1. RELACIÓN ENTRE GÉNETICA Y COMPORTAMIENTO
SANDRA MILENA RAMOS SERRANO
CORPORACIÓN UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA - EDUPOL
PSICOLOGIA
BIOLOGÍA
FUNZA
2020
2. EL SÍNDROME DE TURNER
Este síndrome lleva el nombre de Turner por su descubridor, Henry H. Turner, quien empezó
con sus investigaciones en el año 1938. Turner descubrió que la causa de esta enfermedad era
producida por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en 1959, mediante la observación
del cariotipo de individuos con el síndrome. Es un modelo genético sensible, el cual analiza las
asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales.
Cariotipo de un individuo con Síndrome de Turner. Imagen Recuperada de Genetics Home Reference.
El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la
deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Las mujeres presentan la
disfunción social, es decir, la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los
vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente
sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que
actúan en interacción.
3. Existen conceptos que marcan parte de estas relaciones, en el caso del Síndrome de Turner
son:
MOSAICISMO: Corresponde a la coexistencia, en un mismo individuo, de dos o más
poblaciones celulares con distinto genotipo.
IMPRONTA: Hace referencia a la expresión diferencial de los genes según sean de
procedencia paterna o materna.
PENETRANCIA: Se define como el porcentaje de individuos que presentan el fenotipo
correspondiente a un determinado genotipo, es la frecuencia con que se expresa ese genotipo.
EXPRESIVIDAD: Es el porcentaje de individuos que muestran el fenotipo completo de un
rasgo en relación con aquellos que poseen el mismo genotipo, pero lo expresan parcialmente,
hace referencia a la variabilidad de un rasgo heredado
GENÓMICA: Es el estudio de un conjunto completo de ADN (con todos sus genes) de una
persona u otro organismo. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen una copia
completa del genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para el desarrollo y el
crecimiento de una persona. (Suzuki, Griffiths, Miller, & Lewontin, 1996).
Cabe considerar que estos mismos efectos podrían deberse también a la influencia de factores
de naturaleza ambiental. En Genética cuantitativa la palabra ambiente incluye todas las
influencias excepto la herencia, esto implica un uso mucho más amplio del que se hace en
Psicología. Según esta definición, el ambiente abarca acontecimientos prenatales y circunstancias
biológicas como la nutrición o la enfermedad, no solamente los factores familiares y los relativos
a la socialización (Plomin & Crabbe, 2000).
4. La Genética del comportamiento aplica en sus investigaciones estrategias de dos disciplinas:
la Genética molecular y la Genética cuantitativa. Los avances científicos en Genética molecular
han permitido el conocimiento de la secuencia completa del genoma humano, facilitando la
localización e identificación de genes, sin embargo, aún no se conoce la totalidad de proteínas
codificadas por los mismos y la relación entre éstas y el comportamiento humano. El avance
científico en este sentido aportará marcadores de ADN para identificar genotipos medibles, que
se utilizarán para comprender las vías que conectan los genes y la conducta.
En cuanto a la Genética cuantitativa determina, a través de estudios poblacionales (familiares,
de gemelos, de adopción y combinados), la heredabilidad1 de un carácter. Estimando (a partir de
valores fenotípicos, observables y medibles) las varianzas genéticas y ambientales entre
individuos, sin identificar genes o ambientes concretos (Plomin et al., 2002).
Rutter (2007) considera que los hallazgos en Genética del comportamiento tienen
implicancias tanto para la investigación genética como para la psicosocial: para la genética, el
mensaje es que parte del efecto genético se debe en realidad a su impacto indirecto sobre
variaciones en la exposición a riesgos ambientales. Para la investigación psicosocial el mensaje
es paralelo: algunos de los efectos que parecen ser enteramente ambientales están, en realidad,
mediados parcialmente por los genes. Por tanto, la investigación en este campo debe analizar los
procesos relacionados con la forma en que los individuos interactúan con su entorno, y con las
vías indirectas por las que susceptibilidades genéticamente influenciadas conducen a conductas
particulares.
5. La disfunción social como variable susceptible de riesgo ambiental en el Síndrome de
Turner
La baja talla y el retraso puberal (características físicas que resultan de la expresión génica),
son algunos de los factores que podrían estar asociados a los grandes disturbios emocionales y
sociales que se observan en adolescentes con Síndrome de Turner. El retraso puberal podría
afectar el funcionamiento psicosocial al menos de dos maneras. La deficiencia hormonal puede
impactar en el desarrollo cerebral afectando regiones implicadas en la regulación del afecto y el
comportamiento social. Y los factores de la experiencia, asociados con la pérdida de la fertilidad,
pueden impactar en la autoestima de las mujeres y en la percepción de su rol en las relaciones
(Schmidt et al., 2006; Suzigan, Silva, & Maciel-Guerra, 2005).
Individuo con Síndrome de Turner.
Imagen Recuperada de: https://medium.com/s%C3%ADndrome-de-turner/s%C3%ADndrome-de-turner-
d3b93ad7f375
6. CARACTERÍSTICAS FISICAS DEL SÍNDROME DE TURNER
CABEZA Y CUELLO
Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)
Orejas ubicadas más abajo de lo normal
Mandíbula inferior pequeña
Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado “pliegue membranoso”)
TORSO
Tórax ancho
Encorvamiento de la columna (escoliosis)
MANOS, BRAZOS Y PIES
Brazos en los que el codo se extiende más de lo común
Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos
Hinchazón de manos y pies
Uñas angostas en pies y manos
También es posible que las muchachas con el síndrome de Turner tengan un gran número de
lunares en la piel.
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo,
las complicaciones que pueden producirse son:
7. Problemas de corazón. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el
vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre
rica en oxígeno.
Presión arterial alta: Trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y
los vasos sanguíneos.
Pérdida de la audición. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa.
Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar
pérdida de la audición.
Problemas de visión: Control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo),
miopía y otros problemas de la visión.
Problemas renales: Malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no
causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las
vías urinarias.
Trastornos autoinmunitarios: Baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido
al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo
de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten
(celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
Problemas del esqueleto: Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan
el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia
adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner
corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
8. Problemas de salud mental: Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener
dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de
déficit de atención con hiperactividad.
Esterilidad: La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo,
una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con
un tratamiento de fecundidad.
Complicaciones enel embarazo: Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más
riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección
aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.
Características de un individuo con Síndrome de Turner.
Imagen Recuperada de https://medium.com/s%C3%ADndrome-de-turner/s%C3%ADndrome-
de-turner-d3b93ad7f375
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