1. Revista internacional de audición y lenguaje, logopeda y apoyo a la integración
(International Journal of hearing and speech, speech therapy and support for integration)
Volumen 1, Número 4, Septiembre 2010, ISSN 1989-970X
El Síndrome de Rett.
(Rett's syndrome)
Elena Fernández García
Maestra especialista en Pedagogía Terapéutica
Páginas 31-37
Fecha recepción: junio 2010 (aceptación agosto 2010)
Resumen Abstract
El síndrome de Rett es considerado una Rett's syndrome is considered to be a rare
enfermedad rara, debido a que es muy disease, due to the fact that it is very slightly
poco común y además, las afectadas son common and in addition, the affected ones
solo las chicas. Se trata de un trastorno are alone the girls. It is a question of a
degenerativo que no tiene cura y que se degenerative disorder that it does not have
desarrolla en diferentes lugares de todo el priest and that it develops in different places
mundo afectando a diversas etnias. of the whole world affecting diverse etnias.
En un principio los síntomas no son In a beginning the symptoms are not
observables, pero a los 6-18 meses observable, but to 6-18 months they start
empiezan a aparecer, causando un appearing, causing an stagnation and a
estancamiento y un posterior retraso en las later delay in the communicative skills,
habilidades comunicativas, motoras, etc. motorboats, etc. That had been acquired till
que se habían adquirido hasta entonces. then.
El conocimiento de esta enfermedad nos The knowledge of this disease will help us
ayudará a llevar a cabo un adecuado to carry out a suitable treatment, with which
tratamiento, con el que podemos aminorar we can lessen the delay of the acquired
el retraso de las habilidades adquiridas o skills or improve the diagnosis of the girls,
mejorar el diagnóstico de las niñas, working with his possibilities and trying to
trabajando con sus posibilidades y tratando achieve a school integration that improves
de lograr una integración escolar que his general situation.
mejore su situación general.
Palabras clave: Síndrome de Rett, Keywords: Rett's syndrome, etiology,
etiología, tratamiento, diagnóstico, treatment, diagnosis, integration,
integración, inclusión, coordinación, incorporation, coordination, education.
educación.
31

2. Introducción dependerán de los demás totalmente.
El Síndrome de Rett constituye la segunda
El síndrome de Rett es una enfermedad causa de retraso mental profundo más
muy poco común, pero que aparece en una frecuente en mujeres después del Síndrome
amplia gama de grupos raciales y étnicos a de Down y los estudios realizados señalan
lo largo de todo el mundo. Ésta afecta que la frecuencia del síndrome de Rett es
principalmente a las chicas y aunque es una de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de
enfermedad congénita, comienza a mostrar niñas vivas.
sus síntomas entre los 6 y los 18 meses de
vida de la niña, deteniendo su desarrollo y Etiología
produciendo un retraso de todas las
habilidades adquiridas. Esta enfermedad Si nos centramos en las causas que
además de ser degenerativa, no tiene cura. producen este síndrome, podemos concluir
Al Síndrome de Rett se le han dedicado que se trata de un trastorno genético,
numerosas investigaciones, ya que es aproximadamente el 80% de las afectadas
importante encontrar métodos y técnicas del Síndrome de Rett clásico tienen
que nos ayuden en su tratamiento y así mutaciones esporádicas del gen MECP2,
prevenir que se agrave la situación o tratar situado en el cromosoma X.
de mejorarla. Esa mutación provoca la ausencia de un
Conocer más sobre el Síndrome de Rett es factor necesario para el desarrollo de
importante para los profesionales de la diferentes zonas del cerebro, afectando al
educación a la hora de trabajar con desarrollo sensorial, motor, etc. y dando
personas afectadas con esta enfermedad. lugar a ese estancamiento y retroceso en el
Por lo tanto vamos a analizar las causas desarrollo de la niña.
que lo provocan, los síntomas que presenta, La explicación de por qué el síndrome solo
su diagnóstico y los diferentes tipos que aparece en las niñas es porque las mujeres
existen y para finalizar, el tratamiento que tienen dos cromosomas X, así que cuando
nos puede ayudar a mejorar la situación de uno presenta esta mutación, el otro le
estas niñas, tanto general como a nivel suministra proteína normal y de esta manera
educativo. la niña sobrevive. En el caso de los varones
es diferente, pues no tienen un segundo
Definición cromosoma X, por tanto el defecto es letal,
llevando al aborto espontáneo o muerte muy
El conocimiento de este síndrome se lo prematura.
debemos al doctor Andreas Rett en 1966. El riesgo de tener otra hija con síndrome de
Según la Asociación Valenciana del Rett es muy bajo (1%), ya que la mutación
Síndrome de Rett, el Síndrome de Rett ha genética se produce de manera esporádica,
sido denominado como un trastorno aunque es importante realizar un examen
neurológico de base genética que genético de los padres.
predomina en el sexo femenino. Se trata de
una enfermedad congénita, la niña con Síntomas
Síndrome de Rett muestra un desarrollo
aparentemente normal hasta los 6 meses-18 Existen una serie de síntomas comunes en
meses, donde se estanca el desarrollo y todas las niñas afectadas por el Síndrome
comienza a retroceder, apareciendo de Rett. Podemos hacer referencia a una
diferentes síntomas físicos y mentales. serie de etapas en las que se desarrollan
La niña comienza a perder las habilidades estos síntomas, aunque el desarrollo de la
de comunicación y el uso de las manos, en enfermedad no siempre es el mismo y las
las que seguidamente adquiere etapas que vamos a presentar a
movimientos estereotipados, se produce un continuación pueden variar. De manera
trastorno de la marcha y se enlentece el general podemos señalar:
crecimiento de la cabeza.
Lo más característico de este síndrome es Etapa I: estancamiento de inicio temprano.
la incapacidad para controlar el cuerpo al o Edad de inicio: 6 -18 meses.
realizar movimientos voluntarios, esto crea o Retardo en el progreso de desarrollo.
impotencia en la niña y dificulta gravemente o Patrón de desarrollo aun no francamente
la comunicación. anormal.
Esta pérdida de capacidades es permanente o Duración: entre semanas y meses.
y progresiva, llegando al punto de que no
podrán cuidar de sí mismas, si no que Etapa II: regresión rápida del desarrollo.
32

3. o Edad de inicio: 1-4 años (espasticidad), que puede provocar
o Pérdida de destrezas y comunicación deformidad y atrofias.
adquiridas (habilidades manuales y habla)  Pérdida del interés por el entorno social
o Pérdida de interacción social. (que volverá a aparecer más tarde).
o Se hace evidente la deficiencia mental  Problemas respiratorios: La respiración
o Comienzan las estereotipias (retorcer las generalmente es normal durante el sueño y
manos, aplaudir, etc.) anormal al estar despierto.
o Duración: semanas a meses,  Discapacidades intelectuales
posiblemente 1 año  Dificultades de aprendizaje
 Muchas niñas muestran también
Etapa III: período pseudo estacionario problemas conductuales y emocionales,
o Inicio: después del estadio II incluyendo ansiedad, bajo estado anímico y
(normalmente entre los 2 y los 10 años) conducta auto agresiva.
o Finaliza la regresión y comienza un
período estable. Hay otros problemas que aparecen
o Algo de restitución en la comunicación y relacionados con el Síndrome de Rett, pero
mejora de la conducta. que no son decisivos para determinar el
o Preservación aparente de la capacidad diagnóstico. Estos pueden ser:
ambulatoria.
o Regresión neuromotora lenta,  Episodios epilépticos.
inaparente.  Escoliosis grave.
o Duración: algunos años e incluso
 Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
décadas.
 Problemas cardíacos.
Etapa IV: deterioro motor tardío  Pérdida de los patrones normales de
o Inicio: cuando cesa la ambulación en el sueño
estadio III (normalmente después de los 10  No aumentan de peso y necesitan tubos
años) de alimentación.
o Dependencia completa a silla de ruedas  Babeo y salivación excesiva
(pérdida de las capacidades motoras)
o No siguen perdiendo capacidades
cognitivas, de comunicación o manuales. Diagnóstico
o Discapacidad grave: atrofia y deformidad
distal El Síndrome de Rett es difícil de
o Duración: décadas diagnosticar, pues comparte características
con varias enfermedades psiquiátricas y
Como hemos podido comprobar, tras un degenerativas.
desarrollo inicial normal, éste se detiene y El diagnóstico se lleva a cabo mediante
luego se produce un retroceso, perdiendo observación y valoración clínica,
las capacidades que había adquirido. Así, sospechando de las chicas diagnosticadas
presenta: con parálisis cerebral infantil o retardo
mental idiopático.
 Hipotonía (brazos y piernas flácidos): Podemos establecer el diagnóstico
frecuentemente es el primer signo. partiendo de los siguientes criterios de
 Desaceleración del crecimiento craneal diagnóstico. (Consensus Criteria, Baden
que origina microcefalia. Baden 2001):
 Retraso en el crecimiento.
Criterios necesarios
 Problemas graves en el desarrollo del
- Periodo prenatal y perinatal aparentemente
lenguaje, tanto en lo referente a la
normal.
expresión, como en la recepción y en el
- Desarrollo psicomotor aparentemente
lenguaje verbal y no verbal.
normal durante los 6 primeros meses de
 Pérdida de las capacidades manuales y vida.
movimientos estereotipados de las manos, - Perímetro craneal normal al nacer
como torsión de la mano o colocación - Desaceleración del perímetro craneal entre
constante de la mano en la boca. los 5 meses y los 4 años de vida.
 Apraxia (Incapacidad para hacer gestos - Disminución de la actividad voluntaria de
y realizar ciertas tareas) las manos entre los 6 meses y 5 años de
 Marcha desordenada, temblorosa, edad, asociado temporalmente a una
inestable o rígida. disfunción de comunicación y rechazo
 Aumento de la rigidez muscular social.
33

4. - Lenguaje expresivo y receptivo muy  Comienza temprano (poco después de
deteriorado con afectación del desarrollo nacer) o tarde (después de los 18 meses de
psicomotor. edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de
- Estereotipias de manos, retorciéndolas/ edad).
estrujándolas, haciendo palmas/golpeando,  Los problemas con las destrezas del
ensalivando, lavado de manos y lenguaje y de la mano son leves.
automatismos de fricción.  Aparece en un varón (muy poco común).
- Anomalías en la deambulación o no
adquisición de la marcha. Diagnóstico diferenciado
- Posibilidad de un diagnostico clínico entre Se puede diagnosticar erróneamente, pues
los 2 y 5 años de edad. pueden plantearse dudas respecto a otros
trastornos. Se puede confundir con la
Criterios de soporte parálisis cerebral, con el autismo, debido a
- Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia. las alteraciones en la interacción social, con
- Apneas periódicas en vigilia. el retraso mental profundo ya que presentan
- Hiperventilación intermitente un patrón cognitivo similar, exceptuando el
- Periodos de contener la respiración. manifestar menos conductas comunicativas.
- Emisión forzada de aire y saliva. Otros diagnósticos diferenciales son el
- Distensión abdominal por deglución de síndrome de Angelman (retardo simple, sin
grandes cantidades de aire. pérdida de habilidades) y el síndrome de
- Anomalías EEG Prader – Willi (retardo mental leve, ausencia
- Ritmo de base lento en vigilia y patrones de microcefalia)
intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz) Se diferencia de la mayor parte de las
- Descargas paroxísticas con o sin crisis enfermedades neurodegenerativas de la
clínicas. niñez, porque después tiene lugar una
- Convulsiones estabilización y de las enfermedades que se
- Anomalías del tono muscular con atrofia de deban a otras enfermedades genéticas
las masas musculares y/o disfonías
- Trastornos vasomotores periféricos Tratamiento
- Escoliosis / cifosis.
- Retraso en el crecimiento (talla) El síndrome de Rett, actualmente no tiene
- Pies pequeños hipotróficos y fríos cura, pero se pueden mejorar diversos
- Anomalías en el patrón de sueño del aspectos.
lactante, con mayor tiempo de sueño diurno. Como todo tratamiento, debe empezar por
una evaluación individualizada de las
Criterios de exclusión necesidades de la persona y tiene que
- Evidencia de un retraso en el crecimiento realizarse acorde a los ambientes diarios en
intrauterino los que se desenvuelve.
- Organomegalia u otros signos de Se debe motivar a la niña para que participe
enfermedad de depósito. en su propio tratamiento, para ello debemos
- Retinopatía o atrofia óptica partir de sus intereses, ya que no podemos
- Presencia de un trastorno metabólico o esperar que respondan a algo que no tiene
neurológico progresivo. sentido para ellas.
- Patologías neurológicas secundarias por Esta enfermedad, como hemos visto
infecciones graves o traumatismos anteriormente, no tiene cura, pero si puede
craneales. mejorarse su situación utilizando diversos
métodos y tratamientos, que hace que
Partiendo de estos criterios de diagnóstico, mejore o que mantenga diversas
podemos distinguir tres tipos de diagnóstico habilidades. De esta manera, podemos
diferentes: destacar como tratamientos importantes en
El Clásico, que cumple los criterios las niñas afectadas con el Síndrome de Rett
diagnósticos. los siguientes:
El Provisional, cuando existe alguna  Fármacos:
evidencia entre las edades de 1 a 3 años. Pueden requerirse medicamentos para
El Atípico, dándose en el15% de los controlar las convulsiones. Estos
diagnosticados. Éste reúne la mayoría de contrarrestan el trastorno motor, mejorando
los criterios, pero difieren los síntomas también la respiración y conductas, entre
iniciales y las manifestaciones clínicas son otras cosas.
más alternadas o incompletas.
El atípico tiene una serie de variables:  Fisioterapia:
34

5. Al ser una enfermedad progresiva, debemos espasticidad y les da más seguridad.
trabajar intensa y precozmente para La hidroterapia persigue los siguientes
mantener las habilidades motoras el mayor objetivos:
tiempo posible, además de prevenir ciertos  Reducción del dolor.
síntomas como la escoliosis, la rigidez, etc.  Reducción de la espasticidad.
El tipo de enfoque dependerá del estadio del  Relajación.
síndrome en el que se encuentre y además  Preservar y mejorar el rango de movilidad
cada programa será individual, adaptado a de las articulaciones.
cada chica.  Reforzar los músculos y desarrollar la
resistencia.
 Tratamiento alimenticio:  Mejorar la deambulación.
Ayuda con la alimentación para aquellos con  Mejorar la circulación y condición de la
crecimiento lento, evitando la desnutrición. piel.
Esto puede mejorar la lucidez mental y la  Mejorar su moral y autoestima.
interacción social.
Expectativas
 Tratamiento de Terapia Ocupacional:
La terapia ocupacional se centra en La progresión de este síndrome se nivela al
fomentar el uso de su cuerpo, llegar a la adolescencia, donde, por
especialmente las manos, reduciendo las ejemplo, disminuyen las convulsiones y las
estereotipias manuales. anomalías respiratorias.
La mayoría de las chicas se encuentran por
 Musicoterapia: debajo de los 18 años de edad. Se sabe
Muestran mayor receptividad a los muy poco del pronóstico y sus expectativas
elementos musicales, por lo que es de vida. Tiene alrededor un 95% de
importante para llegar a estas niñas. oportunidad de sobrepasar los 25 años de
Además ayuda a expresar pensamientos, edad. La expectativa de vida de una niña
emociones y experiencias. con síndrome de Rett puede ser hasta
aproximadamente los 45 años. Las muertes
 Tratamiento psicopedagógico: se deben, en la mayor parte, a las
Mejorar las capacidades cognitivas, convulsiones, a los problemas respiratorios,
exponiéndolos a libros, juguetes y música. etc.
Estimular y favorecer la atención y el
contacto visual para que muestren sus La inclusión escolar.
necesidades, emociones, necesidades, etc.
Según Ainscow (2001) la escuela inclusiva
 Logopedia: es una escuela para todos, donde las
Trabajan la comunicación para mejorarla y diferencias de cada alumno son las que
que la niña pueda expresarse utilizando enriquecen el proceso de enseñanza-
algún sistema. aprendizaje.
Esta escuela inclusiva es la escuela que
 Equinoterapia: actualmente estamos tratando de alcanzar,
Montar a caballo ayuda al equilibrio y una escuela que acoja a todas las personas,
refuerza el torso, además de potenciar la sin diferencia.
utilización de las manos, evitando que se Este concepto de escuela se basa en los
realicen movimientos estereotipados. principios de la educación especial que ya
Podemos distinguir la equinoterapia pasiva, aparecieron en la Ley 13/1982, de 7 de abril,
donde el niño/a no actúa ni física ni de Integración Social de los Minusválidos
mentalmente sobre el animal, y la (LISMI) y son los siguientes:
equinoterapia activa, donde el niño/a si  Principio de Normalización, que pretende
actúa sobre él. que todas las personas independientemente
de sus diferencias se desarrolle de forma
 Hidroterapia: óptima y pueda acceder a todos los
Según Meir Lotan, (Master en Fisioterapia) y servicios ordinarios.
Merav Hadar-Frumer, (Licenciada en  Principio de Sectorización, que pretende
Fisioterapia), la hidroterapia es muy focalizar los servicios donde sean
importante en el tratamiento de este necesarios para atender a los alumnos que
síndrome, ya que el movimiento es más fácil lo necesiten.
en el agua, donde se pueden realizar mayor  Principio de Individualización, que
número de movimientos. Además reduce la pretende que todos los alumnos tenga una
35

6. enseñanza personalizada. palabras con velcro en cartulinas, de
 Principio de Integración, que pretende manera que puedan señalarlas (mediante la
que todo el alumnado independientemente mirada, el licornio o cualquier otro gesto) y
de sus características reciban la misma puedan manipularse de manera sencilla.
educación realizando las adaptaciones que  Señalizadores de cabeza (licornios): Se
sean necesarias. Cada sujeto debe recibir la trata de señalizadores o punteros colocados
educación que necesita en cada momento en la cabeza o en el mentón y con el cual
de su vida y evolución. pueden señalar, presionar, etc. facilitando
enormemente su comunicación.
Estos principios son los que han establecido  Conmutadores
la base de la integración y, posteriormente,  Aparatos con salida de voz.
de la inclusión. Por lo tanto, tenemos que
aplicar estos principios al nuestro trabajo Para una adecuada integración deberemos
con las niñas afectadas del Síndrome de afrontar la situación viéndola desde la
Rett en el aula, para poder alcanzar la perspectiva de la niña afectada y
integración escolar de las mismas. brindándole diferentes adaptaciones y
Cada vez son más las niñas con Síndrome recursos, para adecuar la actividad a sus
de Rett que asisten a aulas ordinarias. Esto posibilidades.
se debe a la buena colaboración y
coordinación entre padres y profesores y el El proceso de aprendizaje.
hecho de contar con el apoyo del equipo
escolar. El Síndrome de Rett, a pesar de ser un
Como profesionales, debemos dar trastorno degenerativo, permite que las
respuesta a las necesidades de estas niñas niñas puedan seguir aprendiendo a lo largo
que tienen varias dificultades. Una de las de su vida, por lo que las terapias descritas
limitaciones más importantes es la anteriormente son claves en el proceso de
incapacidad o dificultad de comunicación, aprendizaje de estas niñas.
que se debe a sus déficits físicos. Para El proceso de aprendizaje presenta una
trabajar y mejorar la comunicación dificultad debido a la gran cantidad de
utilizaremos sistemas alternativos y limitaciones físicas que impiden la
diferentes materiales, gracias a los cuales comunicación de estas niñas. Al no poder
potenciaremos su comunicación y comunicarse correctamente, no pueden
consecuentemente mejoraremos su demostrar sus conocimientos y su
autoestima, haciendo que se vean más comprensión, haciendo pensar que no
capaces y seguras de sí mismas. Otro comprenden. Respecto a eso, cabe
aspecto que mejora su autoestima, además destacar que comprenden mucho más de lo
de fomentar su motivación es el hecho de que creemos a simple vista, ya que captan
estar integradas, ya que esto potenciará las más información de la que pueden expresar.
relaciones sociales. Las niñas con Síndrome de Rett tienen un
Podemos utilizar una comunicación retraso severo a la hora de procesar la
alternativa y aumentativa a través de los información y tardarán bastante en
siguientes recursos: responder a nuestras actuaciones, pero
 El uso del SI/NO: Realizar preguntas ante esto debemos mostrar paciencia y
claras y sencillas que puedan responder con darles tiempo.
sí o no y presentarle ambas palabras en Normalmente, aprenden mirando y
diferentes espacios para que ellas elijan con escuchando y toda la información que
un movimiento. reciben a través de los sentidos, la asocian
 Señalar con la mirada: Podemos con sus propios sentimientos y experiencias.
comunicarnos a través de la mirada De este modo, obtendrán nuevos
utilizando diversos materiales. Por ejemplo conocimientos.
podemos darle a elegir entre dibujos que A la hora de trabajar con ellas y como
representan diversas acciones para saber hemos comentado anteriormente, debemos
qué es lo que le apetece hacer. Se deben utilizar actividades que sean de su interés,
colocar frente a ella de manera que pueda es decir actividades positivas y motivadoras,
indicar claramente cual elije. que despiertan sus emociones. Gracias a
 Guiños: Existen programas para esto, obtendremos mejores resultados.
comunicarse mediante guiños, El programa debe girar en torno a sus
aprovechando el mínimo movimiento del deseos, sus habilidades y necesidades para
sujeto. obtener mejores resultados de nuestra
 Paneles de comunicación: Imágenes y actuación educativa con ella.
36

7. Conclusión Revistas electrónicas:
El Síndrome de Rett es una enfermedad Blanco, N.M; Manresa, V.S; Mesch, G.J;
poco común que se diagnostica en chicas, Melgarejo, M.J (Enero 2006) Síndrome de
no tiene cura, pero esto no quiere decir que Rett: criterios diagnósticos. Revista de
no se pueda realizar un tratamiento para Posgrado de la Vía Cátedra de Medicina. Nº
mejorar el diagnóstico de las mismas y para 153 (22-28) Extraído el 17 de abril de 2008
prevenir un diagnóstico más grave. Por ello desde:
se trata de una enfermedad muy interesante http://med.unne.edu.ar/revista/revista153/6_
a la que se le dedican actualmente 153.htm
numerosas investigaciones.
Como hemos visto, los profesionales de la Legislación:
educación deben tener un mínimo
conocimiento sobre esta enfermedad para Ley 13/1982 de integración social de los
saber cuáles son las necesidades de estas minusválidos (LISMI)
niñas y poder actuar de la manera más Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de
adecuada, sacando el máximo provecho, Educación. (LOE)
potenciando al máximo sus posibilidades y
tratando que la pérdida y el retraso sea el Páginas web:
mínimo posible.
El trabajo con las chicas que padecen esta o http://www.rett.es
enfermedad es un trabajo constante que hay o http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
que tomar con paciencia y actuar siempre o http://salud.discapnet.es
con amor, ya que ese puede llegar a ser el o http://www.tuotromedico.com/
mejor tratamiento. o http://www.rett.es
o http://www.rettsyndrome.org.es/
Bibliografía
Blogs:
Libros:
o http://www.mimundorett.com/
Ainscow Mel, (2001) “Desarrollo de escuelas o http://esthervillalbamadrid.blogspot.com/
inclusivas” Narcea Editorial. o http://www.planetarett.blogspot.com/
37