IES Santa Bárbara de la Felguera -Asturias-

1. Charles Robert Darwin (12 de febrero de 1809 – 19 de abril de 1882)

2. Segundo viaje del HSM Beagle: zarpó de inglaterra el 27 de diciembre de 1831 . Regresó en 1835. En él viajaba Charles Darwin como naturalista de la expedición.

4. Podemos observar la evolución? Biston betularia y melanismo industrial En éste caso se trata de una adaptación a un cambio ambiental dentro de una misma especie (variedad). No hay diferenciación a nivel de especie, porque el cruce de las dos variedades es fértil. Para que surja una nueva especie, las dos variedades no podrían cruzarse o sus descendientes no serían Fértiles: la única opción de la nueva variedad para perpetuarse sería tener descendientes con los de su variedad (nueva especie).

5. El origen de las especies mediante la selección natural o la conservación de las razas favorecidas en la lucha por la vida Charles Darwin ( 1809 - 1882 ). Publicado el 24 de noviembre de 1859

6. Sir Isaac Newton , (4 de enero, 1643 – 31 de marzo, 1727)

8. TODAS LAS RAZAS (VARIEDADES) DE PERRO PERTENECEN A UNA ESPECIE: Canis familiaris

9. THE EVOLUTION OF MAN

12. La ontogenia (morfogénesis u ontogénesis) describe el desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su forma adulta. La ontogenia es estudiada por la biología del desarrollo. La filogenia es la determinación de la historia evolutiva de los organismos. Se utiliza en lingüística histórica para referirse a la clasificación de las lenguas humanas según su origen común. La ontogenia recapitula la filogenia?.

13. ESPECIACIÓN

14. The evolutionary tree of human languages

15. Genetic Distance Between Autochthonous Human Populations

16. Gregor Johan Mendel (20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884) Experimentos sobre híbridos de plantas ( Versuche über Pflanzenhybriden ). Actas de la Sociedad Sociedad de Historia Natural de Brünn (Brno), 1866.

17. Ley de la segregación "Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. “ “ Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales”. Ley de la segregación independiente

18. Herencia autosómica y dominante

19. Factor mendeliano : El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. Gen: Es una región de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. Fenotipo: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos. Locus : Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI) Cariotipo : Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

23. Nature April 25, 1953 (2), Nature (3), 171, 737-738 A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid J. D. Watson and F. H. C. Crick We wish to suggest a structure for the salt of deoxyribose nucleic acid (D.N.A.). This structure has novel features which are of considerable biological interest.

25. cromosoma GEN 5´ reguladora EXON intrón 3´ reguladora ANATOMÍA DEL GEN ARN total ARN mensajero AUG UAG RIBOSOMA PROTEÍNA

27. Coste de secuenciar un genoma (por cada base) 1965 (F. Sanger): Unos 1.430 euros 1975 (.X174): unos 14 euros 1995 (C.elegans): aprox. 1,5 euros 2001 (Human genome): 0,14 euros (en total unos 450 millones)

29. MUTACIONES Y POLIMORFISMOS La mayoría de las bases en la secuencia del gen no difieren entre individuos La secuencia del gen es específica de cada especie Promotor Exón intrón Start stop MUTACIONES Afectan a la expresión Cantidad de ARN y de proteína Afectan al procesamiento del ARN ARN anormal, proteína aberrante Cambian el aminoácido Afectan a la función o a la Estructura de la proteína

31. Gen (secuencia 4 letras) > Proteína (secuencia 20 aminoácidos) Proteína: Función biológica Transporte, enzimática, conducto iónico, estructural, etc Para que la proteína sea normal (función normal) el gen que la codifica debe tener una secuencia normal Si una o las dos copias del gen en cada célula tiene una secuencia Anómala ( mutación ), tendremos proteína anormal, con función alterada: ENFERMEDAD GENÉTICA La secuencia anómala es copiada como tal Pasa al óvulo o al espermatozoide Si la recibe un hijo/a, este estaría afectado ENFERMEDAD HEREDITARIA

32. MUTACIONES Y POLIMORFISMOS Cambios en la secuencia, de una o varias bases, con relación a la secuencia normal o consenso -Cambio de un aminoácido por otro=función de la proteína -Cambio de un aminoácido por un codón de parada (stop)=proteína truncada -Cambio en la zona de procesamiento intrón-exón=proteína aberrante -Cambio en la región reguladora (promotor)=expresión del ARN y la proteína Mutaciones Efecto funcional (sobre la proteína) drástico En familias segregan con la enfermedad No están presentes en individuos sanos Polimorfismos: Efecto atenuado o neutro (afecta poco o nada a la función) Si tiene efecto sobre el fenotipo, frecuentemente depende del ambiente Presente en la población general (controles sanos) Para identificar estos cambios hay que secuenciar (leer) el gen en pacientes y controles, y comparar las secuencias

33. Drosophila melanogaster , antennapedia mutant

34. SRY ( Sex-determining Region Y ) is a sex-determining gene on the Y chromosome in the therians (placental mammals and marsupials). Encodes the TESTIS DETERMINING FACTOR Proc. Natl. Acad. Sci. USA Vol. 92, pp. 10403-10407, October 1995 Y chromosome short arm-Sxr recombination in XSxr/Y males causes deletion ofRbm and XY female sex reversal STEVEN H. LAVAL*, PETER H. GLENISTER*, CAROL RASBERRY*, CLAIRE E. THORNTON*, SHANTHA K. MAHADEVALAHt, HOWARD J. COOKEt, PAUL S. BURGOYNEt, AND BRUCE M. CATrANACH* *Genetics Division, Medical Research Council Radiobiology Unit, Chilton, Didcot, Oxon, OX11 ORD, United Kingdom; tLaboratory of Developmental Genetics, National Institute for Medical Research, The Ridgeway, Mill Hill, London, NW7 1AA, United Kingdom; and tChromosome Biology Section, Medical Research Council Human Genetics Unit, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh, EH4 2XU, United Kingdom

36. THE HIV1 CYCLE

37. The phylogenetic tree of the SIV and HIV.

38. HIV Cell Binding and Entry DHS/HIV/PP From: Levy J. N Engl J Med 1996;335:1528-30.

39. Beta-Chemokines Block Entry of HIV Into Cells

40. Hum Genet (1998) 102: 483–486 © Springer-Verlag 1998 Victoria Alvarez · Carlos López-Larrea · Eliecer Coto Mutational analysis of the CCR5 and CXCR4 genes (HIV-1 co-receptors) in resistance to HIV-1 infection and AIDS development among intravenous drug users

44. Hiperplasia Suprarrenal: gen CYP21 HLA tipo I C4A CYP21P C4B CYP21B HLA tipo II E1 E2 E3 E4 E5 E6 E7 E8 E9 E10 6p21.3 Pro30Leu Intron 2G ∆ 8bp Ile172Asn Val281Leu Leu306insT Gln318Stop Arg356Trp A C B DR DQ DP Pro453Ser

45. Resultados Portador de la mutación 1996 C>T (Q318X) exón 7 mutación 1685 G>T (V281L) exón 7 Val/Leu Leu/Leu

46. Resultados mutación 656 A/C>G (I2G) Intrón 2 I2 A/A I2 A/G I2 G/G

48. 1q3 15q2 19q13 TNNT2 TPM1 TNNI3 20 5 <1 MYH7 14q1 30-40 11q11 3p 12q MYBPC3 MYL2 MYL3 20 <1 <1 15q11 2q31 ACTC Titina <5 <5 TNNC1 3p21 Rara 14q1 Rara MYH6 Genes asociados a MCH Locus Frecuencia (%) Gen

49. Anatomopatología de la MCH Imágenes macroscópicas

51. Artículo principal: Teoría del equilibrio puntuado En 1972 publicó junto a Niles Eldredge &quot;Punctuated equilibria: an alternative to phyletic gradualism&quot; , donde exponen la hipótesis del equilibrio puntuado en la evolución de las especies. Dos años más tarde publicó un libro titulado &quot;Evolutionary Theory and the Rise of American Paleontology&quot; . En estas y en posteriores publicaciones afirma que la evolución de las especies no se da de forma uniforme, sino en periodos de evolución rápida, como parece deducirse de la escasez de formas intermedias encontradas entre los fósiles animales. Stephen Jay Gould (Nueva York, 10 de septiembre de 1941 - 20 de mayo de 2002). Paleontólogo, biólogo teórico y divulgador científico

52. Richard Dawkins (Nairobi, 1941) es un etólogo británico, teórico evolutivo y escritor de divulgación científica que ocupa la «cátedra Charles Simonyi» de Difusión de la Ciencia en la Universidad de Oxford. Con El gen egoísta , un libro publicado en 1976, que popularizó la visión evolutiva enfocada en los genes, y que introdujo el s término meme En referencia al epíteto de «bulldog de Darwin» que se le daba a Thomas Huxley (1825–1895), la defensa apasionada de Dawkins de la evolución le ha ganado el apelativo de « rottweiler de Darwin». Su libro El relojero ciego es una crítica al argumento del diseño El teólogo del siglo XVIII William Paley proclamó que la vida es creada por Dios debido a su complejidad y perfección. Un ejemplo el ojo humano. Es un mecanismo como un reloj, y los relojes son creados por relojeros. De esta forma Dawkins usa ese símil para demostrar que el relojero de la vida no planifica a largo plazo ( es &quot;ciego”). La complejidad se puede conseguir mediante la acumulación progresiva de pequeñas modificaciones.

53. Edward O. Wilson (Alabama. USA, 1929 ) Entomólogo conocido por su trabajo en evolución y sociobiología . Especialista en hormigas y en su utilización de feromonas como medio de comunicación. La conducta altruista se explicaba por los beneficios que trae al grupo o la especie. La Sociobiología explica que el altruismo existe porque beneficia a los genes del individuo altruista. La sociobiología propone que la selección natural actúa sobre el individuo y no sobre el grupo. El éxito reproductivo es aquel que obtiene por ser capaz de transmitir sus genes a la próxima generación.

54. A LA VUELTA DE LA ESQUINA 1. Diagnóstico preimplantacional (selección de embriones obtenidos por FIV) - Negativa : para evitar una enfermedad genética (FQ, Huntington, hemofilia) - Positiva : para seleccionar alguna característica “deseable”, como un hermano “ compatible” para trasplante de médula al enfermo (caso de la familia Nash) o seleccionar el sexo 2. Terapia genética : manipulación de los genes de un órgano para corregir un defecto genético. Persigue la curación del paciente (ej. FQ, hemofilia) 3. Farmacogenética: capacidad para predecir la respuesta a un fármaco analizando la variación genética de cada individuo Genes metabolizadores (fenotipos buenos y malos metabolizadores) Genes que codifican dianas terapéuticas (IECAs, estatinas, etc) A ESTOS NIVELES LA TECNOLOGÍA NO ES NI BUENA NI MALA, SUS LÍMITES LOS MARCA LA SOCIEDAD Francis Fukuyama “Our posthuman future”, 2003

55. LOS NUEVOS RETOS DE LA GENÉTICA Nuevo escenario para el debate Nature vs. Nurture, analizando el papel de la información del genoma (polimorfismos y mutaciones). Ejemplo clásico: heredabilidad de la inteligencia (o habilidades neuropsicológicas) Evidencia de que hay “algo heredado” (estudios clásicos, gemelares y otros) OK, pero, qué genes contribuyen (variación) a definir esa heredabilidad)??? USO Y ABUSO DEL CONCEPTO “es genético” es biológico y no lo puedo modificar mediante un cambio en el ambiente o el estilo de vida El caso del Ritalín para tratar el déficit de atención-hiperactividad (ADHD). ADHD es una entidad clínica, con base biológica en casos extremos (neurotransmisores), hay formas familiares. Problema: los límites para su diagnóstico (“Once you catch on to what this syndrome is about, you´ll see it everywhere”, from Driven to distraction) Según estos criterios en USA habría 15 millones de ADHD!!! En 1995, 12% de los niños 2-4 años recibieron Ritalín (prescripción médica) por “presiones” paternas!!!. No será que estamos considerando algo patológico en casos que simplemente muestran que la evolución no ha diseñado a los niños para estar sentados en una clase durante horas?

56. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL Normal/  F5  Normal/  F5  Normal/Normal Normal/  F5   F5  /  F5  No implantación implantación A B C