndrome.
•

EFECTOS MUTACIONES
CROMOSOMICAS
• Importancia evolutiva de las mutaciones
cromosómicas estructurales.-
• La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras
que la duplicación posee una importancia evolutiva
grande. A su vez, las inversiones y translocaciones
están también asociadas de una forma importante a la
evolución de los seres vivos. Así, por ejemplo, la fusión
de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a
uno metacéntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2
de la especie humana, que es el resultado de la fusión
de dos cromosomas de un mono antepasado
antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han
adquirido también por duplicaciones en el transcurso de
la evolución.

MUTACIONES GENOMICAS
• Son alteraciones que afectan al número de
cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por
defecto. Se detectan estudiando el cariotipo. Pueden
ser de dos tipos: euploidías y aneuploidías.

• Euploidías: Es una alteración (aumento o disminución)
en el número de dotaciones cromosómicas (juegos de
cromosomas) de un individuo.

• Aneuploidías: Son alteraciones en las que el individuo
presenta algún cromosoma de más o de menos
respecto a la dotación cromosómica normal de la
especie.

• Euploidías:
• Es una alteración (aumento o
disminución) en el número de
dotaciones cromosómicas (juegos de

• Euploidías:

MUTACIONES GENOMICAS:
Euploidías
• Es una alteración (aumento o disminución) en el
número de dotaciones cromosómicas (juegos de
• Pueden ser: poliploidías y monoploidías.
– Poliploidía: Cuando aumenta el número de
dotaciones cromosómicas de un individuo
diploide. Pueden ser: triploides,
tetraploides, ….. poliploides. Son más
frecuentes en vegetales.
– Monoploidía o haploidía: Cuando disminuye
el número de dotaciones cromosómicas de un
individuo diploide.

Aneuploidías
• Son alteraciones en las que el individuo
presenta algún cromosoma de más o de
menos respecto a la dotación cromosómica
normal de la especie. Las más frecuentes son:
las trisomias y las monosomias.

Aneuploidías
• Las más frecuentes son: las trisomias y las
monosomias.
– Trisomías: Son aneuploidias en las que el individuo
tiene un cromosoma de más y por lo tanto alguna
de las parejas de homólogos tienen en lugar de dos
tres cromosomas homólogos, su dotación
cromosómica será 2n + 1.
– Monosomías: Son aneuploidias en las que el
individuo tiene un cromosoma de menos y por lo
tanto alguna de las parejas de homólogos en lugar de
dos solo tienen un cromosoma, su dotación
cromosómica sería 2n - 1.

Aneuploidías

aneuploidías
• Las aneuploidías se suelen formar porque en la
meiosis que tiene lugar al formarse los
gametos, alguna de las parejas de
cromosomas homólogos no se separan,
pasando los dos cromosomas homólogos al
mismo gameto mientras que otros gametos
no reciben ningún cromosoma homólogo de
esa pareja.
• Estas alteraciones pueden afectar tanto a los
autosomas como a los cromosomas sexuales.

Aneuploidías
• Las principales aneuploidías que se
pueden dar en la especie humana son:
• Afectan a los autosomas:

– Síndrome de Down o mongolismo:
Trisomía del cromosoma 21 (47
cromosomas). Deficiencia mental,
rasgos de raza mongólica.
– Síndrome de Edwards: Trisomía del
cromosoma 18 (47 cromosomas).
Retraso mental, membrana interdigital
en los pies.

Aneuploidías
• Las principales aneuploidías que se pueden dar
en la especie humana son:
• Afectan a los heterocromosomas:
– Síndrome de Klinefelter: Trisomía de los
heterocromosomas XXY. Hombres estériles,
testículos poco desarrollados retraso mental.
– Síndrome de Turner: Monosomía en los
heterocromosomas X. Mujeres con ovarios
atrofiados, enanismo.
– Síndrome de Triple X: Trisomía de los
heterocromosomas XXX. Infantilismo.
– Síndrome de Duplo Y: Trisomía de los
heterocromosomas XYY. Hombres con
retraso y agresivos.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Mutágenos químicos

• Son sustancias químicas de distinta
naturaleza que producen cambios en el
ADN, estos cambios son básicamente de
dos tipos: transición de bases e inserción
o eliminación de una o varias bases.

CAUSAS MUTACIONES
• Entre las sustancias químicas conocidas
que tienen acción mutágena destacan:
• Ácido nitroso. Produce la desaminación
de las bases nitrogenadas, transforma la
citosina en uracilo y la adenina en
hipoxatina esto da lugar a que cuando se
produzca la replicación del ADN ocurre
una transición de bases puesto que el
uracilo se aparea con la adenina y la
hipoxantina con la citosina

CAUSAS MUTACIONES
• Entre las sustancias químicas conocidas que
tienen acción mutágena destacan:
• Agentes alquilantes. Actúan introduciendo
grupos alquilo (metilo, etilo, etc.) en las bases
nitrogenadas. El más utilizado es el gas
mostaza.
• Sustancias análogas a las bases
nitrogenadas. Pueden sustituir a las bases
normales y producir transiciones de bases. Así
el 5-bromouracilo puede sustituir a la timina y la
2-aminopurína puede sustituir a la adenina.

CAUSAS MUTACIONES
• Entre las sustancias químicas conocidas que
tienen acción mutágena destacan:
• Sustancias intercalantes. Son sustancias que
se pueden intercalar entre las bases de una
cadena de ADN y dar origen a inserciones o
deleciones de bases. Entre estas sustancias
están dos colorantes como la proflavina y la
acridina. El benzopireno, que se encuentra en el
humo del tabaco se intercala entre las cadenas
del ADN las une covalentemente.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Mutágenos físicos
• Los principales agentes físicos que producen
mutaciones son: las radiaciones ionizantes y las
radiación no ionizantes.
• Radiaciones ionizantes: Son radiaciones
electromagnéticas de longitud de onda muy corta y
por lo tanto muy energéticas, que provocan la
ionización de los átomos de las sustancias que
atraviesan. Entre ellas se encuentran los rayos X, los
rayos λ y las partículas α y β liberadas en la
desintegración de isótopos radiactivos y emisiones
nucleares.
• Estas radiaciones pueden producir cambios en las bases
nitrogenadas dando lugar a transiciones de bases e
igualmente pueden romper las cadenas de ADN y por
consiguiente los cromosomas.

CAUSAS MUTACIONES
GENICAS: Mutágenos físicos
• Los principales agentes físicos que producen
mutaciones son: las radiaciones ionizantes y las
radiación no ionizantes.
• Radiación no ionizantes. Aquí se incluyen las
radiaciones UV. Son radiaciones electromagnéticas de
longitud de onda más larga que las anteriores y por ello
menos energéticas. No suele romper los cromosomas.
Producen la formación de un enlace covalente entre dos
bases pirimidínicas sucesivas de la misma cadena
(especialmente entre timinas), lo que da lugar a que se
formen dímeros de timina o citosina; como
consecuencia se rompen los puentes de hidrógeno con
las bases complementarias y la molécula de ADN se
desorganiza dificultándose o impidiéndose la replicación.

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