Características, tratamiento y varios sobre el Síndrome de Rett, trastorno neurodegenerativo, que afecta mayoritariamente a mujeres

1. SÍNDROME DE RETT
[Subtítulo del documento]
9 DE MAYO DE 2016
CAMILA OJEDA
[Dirección de la compañía]

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Síndrome de Rett
Índice
Introducción ............................................................................................................................. 2
Síndrome de Rett...................................................................................................................... 3
Que causa el Síndrome de Rett................................................................................................... 4
Es hereditario el Síndrome de Rett ............................................................................................. 0
Diagnóstico del Síndrome de Rett............................................................................................... 0
Tratamiento del Síndrome de Rett.............................................................................................. 1
Bibliografía................................................................................................................................ 2

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Síndrome de Rett
Introducción
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo. Que fue descrito por primera vez
por el pediatra austriaco llamado Andreas Rett.
Es un trastorno difícil de diagnosticar, por la poca prevalencia que tiene, y los niños tienen
un desarrollo normal los primeros meses de vida.
El Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el
desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica.
Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales,
estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con la masticación, la
deglución y la digestión.

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Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre
afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de
los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado
MECP2. Sin embargo, hay niños que tienen signos y síntomas del síndrome de Rett que no
tienen esta mutación genética y otros que tienen una mutación genética diferente.
El síndrome de Rett fue
identificado por Dr. Andreas Rett,
médico austriaco que lo describió
por primera vez en un artículo en
1966. Sin embargo, no fue
hasta después del segundo artículo
sobre el trastorno que fue publicado
en 1983 que el trastorno se
reconoció en general.
El gen MECP2 hace una proteína
que es necesaria para el desarrollo
normal del sistema nervioso,
especialmente el cerebro. Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que
son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función
motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las
sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con
la masticación, la deglución y la digestión.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo típico en los
primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses,el desarrollo disminuye y muchos niños tendrán
una pérdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer síntoma es a menudo un
bajo tono muscular(hipotonía) y el contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas con
síndrome de Rett desarrollan problemas con las habilidades de comunicación y el uso
intencional de las manos y empiezan a realizar movimientos repetitivos de las manos a

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Síndrome de Rett
menudo similares alos movimientos de lavando. La tasanormal de crecimiento de la cabeza
comienza adisminuir. Algunas niñas con síndrome de Rett tienen convulsiones y/o patrones
de respiración irregular durante las horas de despertar. A largo plazo, hay una disminución
en la función motora como la capacidad para caminar en algunas chicas. Los pocos niños
con el síndrome de Rett tienen una variedad de presentaciones clínicas.
Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que
van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen de una
variedad de mecanismos genéticos
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación
es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este
cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas
contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El
cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los
investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la
producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo, la localización y la
gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.”
Que causa el Síndrome de Rett

6. Aunque el síndrome de Rett es un
trastorno genético – lo que significa que
es causada por un gen o genes
defectuosos – menos del cinco por ciento
de los casos registrados se heredan o
transmitan de una generación a la
siguiente. Típicamente, la mutación es
nueva ocurriendo durante la
replicación/división de los cromosomas
durante la formación más común de la
esperma y menos común del huevo. Por lo
tanto la mayoría de los síndromes de Rett
se producen al azar, en lugar de ser
heredados. Sin embargo, parece que hay
algunos casos en que el padre es un
portador y se encuentra que grupos de
casos del síndrome de Rett en las familias
están en regiones geográficas específicas
– como Suecia, Noruega y el norte de
Italia. Ahora se recomiende que las
madres de niños con síndrome de Rett
tengan una prueba de portadora hecha
(padres son improbables que sean
portadores assymtomatic dada la relativa
gravedad del síndrome de Rett clásico en
los hombres). Si la madre es portadora, el
riesgo de recurrencia es 50%. Si no es una
transportista, el riesgo de recurrencia es
muy baja (<0.1%) con la baja tasa de
recurrencia en relación con mosaicismo
gonadal (es decir, el transporte del gen
anormal en algunas células en los ovarios
o los testículos).
¿Cuáles son los factores de riesgo
para el síndrome de Rett?
Con la excepción de ser mujer o conocidos
como assymtomatic materna portadora,
no existen otros factores de riesgo
conocidos para el síndrome de Rett. La
mutación genética que causa el síndrome
aparece aleatoriamente en la mayoría de
los casos.
El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser complicado, porque es una enfermedad de
baja prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes
que afecten el desarrollo psicomotor de los niños. Los clínicos deberán solicitar varios
exámenes que orienten el diagnóstico diferencial, tales como:
• Hemograma, pruebas hormonales para valorar la glándula tiroidea, determinación
del cariotipo, pruebas que evalúen la fisiología del cerebro, estudios de líquido
cefalorraquídeo, resonancia magnética y tomografía axial, La prueba de laboratorio de
Es hereditario el Síndrome de Rett
Diagnóstico del Síndrome de Rett

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Síndrome de Rett
confirmación es una prueba genética en la sangre del paciente para detectar en su ADN la
presencia de la mutación en el Cromosoma X. Para ello se lleva a cabo una prueba conocida
como Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y secuenciación directa del gen.
Tratamiento del Síndrome de Rett
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por
esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como
pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras
entre otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales
tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar
en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, etcétera. También se
requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la
comunicación, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad, etcétera.
El conocimiento de la enfermedad por parte de los familiares que conviven con el enfermo
debe ser un objetivo fundamental a conseguir por los profesionales sanitarios a cargo de
estos casos.
El 1 de Julio del año 2007 nace la Fundación Internacional para el síndrome de Rett (IRSF),
una organización sinfines de lucro que brinda apoyo apacientes, familiares einvestigadores
para incentivar el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y encontrar un
tratamiento eficaz contra la misma.
Actualmente se están llevando a cabo muchos ensayos en modelos animales como los
ratones, en los cuales se ha logrado detener el curso de la enfermedad e inclusive revertir
sus efectos sobre el desarrollo neurológico. El científico a cargo de tales investigaciones es
el Dr. Adrián Bird, quien es además profesor de genética en la Universidad de Edimburgo;
en su laboratorio se descubrió el gen MECP2 a principios de los años noventa.
Ningún tratamiento médico ha mostrado resultados satisfactorios en eltratamiento de este
síndrome.
Incidencia
Afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo
femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en
todo el mundo.

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Síndrome de Rett
En la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una
prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce
su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un SR (1, 2).En
la actualidad, los estudios epidemiológicos de retraso mental indican que existe una
prevalencia en la población infantil de 2-3 %. De ellos en el 30% de los casos se desconoce
su causa y lo consideran idiopático, y en realidad puede ser la expresión de un SR
Relatosdefamilias con hijasconSíndromedeRett
https://www.youtube.com/watch?v=0DamebFrHU4
Incidencia
Población General con el
espectro completo
1 * cada 10.000 mujeres
Tipo Clásico 1* cada 15.000 nacimientos
de niñas vivas
Estudios epidemiológicos
Suecos
1* cada 10.000
InvestigacionesenNoruega
e Italia
2 * cada 10.000

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Síndrome de Rett
FundaciónRettChile.com. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://fundacionrettchile.blogspot.cl/
Medicina.udd.cl. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de http://medicina.udd.cl/centro-
genetica-genomica/noticias/2014/09/03/primer-encuentro-familiar-de-ninas-con-
sindrome-de-rett/
mychildwithoutlimits.org. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/rett-syndrome/what-causes-
rett-syndrome/?lang=es
webconsultas.com. (02 de Mayo de 2016). Obtenido de
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/tratamiento-del-
sindrome-de-rett-7129
Bibliografía